劉 智 鐘 林 楊應(yīng)松

(江門市婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心，廣東 江門 529000)

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江門市新生兒甲狀腺功能低下癥篩查結(jié)果與發(fā)病類型構(gòu)成比例的分析*

劉 智 鐘 林 楊應(yīng)松

(江門市婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心，廣東 江門 529000)

目的 分析江門市2008—2015年先天性甲狀腺功能低下癥(CH)篩查結(jié)果與發(fā)病類型構(gòu)成比例。方法 應(yīng)用熒光酶免疫分析法測定促甲狀腺激素(TSH)水平，篩查陽性者需召回取靜脈血，采用化學(xué)發(fā)光法檢測甲狀腺功能。結(jié)果 349753名新生兒篩查出CH可疑病例1098例，召回1025例，確診陽性132例，其中，確診陽性病例中為原發(fā)性甲低103例，高TSH血癥29例，陽性率1:2650，篩查結(jié)果與確診成正比關(guān)系，原發(fā)性甲低與高TSH血癥比例約為4:1，本市CH患兒中以腺體缺失及部分缺如為主，CH發(fā)病率約為1:2650，男女發(fā)病率基本一致。結(jié)論 江門市新生兒CH發(fā)生率較高，實(shí)驗(yàn)室甲低篩查準(zhǔn)確性和陽性患者召回率逐年上升，篩查結(jié)果與發(fā)病現(xiàn)狀成正相關(guān)，新生兒疾病篩查工作成效顯著。

新生兒疾病篩查；先天性甲狀腺功能低下癥；原發(fā)性甲低；高TSH血癥；發(fā)病率

先天性甲狀腺功能低下癥(congenital hypothyroidism, CH)是一種新生兒科最常見內(nèi)分泌疾病，是由于胚胎期和出生前后甲狀腺軸的發(fā)生、發(fā)育和功能代謝異常引起生后甲狀腺功能減退，血循環(huán)中甲狀腺激素減少而引起各種臨床癥狀、體征的內(nèi)分泌疾病。CH是影響小兒智能及體格發(fā)育最常見的內(nèi)分泌疾病，約85%病例為散發(fā)性甲狀腺發(fā)育不良引起；約15%由內(nèi)分泌功能障礙引起[1]。CH通過新生兒疾病篩查(簡稱為新篩)，可以早期發(fā)現(xiàn)，早期治療，從而有效避免小兒生長發(fā)育障礙。我國新篩工作起步較晚且存在區(qū)域嚴(yán)重不平衡現(xiàn)象[2,3]，本文通過總結(jié)分析2008年至2015江門市五邑地區(qū)CH的篩查和召回結(jié)果，為進(jìn)一步提高本市新生兒篩查服務(wù)的有效性提供依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 篩查對象

2008年1月至2015年12月期間在江門市五邑地區(qū)(包括江門市蓬江區(qū)、江海區(qū)、新會(huì)區(qū)、開平市、臺(tái)山市、鶴山市、恩平市)等81家具有分娩資質(zhì)的醫(yī)療單位中出生的活產(chǎn)兒。

1.2 標(biāo)本采集

新生兒出生72 h后，且哺乳不少于6次，按要求用特定濾紙片采集嬰兒足跟血，讓血滴自然滲透，自然干燥后裝入雙層塑料袋內(nèi)，冰箱4℃保存，3～5天內(nèi)郵寄到本院新生兒疾病篩查中心統(tǒng)一進(jìn)行檢測。

1.3 檢測方法

CH篩查采用芬蘭雷勃酶免疫吸附試驗(yàn)測定促甲狀腺激素(TSH)，篩查切值定為10 mU/L，可疑患兒立即雙份復(fù)查原卡片，如仍偏高于切值，通知患兒直接進(jìn)行血清復(fù)查TSH、TT3、TT4、FT3、FT4，結(jié)合甲狀腺形態(tài)學(xué)檢查及骨齡測定，并根據(jù)臨床癥狀及體征作出確診并納入治療隨訪。

2 結(jié) 果

本中心2008年1月至2015年12月期間共篩查標(biāo)本349753份，血片合格率為99.5%，篩出可疑患兒1098例，召回率逐年上升，從2008年的81.03%上升到2015年的99.03%，根據(jù)血清TSH、FT3、FT4濃度，結(jié)合臨床癥狀及體征，排除9例因母親甲亢引起的假陽性樣本，最終確診CH患兒132例，其中，原發(fā)性甲低103例，高TSH血癥29例，發(fā)病率為1:2650(見表1)。經(jīng)確診的這132例CH患者納入治療隨訪，其中29例高TSH血癥患兒無須藥物治療，TSH濃度已經(jīng)恢復(fù)正常，103例原發(fā)性甲低患兒有13例已經(jīng)停止藥物治療，尚有90例仍在藥物左甲狀腺素鈉片控制下，體內(nèi)TSH濃度在下降，132例甲低陽性患兒目前處于隨訪跟蹤狀態(tài)。

表1 江門市五邑地區(qū)2008—2015年新生兒甲狀腺功能減低癥篩查結(jié)果

3 討 論

本中心自2002年1月始進(jìn)行新生兒疾病篩查，雖起步比較晚，但篩查覆蓋率及可疑患兒召回率逐年上升[4]，這有賴于中心開展工作能力的不斷擴(kuò)大和強(qiáng)化，以及群眾對新生兒疾病篩查認(rèn)識(shí)水平的提高。本市的CH發(fā)病率為1:2650，低于近年全國的總體水平(1：2281)，與廣州(1：2584)和山東(1：2782)發(fā)病率相近[2,5,6]。

本中心篩查的其余878例可疑標(biāo)本經(jīng)復(fù)查后結(jié)果均在正常范圍內(nèi)，考慮可能是一過性TSH生理高峰，血片污染或母親為甲亢患者，妊娠期間服用治療甲亢藥物，導(dǎo)致新生兒TSH濃度假性偏高。如果因?yàn)椴裳獣r(shí)間尚未達(dá)到72 h，也會(huì)導(dǎo)致新生兒TSH水平升高，因?yàn)檎Ｐ律鷥撼錾?，由于受子宮外冷環(huán)境和臍帶結(jié)扎刺激下使TSH首先急驟變化，其水平大幅上升，在出生后30 min后TSH達(dá)到峰值，在第2～3天大致降到正常，第5～6天開始趨向于平穩(wěn)，因此，新生兒采血時(shí)間不同，其TSH水平會(huì)有不同，篩查出的可疑患兒被召回重新采血，做血清的甲狀腺功能檢查時(shí)，時(shí)間多在出生后10～20天，此時(shí)，TSH水平已避開了生理高峰，趨向于正常。TSH濃度升高是原發(fā)性甲狀腺功能減低癥的最早期實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)，選擇合適時(shí)間點(diǎn)采血有利于減少不必要的可疑召回患兒數(shù)，減少產(chǎn)婦心理打擊及召回時(shí)家庭經(jīng)費(fèi)開支，提高篩查服務(wù)的有效性。

[1] Agrawal P, Philip R, Saran S, et al. Congenital hypothyroidism. Indian J Endocrinol Metab.2015.19(2): 221-227.

[2] Zhong K, Wang W, He F, et al. The status of neonatal screening in China, 2013.J Med Screen.2015.

[3] 顧學(xué)范, 王治國. 中國580萬新生兒苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥的篩查.中華預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志.2004.(2): 27-30.

[4] 梁翠媚, 鄭淑卿, 關(guān)玉曉, 等. 江門市2005—2010年先天性甲狀腺功能減低癥篩查狀況分析.按摩與康復(fù)醫(yī)學(xué).2011.2(33): 250.

[5] 王振浩, 賈波, 崔文霞, 等. 新生兒疾病篩查回顧性分析. 中國婦幼保健.2004.19(7): 86-87.

[6] 李蓓, 江劍輝, 曹偉鋒, 等. 2000—2008年廣州市新生兒疾病篩查召回結(jié)果分析.廣東醫(yī)學(xué).2009.(9):1222-1224.

劉智(1983—)，男，主管技師，本科，主要從事新生兒科工作。

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1004-7115(2016)12-1423-02

10.3969/j.issn.1004-7115.2016.12.043

2016-10-15)