陸云 管玲 李軍 張強(qiáng) 童明輝

超聲診斷兩性畸形1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

陸云 管玲 李軍 張強(qiáng) 童明輝

根據(jù)兩性畸形的超聲特點(diǎn)對(duì)臨床分類進(jìn)行回顧性分析，結(jié)合相應(yīng)的臨床知識(shí)和相關(guān)文獻(xiàn)復(fù)習(xí)加深對(duì)兩性畸形的認(rèn)識(shí)。超聲檢查作為無(wú)創(chuàng)的檢查手段，對(duì)于探查性腺的有無(wú)、部位、大小、形態(tài)結(jié)構(gòu)以及子宮、卵巢、輸卵管、前列腺、輸精囊、輸精管等生殖管道是否存在、發(fā)育情況等都有很高的敏感性，因此術(shù)前聯(lián)合高頻探頭和低頻探頭對(duì)患者進(jìn)行全面檢查對(duì)于確定診斷、術(shù)前檢查、術(shù)后隨訪都有很重要的價(jià)值。

超聲；兩性畸形

性別的認(rèn)定包括形態(tài)標(biāo)準(zhǔn)（核型、性腺、生殖管道、外陰部及第二性征）及心理標(biāo)準(zhǔn)（社會(huì)撫養(yǎng)性別及社會(huì)性別）等。當(dāng)形態(tài)標(biāo)準(zhǔn)之間出現(xiàn)矛盾時(shí)則為性分化異?；騼尚曰蝃1]，既往臨床一般依據(jù)臨床癥狀、實(shí)驗(yàn)室檢查、染色體檢查和性腺活檢診斷。超聲檢查無(wú)輻射、無(wú)創(chuàng)傷可以觀察內(nèi)生殖器官的有無(wú)、部位、大小、形態(tài)、結(jié)構(gòu)，為臨床診療提供更多的信息?，F(xiàn)報(bào)道我院診治的1例兩性畸形患者并進(jìn)行文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。

圖1 膀胱右上方混合性占位

圖2 右側(cè)陰囊內(nèi)未探及睪丸及附睪回聲

圖3 左側(cè)睪丸、附睪彩超圖

1 病例資料

患者，社會(huì)性別為男性，25歲，因突發(fā)右下腹疼痛入院。入院查體無(wú)發(fā)熱。右下腹部平軟，壓痛（+），反跳痛（-），未觸及明顯包塊。雙側(cè)乳腺發(fā)育，陰莖短小為發(fā)育型，右側(cè)睪丸缺如，左側(cè)睪丸正常。既往5歲曾行“右側(cè)隱睪松懈復(fù)位術(shù)”，但術(shù)后右側(cè)陰囊內(nèi)仍然不能觸及睪丸，其后再未作任何治療。彩超檢查：膀胱充盈良好，膀胱形態(tài)、大小如常。膀胱后方未探及前列腺及子宮回聲。膀胱右上方見(jiàn)45mm×34mm以囊性為主的混合性占位，內(nèi)部見(jiàn)似卵泡回聲的橢圓形無(wú)回聲區(qū)（見(jiàn)圖1）。膀胱左上方未探及異?；芈?。右側(cè)陰囊內(nèi)未探及睪丸及附睪回聲（見(jiàn)圖2）。左側(cè)睪丸及附睪大小、形態(tài)正常，回聲均勻（見(jiàn)圖3）。超聲診斷：右側(cè)陰囊內(nèi)未探及睪丸及附睪。左側(cè)睪丸及附睪回聲未見(jiàn)明顯異常。右下腹以囊性為主的混合性占位?？紤]：①似卵巢回聲？②隱睪變性？實(shí)驗(yàn)室檢查：垂體泌乳素1696.00μIU/ml，卵泡生成素8.42 mIU/ml，促黃體生成素6.37mIU/ml，雌二醇31.53pg/ml，孕酮P0.26ng/ml，睪酮T1.14 ng/ml。染色體檢查為46，［XX］。臨床診斷：兩性畸形？簽知情同意書后，剖腹探查：術(shù)中所見(jiàn)

在盆腔內(nèi)右側(cè)髂血管距髂血管分叉下方5cm處見(jiàn)右側(cè)卵巢，輸卵管、發(fā)育不全子宮，約5 cm×4 cm×3cm（僅有子宮體部、無(wú)子宮頸及陰道，子宮體下方為系膜狀結(jié)構(gòu)，見(jiàn)圖4）。征得家屬同意后，切除卵巢，輸卵管、發(fā)育不全子宮，并送檢（圖5）。術(shù)后病理診斷：子宮內(nèi)膜呈增殖期改變；右側(cè)卵巢：囊狀卵泡；右側(cè)輸卵管（－）。

圖4 右側(cè)卵巢，輸卵管、發(fā)育不全子宮及陰莖

圖5 卵巢及子宮

2 討論

兩性畸形是指?jìng)€(gè)體外生殖器官既有男性特征又有女性特征，一般分為真兩性畸形、假兩性畸形及性染色體畸變[2]。真兩性畸形是指體內(nèi)同時(shí)具有男性和女性兩種性腺組織。真兩性畸形的臨床表現(xiàn)呈多樣性，患者外生殖器常呈兩性特性，內(nèi)生殖器官可以不同的組合方式存在于盆腔、腹股溝、陰囊或大陰唇內(nèi)，其生殖器的發(fā)育也常存在較大差異，多數(shù)有子宮發(fā)育不全，陰道多為嬰兒型，部分陰道缺如，有的患者還表現(xiàn)為前列腺存在。第二性征如乳房、胡須、喉結(jié)、皮下脂肪、發(fā)音等依體內(nèi)雌雄激素水平比例不同而表現(xiàn)不同[3]，以同時(shí)具備睪丸和卵巢，或在一個(gè)性腺內(nèi)具有二種性腺組織(即卵睪)為主要特征，染色體為46XX或46XY,46XX/46XY或其他嵌合[4]。其中卵睪為最常見(jiàn)的性腺類型，卵巢位置多正常，常位于左側(cè)。睪丸或卵睪多位于右側(cè)陰囊或右側(cè)腹股溝區(qū)。男性表型多數(shù)有隱睪、尿道下裂及不全性陰唇陰囊融合。女性表型多伴有陰蒂肥大及泌尿生殖竇。

本例患者同時(shí)具有男性及女性生殖器，符合真兩性畸形的診斷，超聲檢查顯示膀胱右上方以囊性為主的混合性占位，內(nèi)部見(jiàn)似卵泡樣無(wú)回聲區(qū)；右下腹部痛，為增殖期卵泡增大的表現(xiàn)。因該患者子宮發(fā)育不全，僅有子宮體部，無(wú)子宮頸及陰道，超聲未能辨別。提示當(dāng)超聲不易鑒別卵巢、睪丸或卵睪時(shí)，應(yīng)結(jié)合性腺一般解剖位置及性腺常見(jiàn)超聲表現(xiàn)綜合進(jìn)行判斷[5-7】[8,9]，對(duì)于保留睪丸的兩性畸形男性患者術(shù)后要定期超聲檢查隨訪以防惡變。超聲檢查作為無(wú)創(chuàng)的檢查手段，對(duì)于探測(cè)性腺的有無(wú)、部位、大小、形態(tài)結(jié)構(gòu)及子宮、卵巢、輸卵管、前列腺、精囊、輸精管等生殖管道是否存在、發(fā)育情況等都有很高的敏感性，因此對(duì)于定位診斷、術(shù)前檢查、術(shù)后隨訪都有重要的價(jià)值[10]。對(duì)于臨床鑒別真實(shí)性別有一定困難時(shí)，結(jié)合臨床表現(xiàn)，聯(lián)合應(yīng)用腹部及淺表探頭，擴(kuò)大掃查范圍，以避免漏診、誤診。

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A

1004-2725（2016）11-0843-02

730050甘肅 蘭州，甘肅省腫瘤醫(yī)院功能科（陸云、管玲），泌尿外科（李軍、張強(qiáng)）；730030甘肅 蘭州，蘭州大學(xué)第二醫(yī)院超聲中心（童明輝）

童明輝，E-mail:tongmh1962@126.com