白麗娜，林于櫻，黃　英，朱　威

家族性良性慢性天皰瘡誤診為皺褶部網狀色素異常一例

白麗娜，林于櫻，黃英，朱威

天皰瘡，家族性良性慢性；皺褶部網狀色素異常

臨床資料

患者，女，47歲。主因反復發(fā)作的雙側腋下及腹部皮損伴瘙癢10年，于2013年6月22日就診。10年前因辛辣飲食后，患者左腋下出現(xiàn)散在紅色小丘疹及小水皰，自覺瘙癢，曾于外院按“皺褶部網狀色素異常”給予氧化鋅軟膏、復方醋酸地塞米松乳膏和莫匹羅星軟膏治療，一周后癥狀緩解。10年來，上述癥狀反復發(fā)作，遇熱、上呼吸道感染或睡眠不足時易復發(fā)，口服頭孢類藥物、外用復方醋酸地塞米松乳膏和莫匹羅星軟膏治療后，癥狀可暫時緩解。既往史無特殊。家族史：患者的姐姐、姨母、外祖父皆出現(xiàn)上述癥狀（圖1）。系統(tǒng)查體：一般情況好，各系統(tǒng)檢查未見異常，全身淺表淋巴結未捫及腫大。皮膚科情況：雙腋下、乳房下、腹股溝及腹部對稱性分布色素沉著斑點，直徑約1～5 mm，其間夾雜少許暗褐色丘疹，部分丘疹上有褐色痂皮，皮損區(qū)由外圍向中心，顏色逐漸加深，無鱗屑及角質增厚（圖2）。輔助檢查：血常規(guī)、血生化正常。左腋下皮損組織病理示：表皮角化過度，棘層不規(guī)則肥厚，表皮內有裂隙，裂隙內松解的棘細胞呈倒塌的磚墻樣，基底層色素無明顯增多，真皮淺層水腫、血管周圍可見以淋巴細胞為主的炎細胞浸潤（圖3）。診斷：家族性良性慢性天皰瘡（輕型）。治療：鹽酸米諾環(huán)素膠囊50 mg每日2次口服，莫匹羅星軟膏及糠酸莫米松軟膏每日各1次交替外用， 2周后大部分丘疹消退，瘙癢癥狀明顯好轉。截至發(fā)稿日止，患者病情穩(wěn)定無復發(fā)。

圖1　家族性良性慢性天皰瘡患者三代家系圖

圖2　家族性良性慢性天皰瘡患者褶皺部位皮損

討論

皺褶部網狀色素異常，又稱Dowling-Degos病，是一種常染色體顯性遺傳性皮膚病[1]，主要表現(xiàn)為皮膚皺褶部位的色素斑，多伴有家族史。家族性良性慢性天皰瘡，又稱Hailey-Harley病(Hailey-Hailey disease，HHD)，是一種常染色體顯性遺傳性大皰性皮膚病[2]，臨床特征是在頸、腋、腹股溝反復出現(xiàn)水皰、糜爛，漸向周圍擴展，中央愈合伴色素沉著，病程慢性反復發(fā)作，70%的病人有家族史。

圖3　家族性良性慢性天皰瘡患者腋下皮損組織病理（HE染色）

本例患者雙腋下、雙乳房下、腹部、雙腹股溝對稱性褐色斑點，其外祖父、姨媽及姐姐均有類似癥狀，因此曾被誤診為“皺褶部網狀色素異?！薄ｋm然皺褶部網狀色素異常其中一種特殊類型可以合并有棘層松解，但臨床上幾乎不會出現(xiàn)水皰。通過我們詳細詢問病史，根據(jù)患者自述早期皮疹可見小水皰這一特點，考慮家族性良性慢性天皰瘡的可能性，遂取左腋下皮膚組織活檢，病理得以證實。水皰愈合后形成的褐色斑點屬HHD的不典型表現(xiàn)，容易誤診為其他疾病，除病理檢查可以對絕大部分病例進行鑒別外，基因突變檢測也可以證實[3]。

HHD病程較長，目前尚無完善的治療方案。薛汝增等[4]對16例患者分別給予口服異維A酸膠丸、阿維A膠囊、四環(huán)素、米諾環(huán)素或克拉霉素，外用依沙吖啶糊膏、夫西地酸乳膏或復方新霉素乳膏等治療，皮損均有改善。我們采用鹽酸米諾環(huán)素膠囊口服、莫匹羅星軟膏及糠酸莫米松軟膏外用，短期內皮疹消退、瘙癢癥狀明顯好轉，且長期隨訪未復發(fā)，可能與患者病情較輕有關，也與指導患者加強對皺褶部位的皮損做好清潔護理有關。

[1]Kim YC, Davis MD, Schanbacher CF, et al. Dowling-Degos disease (reticulate pigmented anomaly of the flexures): a clinical and histopathologie study of 6 cases [J]. J Am Acad Dermatol, 1999, 40(3):462-467.

[2] Chao SC, Tsai YM, Yang MH. Mutation analysis of ATP2C1 gene in Taiwanese patients with Hailey-Halley disease [J]. Br J Dermatol, 2002, 146(4):595-600.

[3] 陳思遠, 黃長征, 李家文. 家族性良性天皰瘡一家系ATP2C1基因突變的檢測 [J]. 中華皮膚科雜志, 2004, 37:550.

[4] 薛汝增, 吳鐵強, 楊立剛, 等. 家族性良性慢性天皰瘡16例臨床及病理分析 [J]. 皮膚性病診療學雜志, 2014, 21(4):280-282, 290.

（本文編輯祝賀）

A case of familial benign chronic pemphigus misdiagnosed as reticulate pigmentation of the flexures

R758.66

B

1674-1293(2016)02-0145-02

10.11786/sypfbxzz.1674-1293.20160222

100053北京，首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院皮膚性病科（白麗娜，林于櫻，黃英，朱威）

白麗娜，女，大學?？疲鞴茏o師，E-mail: bailina0430@sina.com

朱威，E-mail: zhuwei@xwh.ccmu.edu.cn

（2015-09-16

2015-11-27）