張　晶，范應(yīng)君，晏洪波，馮俊明

向神經(jīng)纖維瘤分化的巨大先天性黑素細(xì)胞痣一例

張晶，范應(yīng)君，晏洪波，馮俊明

黑色素痣，巨大；神經(jīng)纖維瘤

巨大先天性黑素細(xì)胞痣（giant congenitalmelanocytic nevus，GCMN）是一種少見的皮膚腫瘤，一般出生即有，不遺傳。有的先天性巨痣可合并血管痣、脂肪瘤或神經(jīng)纖維瘤。我科診治一例向神經(jīng)纖維瘤分化的先天性巨痣，現(xiàn)報告如下。

臨床資料

患兒，女，8天齡。因左肘部皮膚暗紅色腫物8d，于2014年8月就診。家長代訴患兒出生后左上肢即有一鴿子蛋大小暗紅色腫物，質(zhì)軟，表面呈膜樣改變，有液體滲出，后自行干燥結(jié)痂?；純簽榈?胎第1產(chǎn)，足月剖宮產(chǎn)，出生時體重3400 g，Apgar評分10分?；純焊改阁w健，非近親結(jié)婚，家族中無類似病史，無遺傳及傳染病史。體格檢查：患兒一般情況可，系統(tǒng)體檢無異常，全身淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。皮膚科情況：左臂被一約21 cm×10 cm大小褐色斑片包繞，邊界清楚，伸側(cè)褐色斑片上有濃密毛發(fā)生長，左肘關(guān)節(jié)伸側(cè)可見一約鴿子蛋大小的暗紅至黑色外生性圓形腫物，表面干燥無破潰，質(zhì)偏軟、按壓頂端有輕微囊性感；腫物周圍呈衛(wèi)星樣分布大小不等褐色至黑色斑丘疹及斑塊，左臂屈側(cè)亦可見褐色斑片（圖1）。實驗室及輔助檢查：血、尿常規(guī)，肝腎功能，內(nèi)臟及淺表淋巴結(jié)超聲檢查均未見異常。左肘部腫物手術(shù)完整切除后行組織病理示：表皮、真皮淺層及深層可見大量增生黑素細(xì)胞、部分呈巢分布，部分黑素細(xì)胞增生活躍，可見少量核分裂相；真皮內(nèi)大量假性管腔樣結(jié)構(gòu)，“管壁”由痣細(xì)胞組成，“管周”可見痣細(xì)胞圍繞；真皮淺層大量梭形含豐富色素或不含色素的纖維樣細(xì)胞，無巢樣結(jié)構(gòu)，部分細(xì)胞可見明顯樹突狀胞漿，其排列大多與表皮垂直，并可見豐富粘液（圖2a-2g）。免疫組化：S-100（+），HMB-45（+），Melan-A（+），D2-40（-），CD31（-），Ki-67增殖指數(shù)10%（圖3a-3c）。周圍黑色斑塊組織病理示：表皮、真皮及真皮深部可見大量增生痣細(xì)胞，部分圍繞神經(jīng)、血管分布，未見明顯異形性及核分裂相（圖4a-4c）。診斷：巨大先天性黑素細(xì)胞痣向神經(jīng)纖維瘤分化。術(shù)后隨訪至今，已手術(shù)切除皮損未見復(fù)發(fā)，未切除部分皮損無明顯變化。

圖1　向神經(jīng)纖維瘤分化的巨大先天性黑素細(xì)胞痣患兒臨床皮損

圖2　向神經(jīng)纖維瘤分化的巨大先天性黑素細(xì)胞痣患兒左肘部半球形腫物組織病理（HE染色）

圖3　向神經(jīng)纖維瘤分化的巨大先天性黑素細(xì)胞痣患兒左肘部半球形腫物免疫組化（SP法）

圖4　向神經(jīng)纖維瘤分化的先天性巨痣患兒左肘部黑色斑塊組織病理（HE染色）

討論

GCMN又稱先天性巨痣，通常泛發(fā)，損害可覆蓋整個頭皮以及肩部、肢體或軀干。一般為深褐色斑塊，稍隆起，表面形態(tài)不規(guī)則，有小乳頭狀突起及黑色的粗毛，界限清楚，質(zhì)地柔軟，有浸潤感，周圍可見許多散在的衛(wèi)星狀損害。組織病理改變可表現(xiàn)為3種形態(tài)：復(fù)合痣或皮內(nèi)痣、神經(jīng)痣和藍(lán)痣。部分痣細(xì)胞團(tuán)塊向下延伸，有時可達(dá)皮下脂肪層。有的巨痣可合并血管痣、脂肪瘤或神經(jīng)纖維瘤[1]。本病可惡變（約7.6%），50%的惡變發(fā)生于5歲前[2]，為了預(yù)防惡變，建議對黑素細(xì)胞痣盡早切除。本例患兒皮損出生即有，應(yīng)屬于先天發(fā)育異常，且肘部暗紅色腫物病理表現(xiàn)特殊，有神經(jīng)纖維瘤樣的改變，有向神經(jīng)纖維瘤分化傾向，是本例患兒的特殊之處。

GCMN主要需要與先天性黑素瘤相鑒別，前者在組織病理學(xué)上有時會模擬先天性黑色素瘤，出現(xiàn)Paget樣增生模式，核異型性等[3]，但先天性黑素瘤極為罕見，全世界報道僅20余例，一般出生后存活時間短，最短出生17 min即死亡，且易侵犯鄰近組織及其它系統(tǒng)[4]。而本例患兒，除皮膚損害外一般情況良好，行相關(guān)檢查未發(fā)現(xiàn)合并內(nèi)臟疾病；皮損病理僅在真皮淺層見少量核分裂相，而真皮深部未見；在隨訪的1.5年時間里，患兒一般情況及生長發(fā)育均正常，切除的皮損未見復(fù)發(fā)，臨床、病理與病程上均符合良性腫瘤的表現(xiàn)。因患兒皮損面積較大，為避免手術(shù)后關(guān)節(jié)攣縮，暫未對其余皮損進(jìn)行手術(shù)切除，進(jìn)一步隨訪并擇期手術(shù)治療。

[1] 彭少文, 楊希川, 葉慶佾, 等. 巨大先天性黑素細(xì)胞痣1例 [J]. 臨床皮膚科雜志, 2005, 34(5):321.

[2] Bittencourt FV, Marghoob AA, Kopf AW, et al. Large congenital melanocyticnevi and the risk for development of malignant melanoma and neurocutaneousmelanocytosis [J]. Pediatrics, 2000, 106(4):736-741.

[3] Leech SN1, Bell H, Leonard N, et al. Neonatal giant congenital nevi with proliferative nodules: a clinicopathologic study and literature review of neonatal melanoma [J]. Arch Dermatol, 2004, 140(1):83-88.

[4]Scalvenzi M, Palmisano F, Cacciapuoti S, et al. Giant congenital melanocytic naevus with proliferative nodules mimicking congenital malignant melanoma: a case report and review of the literature of congenital melanoma [J]. Case Rep Dermatol Med, 2013:473635.

（本文編輯祝賀）

A case of giant congenital melanocytic nevus showed differentiation into neurofibromatosis

R739.5

B

1674-1293(2016)02-0157-02

10.11786/sypfbxzz.1674-1293.20160228

430070，廣州軍區(qū)武漢總醫(yī)院皮膚科（張晶，晏洪波）；廣州軍區(qū)武漢總醫(yī)院病理科（馮俊明）；湖北省應(yīng)城市人民醫(yī)院皮膚科（范應(yīng)君）

張晶，碩士研究生，主治醫(yī)師，研究方向：皮膚組織病理，E-mail: 35584666@qq.cpm

晏洪波，E-mail: hbyan2002@yahoo.com.cn

（2015-10-07

2016-1-22）