孫祺琳,劉 洋,陳向東,陳 駿
厚皮性骨膜病一例
孫祺琳,劉 洋,陳向東,陳 駿
厚皮性骨膜??;癥狀和體征;診斷;治療
厚皮性骨膜病又稱骨膜增生厚皮癥、特發(fā)性肥大性骨關(guān)節(jié)病。是一種罕見的皮膚病,病因不明。其臨床特征包括皮膚增厚、回狀顱皮、骨膜肥厚、關(guān)節(jié)腫脹、杵狀指(趾)等?,F(xiàn)將我院最近診斷的一例厚皮性骨膜病報(bào)告如下。
圖1 厚皮性骨膜病患者臨床表現(xiàn)
圖2 厚皮性骨膜病患者面部左頰斑塊組織病理(HE染色)
患者,男,25歲。因頭面部皮膚增厚伴雙膝關(guān)節(jié)腫脹7年余,左頰水腫性紅腫伴疼痛2周,于2014年11月就診。7年前無(wú)明顯誘因,患者前額及頭皮皮膚增厚,出現(xiàn)皺褶,同時(shí)出現(xiàn)雙側(cè)膝關(guān)節(jié)腫脹,無(wú)明顯疼痛;近年來(lái)患者面部皮膚進(jìn)行性增厚,皮脂溢出明顯,出現(xiàn)多處增生性丘疹及結(jié)節(jié)。2周前無(wú)明顯誘因,患者左頰原有蠶豆大小增生物紅腫,出現(xiàn)膿皰,疼痛及觸痛明顯。父母非近親婚配,否認(rèn)家族史。系統(tǒng)查體:神志清,發(fā)育及智力正常;心肺腹無(wú)明顯異常,雙側(cè)膝關(guān)節(jié)腫脹,浮髕試驗(yàn)(+),雙側(cè)踝關(guān)節(jié)腫脹。皮膚科情況:老年貌,額部及頭皮皮膚增厚明顯,出現(xiàn)皺褶,頭皮呈腦回狀(圖1);面部皮脂溢出明顯,見多發(fā)綠豆至花生米大小黃色丘疹結(jié)節(jié),部分中央見臍凹;左頰見一直徑1.5 cm左右的紅黃色斑塊,分葉狀,上見散在米粒大小膿皰,紅腫觸痛,雙上瞼皮膚增厚松弛;雙側(cè)眼球無(wú)明顯突出,下頜無(wú)增大。雙側(cè)手掌、足底皮膚增厚,雙側(cè)掌面潮濕;雙足十趾末端增厚,呈杵狀(圖2)。實(shí)驗(yàn)室檢查:血鉀2.8~3.3 mmol/L(正常值3.5~5.5 mmol/L),多次化驗(yàn)均低于正常值水平。余肝腎功能、電解質(zhì)、血糖、激素水平、自身抗體檢查均正常;腹部多譜勒超聲、心電圖正常;雙掌指、及胸部X 線正常,膝關(guān)節(jié)X 線示:膝關(guān)節(jié)軟組織腫脹,肱骨、股骨骨皮質(zhì)不規(guī)則增厚。診斷:①厚皮性骨膜??;②皮脂腺增生伴感染(左頰)。治療:鹽酸米諾環(huán)素膠囊100 mg 每日2次口服(共10 d);抗感染治療后,完整切除左頰斑塊并行組織病理檢查示:皮脂腺增生,真皮局部見大量淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞及中性粒細(xì)胞浸潤(rùn),伴組織細(xì)胞和多核巨細(xì)胞反應(yīng)性增生(圖3),符合臨床診斷。手術(shù)切口愈合良好,患者主觀滿意,其余皮損因多發(fā)但未并發(fā)感染,未予治療;因無(wú)明顯關(guān)節(jié)疼痛等癥狀,未予系統(tǒng)治療。術(shù)后隨訪1年,患者皮損外觀無(wú)變化或進(jìn)展,亦無(wú)新發(fā)皮損。
厚皮性骨膜?。╬achydermoperiostosis,PDP)系一種罕見的發(fā)育性遺傳性疾病,多表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳,少數(shù)表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳及X性聯(lián)遺傳[1]。男女發(fā)病比例為9∶1。有顯著的家族發(fā)病傾向,有家族史患者占25%~40%[2]。確切發(fā)病機(jī)制不明。最近的研究發(fā)現(xiàn)該病患者編碼前列腺素降解關(guān)鍵酶蛋白 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase的HPGD基因homozygous突變,導(dǎo)致前列腺素E2降解障礙,在循環(huán)及局部微環(huán)境中過(guò)度表達(dá),從而引起一系列臨床表現(xiàn)[3]。PDP分為原發(fā)性和繼發(fā)性。原發(fā)性PDP較為罕見,我國(guó)僅有少數(shù)病例報(bào)道。PDP診斷標(biāo)準(zhǔn)及分型:3條主要標(biāo)準(zhǔn)(杵狀指/趾、皮膚增厚和骨膜增生)和9條次要標(biāo)準(zhǔn)(皮脂溢出、毛囊炎、多汗、關(guān)節(jié)炎/關(guān)節(jié)痛、指/趾端骨質(zhì)溶解、胃潰瘍/胃炎、植物神經(jīng)綜合征,如臉紅、肥厚性胃病、腦回狀頭皮)。符合3條主要標(biāo)準(zhǔn)和數(shù)條次要標(biāo)準(zhǔn)為完全型,符合2條主要標(biāo)準(zhǔn)和數(shù)條次要標(biāo)準(zhǔn)為不完全型,符合1條主要標(biāo)準(zhǔn)和數(shù)條次要標(biāo)準(zhǔn)為頓挫型。本例患者有杵狀趾、面部皮膚增厚和骨膜增生表現(xiàn),應(yīng)屬于完全型[4]。本例患者除了PDP的典型表現(xiàn)外,還合并低鉀血癥。至今未見相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道,低鉀血癥與厚皮性骨膜病的相關(guān)性有待進(jìn)一步探討。
原發(fā)性PDP目前沒有確切根治的特效方法,以對(duì)癥治療為主。非甾類抗炎藥、糖皮質(zhì)激素、秋水仙堿等常用于改善關(guān)節(jié)癥狀。異維A酸可改善患者皮脂腺增生、皮膚粗糙、痤瘡等癥狀[5]。面部皮膚增生影響容貌及功能時(shí),可行整形治療。侴海燕等[6]報(bào)道全顏面除皺術(shù)治療厚皮性骨膜病5例,術(shù)后患者面部皮膚基本舒展,表情自然,療效滿意。趙東紅等[7]用擴(kuò)張頭部皮瓣轉(zhuǎn)移修復(fù)回狀頭皮切除后創(chuàng)面,明顯改善頭皮外觀。該病通常屬自限性疾病,通常數(shù)年后趨于穩(wěn)定狀態(tài),預(yù)后良好[8]。僅有少數(shù)病例報(bào)道,PDP患者合并消化道出血[9]、骨髓纖維化及心力衰竭[10]。
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(本文編輯祝賀)
Pachydermoperiostosis: a case report
R596
B
1674-1293(2016)02-0143-02
10.11786/sypfbxzz.1674-1293.20160221
200011上海,上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院皮膚科(孫祺琳,劉洋,陳向東,陳駿)
孫祺琳,女,碩士,住院醫(yī)師,研究方向:皮膚外科,E-mail: sarah_sql@163.com
陳駿,E-mail: chenjun125125@126.com
(2015-09-16
2015-11-27)