本刊記者/王敏 王琳琳

你對遺傳咨詢師了解多少

How Much Do You Know about Genetic Counselor？

本刊記者/王敏 王琳琳

上海正大基因科學研究院的技術人員在實驗室內工作

“在PLA2G6基因發(fā)現(xiàn)c.1634A＞G雜合核苷酸變異。該基因是幼兒神經(jīng)軸索性營養(yǎng)不良1型的致病基因，建議根據(jù)臨床表現(xiàn)進一步判斷變異是否有臨床意義……”相信大部分人看完這段話都會犯暈。沒錯，這就是一份“不會說人話”的基因檢測報告。

要將這份基因檢測報告翻譯成病人能看懂、醫(yī)生能參照的診療指導意見，離不開遺傳咨詢師。

遺傳咨詢師干的啥？行業(yè)成熟度如何？發(fā)展前景怎樣？記者為你揭秘。

解碼天書須自帶十八般武藝

浙江大學醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院遺傳與基因組醫(yī)學中心，姚女士來找遺傳咨詢師祁鳴主任做“基因門診”。她媽媽50多歲時罹患乳腺癌，為此她一直擔心自己也會患癌。

臨床上認為，一個人50歲前患癌，遺傳的因素較大；60歲后患癌，后天非遺傳的因素較大；而如果50歲至60歲間患癌，則處于“灰色區(qū)間”，需進一步診斷。姚女士媽媽正好是在“灰色區(qū)間”患癌，祁鳴建議她先做個基因檢測。

上圖：上海正大基因科學研究院的技術人員在采集受檢者的口腔黏膜脫落細胞，這是基因采樣的常規(guī)方法之一

右圖：工作人員在位于深圳華大基因總部的國家基因庫-20℃冷庫查看儲存的血液樣本

“人類已知的乳腺癌致病遺傳基因有21個，檢測結果顯示，姚女士的MLH1基因存在突變，根據(jù)臨床經(jīng)驗，該突變導致結直腸癌可能性更大?！逼铠Q說。

在祁鳴建議下，姚女士又做了一次腸鏡，果然，查到有癌變可能的息肉。后來，經(jīng)手術摘除，姚女士罹患結直腸癌和乳腺癌的風險均被控制在低于普通人群的水平。

這就是遺傳咨詢的典型案例，事實上，遺傳咨詢的范疇遠比這廣泛。

人體的生長發(fā)育，好比建“高樓大廈”，需要一張精密“圖紙”做指引。這份圖紙就是基因圖譜。一個人生病逃不過三種原因：一是“圖紙”畫錯了，遺傳出現(xiàn)問題；二是“圖紙”沒問題，但造的時候“偷工減料”或因受到干擾，導致胎兒發(fā)育有缺陷；三是“圖紙”很好，但因沒按“生命手冊”好好使用，引發(fā)后天疾病。每個人的“生命手冊”并不完全相同，適合大多數(shù)人的某種營養(yǎng)、藥物或生活方式，很可能不適合你。

“遺傳咨詢師的主要任務，就是幫助客戶認知并讀懂自己的‘生命手冊’，評估疾病發(fā)生風險、識別疾病發(fā)生原因、推薦檢測方法、采取預防措施、選擇治療方案、疏導患者心理等。”祁鳴說。

在中國，遺傳咨詢師是一個極其高冷的職業(yè)！要想成為“生命天書”的破譯者，必須自帶“十八般武藝”：掌握臨床醫(yī)學、生化遺傳學、分子遺傳學、發(fā)育生物學等各領域專業(yè)知識，積累豐富臨床經(jīng)驗，具有優(yōu)秀的溝通能力……

遺傳咨詢師：缺失是體系性的

遺傳咨詢師的出現(xiàn)可追溯至上個世紀70年代，但這個行當真正走俏，并開始出現(xiàn)人才大量緊缺，還要從基因產(chǎn)業(yè)飛速發(fā)展說起。

“人類基因組計劃”完成后，基因測序技術和成本駛入“超摩爾定律”快車道：2003年前，僅一個人的測序就要30億美元，2010年后測序技術的迅猛發(fā)展將價格拉低至1000美元左右，美國有的企業(yè)甚至逆天推出99美元遺傳基因掃描“冰點價”。

國內的發(fā)展情況基本與全球同步，以華大基因、博奧生物為代表的千余家基因檢測與服務公司紛紛在各自細分領域跑馬圈地，測序價格越來越親民。

基因測序的概念“火了”，但基因消費市場卻遠未坐上“火箭”。因為需要做基因檢測的人不知道這東西有啥用，做了基因檢測的人看不懂報告說的啥，讀懂了報告的人不知道該咋治。

對于這三大“硬傷”，基因檢測公司束手無策，否則就不會有檢測報告角落里那行永恒的小字：“本檢測結果僅對檢測標本負責，結果的解釋和疾病的診斷請咨詢專業(yè)醫(yī)師?！迸R床醫(yī)生也難以完全勝任，坊間傳言“即使是省級以上的大醫(yī)院，真正懂遺傳咨詢的臨床醫(yī)生也不到5％”。

遺傳咨詢師如此重要，我國現(xiàn)在有多少人從事這份工作呢？

中科院院士賀林說，在基因測序轉向臨床應用的過程中，遺傳咨詢是必不可少的一環(huán)。但長期以來，我國沒有獨立的遺傳咨詢學科或科室，遺傳咨詢工作主要在具有產(chǎn)前診斷資質的醫(yī)院開展，由普通臨床醫(yī)生兼任，沒有專業(yè)的遺傳咨詢師。

盡管中國遺傳學會和華大基因等企業(yè)都在培訓遺傳咨詢師，但目前，我國還沒有一個真正由官方認可并登記注冊的持證遺傳咨詢師。祁鳴說：“國家未出臺相關政策及指導性文件，有關部門未將其批準為新興臨床職業(yè)，相應培訓體系和官方認證機構也未構建起來，這種‘缺失’是體系性的。建設遺傳咨詢師體系，亟待政策點燃‘一把火’?！?/p>

中科院合肥物質科學研究院強磁場科學中心將高通量基因測序與高通量藥敏檢測技術體系相結合，在惡性腫瘤的精準診斷與治療上取得突破性進展，圖為科研人員在高通量、高內涵藥物綜合研究平臺實驗室內進行實驗操作

遺傳咨詢短板亟待補上

1986年，美國開始組建專業(yè)的醫(yī)學遺傳學隊伍，加快將遺傳學科研成果向臨床轉化，包括建立遺傳咨詢行業(yè)規(guī)范、制定執(zhí)業(yè)認證體系、成立官方認證機構、設立遺傳咨詢碩士學位并列入24項臨床專業(yè)之一等。

中國遺傳診斷技術同發(fā)達國家難分伯仲，但遺傳咨詢師的隊伍建設存在明顯差距。記者調研發(fā)現(xiàn)，目前醫(yī)院、基因檢測公司或第三方臨檢機構所開展的遺傳咨詢服務，大都以“科研”名義為患者服務。

祁鳴表示，科學研究與臨床應用有天壤之別?！翱茖W研究100次實驗，只要3次成功，就值得慶賀。但臨床100次診斷，必須無限接近100％準確率，1次差錯都可能對生命造成無可挽回的重大損害。遺傳咨詢管理水平要從科研提升到臨床，還需‘質’的飛躍?！?/p>

阜外醫(yī)院內科副主任兼高血壓中心副主任宋雷教授說：“對某些基因變異導致的疾病，遺傳基因檢測是重要確診和助診手段。目前，社會上檢測平臺很多，但缺乏檢測解讀?！?/p>

“某種程度上解讀更重要，遺傳咨詢可填補這一缺憾，將臨床與遺傳知識綜合，所以遺傳咨詢師最好從臨床醫(yī)生中培養(yǎng)，這需要全局性政策和制度的配合。另外，如果沒有規(guī)范的培訓和監(jiān)管機構，遺傳咨詢很容易出現(xiàn)錯誤，誤導患者、影響診治，給這個新興行業(yè)造成嚴重負面影響?！彼卫渍f。

我國基因組學研究已進入世界第一方陣，基因產(chǎn)業(yè)發(fā)展乘風而起。專家認為，精準醫(yī)學是人類醫(yī)學史上一場深刻變革，更是中國實施創(chuàng)新驅動發(fā)展戰(zhàn)略、實現(xiàn)健康中國目標的重大機遇，遺傳咨詢的“短板”亟待補上。

“遺傳咨詢關系千家萬戶幸福安康，涉及每個人切身利益。”賀林說，打造健康中國，當務之急是組建專業(yè)的遺傳咨詢師隊伍，建立規(guī)范的行業(yè)標準和應用，進一步推動我國臨床診療水平向高端躍升。