錢　華　魯　慧　吳亞芬　胡　翠　徐榮華　李　巍

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腸病性肢端皮炎一例

錢華魯慧吳亞芬胡翠徐榮華李巍

臨床資料患兒,男，5個月。因反復(fù)皮疹2個月入院。患兒于入院前2個月無明顯誘因出現(xiàn)腹股溝部紅色丘疹，有少許滲出，易哭鬧，繼而頸部亦出現(xiàn)紅色皮疹，初始無發(fā)熱及咳嗽，無青紫、氣急，無嘔吐、腹瀉，無血尿黑便，發(fā)病后曾至我科就診，查血常規(guī)：WBC 7.9×109/L，L 63.0%，予“頭孢克洛、呋滑粉”治療，皮疹略有好轉(zhuǎn)，但近1周來皮疹反復(fù)，且漸蔓延至腋窩、雙手、顏面部，伴發(fā)熱，熱峰達(dá)40℃，為進(jìn)一步診治，擬“大皰性表皮松解癥”收入院。發(fā)病以來患兒精神及食欲欠佳，睡眠欠安寧，大便黃稀，每日2～3次，小便肉眼觀無特殊?；純杭韧w質(zhì)一般。無“結(jié)核、麻疹”等傳染病史，否認(rèn)食物及藥物過敏史，否認(rèn)手術(shù)及重大外傷史，否認(rèn)血制品使用史?；純合礕1P1，足月剖宮產(chǎn)，出生體重2650 g，無產(chǎn)傷窒息搶救史，Apgar評分不詳。生后母乳喂養(yǎng)，尚未添加輔食。3個月抬頭，尚未出牙。已按時接種卡介苗、乙肝疫苗，無不良反應(yīng)。

體檢：系統(tǒng)檢查未見異常。眼周、口周見皸裂及少許滲出，頸部、腋窩、腹股溝、陰囊皮膚潮紅、糜爛，見滲出，雙手散在綠豆大水皰(圖1)。頜下、耳后、頸部、腋下、腹股溝淺表淋巴結(jié)未及腫大。

實驗室檢查：血常規(guī)：WBC16.5×109/L，N 56.6%，CRP 46 mg/L，Hb 97 g/L，PLT 164×109/L，生化全套+體液免疫：α-羥丁酸脫氫酶314.4 U/L、補(bǔ)體C3 0.71 g/L、高敏C反應(yīng)蛋白72.4 mg/L、肌酐26 μmol/L、免疫球蛋白A 0.07 g/L、免疫球蛋白G 2.53 g/L、尿素1.88 mmol/L、尿酸195.7 μmol/L、前白蛋白47 mg/L、球蛋白18.8 g/L、乳酸脫氫酶395.1 U/L、總蛋白57.9 g/L；胸片：雙肺紋理增深，右鎖骨皺褶；微量元素：鋅7.5 μmol/L(正常 9～20.7 μmol/L)。右下肢近腹股溝活檢組織病理：水皰主要位于基底層上方或角質(zhì)層下，真皮淺層見散在炎細(xì)胞浸潤(圖2)。診斷：腸病性肢端皮炎。

治療：予院內(nèi)制劑鋅維糖漿10 mL口服，3次/日，予抗生素抗感染、丙種球蛋白營養(yǎng)支持治療，同時加強(qiáng)局部護(hù)理，預(yù)防感染，2周后患兒皮疹基本消退(圖3)。

圖11a:眼周、口周、頸部見紅斑、皸裂、少許滲出及結(jié)痂；1b:腋窩、腹股溝、陰囊皮膚潮紅、糜爛及滲出；1c:雙手散在綠豆大水皰，結(jié)痂

圖2(右下肢)水皰主要位于基底層上方或角質(zhì)層下，真皮淺層見散在炎細(xì)胞浸潤(HE，×100)圖3治療2周后3a:眼周、口周、頸部皮損基本消退；3b：腹股溝及肛周皮疹基本消退，留紅色印跡

討論腸病性肢端皮炎(Acrodermatitis enteropathica，AE)是一種少見的遺傳性鋅缺乏癥，其臨床以三聯(lián)征：肢端皮炎、禿發(fā)和腹瀉為特征。皮疹呈肢端分布，即位于面、手、足和肛門、生殖器部位，已被認(rèn)為是鋅缺乏的特異病癥性皮膚標(biāo)志[1]。目前遺傳醫(yī)學(xué)研究認(rèn)為，本病是一種少見的遺傳鋅結(jié)合配體異常，其致病模式主要是因位于染色體 8q24,3區(qū)域的SLC39A4基因出現(xiàn)突變所致[2]。鋅是人體重要的微量元素，可以穩(wěn)定細(xì)胞膜結(jié)構(gòu)和完整性，同時在人體免疫系統(tǒng)中也起到重要作用，鋅缺乏者對各種病原菌的敏感性明顯增加。本病發(fā)病率不詳，無種族及性別差異。多在出生后數(shù)周或數(shù)月內(nèi)發(fā)病，以斷奶前后發(fā)病率最高，患兒血鋅水平明顯降低，給予補(bǔ)鋅治療后臨床癥狀能顯著改善，對于單純口服補(bǔ)鋅治療有效的具體機(jī)制仍然不清，有人推測可能是突變未完全破壞hZ-IP4蛋白功能，過量鋅存在即可克服這些突變對蛋白功能下調(diào)的影響[3]，還有學(xué)者認(rèn)為AE患者通過對飲食鋅(2～20倍于推薦膳食供給量)的補(bǔ)充即可改善鋅的吸收，提示在富鋅條件下腸道表面尚存在其他鋅吸收機(jī)制[4,5]。

本例患兒生后3個月發(fā)病，皮損表現(xiàn)為眼周、口周、頸部、腋窩、腹股溝、陰囊皮膚潮紅、糜爛，可見丘疹、水皰結(jié)痂，雙手足亦可見水皰結(jié)痂，病程中有哭鬧，輕度腹瀉，血清鋅降低，口服鋅制劑有效，故腸病性肢端皮炎診斷明確。該患兒皮損形態(tài)主要為紅斑、水皰、滲出、糜爛及結(jié)痂，易誤診為間擦疹或濕疹，按濕疹治療會長期遷延不愈甚至病情加重。目前該患兒門診隨訪，定期復(fù)查血清鋅水平，半年內(nèi)皮疹無反復(fù)。

[1] 趙辨.中國臨床皮膚病學(xué)[M].南京：江蘇科學(xué)技術(shù)出版社,2009.1451-1453.

[2] Wang K, Pugh EW, Griffen S, et al. Homozygosity mapping places the acrodermatitis enteropathica gene on chromosomal region 8q24.3[J]. Am J Hum Genet,2001,68(4):1055-1060.

[3] Wang K, Zhou B, Kuo YM, et al. A novel member of a zinc transporter family is defective in acrodermatitis enteropathica[J]. Am J Hum Genet,2002,71(1):66-73.

[4] Coromilas A, Brandling-Bennett HA, Morel KD, et al. Novel SLC39A4 mutation in acrodermatitis enteropathica[J]. Pediatr Dermatol,2011,28(6):697-700.

[5] Eide DJ. The SLC39 family of metal ion transporters[J]. Pflugers Arch,2004,447(5):796-800.

(收稿：2014-04-02)

蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院皮膚科,215003

李巍，E-mail:carfield1981@foxmail.com