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        殘毀性掌跖角皮癥伴耳聾一例

        2016-09-07 10:30:11佟盼琢毛艷紅霍文倩
        中國麻風(fēng)皮膚病雜志 2016年4期
        關(guān)鍵詞:掌跖角化耳聾

        佟盼琢 毛艷紅 霍文倩

        殘毀性掌跖角皮癥伴耳聾一例

        佟盼琢毛艷紅霍文倩

        臨床資料 患者,女,20歲。雙手、足掌跖皮疹伴疼痛20年來就診?;颊叱錾蟛痪冒l(fā)現(xiàn)雙手足掌跖出現(xiàn)片狀角化斑塊,皮膚無彈性,不伴自覺癥狀,未予任何治療。隨年齡增長斑塊逐漸擴大,增厚,累及整個手掌,手指掌面,嚴(yán)重時出現(xiàn)皸裂,疼痛,影響日常生活。近年來,雙手5指關(guān)節(jié)彎曲固定,不能伸展。曾就診多家醫(yī)院,外用多種藥物(具體不詳)效果均不明顯?;颊邽橄忍煨悦@啞人。其父母非近親結(jié)婚,家族中無類似疾病,無遺傳病及傳染病患者。弟弟先天性耳聾,但無皮膚病表現(xiàn)。

        體格檢查:患者一般情況良好,智力正常,聽力喪失,其他系統(tǒng)檢查未見異常。皮膚科檢查:患者雙手掌、手指掌面可見彌漫界限清楚的角化斑塊,指關(guān)節(jié)處可見皸裂(圖1a)。手指末端變細(xì),雙手5指攣縮變形,伸展受限。指甲嵴狀隆起,殘缺變形 ,甲床色蒼白(圖1b)。雙足底部可見片狀角化斑塊,皸裂(圖2a、b)。其余皮膚、黏膜及毛發(fā)未見異常。實驗室檢查:血常規(guī)、尿常規(guī)、生化全項指標(biāo)均正常。掌跖皮屑真菌鏡檢陰性?;颊呔芙^做雙手足X線片及病理活檢。診斷:殘毀性掌跖角皮癥。治療:口服阿維A 10 mg每日1次,外用尿素維E乳膏,水楊酸乳膏。目前仍在治療中。

        圖1 1a:雙手掌皮損;1b:手指及指甲損害

        圖2 2a:右足皮損;2b:左足皮損

        討論 殘毀性掌跖角皮癥是一種罕見遺傳病,多為常染色體顯性遺傳,包括Vohwinkel綜合征和奧姆斯特德綜合征。Seirafi等人報道1例Vohwinkel綜合征隱性遺傳案例,并證明為間隙連接蛋白26(Cx-26)的雜合子同義突變[1]。此病女性多見,白種人較其他人種更常見。常在嬰兒期和幼兒期發(fā)病。此病例無明顯家族史,但姐弟同為先天耳聾,考慮此患者為隱性遺傳。殘毀性掌跖角皮癥可伴發(fā)多種疾病,包括魚鱗病、白癜風(fēng)、智力障礙和癲癇[2-5]等,但伴發(fā)先天性耳聾病例罕見。研究已證實伴有感音神經(jīng)性耳聾的Vohwinkel綜合征是編碼Cx-26的基因GJB2突變所致。間隙連接蛋白在內(nèi)耳和表皮中表達(dá),在維持內(nèi)耳鉀穩(wěn)態(tài)和表皮角質(zhì)形成細(xì)胞的生長、分化中起重要作用。目前文獻報道的GJB2基因突變包括四個雜合錯義突變:D66H、Y65H、G130V、G59S。D66H、Y65H突變可引起掌跖角化過度,海星狀角化皮損,指(趾)縮窄環(huán)和漸進性聽力喪失;G130V突變表現(xiàn)為明顯的聽力喪失,輕微掌跖角化,一些患者指(趾)無縮窄環(huán)出現(xiàn);G59S突變導(dǎo)致殘毀性掌跖角化,廣泛的魚鱗病和完全聽力喪失[6]。隱性GJB2基因突變主要與非綜合征性感音神經(jīng)性耳聾有關(guān),是遺傳性耳聾最常見的原因。顯性GJB2基因突變既可引起非綜合征性耳聾也可引起綜合征性耳聾。目前漢族人GJB2基因主要的突變譜有3個,為p.R75Q(n=3)、p.R75W(n=2)和p.R184Q(n=2)。p.R75Q、p.R75W突變與綜合征和非綜合征性耳聾都有關(guān),而p.R184Q突變僅與非綜合征性感音神經(jīng)性耳聾有關(guān)[7]。

        [1]Seirafi H,Khezri S,Morowati S,et al.A new variant of Vohwinkel syndrome:a case report[J].Dermatol Online J,2011,15,17(3):3.

        [2]梁作輝,冉玉平,周光平,等.殘毀性掌跖角皮癥伴魚鱗病1例[J].臨床皮膚科雜志,2005,34(4):253.

        [3]馮蘭珍,徐素琴,梁祖琪,等.殘毀性掌跖角皮癥伴白癜風(fēng)1例[J].中國皮膚性病學(xué)雜志,2004,18(4):242-243.

        [4]Mercy P,Singh A,Ghorpade AK,et al.Vohwinkel syndrome with mental retardation[J].Indian J Dermatol Venereol Leprol,2013,79(5):725.

        [5]Serrano Castro PJ,Naranjo Fernandez C,Quiroga Subirana P,et al.Vohwinkel Syndrome secondary to missense mutation D66H in GJB2 gene(connexin 26)can include epileptic manifestations[J].Seizure,2010,19(2):129-131.

        [6]Qiu Y,Wang Z,Chen N,et al.D66H mutation in GJB2 gene in a Chinese family with classical Vohwinkel syndrome[J].Indian J Dermatol Venereol Leprol,2012,78(5):640-642.

        [7]Pang X,Chai Y,Sun L,et al.Characterization of Spectrum,de novo Rate and Genotype-Phenotype Correlation of Dominant GJB2 Mutations in Chinese Hans[J].PLoS One,2014,9(6):e100483.

        [8]趙辨.中國臨床皮膚病學(xué)[M].南京:江蘇科學(xué)技術(shù)出版社,2009.1078-1080.

        [9]Corte LD,Silva MV,Oliveira CF,et al.Vohwinkel syndrome,ichthyosiform variant--by Camisa--case report[J]. An Bras Dermatol,2013,88(6 Suppl 1):206-208.

        [10]Bassetto F,Tiengo C,Sferrazza R,et al.Vohwinkel syndrome:treatment of pseudo-ainhum[J].Int J Dermatol,2010,49(1):79-82.

        (收稿:2014-09-22)

        河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院皮膚科,050000

        殘毀性掌跖角皮癥組織病理特征性表現(xiàn)為表皮角化過度,顆粒層增厚,棘層肥厚,真皮淺層炎細(xì)胞浸潤。X線可見骨質(zhì)脫鈣、萎縮,遠(yuǎn)端指(趾)骨吸收,骨干縮窄。臨床主要依據(jù)彌漫性掌跖角化過度,手足背海星狀角化皮損,肘膝部線狀角化性損害和指(趾)縮窄殘毀等特點診斷[8]。本病治療困難,多為對癥治療。口服阿維A,外用角質(zhì)軟化劑可緩解角化過度,文獻報道療效不一[9]。外科重建術(shù)治療假性阿洪病,切除緊縮環(huán),移植和皮瓣移植可用來治療角化過度和指/趾的自身離斷[9]。Bassetto等[10]報道用鄰指皮瓣治療第5指縮窄環(huán),隨訪18個月臨床療效良好。

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