袁永珍華坪縣婦幼保健院公衛(wèi)科，云南麗江674800

新生兒遺傳代謝病篩查結(jié)果分析

袁永珍
華坪縣婦幼保健院公衛(wèi)科，云南麗江674800

目的了解新生兒遺傳代謝病篩查情況，為加強(qiáng)篩查工作，預(yù)防新生兒代謝疾病提供依據(jù)。方法分析華坪縣人民醫(yī)院以及華坪縣婦幼保健院自2012年7月—2015年12月的新生兒遺傳代謝病篩查工作及結(jié)果。結(jié)果該縣新篩知情告知率為100%，篩查率、篩查人數(shù)逐年上升，且篩查率、可疑陽性病例召回率以及血片采集合格率均高于全省水平。結(jié)論新生兒遺傳代謝病篩查對(duì)遺傳代謝病的防控、出生人口素質(zhì)的提升具有重要的臨床意義。

遺傳代謝??；新生兒；臨床篩查

［Abstract］Objective To understand the genetic metabolic disease screening of newborn,and to provide evidence for the prevention of neonatalmetabolic disease.M ethods The screening work and results of inheritmetabolic disease in newborns in the Huaping People's Hospital and Maternal and Child Health Care Hospital of Huaping County from July 2012 to De‐cember 2015 were analyzed.Results The informed rate was 100%in our country,the screening rate and screening number gradually increased,and the screening rate,recall rate of suspicious positive?cases and qualified rate of blood collection were higher than those in the whole province.Conclusion The screening of inheritmetabolic disease in newborns is of im‐portant clinical significance to the prevention and control of inheritmetabolic disease and improvement of quality of newlyborn population.

［Key words］Inheritmetabolic disease;Newborns;Clinical screening

遺傳代謝性病出生時(shí)的表觀畸形不明顯，臨床診斷比較困難。臨床上遺傳代謝性病的表現(xiàn)比較復(fù)雜，且個(gè)體存在的差異較大[1]。新生兒發(fā)病可伴隨有高氨血癥、機(jī)酸血癥等，臨床以嘔吐、驚厥、酸中毒等為主要表現(xiàn)；半乳糖血癥、苯丙酮尿癥者在嬰兒期即可起病，隨著病情的進(jìn)展，可對(duì)肝功能造成嚴(yán)重?fù)p害[2]。華坪縣自2012年7月在華坪縣人民醫(yī)院以及華坪縣婦幼保健院開展新生兒遺傳代謝病篩查工作，現(xiàn)報(bào)道如下。

1　資料與方法

1.1一般資料

2012年7月，華坪縣按照≤華坪縣新生兒遺傳代謝性疾病篩查實(shí)施方案≥和≤云南省新生兒遺傳代謝性疾病篩查實(shí)施方案≥在華坪縣人民醫(yī)院以及華坪縣婦幼保健院開展新生兒遺傳代謝病篩查工作。

1.2方法

篩查項(xiàng)目：先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）。篩查原則：知情、自愿原則；免費(fèi)篩查原則；義務(wù)告知原則；規(guī)范服務(wù)原則；結(jié)果保密原則。篩查流程：采集出生72 h充分哺乳后的新生兒足跟血樣標(biāo)本，血片自然晾干，密封儲(chǔ)存于冰箱中，溫度為2~8℃?？h婦幼保健院收集采集的血樣標(biāo)本送至云南省新生兒遺傳代謝性疾病篩查中心，陽性或可疑陽性者告知縣婦幼保健院，并出具篩查報(bào)告。省篩查中心退回不合格血片，縣婦幼保健院召回新生兒重新采集血樣標(biāo)本。另外，加強(qiáng)常規(guī)檢查，抽取靜脈血，采用液相色譜-串聯(lián)質(zhì)譜3200儀分析，高危新生兒行尿氣相質(zhì)譜分析。

1.3具體操作

①篩查：采用熒光酶聯(lián)免疫分析法篩查CH，TSH≥9 m IU/L時(shí)對(duì)原標(biāo)本進(jìn)行復(fù)查，第1次復(fù)查≥9.0 m IU/L時(shí)召回，第2次復(fù)查≥9.0m IU/L時(shí)確診陽性；采用熒光分析法篩查PKU，苯丙氨酸≥2.0mg/dL時(shí)對(duì)原標(biāo)本進(jìn)行復(fù)查，第1次復(fù)查≥2.0 mg/dL時(shí)召回，第2次復(fù)查≥2.0 mg/dL時(shí)召回確診；采用熒光斑點(diǎn)法篩查法篩查G6PD，G6PD熒光值≤5 U/gHb為陽性，利用召回用速率法確診。②陽性召回與確診：G6PD活性缺乏確定為G6PD缺乏癥篩查陽性，由各級(jí)婦幼保健院質(zhì)控員跟蹤召回；2次血片TSH≥9.0m IU/L者召回確診，抽靜脈血對(duì)血清T3、T4、TSH、FT3、FT4水平進(jìn)行測(cè)定，依據(jù)《新篩技術(shù)規(guī)范（2010版）》診斷標(biāo)準(zhǔn)[3]進(jìn)行診斷；2次血片Phe≥2.0mg/dL者判斷為PHPA，由篩查中心召回確診。③治療與處理：依據(jù)《新篩技術(shù)規(guī)范（2010版）》對(duì)PKU、CH患兒進(jìn)行診治干預(yù)；G6PD缺乏癥者防治并發(fā)癥，并予以健康教育及保健指導(dǎo)。

2　結(jié)果

華坪縣2012—2015年新生兒遺傳代謝病篩查工作情況及云南省2012—2015年工作完成情況分別見表1和表2。

表1　華坪縣2012—2015年工作情況

表2　云南省2012—2015年新生兒遺傳代謝病篩查工作情況

3　討論

縣婦幼保健院對(duì)血片進(jìn)行收集、驗(yàn)收、統(tǒng)一轉(zhuǎn)送，并負(fù)責(zé)可疑和確診患兒的追蹤隨訪。轄區(qū)內(nèi)篩查出的可疑陽性患兒建立。可疑陽性及陽性患兒情況登記臺(tái)賬，督促可疑陽性兒童監(jiān)護(hù)人在規(guī)定時(shí)限內(nèi)采血進(jìn)行復(fù)查。利用三級(jí)保健網(wǎng)絡(luò)聯(lián)系監(jiān)護(hù)人，提高可疑陽性兒童召回復(fù)查率。我縣新篩知情告知率為100%，篩查率、篩查人數(shù)逐年上升，且篩查率、可疑陽性病例召回率以及血片采集合格率均高于全省水平。目前，我國(guó)新生兒遺傳代謝病發(fā)病率各地報(bào)道不一，而加強(qiáng)對(duì)遺傳代謝病的篩查，對(duì)減少缺陷新生兒、提高出生人口素質(zhì)具有重要的臨床意義。篩查遺傳代謝病，發(fā)現(xiàn)異常患兒，并及時(shí)采取治療措施，可有效預(yù)防智能低下、死亡等后果的發(fā)生。遺傳代謝病包括脂肪、激素以及氨基酸等先天性代謝缺陷，常見的有機(jī)酸代謝障礙為甲基丙二酸血癥，多表現(xiàn)為高氨血癥、低血糖等異常。尿氣相質(zhì)譜篩查發(fā)現(xiàn)甲基丙二酸水平為15mmol/L，一般給予糾酸治療即可獲得良好預(yù)后。遺傳代謝病的預(yù)防和控制以臨床篩查為主，由于新生兒遺傳代謝病復(fù)雜多樣，給臨床診斷造成一定困難。乳酸血癥一般以嗜睡、抽搐等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為異常表現(xiàn)，實(shí)驗(yàn)室檢查為低血糖、高血氨，送檢尿氣相質(zhì)譜篩查證實(shí)為乳酸血癥。氨基酸代謝病是氨基酸代謝障礙所致，瓜氨酸血癥II型、酪氨酸血癥I型可累及肝臟，此類患兒肝功能異常，伴隨有黃疸，與肝炎綜合征相似[4]。該組瓜氨酸血癥II型、酪氨酸血癥I型以肝腫大、皮膚黃染為異常表現(xiàn)，總膽紅素水平升高，肝功能異常。脂肪酸代謝病以腦病變、低血糖、肌肉病變等為異常表現(xiàn)，易誘發(fā)呼吸道病毒感染發(fā)生。本組中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏的臨床表現(xiàn)為：嗜睡、嘔吐等。臨床上遺傳代謝病的表現(xiàn)并不典型，但發(fā)病期的新生兒均有如下特征[5]：病情嚴(yán)重、發(fā)展速度快，死亡率高；心力衰竭、頑固性低血糖、肝功能障礙；代謝性酸中毒、高乳酸血癥、急性代謝性腦??；凝血功能障礙、黃疸等。因此，加強(qiáng)新生兒遺傳代謝病的篩查，對(duì)預(yù)防遺傳代謝病，降低新生兒死亡率具有重要意義。

綜上，遺傳代謝病篩查是預(yù)防新生兒發(fā)病以及死亡的重要措施，加強(qiáng)新生兒遺傳代謝病篩查，及時(shí)治療并控制疾病發(fā)展，對(duì)新生兒健康成長(zhǎng)及出生人口素質(zhì)的提升至關(guān)重要。

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[3]郭虹,許愛玲,鐘瓊,等.淺析克拉瑪依市新生兒遺傳代謝性疾病篩查的現(xiàn)狀與分析[J].醫(yī)藥前沿,2013,22(28):45-46.

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[5]林劍軍.嬰幼兒遺傳代謝性疾病的臨床、影像學(xué)特點(diǎn)及串聯(lián)質(zhì)譜篩查[J].山東醫(yī)藥,2013,53(47):96-98.

Analysis of Screening Results of Inherit M etabolic Disease in Newborns

YUAN Yong-zhen
Public Health Department,the Maternal and Child Health Care Hospital of Huaping County,Lijiang,Yunnan Province, 674800 China

R722.1

A

1672-5654（2016）06（a）-0084-02

10.16659/j.cnki.1672-5654.2016.16.084

袁永珍（1973.1-），女，傣族，云南永勝人，大專，主管護(hù)師，主要從事國(guó)家基本公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目工作。

2016-02-20）