谷豫鳴,田春燕,周　玲

(重慶市北碚區(qū)婦幼保健院超聲科　400700)

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基層醫(yī)院開展孕早期規(guī)范化超聲篩查胎兒異常的臨床價(jià)值

谷豫鳴,田春燕,周玲

(重慶市北碚區(qū)婦幼保健院超聲科400700)

目的探討基層醫(yī)院開展孕早期規(guī)范化超聲篩查胎兒異常的臨床價(jià)值。方法回顧性分析2013年10月至2015年2月該院1 369例行孕早期(11～13+6周)規(guī)范化超聲篩查胎兒異常的結(jié)果，并結(jié)合孕中、晚期超聲篩查結(jié)果進(jìn)行追蹤分析，經(jīng)引產(chǎn)或生產(chǎn)證實(shí)。結(jié)果孕早期篩查1 369例發(fā)現(xiàn)胎兒異常28例，胎兒異常檢出率為2.04%，其中胎兒結(jié)構(gòu)異常18例，胎兒指標(biāo)異常10例，引產(chǎn)25例；1 344例繼續(xù)妊娠胎兒行孕中期超聲篩查，檢出胎兒異常8例，檢出率為0.60%；1 336例孕晚期檢出胎兒異常2例，檢出率為0.15%。結(jié)論基層醫(yī)院開展孕早期規(guī)范化超聲篩查胎兒異常具有其可行性、有效性，同時(shí)也十分必要。

規(guī)范化超聲；胎兒異常；孕早期；基層醫(yī)院

超聲檢查是產(chǎn)前診斷胎兒結(jié)構(gòu)異常最重要的手段。中孕期規(guī)范化超聲篩查胎兒畸形已廣泛應(yīng)用于臨床，并取得了很好的效果。隨著孕早期(11～13+6周)胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估篩查的開展，以及高頻率、高分辨率超聲儀的應(yīng)用，孕早期規(guī)范化超聲篩查胎兒異常也越來越受到臨床的重視[1-2]。本文通過追蹤分析1 369例行孕早期規(guī)范化超聲篩查胎兒異常孕婦，以評(píng)價(jià)基層醫(yī)院開展孕早期規(guī)范化超聲篩查胎兒異常的臨床價(jià)值，現(xiàn)報(bào)道如下。

1　資料與方法

1.1一般資料選取本院2013年10月至2015年2月行孕早期規(guī)范化超聲篩查的孕婦1 369例，年齡20～41歲，平均(28.3±1.7)歲，均為單胎妊娠，胎兒頭臀長45～84 mm，孕周均采用超聲孕周校正。

1.2方法

1.2.1孕早期規(guī)范化超聲篩查采用使用GE Voluson E8彩色多普勒超聲診斷儀(美國GE公司)進(jìn)行篩查，腹部三維容積探頭4～8 MHz，經(jīng)陰道探頭5.0～8.0 MHz。孕婦取仰臥位或側(cè)臥位，充分暴露腹部，參照陳欣林等[3]推廣的的孕早期超聲篩查規(guī)范，采集標(biāo)準(zhǔn)切面依次觀察以下內(nèi)容：(1)清楚顯示正常完整的子宮肌層及子宮頸，明確胎兒數(shù)目，測量胎兒心率，評(píng)估胎盤內(nèi)部結(jié)構(gòu)及回聲；(2)胎兒縱切面：顯示鼻骨、脊柱及表面皮膚的完整性，分別測量胎兒頂臀徑3次取平均值確定孕齡；(3)胎兒正中矢狀切面：清晰顯示并測量頸項(xiàng)透明層(nuchal translucency，NT)厚度，測量2次，取最大值；(4)顱腦橫切面：顯示顱骨環(huán)狀強(qiáng)回聲完整性，腦中線及雙側(cè)脈絡(luò)叢；(5)胸腹部橫切面：觀察四腔心位置，顯示胃泡、膀胱、臍帶腹壁入口，觀察胸腹壁完整性和胃泡的位置；(6)上、下肢切面：盡量同時(shí)顯示雙上、下肢，雙手、雙足，觀察其對(duì)稱性及有無缺失、異常。規(guī)范化篩查時(shí)間控制在10～15 min，以上切面均需放大顯示在屏幕中間并存儲(chǔ)標(biāo)準(zhǔn)圖像以進(jìn)行質(zhì)量控制。必要時(shí)經(jīng)陰道或三維超聲做進(jìn)一步檢查。

1.2.2超聲判斷標(biāo)準(zhǔn)胎兒異常判斷標(biāo)準(zhǔn)為胎兒染色體異常、引產(chǎn)或分娩后結(jié)構(gòu)及形態(tài)異常，異常類型統(tǒng)計(jì)以明顯異常為主，NT≥2.5 mm定義為增厚。

1.2.3病例隨訪篩出可疑胎兒異常由高年資醫(yī)師核實(shí)后告知，再轉(zhuǎn)入具產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院進(jìn)行確診，由專人負(fù)責(zé)通過QQ、電話等方式隨訪追蹤病例，并定期結(jié)合回訪，組織病案討論進(jìn)行質(zhì)量控制，對(duì)孕早期超聲篩查后引產(chǎn)除外的病例追蹤其中晚孕期規(guī)范化超聲篩查結(jié)果、妊娠結(jié)局及新生兒情況。

2　結(jié)　　果

2.1孕早期超聲篩查結(jié)果孕早期篩查1 369例發(fā)現(xiàn)胎兒異常28例，均通過轉(zhuǎn)診確診，胎兒異常檢出率為2.04%。檢出胎兒結(jié)構(gòu)異常18例，在本院引產(chǎn)13例、外院引產(chǎn)5例，超聲篩查的主要外觀畸形與引產(chǎn)后大體觀察結(jié)果相符合，心臟結(jié)構(gòu)畸形經(jīng)外院尸檢證實(shí)。檢出指標(biāo)異常10例，5例染色體核型檢查顯示4例異常，均在本院引產(chǎn)，1例正常分娩；3例未做染色體核型檢查，追蹤1例胎死宮內(nèi)，2例1周后外院復(fù)查發(fā)現(xiàn)心臟結(jié)構(gòu)畸形及全身水腫(引產(chǎn)證實(shí))，其中1例單臍動(dòng)脈出生后證實(shí)，1例脈絡(luò)膜叢囊腫后期隨訪中在本院正常分娩。

2.2孕早期胎兒異常分類檢出腦膨出、臍膨出、并腿畸形、左側(cè)股骨缺失、單心室、鼻骨缺失、單臍動(dòng)脈、脈絡(luò)膜叢囊腫各1例，全前腦、胸腹壁缺損、胎兒水腫各2例，露腦(無腦兒)3例、頸部淋巴水囊瘤4例、NT增厚7例。孕早期胎兒異常超聲圖，見圖1。

2.3孕中晚期規(guī)范化超聲篩查結(jié)果1 344例繼續(xù)妊娠胎兒行中孕期(20～24周)超聲篩查，共檢出胎兒畸形8例，檢出率為0.60%(8/1 344)，其中右位主動(dòng)脈弓、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、右室雙出口、室間隔缺損各1例，唇裂2例，右腎發(fā)育不良、胼胝體缺失各1例；孕晚期(32～36周)檢出蛛網(wǎng)膜囊腫、膈疝各1例,檢出率0.15%(2/1 338)。10例胎兒結(jié)構(gòu)異常均經(jīng)轉(zhuǎn)診確診，2例唇裂患者自愿引產(chǎn)證實(shí)，1例室間隔缺損、1例右腎發(fā)育不良在本院出生后經(jīng)新生兒體檢證實(shí)，6例在轉(zhuǎn)診醫(yī)院引產(chǎn)尸檢證實(shí)。其余病例隨訪均正常分娩。

A：孕12周無腦兒；B：孕12+3周胎兒全前腦；C：孕11+6周胎兒并腿畸形；D：并腿畸形胎兒三維圖像。

圖1孕早期胎兒異常超聲圖

3　討　　論

近年來，孕早期規(guī)范化超聲篩查胎兒異常成為關(guān)注的熱點(diǎn)。隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展，特別是高分辨率超聲技術(shù)的應(yīng)用，使孕早期超聲檢查胎兒結(jié)構(gòu)、篩查胎兒畸形成為可能[4-5]。孕早期規(guī)范化超聲篩查胎兒除能較早發(fā)現(xiàn)胎兒較大的結(jié)構(gòu)異常外，還能夠有效檢出染色體核型異常高風(fēng)險(xiǎn)胎兒，及時(shí)干預(yù)出生缺陷兒，減輕對(duì)孕婦的傷害。

現(xiàn)階段國內(nèi)開展孕早期規(guī)范化超聲篩查胎兒異常僅限于有診斷資質(zhì)的產(chǎn)前診斷中心，在經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)地區(qū)已建立了適合我國國情且與國際接軌的孕早期超聲篩查模式，為不斷增加的孕早期來診孕婦提供適當(dāng)?shù)臋z查已勢在必行[6-7]。以往本院孕早期胎兒超聲篩查時(shí)間隨機(jī)性很大，且篩查內(nèi)容單一，報(bào)告簡單，無規(guī)范化超聲篩查內(nèi)容與篩查的標(biāo)準(zhǔn)切面。為了使孕早期超聲篩查更加合理與規(guī)范化，本院超聲醫(yī)師經(jīng)過規(guī)范化培訓(xùn)并取得相應(yīng)的資格后，在中孕期規(guī)范化超聲篩查胎兒畸形日趨成熟的基礎(chǔ)上，于2013年參照陳欣林等[3]推廣的孕早期超聲篩查規(guī)范,逐步規(guī)范了本院孕早期超聲篩查胎兒異常的內(nèi)容和超聲檢查的標(biāo)準(zhǔn)切面，統(tǒng)一了篩查報(bào)告的模板，規(guī)范了孕早期篩查的時(shí)機(jī)為孕11～13+6周。此外,對(duì)篩查的可疑胎兒異常由高年資醫(yī)師核實(shí)后告知患者與家屬，再轉(zhuǎn)入具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院進(jìn)一步確診，并由專人負(fù)責(zé)通過電話等多種方式隨訪追蹤病例；為了不錯(cuò)過篩查時(shí)機(jī)、有利于追蹤病例，醫(yī)師主動(dòng)幫助患者轉(zhuǎn)診至具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院，并定期組織病案討論以控制質(zhì)量，有效地提高了孕早期胎兒異常的檢出率。本文1 369例單胎孕婦孕早期篩出胎兒異常28例，異常篩查率為2.04%，與馮潔玲等[8]報(bào)道的2.3%相近，且均經(jīng)轉(zhuǎn)診確診，并通過本院及外院引產(chǎn)或生產(chǎn)后證實(shí)。

我國產(chǎn)前超聲檢查指南認(rèn)為20～24周為超聲篩查胎兒畸形的最佳時(shí)間，國際產(chǎn)科超聲學(xué)會(huì)和英國胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)把胎兒結(jié)構(gòu)異常的孕早期超聲篩查孕周界定在孕11～13+6周[9-10]。因?yàn)樵摃r(shí)期胎兒已經(jīng)生長到一定大小，大部分器官已分化形成，相當(dāng)一部分胎兒結(jié)構(gòu)能被超聲儀器所分辨，部分常見的胎兒畸形在此階段已經(jīng)發(fā)生。同時(shí)，該時(shí)期恰為檢查胎兒NT和鼻骨的孕周，同步進(jìn)行結(jié)構(gòu)篩查不增加檢查次數(shù)。若篩查時(shí)間提前，11周前由于胎兒頭顱骨化不全而不能準(zhǔn)確地診斷露腦畸形和無腦畸形。本文露腦(無腦)畸形、全前腦、腦膜腦膨出的檢出均在11周后，其中3例經(jīng)腹部超聲不能明確，改經(jīng)陰道超聲檢查檢出；又由于妊娠11周前生理性腸疝的存在而不能診斷臍膨出，本文中1例臍膨出11+4周時(shí)檢查可疑臍膨出，經(jīng)過1周后復(fù)查核實(shí)膨出物持續(xù)存在確診。此外，篩查時(shí)間延后，如妊娠中期由于胎兒在宮內(nèi)的位置造成獲取NT標(biāo)準(zhǔn)測量切面的難度增加，以致不能精確地估算孕周，并且隨孕周增加運(yùn)用NT測值評(píng)價(jià)非整倍體的有效性降低，導(dǎo)致早診斷和早處理的優(yōu)勢也降低。因此，孕早期規(guī)范化超聲篩查胎兒異常的最佳時(shí)機(jī)為孕11～13+6周，大部分嚴(yán)重致死性畸形可以在孕早期檢出，篩查時(shí)間的提前可以為胎兒父母爭取更多時(shí)間進(jìn)行產(chǎn)前咨詢，減輕因中晚孕期診斷胎兒畸形及引產(chǎn)對(duì)孕婦造成的精神痛苦與生理創(chuàng)傷。

本文孕早、中、晚期胎兒異常檢出率分別為2.04%、0.60%、0.15%，說明孕早期可以檢出大部分胎兒異常。雖然很多胎兒畸形可以在孕早期做出判斷，但胎兒生長發(fā)育是個(gè)動(dòng)態(tài)的過程，胎兒畸形可以發(fā)生在胎兒生長發(fā)育的各個(gè)階段，需要結(jié)合孕中、晚期篩查才更有利于提高產(chǎn)前篩查率。本文4例胎兒孕早期篩查結(jié)構(gòu)正常，于孕中期超聲篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)1例胼胝體缺失、1例右腎發(fā)育不良；孕晚期檢出1例蛛網(wǎng)膜囊腫、1例膈疝。需要說明的是，盡管心臟結(jié)構(gòu)畸形與顏面部畸形的篩查不屬于孕早期超聲常規(guī)評(píng)估內(nèi)容，不需要在孕中期前做進(jìn)一步檢查[11]，且對(duì)基層醫(yī)院而言更是難點(diǎn)，但本院仍對(duì)此進(jìn)行了嘗試，不過收效不大，孕早期僅發(fā)現(xiàn)1例單心室。

有學(xué)者認(rèn)為，孕早期和孕中期超聲篩查都適宜在有經(jīng)驗(yàn)的胎兒診斷中心開展[12]。通過本文分析筆者認(rèn)為：(1)基層醫(yī)院作為出生缺陷干預(yù)的第1關(guān)，若設(shè)備條件許可，超聲醫(yī)師在熟練掌握孕11～13+6周胎兒正常聲像圖的基礎(chǔ)上，經(jīng)過規(guī)范化培訓(xùn)，可具備在篩查中識(shí)別胎兒異常結(jié)構(gòu)的能力；(2)超聲醫(yī)師在篩查中能嚴(yán)格規(guī)范標(biāo)準(zhǔn)切面，認(rèn)真仔細(xì)、有順序地從頭到足連續(xù)掃查，既不重復(fù)也不漏查項(xiàng)目；(3)熟悉不同類型胎兒發(fā)育異常出現(xiàn)的時(shí)間，合理選擇篩查時(shí)機(jī)，有效地結(jié)合孕早、中、晚期超聲檢查結(jié)果，對(duì)可疑病例及時(shí)通過轉(zhuǎn)診確診，同樣可以達(dá)到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)的目的。

綜上所述，基層醫(yī)院開展孕早期規(guī)范化超聲篩查胎兒異常具有可行性與有效性，同時(shí)也具有其必要性。

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谷豫鳴(1967-)，副主任醫(yī)師，本科，主要從事圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)研究。

R714.5

B

1671-8348(2016)21-2994-03

2016-02-21

2016-04-29)

·經(jīng)驗(yàn)交流·doi:10.3969/j.issn.1671-8348.2016.21.036