黃　晗，李小英，陳　鵬，李　強，王世飛

(遵義醫(yī)學院附屬醫(yī)院 耳鼻咽喉科,貴州 遵義　563099)

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調(diào)查報告

遵義市匯川區(qū)特殊教育學校聾啞學生致聾原因調(diào)查分析

黃晗，李小英，陳鵬，李強，王世飛

(遵義醫(yī)學院附屬醫(yī)院 耳鼻咽喉科,貴州 遵義563099)

[摘要]目的 通過對遵義市匯川區(qū)特殊教育學校聾啞學生調(diào)查，了解常見致聾原因，篩選遺傳性耳聾家系，為深入研究本地區(qū)遺傳性耳聾家系奠定基礎。方法 采用聽力障礙調(diào)查量表，對遵義市匯川區(qū)特殊教育學校192位聾啞學生進行詳細的病史詢問、家系調(diào)查、體格檢查及聽力學檢查。結(jié)果 藥物性聾55例(氨基糖苷類藥物用藥史38例)，先天性外中耳畸形1例，中耳炎45例、結(jié)核12例、腦膜炎8例、麻疹3例，純音測聽結(jié)果：中重度3例，重度77例，極重度112例；耳聲發(fā)射檢查未通過的20例。佩戴助聽器13例。發(fā)現(xiàn)可疑遺傳性耳聾家系15個。結(jié)論 特殊教育學校學生耳聾多為后天性耳聾，使用氨基糖苷類藥物致聾為該校最常見致聾原因，其次為中耳炎、結(jié)核、腦膜炎、近親婚配等，通過該調(diào)查，為今后我們深入開展本地區(qū)防聾治聾工作提供參考。

[關(guān)鍵詞]聾啞；特殊教育；遺傳性聾；調(diào)查

為了解遵義市匯川區(qū)特殊教育學校聾啞學生聽力損失原因及聽力狀況，學生來源等,篩選出遺傳性耳聾家系，在全面開展新生兒聽力篩查的同時，為進一步開展本地區(qū)耳聾基因篩查奠定基礎，協(xié)助特殊教育學校針對聾啞學生的聽力康復及教學計劃的制定,為本地防聾治聾工作的開展提供參考，因此，我們對遵義市匯川區(qū)特殊教育學校聾啞學生致聾原因進行了調(diào)查 ,現(xiàn)報告如下 。

1對象與方法

1.1調(diào)查對象共調(diào)查聾啞學生192人 , 其中男113人(58.9%)；女79人(41.1%)；年齡 5～22歲。來自城鎮(zhèn)和農(nóng)村的聾啞學生比例為1.8∶1。

1.2調(diào)查方法①問卷調(diào)查, 內(nèi)容主要包括:母孕期患病及用藥情況，患者出生時情況，生長發(fā)育情況，生活環(huán)境，目前診治情況(是否佩戴助聽器)， 有無耳聾家族史等 。 ②聽力檢測由遵義醫(yī)學院附屬耳鼻咽喉科聽力室醫(yī)師完成聲導抗、純音電測聽、耳聲發(fā)射。聽力損失程度按國際通用的耳聾分級標準進行判斷。 ③對可疑遺傳性耳聾家系進行系譜分析, 根據(jù)家族史繪制系譜后分析其遺傳方式。

2 結(jié)果

2.1 診斷在192名聾生中, 除10名為混合性聾外,其余均為感音神經(jīng)性聾。耳科檢查，外中耳畸形1例，患中耳炎45例，在 165 名后天性聾患者中,由藥物引起的耳聾有58名。

2.2發(fā)病年齡該校192名聾生中可以確定發(fā)病年齡的有180名(見表1), 大部分在0～3歲發(fā)病。

表1發(fā)現(xiàn)耳聾年齡

發(fā)現(xiàn)耳聾年齡(歲)病例數(shù)構(gòu)成比(%)0～6234.41～5631.13～4424.47～1810.1合計180100.0

2.3用藥史在58名藥物性聾患者中, 所用藥物見表2。

表2致聾藥物種類的統(tǒng)計

致聾藥物例數(shù)構(gòu)成比(%)慶大霉素1322.4妥布霉素45.2鏈霉素46.9卡那霉素46.9慶大+鏈霉素33.5慶大+卡那霉素35.2用藥藥名不詳2746.6合計58100.0

2.4聽力損失程度中重(56～70dB)3例，重度(71～90dB)77例，極重度(>90 dB)112例。耳聲發(fā)射檢查：20例未通過。

2.5家族史及遺傳方式92名耳聾患者調(diào)查中共獲得 14個家系 , 其中 10個家系的遺傳方式可確定, 遺傳性聾占 25%。在母系遺傳家系中先證者均有氨基糖甙類抗生素應用史 。

2.6母孕期情況192名學生中，孕0～3月時47位母親曾患疾病。

表3母孕期情況

所患疾病例數(shù)構(gòu)成比(%)風疹36.8肺結(jié)核病1738.6貧血818.2心臟病49.1其他1227.3合計44100.0

2.7出生時情況192名聾啞學生中，在家順產(chǎn)102例，醫(yī)院自然分娩56例，剖腹產(chǎn)34例。新生兒聽力篩查24例，新生兒期情況(見表4)。

表4出生時情況

出生時例數(shù)構(gòu)成比(%)早產(chǎn)1627.1產(chǎn)傷46.8窒息58.5新生兒黃疸3457.6合計59100.0

3討論

耳聾是聽覺傳導通路發(fā)生器質(zhì)性或功能性病變導致不同程度的聽力損害，顯著影響正常社交的聽力減退稱為聾。根據(jù)耳聾發(fā)生的部位與性質(zhì)，分為傳導性聾、感音神經(jīng)性聾、混合性聾。因內(nèi)耳毛細胞、血管紋、螺旋神經(jīng)節(jié)、聽神經(jīng)或聽覺中樞器質(zhì)性病變，阻礙聲音的感受與分析或影響聲信息的傳遞，由此引起的聽力減退或聽力喪失稱為感音神經(jīng)性聾。遺傳性耳聾系指由于基因和染色體異常所導致的耳聾，由父母的遺傳物質(zhì)( 包括染色體及位于其中的基因) 發(fā)生改變傳給后代，并且在子孫后代中以一定數(shù)量出現(xiàn)[1]。本次對匯川區(qū)特殊教育學校聾啞學生進行調(diào)查，旨在了解聾啞學生來源、聾生分布情況、主要致聾原因、聽覺言語訓練情況、可疑遺傳性耳聾家系分布情況。

3.1聾生來源匯川區(qū)特殊教育學校聾生主要來自遵義市匯川區(qū)及周邊城鎮(zhèn)，城鎮(zhèn)與農(nóng)村比例為1.8∶1，可能與農(nóng)村信息較封閉、人們對國家資助政策及聽力殘疾診治康復知識缺乏有關(guān)，另外多數(shù)聾生出生后父母外出打工，祖父母可能在小孩言語形成關(guān)鍵時期未注意到孩子的聽力發(fā)育異常，留守兒童聽力問題亦需引起足夠重視。

3.2聾生分布情況對192名聾生進行調(diào)查，其中，男113例，女79例，男女性別比為1.43∶1，高于當?shù)匦律鷥撼錾信壤?，可能受多種因素影響，包括父母的文化程度、家庭經(jīng)濟狀況，封建思想影響等，其中本地區(qū)無論農(nóng)村與城鎮(zhèn)，很大部分父母還存在重男輕女思想，聾啞女孩接受教育機會比男孩少。另外，耳聾易感人群，遺傳性等方面的影響需進一步深入研究。

3.3主要致病原因藥物致聾為該校聾生最主要的致病原因，其次為罹患中耳炎、結(jié)核、腦膜炎、近親婚配等導致耳聾，可能受當?shù)亟?jīng)濟條件影響及耳聾防治知識普及薄弱有關(guān)。孕產(chǎn)期及嬰幼兒期不合理用藥，父母及當?shù)蒯t(yī)務人員對藥物致聾知識貧乏，濫用藥物尤其是氨基糖苷類藥物濫用有關(guān)。氨基糖甙類藥物性耳聾是導致新生兒先天性耳聾和成人后天性耳聾的主要原因之一[2]。另外不按時預防接種、對近親婚配的危害缺乏認識亦應引起家庭及社會的足夠重視。

3.4聽覺言語訓練192名聾生中，僅13人佩戴助聽器，均缺乏必要的助聽器佩戴相關(guān)知識及聽覺言語康復訓練。學校尚無專業(yè)聽力言語康復師對真正開展系統(tǒng)的言語康復訓練內(nèi)容，遵義市范圍內(nèi)亦無正規(guī)聽力言語培訓機構(gòu)，故今后聽覺言語康復之路還較漫長，耳科醫(yī)師、殘聯(lián)組織、民政部門及愛心企業(yè)應對此形成共識，力爭早日完善相關(guān)機構(gòu)及人員配置，更好的為耳聾患者服務。3.5可疑耳聾家系通過該次調(diào)查，發(fā)現(xiàn)可疑遺傳性耳聾家系15個，其中，有3個家系3代均有耳聾發(fā)生，為進一步深入研究遺傳性耳聾，我們會對重點家系進行耳聾基因檢測，以期掌握其遺傳方式及特點，為開展遺傳咨詢及耳聾基因篩查積累資料及經(jīng)驗。

重度感音神經(jīng)性耳聾很多都是先天性的，然而因為缺乏有效的治療手段，常常會因聾致啞、致殘，通過該次調(diào)查發(fā)現(xiàn)，盡管我院開展新生兒篩查已10余年，但在政策宣傳，聽力知識普及聽覺言語方面尚很薄弱，本調(diào)查結(jié)果顯示多次診療無果有85例，占其中的大多數(shù)，由于目前缺乏恢復耳聾患者聽力的有效手段，所以預防耳聾成為控制耳聾的重點[3]。建立出生前、出生后、成人后三級耳聾干預體系，從多個階段實現(xiàn)對重度耳聾的規(guī)?；揽貞俏覀児ぷ鞯闹攸c。孩子出生前進行產(chǎn)前基因診斷，在孕中對胎兒進行檢測，從根本上預防和阻斷遺傳性耳聾。孩子出生后應進行聽力篩查。聽力正常的新生兒可盡早篩查出是否為藥物性耳聾基因攜帶者或大前庭導水管綜合征患者等，及早預防，防止接觸誘因，避免或延緩聽力下降。若出生就重度耳聾或全聾的新生兒，可以明確病因，對預防或者延后耳聾的發(fā)生有重要的意義[4]或盡早配助聽器或電子耳蝸，使患兒聾而不啞，與人正常交流溝通。

通過耳聾基因檢測結(jié)果的分析，不僅能確定遺傳方式，計算耳聾再發(fā)風險，還能對患者及其家庭成員的患病風險、攜帶者風險、后代的再發(fā)風險作出準確評估與解釋，通過對生育前夫妻雙方、胎兒以及新生兒的耳聾基因篩查，如發(fā)現(xiàn)夫婦雙方攜帶同一耳聾致病基因、藥物性耳聾敏感個體、遲發(fā)性遺傳性耳聾個體，對其作出正確的生育指導，減少及防止耳聾的發(fā)生，實現(xiàn)遺傳性耳聾的二級預防[5]。作為耳科醫(yī)生，需要聯(lián)合婦產(chǎn)科醫(yī)生在孕婦入院待產(chǎn)階段進行科普宣教，以及聯(lián)合兒科及婦幼保健醫(yī)生努力普及新生兒聽力篩查項目[6]。遺傳性耳聾分子診斷大量應用在協(xié)助耳科醫(yī)生臨床診斷和對新生兒基因聯(lián)合篩查中[7]，本課題通過遺傳性耳聾家系的篩選，為進一步對可疑家系開展基因篩查，對家系及其個體進行調(diào)查，以期達到對遺傳性耳聾家系進行產(chǎn)前診斷、基因檢測、生育指導，降低聾兒出生率，指導聾兒康復訓練。為今后我們深入開展本地區(qū)防聾治聾工作提供參考。

[參考文獻]

[1] Young-Ah Ku,馮定香,蘇俊. 世界衛(wèi)生組織聽力障礙防治規(guī)劃[J]. 中國醫(yī)學文摘(耳鼻咽喉科學),2009,24(1):16-17.

[2] 孫喜斌, 于麗玫, 曲成毅,等. 中國聽力殘疾構(gòu)成特點及康復對策[J]. 中國聽力語言康復科學雜志, 2008,27(2): 21-24.

[3] 中華人民共和國衛(wèi)生部. 中國出生缺陷防治報告(2012).醫(yī)藥資訊，2012，19(28):1-2.

[4] Azaiez H，Booth K T，Bu F，et al. TBC1D24 Mutation CausesAutosomal-Dominant Nonsyndromic Hearing Loss [J]. HumMutat，2014，35(7) ：819-823.

[5] 李海波，李 瓊，李 紅，等.非綜合征性聾突變熱點的流行病學分析 [J]. 臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志，2012，26 (13)：589-594.

[6] 丁 丹，安 偉，穆念念.新生兒聽力篩查 500 例臨床分析[J].遵義醫(yī)學院學報，2010，33(5)：453-454.

[7] Dai P，Li Q，Huang D，et al. SLC26A4 c.919-2A>G varies amongChinese ethnic groups as a cause of hearing loss [J]. Genet Med，2008，10(8) ：586-592.

[收稿2016-02-02;修回2016-03-10]

(編輯：王福軍)

Investigation and analysis of surdimutism students in special education schools in Huichuan District of Zunyi

HuangHan,LiXiaoying,ChenPeng,LiQiang,WangShifei

(Department of Otorhinolaryngology,Affiliated Hospital of Zunyi Medical University, Zunyi Guizhou 563099, China)

[Abstract]Objective To understand the common cause of deafness, screen hereditary deafness family and lay the foundation for further research on hereditary deafness family in Huichuan District of Zunyi through the survey of deaf students in the special education school in this area. Methods A detailed medical history, pedigree survey, physical examination and audiology detection of 192 deaf students in the special education school in Huichuan District of Zunyi city were inquired via The hearing impairment survey scale. Results Fifty-five cases of deafness after drug use (38 cases with aminoglycoside drug medication history), 1 case of combination of congenital external middle ear deformity, 45 cases of history of otitis media, 12 cases of TB, 8 cases of meningitis and 3 cases of measles were shown. The results of Pure tone audiometry were: 3 moderately severe cases, 77 severe cases, 112 extremely severe cases. These students were tested with DPOAE. Twenty cases failed in DPOAE. Thirty cases wore a hearing aid. Fifteen cases with hereditary deafness family were discovered. Conclusion Most of special education school students are the acquired deafness. Aminoglycoside drugs, tympanitis, pulmonary tuberculosis, meningitis and consanguineous marriage are the most common cause of deafness. Through the survey, the reference is provided for the future prevention and treatment of deafness in Huichuan District of Zunyi city.

[Key words]surdimutism; special education; hereditary deafness; investigation

[中圖法分類號]R764.44

[文獻標志碼]E

[文章編號]1000-2715(2016)02-0208-03

[通信作者]王世飛，男，教授，碩士生導師，研究方向：耳鼻咽喉基礎與臨床技能，E-mail:wsf5511@126.com。

[基金項目]貴州省科技廳聯(lián)合基金資助項目(NO:黔科合LH字[2015]7497)。