摘要：目的 對心肌致密化不全的病因、發(fā)病機理、臨床及超聲心動圖特點進行文獻綜述。方法 采用彩色多普勒超聲心動圖對臨床心功能不全及心臟擴大的患者進行多切面掃查，以獲取心臟形態(tài)、結(jié)構(gòu)及血流信號，重點觀察近心尖1/3的心肌與心內(nèi)膜。結(jié)果 超聲心動圖主要表現(xiàn)為：①左室或右室中、下1/3至心尖的心腔內(nèi)可見異常粗大的肌小梁和其間深陷的隱窩；受累室壁增厚分為兩層，致密層較薄而非致密層較厚，收縮末期非致密化層與致密化層之比>2；②受累腔室擴大，室壁變薄，運動減弱，收縮增厚率減低；③彩色多普勒顯示隱窩內(nèi)的低速血流與心腔內(nèi)高速血流相通。結(jié)論 彩色多普勒超聲心動圖是診斷及鑒別診斷NVM的首選方法。關(guān)鍵詞：致密化不全；超聲多普勒診斷；心肌疾病

心肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium，NVM）是以心室內(nèi)異常粗大的肌小梁和交錯的深隱窩為特征的一種與基因相關(guān)的遺傳性心肌病。NVM臨床上多表現(xiàn)為心功能不全、心律失常、系統(tǒng)性栓塞，缺乏特異性[1]。目前臨床上診斷NVM主要依靠影像學(xué)檢查結(jié)合臨床癥狀，影像診斷主要依靠MRI，MRI價格昂貴，技術(shù)要求較高，確診靠心肌活檢，為有創(chuàng)檢查，普及率不高，超聲多普勒技術(shù)簡便易行，在有經(jīng)驗的診療中心對心肌致密化不全的診斷符合率較高。因此了解彩色多普勒檢查在NVM診治中的應(yīng)用進展尤為重要。

1 NVM胚胎發(fā)育、遺傳及的發(fā)病機制

NVM是一種罕見的、具有臨床特點、非單一遺傳背景的先天性疾病。臨床診斷為成人型NVM的患者中家族遺傳更明顯，成年患者多表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，而嬰幼兒及兒童多表現(xiàn)為X連鎖遺傳[2]。

正常胚胎發(fā)育的前4 w，冠狀動脈循環(huán)形成前，胚胎心肌是由綿狀心肌組成，心腔的血液通過其間的隱窩供應(yīng)相應(yīng)區(qū)域的心肌。胚胎發(fā)育5～6 w，心室肌逐漸致密化，隱窩壓縮成毛細血管，形成冠狀動脈微循環(huán)系統(tǒng)。致密化過程從心外膜到心內(nèi)膜，從基底部到心尖部。NVM是胚胎期心肌正常致密化過程失敗，導(dǎo)致心腔內(nèi)隱窩的持續(xù)存在，肌小梁發(fā)育異常粗大，而相應(yīng)區(qū)域的致密心肌減少。病變可侵及左心室，伴或不伴右心室受累。目前關(guān)于NVM的遺傳學(xué)研究顯示病變基因點位于Xp28連接區(qū)域內(nèi)，這個結(jié)論意味著NVM是X染色體隱性遺傳，因此可以在男性的親屬中表現(xiàn)為正常，但個別顯示為常染色體顯性遺傳。

2常規(guī)超聲在NVM診斷中的重要應(yīng)用

超聲心動圖是目前公認的首選NVM檢查手段。患者取左側(cè)臥位，先用二維超聲及M型超聲進行左心室長軸、左心室短軸、心尖四腔、劍突下四腔等多切面掃查，觀察心室的形態(tài)結(jié)構(gòu)、室壁厚度、心功能指數(shù)等，再通過彩色多普勒血流顯像觀察病變心室血流變化及瓣膜反流程度。NVM超聲表現(xiàn)諸如在左室或右室腔內(nèi)可探及無數(shù)突出增大的肌小梁，錯綜排列，小梁間可見大小不等深陷的間隙，彩色多普勒可探及間隙內(nèi)有血流與心腔相通。從室間隔中部到心尖部肌小梁逐漸增多，占據(jù)大部分心尖區(qū)心腔，小梁外側(cè)近心外膜有薄層接近于正常心肌厚度的致密心肌回聲，而室間隔及左室后壁基底部心肌結(jié)構(gòu)基本正常。受累心室腔增大，運動明顯減弱，收縮期增厚率明顯減低等。

2007年，Jenni等重申了成人孤立性NVM的超聲診斷標(biāo)準(zhǔn)：①不合并其他心臟畸形；②具有典型兩層不同心肌，即外層的致密心肌和內(nèi)層的非致密化心肌，其間可見深陷隱窩，收縮末期非致密化與致密化心肌厚度比>2.0（成人>2.0，幼兒>1.4）；③病變區(qū)域主要位于心尖部、側(cè)壁和下壁；④彩色多普勒顯像談及深陷隱窩之間有血流灌注④彩色多普勒血流顯像探及深陷隱窩之間有血流灌注并與心腔相通，而不與冠狀動脈循環(huán)相通。該標(biāo)準(zhǔn)在臨床上應(yīng)用最為廣泛。

3超聲新技術(shù)在NVM診斷中的應(yīng)用

超聲心動圖新技術(shù)診斷NVM可以從形態(tài)和功能兩方面的改變來觀察判定：經(jīng)食管超聲心動圖和心臟聲學(xué)造影，盡管經(jīng)食管超聲心動圖不是診斷NVM的首選方法，但其能更加清楚地顯示心臟房室腔及小梁結(jié)構(gòu)，明確受累節(jié)段，觀察有無心內(nèi)畸形和血栓；心臟聲學(xué)造影增加了心肌結(jié)構(gòu)的對比度，提高了心內(nèi)膜顯示率，使粗大的小梁結(jié)構(gòu)及小梁間隱窩更為清晰。目前，超聲心動圖是目前診斷NVM的首選及最佳影像學(xué)方法。

然而當(dāng)患者透聲條件差、不能得到滿意的心臟超聲圖像時，超聲評價NVM的準(zhǔn)確性將明顯降低。左心室心腔內(nèi)超聲造影（left ventricular opacication，LVO）能夠改善心內(nèi)膜顯影，增加超聲診斷NVM的準(zhǔn)確性，對經(jīng)胸超聲心動圖疑似診斷的左心室NVM患者進行LVO檢查，總結(jié)LVO在診斷NVM中的應(yīng)用經(jīng)驗，為提高NVM的診斷準(zhǔn)確率提供依據(jù)。LVO經(jīng)增強心內(nèi)結(jié)構(gòu)的顯像，可以用于測定肌小梁的數(shù)目，有助于對疑似NVM患者進行診斷與鑒別診斷。正常人的左心室心尖也可能出現(xiàn)少量肌小梁，應(yīng)用影像學(xué)方法也能夠發(fā)現(xiàn)少許非致密化的網(wǎng)織狀結(jié)構(gòu)，90%以上的正常人心尖部出現(xiàn)非致密化結(jié)構(gòu)[3]，應(yīng)用超聲診斷NVM時，若單純依賴非致密化心肌厚度與心外膜下致密化心肌厚度的比值，可能給鑒別診斷帶來一定的困難。本組結(jié)果證實LVO能正確反映左心室內(nèi)肌小梁的形態(tài)特點，正常人左心室內(nèi)肌小梁的數(shù)目很少，平均僅（1.50±0.90）個，而且肌小梁形態(tài)短小。

綜上所述，臨床對NVM的診斷主要依靠超聲心動圖，其簡便易行，無輻射，可重復(fù)率高，對NVM患者一級親屬的篩查及治療后隨訪尤為重要，雖然目前MR、CT均可作為NVM的輔助檢查手段，但相比于UCG，有著局限性強，對患者要求高，造價昂貴，其診斷標(biāo)準(zhǔn)仍然參考超聲診斷標(biāo)準(zhǔn)。意大利超聲心動圖協(xié)會NVM注冊研究公布的數(shù)據(jù)顯示有癥狀的患者預(yù)后較差，而無癥狀的患者預(yù)后較好[4]。

隨著心室腔超聲造影、組織多普勒、斑點追蹤及實時三維超聲心動圖技術(shù)的不斷優(yōu)化，獲得心臟解剖結(jié)構(gòu)的清晰圖像，克服傳統(tǒng)超聲心功能測量的局限性，做到無角度依賴性，節(jié)段性定量測量，大大提高NVM的診斷率，為患者帶來福音。

參考文獻：

[1]Sarma RJ，Chana A，Elkayam U.Left ventricular noncompaction[J].Prog Cardiovasc Dis，2010，52（4）：264-273.

[2]丁仲如.心肌致密化不全相關(guān)基因的定位和遺傳多樣性研究進展[J].國際心血管病雜志，2012，9（2）：74-76.

[3]Eidem BW.Noninvasive evaluation of left ventricular noncompaction[J].what's new in 2009 Pediatr Cardiol，2009，30（5）：682-689.

[4]朱燁，陳明.心腔內(nèi)超聲造影對左心室心肌致密化不全肌小梁的定量分析[J].中國醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志，2014，22（6）：405-408.編輯/孫杰