安徽理工大學（232001）胡東 張榮波 吳靜

安徽理工大學附屬腫瘤醫(yī)院（232001）邢應如 倪升發(fā) 徐從景 鐵保賢

1 什么是個體化醫(yī)療

個體化醫(yī)療（Personalized Medicine）這個名詞最早是由Gibson提出的，其意義是家庭醫(yī)生獨立行醫(yī)的意思?，F(xiàn)代意義的個體化醫(yī)療概念于1999年由Langreth和Waldholz在《Oncologist》雜志上率先提出，其意義是根據(jù)病人的遺傳學背景，結(jié)合生物信息學和高端成像技術(shù)進行診斷，從而合理選擇藥物進行治療。簡單來說，個體化醫(yī)療是指選擇合適的藥物及合適的劑量，在合適的時間治療合適的患者。

2 個體化醫(yī)療的重要性

長期以來，藥物的安全性和有效性一直是困擾臨床醫(yī)生一個難題。傳統(tǒng)的用藥模式主要依靠環(huán)境因素和非遺傳因素，例如患者的性別、年齡和體重，以及藥物之間的相互作用等，采用一種試誤(trial anderror)模式進行治療，最常見的是一藥通用(onedrugfitsall)或一劑通用(onedosefitsall) 。上述傳統(tǒng)治療模式所引發(fā)的結(jié)果，就是藥物不良反應(drugadversereactions，ADR) 發(fā)生率一直居高不下，以惡性腫瘤為例，不同抗癌藥物的總體有效率僅徘徊在25%～50%左右，大部分患者接受了不適宜的治療。但是個體化醫(yī)療卻能有效地解決這一問題，通過個體化檢驗，可以根據(jù)不同患者對于特定疾病的易感性差異以及對特定治療應答程度的強弱進行分類治療，使預防性或治療性的措施能夠集中用于確定會受益的人群，同時也為那些不會受益的人群節(jié)省開支并減少藥物不良反應。

3 個體化醫(yī)療與基因技生物技術(shù)

3.1 DNA測序技術(shù) 基因組學水平的全基因測序以及單核苷酸多態(tài)性分析，能在基因水平揭示DNA和RNA的功能，使我們可以明確疾病發(fā)生的核酸分子機制，了解易感基因與疾病發(fā)生之間的關系。這不限于實驗室研究，現(xiàn)在已用于闡述某些疾病的成因，比如慢性粒細胞性白血病、鐮狀細胞性貧血等疾病?；蚪M學一方面夠根據(jù)個人基因組得出的信息進行疾病的預測，另一方面還能夠判斷疾病的預后，并能根據(jù)易感基因與環(huán)境因素的之間關系，對疾病進行有效預防。

3.2 蛋白質(zhì)芯片技術(shù) 蛋白質(zhì)芯片技術(shù)是指，把制備好的蛋白質(zhì)樣品固定于經(jīng)化學修飾的玻片等載體上，蛋白質(zhì)與載體表面結(jié)合，同時還保留蛋白質(zhì)的物化性質(zhì)和生物學活性，通過蛋白質(zhì)芯片技術(shù)，可以高效大規(guī)模地獲取生物體中蛋白質(zhì)信息，是蛋白質(zhì)組研究的重要手段，其核心在于大規(guī)模地對蛋白質(zhì)進行綜合分析和研究，對蛋白質(zhì)功能做出更精細和準確的闡述，探索蛋白質(zhì)與疾病之間的發(fā)病機制以及治療途徑。

4 個體化醫(yī)療時代對檢驗醫(yī)師的影響

4.1 檢驗醫(yī)學從創(chuàng)建之時起就在臨床醫(yī)學的實踐中擔負了重要的使命，同臨床醫(yī)生一起對各種疾病做出診斷，不難看出，檢驗醫(yī)學是一門重要的學科。在個體化醫(yī)療時代，檢驗醫(yī)師的角色將會發(fā)生轉(zhuǎn)變，檢驗醫(yī)師將成為一個整合各種檢查結(jié)果的專家。未來的檢驗報告，不僅要包含診斷和預后信息，還要提供關于哪種藥物對哪類人群治療效果的關鍵性預測信息。檢驗醫(yī)師要持有開放的思想，考慮采用原來在我們很少接觸的技術(shù)手段，即除了傳統(tǒng)的技術(shù)以外，還能夠應用到許多DNA測序、基因芯片、蛋白質(zhì)芯片等技術(shù)，使檢驗結(jié)果更具臨床實用價值和指導意義。

4.2 對于檢驗醫(yī)學人才培養(yǎng)的新要求 熟悉有關學科的理論知識和最新進展，必須具備相關學科的扎實理論知識；學習并掌握基因分析的理論和技術(shù)；密切聯(lián)系臨床，樹立科研意識，積極參與科研。

5 展望

在個體化醫(yī)療時代，檢驗醫(yī)學處在一個十字路口。如果檢驗醫(yī)學想要搭上個體化醫(yī)療的列車，檢驗醫(yī)學人才的培養(yǎng)就必須使其成為個體化醫(yī)療時代信息的提供者，不僅要能夠為個體化醫(yī)療提供診斷信息，而且還能為其提供預后信息以及藥物療效的預測信息。