周幼萍(解放軍307醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，北京 100071)

發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙2例報(bào)告

周幼萍
(解放軍307醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，北京 100071)

病例1，男，41歲，2013年6月因“發(fā)作性左側(cè)肢體活動(dòng)異常1月余”入院?；颊哂?013年5月10日開始出現(xiàn)左側(cè)肢體活動(dòng)異常，肢體僵硬，同時(shí)伴有麻木，持續(xù)時(shí)間約1分鐘即可緩解。發(fā)病過程中無意識(shí)喪失、飲水嗆咳及肢體麻木。活動(dòng)時(shí)發(fā)作次數(shù)較多?；颊甙l(fā)病間隔時(shí)間長短不等，每日發(fā)作數(shù)次至3天發(fā)作1次。曾就診當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，考慮為短暫性腦缺血發(fā)作。給予對(duì)癥治療后，患者上述癥狀間斷出現(xiàn)，無明顯改善。否認(rèn)高血壓、糖尿病、冠心病等慢性病史，否認(rèn)中毒、外傷史，家族中無類似病史者。查體：神清語利，顱神經(jīng)查體未見異常，四肢肌張力正常，肌力5級(jí)，雙側(cè)巴氏征(-)。頭顱MRI+腦血管MRA：未見明顯異常。腦電圖：后部導(dǎo)聯(lián)顯示短程散在中波幅8～9 hz α節(jié)律級(jí)活動(dòng)。波形欠佳，調(diào)節(jié)尚可。診斷為發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙。給予苯妥英鈉0.1 g，口服，2次/日?；颊甙Y狀有所好轉(zhuǎn)。

病例2，男，29歲，2014年11月因“發(fā)作性右上肢無力3年”入院?；颊哂?011年打羽毛球時(shí)突然出現(xiàn)右上肢無力，右手不能持物，持續(xù)時(shí)間20～30秒。后反復(fù)出上述癥狀，每日發(fā)作次數(shù)不等。入院前1個(gè)月患者出現(xiàn)右側(cè)肢體痙攣，上肢明顯，每次持續(xù)時(shí)間20秒左右，運(yùn)動(dòng)時(shí)明顯，最多每日發(fā)作30-40次。發(fā)病過程中無意識(shí)障礙。神經(jīng)系統(tǒng)查體未見明顯陽性體征。頭顱MRI：顱內(nèi)斑點(diǎn)狀長T2信號(hào)。視、聽及體感誘發(fā)電位均正常。腦電圖未見異常。診斷為發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙。給予苯妥英鈉口服，后癥狀有所改善。

討論 發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙根據(jù)誘因、發(fā)病持續(xù)時(shí)間及病因分為4型[1，2]：①發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙(paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD)、發(fā)作性非運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙(paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia，PNKD)、發(fā)作性過度運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙(paroxysmal exertion-induced dyskinesia，PED)、發(fā)作性夜間睡眠性運(yùn)動(dòng)障礙(paroxysmal hypnogenic dyskinesia，PHD)。其中PKD較為常見，其為一種由運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的短暫性、重復(fù)性、可自行緩解的運(yùn)動(dòng)障礙。主要變現(xiàn)為頭部、頸部、肢體及軀干的肌張力障礙、舞蹈樣動(dòng)作、手足徐動(dòng)、投擲動(dòng)作等。

至目前為止，原發(fā)性PKD發(fā)病機(jī)制及病因尚不明確。較為常見的發(fā)病機(jī)制[3]：①遺傳學(xué)說：多為常染色體顯性遺傳，致病基因位于16號(hào)染色體上。2011年我國已經(jīng)克隆出PKD第一個(gè)致病基因PRRT2[4]。②癲癇及離子通道學(xué)說：反復(fù)發(fā)病，持續(xù)時(shí)間短，抗癲癇藥物應(yīng)用有效，支持上述觀點(diǎn)，但是無直接的證據(jù)支持。③其他：丘腦基底節(jié)功能障礙、皮質(zhì)及脊髓抑制不足等學(xué)說。

Bruno等[5]對(duì)PKD患者提出臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)：①臨床發(fā)作為明確的運(yùn)動(dòng)誘發(fā)；②發(fā)作持續(xù)時(shí)間小于1分鐘；③發(fā)作時(shí)意識(shí)清楚，無疼痛；④排除其他器質(zhì)性疾病，無神經(jīng)系統(tǒng)陽性體征；⑤抗癲癇藥物治療有效；⑥散在病例發(fā)病年齡多為1～20歲，有家族史者可放寬年齡。本次報(bào)道2例患者均為運(yùn)動(dòng)后誘發(fā)，每次發(fā)作時(shí)間20秒至1分鐘，無肢體疼痛，且神經(jīng)系統(tǒng)查體陰性，影響學(xué)排除器質(zhì)性變化。應(yīng)用苯妥英鈉后，癥狀均有所緩解?；痉习l(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙。

PKD確診后，治療上可采取抗癲癇藥物治療。本報(bào)道病例均選用苯妥英鈉治療后效果好。苯妥英鈉的作用機(jī)制為增加細(xì)胞鈉離子外流，減少鈉離子內(nèi)流，而使神經(jīng)細(xì)胞膜穩(wěn)定，提高興奮閾，減少病灶高頻放電的擴(kuò)散。但需監(jiān)測(cè)血藥濃度，因其治療濃度與中毒濃度相近。此類疾病一般預(yù)后較好，甚至可自愈。

[1] Demirkiran M，Jankovic J.Paroxysmal dyskinesias：clinical features and classification[J].Ann Neurol，1995，38(4)：571-579.

[2] 孫威，王維治.發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙[J].中華神經(jīng)醫(yī)學(xué)雜志，2007，6(8)：836-838.

[3] 方又昕.發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙[J].癲癇與神經(jīng)電生理學(xué)雜志，2012，21(2)：108-111.

[4] Chen WJ，Lin Y，Xiong ZQ，et al.Exome sequencing identifies truncating mutations in PRRT2 that cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia[J].Nature Genetics，2011，43(12)：1252-1255.

[5] Bruno MK，Halltt M.Gwinn-Hanly K，et al.Clinical evaluation of idiopathic paroxysmal kinesigenic dyskinesia：new diagnastic cirteria[J].Neurology，2004，63(12)：2280-2287.

R742.2

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1672-6170(2016)05-0233-01

2015-12-15；

2016-02-24)