劉國(guó)

患者為女性，42歲，“上腹部疼痛1周”，劍突下壓痛（+），血紅蛋白：70 g/L，紅細(xì)胞：3.45×1012/L，大便隱血（+++）。胃鏡見胃體胃底大量大小不一息肉，黏膜輕度糜爛。胃鏡病理：胃體增生性息肉。腸鏡檢查：結(jié)直腸多發(fā)性大小不等息肉，距肛門92厘米可見潰瘍性腫塊，繞腸腔一周，表面質(zhì)脆，易出血，腸腔狹窄，腸鏡不能通過。腸鏡病理：橫結(jié)腸腺癌。根據(jù)所有的結(jié)果綜合考慮，該患者為“P-J綜合癥發(fā)展為腸癌”。隨后給予患者行結(jié)腸全切術(shù)，回腸末端與直腸端端吻合術(shù)。

Peutz-Jeghers綜合征（簡(jiǎn)稱P-J綜合征）即是黑斑息肉病，屬于錯(cuò)構(gòu)瘤，是一種較少見的家族性遺傳性疾病。主要病征表現(xiàn)為胃腸道有多發(fā)息肉，并于頰黏膜、唇黏膜、眼周、鼻孔、指趾和掌跖等部位有黑色素沉著，是一常染色體顯性遺傳病。國(guó)外學(xué)者報(bào)告發(fā)病率約為1/25000，中國(guó)人P-J綜合征發(fā)病率較低約為1/1300000。這可能與患者生存的地理環(huán)境有關(guān)。

【癥狀特點(diǎn)】

黑斑息肉病臨床癥狀如下：

1.具有家族遺傳傾向 主要診斷依據(jù)是家族遺傳病史，皮膚黏膜色素斑、胃腸道多發(fā)性息肉、息肉組織學(xué)檢查屬錯(cuò)構(gòu)瘤，但其中部分患者只具有色素斑和息肉，少數(shù)僅見色素斑或僅見息肉。

2.胃腸道多發(fā)性息肉 可發(fā)生于整個(gè)消化道，以空腸、回腸、直腸、結(jié)腸、十二指腸、胃多見。其次是盲腸、闌尾和食管，而膽囊、膀胱和尿道少見。

3.生殖道腫瘤。

4.其它惡性腫瘤 國(guó)內(nèi)黑斑息肉病患者惡性腫瘤發(fā)生率與國(guó)外的情況相近。P-J綜合征患者最常伴發(fā)的惡性腫瘤依次為：結(jié)直腸癌、胃癌、小腸癌、宮頸癌、卵巢癌、骨肉瘤等。胰腺癌、膽管癌、乳腺癌、肺癌也都屬于黑斑息肉病患者的易感腫瘤。目前尚不明確 P-J綜合征患者惡性腫瘤的預(yù)后是否比相應(yīng)的散發(fā)性腫瘤好。

5.皮膚色素沉著 口周有黑色素點(diǎn)，起初在嘴、眼和鼻孔。也出現(xiàn)在肛周、手指和腳趾，還可出現(xiàn)在直腸黏膜，較少在手和腳的背面和掌面。早期的研究認(rèn)為色素沉著可隨著年齡減退，但口周色素沉著持續(xù)存在。

【臨床治療】

過去認(rèn)為P-J綜合征息肉癌變的可能性很小，患者如不發(fā)生急腹癥不需治療。但近年來隨著人們對(duì)該病認(rèn)識(shí)的不斷提高，發(fā)現(xiàn)該病息肉的癌變危險(xiǎn)性很高，而且胃腸道息肉也會(huì)導(dǎo)致腸套疊引起腸梗阻，所以人們認(rèn)為一旦息肉診斷明確應(yīng)早期干預(yù)。

由于內(nèi)窺鏡技術(shù)的迅速發(fā)展，經(jīng)內(nèi)窺鏡微波治療P-J綜合征胃腸道息肉已廣泛應(yīng)用臨床，一次可治療50～60枚息肉。經(jīng)內(nèi)窺鏡微波天線可直接接觸息肉表面使其凝固壞死。微波治療多發(fā)、密集、廣基或細(xì)蒂小息肉尤為適合。微波還具有抗腫瘤免疫效應(yīng)。

近年來小腸鏡技術(shù)的發(fā)明應(yīng)用，極大的改善了P-J綜合征患者的生存質(zhì)量，也豐富了該病的治療手法，過去只有在外科手術(shù)下才能對(duì)小腸息肉進(jìn)行摘除，如今在小腸鏡的幫助下也可以實(shí)現(xiàn)，這避免了多次外科手術(shù)帶來的痛苦。

P-J綜合征患者應(yīng)每1至3年復(fù)查和治療1次，隨著年齡的增長(zhǎng)最好能做到每年檢查1次，以便于發(fā)現(xiàn)新的息肉及時(shí)切除，這也是防止P-J綜合征息肉癌變的一個(gè)重要措施。

通過紅寶石激光和普通脈沖激光可治療P-J綜合征的口唇黑斑。

總之，隨著人類基因組計(jì)劃和蛋白組計(jì)劃的研究進(jìn)展，相信在不遠(yuǎn)的將來，人們對(duì)P-J綜合征的發(fā)病機(jī)制致病基因及其功能的研究將更加明了。