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平山病1例報(bào)道并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

徐勤利，孫翊夫，姜睿，劉昊川，王曉，馬少龍，顧銳*

(吉林大學(xué)中日聯(lián)誼醫(yī)院 骨科，吉林 長(zhǎng)春130033)

1臨床資料

張xx，男性，17歲，因“左上肢肌萎縮伴無力3年余”于2014年1月12日入院?；颊?年前無明顯原因出現(xiàn)左上肢肌萎縮伴肌力下降，遂就診我院神經(jīng)內(nèi)科，確診“青年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥(平山病)”后接受頸托外固定治療，由于患者依從性差，未按要求佩戴頸托，3年來患者左上肢肌無力及肌萎縮癥狀進(jìn)行性加重，并于半年前出現(xiàn)右上肢肌無力伴肌萎縮癥狀，雙上肢肌無力癥狀于寒冷環(huán)境中加重，無雙上肢疼痛、麻木及放射性疼痛。為求進(jìn)一步診治來我院就診，查體、閱片及了解病史后以“青年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥(平山病)”收入院。入院?？撇轶w：視診、觸診雙手魚際肌、骨間肌及雙側(cè)前臂尺側(cè)肌肉萎縮，以左側(cè)為重；四肢皮膚淺感覺正常，四肢無明顯疼痛、麻木及放射性疼痛，軀體無感覺平面。頸部過伸誘發(fā)左側(cè)頸后部疼痛，頸部過度前屈誘發(fā)左側(cè)上肢不適。左手握力及伸指肌力I級(jí)，右手握力IV級(jí)，余上肢各肌肌力V級(jí)；雙下肢各肌肌力V級(jí)。右側(cè)肱三頭肌及橈骨膜反射稍活躍，余上肢減反射正常。雙側(cè)下肢膝腱反射活躍，雙側(cè)跟腱反射稍活躍，雙側(cè)Hoffmann征陰性，雙側(cè)Babinski征陰性，雙側(cè)踝陣攣及髕陣攣陰性。入院頸椎過屈位MRI：生理曲度反張，部分椎體邊緣可見骨質(zhì)增生，頸4-5、5-6、6-7間盤向后方突出，雙側(cè)椎間孔變窄，局部頸髓受壓，頸4-7椎體水平椎管內(nèi)脊髓后方可見條狀等長(zhǎng)T1等或長(zhǎng)T2信號(hào)，邊界清晰，信號(hào)欠均勻，局部脊髓受壓。頸髓信號(hào)尚均勻。入院雙上肢肌電圖示：神經(jīng)源性損害(運(yùn)動(dòng)神經(jīng)受損、遠(yuǎn)端重)。診斷：青年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥(平山病)。入院完善檢查后于全麻下行頸椎后路側(cè)塊螺釘內(nèi)固定術(shù)，術(shù)中小心剝離頸后肌肉、軟組織，減輕損傷。術(shù)中僅給予內(nèi)固定，未行植骨融合術(shù)。術(shù)后隨訪至今，患者對(duì)手術(shù)效果滿意，內(nèi)固定位置良好，雙上肢肌萎縮及無力癥狀較術(shù)前逐漸改善。

2討論

平山病(Hirayama disease)根據(jù)發(fā)病特點(diǎn)及表現(xiàn)我們又稱之為上肢遠(yuǎn)端非對(duì)稱性肌萎縮癥，大多表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)上肢遠(yuǎn)端進(jìn)行性肌無力和肌萎縮的疾病。由日本人平山惠造[1]等于1959年首次報(bào)道，歸類為上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病，具有自限性。.亞洲國家多見，青春發(fā)育期的男性患者多見。病程隱匿，多于起病5年內(nèi)自然終止。本病為少見疾病，臨床醫(yī)生容易漏診及誤診，從而延誤病情。本病例報(bào)道的平山病患者曾于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院反復(fù)就診，未給予明確診斷。

平山病的發(fā)病機(jī)制至今尚未明確，眾多學(xué)者提出自己的觀點(diǎn)，但并未對(duì)具體發(fā)病機(jī)制達(dá)成共識(shí)，Toma[2]等發(fā)現(xiàn)平山病的發(fā)生及發(fā)展均與生長(zhǎng)曲線存在明顯的相關(guān)性，從而提出硬脊膜同脊髓生長(zhǎng)的不均衡性為致病機(jī)制，此學(xué)說為生長(zhǎng)發(fā)育學(xué)說；也有部分學(xué)者認(rèn)為，頸椎屈曲時(shí)繃緊的硬膜囊后壁將頸髓前推至椎體后緣引起壓迫，脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元細(xì)胞因缺血、缺氧而變性，此學(xué)說成為脊髓動(dòng)力學(xué)學(xué)說[3]；其他學(xué)說還有遺傳學(xué)說、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病學(xué)說、免疫學(xué)說[4]等，他們目前因證據(jù)不足，需進(jìn)一步研究證明。

平山病疾病發(fā)生及發(fā)展隱匿，上肢遠(yuǎn)端肌肉萎縮，肌力下降。大多單側(cè)發(fā)病，雙側(cè)發(fā)病者往往單側(cè)為重，病側(cè)腱反射減弱；寒冷環(huán)境中肌無力癥狀明顯加重，雙手可見肌震顫；無深、淺感覺異常及上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的變現(xiàn)；患者病情進(jìn)展緩慢，多于生長(zhǎng)發(fā)育高峰過后緩慢停止，少數(shù)患者癥狀可出現(xiàn)波動(dòng)。該患者雙側(cè)上肢遠(yuǎn)端肌萎縮伴肌無力，以左側(cè)為重，有典型的寒冷麻痹的表現(xiàn)，尚未出現(xiàn)肢體感覺異常，發(fā)病以來病情進(jìn)行性加重。

X線平片上，往往僅有非特異性生理曲度異常；CT：普通CT平掃，亦無特異性發(fā)現(xiàn)，脊髓造影可以顯示下頸髓萎縮的程度及位置；頸椎MRI檢查：自然中立位頸椎MRI除部分患者可見曲度異常外，還可見下頸髓不同程度萎縮變細(xì)，以C6最為顯著；頸椎屈頸位MRI可見下頸髓受椎體后方壓迫，頸髓后方椎管間隙變大，間隙內(nèi)有新月形的長(zhǎng)T1、長(zhǎng)T2信號(hào)影像，為迂曲、增生的靜脈血管叢，部分病例可出現(xiàn)血液流空信號(hào)；肌電圖檢查，肌電圖示上肢神經(jīng)元性損害。屈頸位頸椎MRI 表現(xiàn)是診斷本病的最重要征象，本例平山病患者的各項(xiàng)影像學(xué)檢查及肌電圖檢查符合上述典型表現(xiàn)。

本病屬于良性自限性疾病，病程多進(jìn)展緩慢，且受累部位局限。鑒于生長(zhǎng)發(fā)育學(xué)說和脊髓動(dòng)力學(xué)學(xué)說，大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為早期診斷、早期佩戴頸托，結(jié)合理療和功能鍛煉可取得良好效果[5]，無需藥物治療。Wa-tanabe et al[6]對(duì)12例患者行頸前路椎體次全切除減壓植骨融合內(nèi)固定，術(shù)后恢復(fù)均較滿意。彭茂秀[7]等對(duì)6例患者給予前路長(zhǎng)節(jié)段單純鋼板內(nèi)固定，未行減壓及植骨融合，術(shù)后隨訪療效滿意。他們認(rèn)為，行前路鋼板非融合內(nèi)固定，既限制頸椎過度屈曲，解除頸髓動(dòng)態(tài)壓迫損傷，又避免了長(zhǎng)節(jié)段融合的手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)。

國內(nèi)外手術(shù)與否目前尚存在爭(zhēng)議，但對(duì)于病情進(jìn)展快，癥狀中的患者可考慮手術(shù)治療，防治神經(jīng)不可逆性損害的進(jìn)一步加重。本例患者選擇非減壓、非融合內(nèi)固定手術(shù)，避免了年輕患者減壓及融合帶來的并發(fā)癥。后路手術(shù)較前路手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)低，術(shù)中小心剝離肌肉及軟組織，減少對(duì)頸后肌群的破壞，待患者生長(zhǎng)發(fā)育停止后取出內(nèi)固定裝置?；颊咝g(shù)后隨訪至今對(duì)臨床療效滿意。

參考文獻(xiàn)：

[1]Hirayama K,Toyokura Y,Tsubaki T.Juvenile muscularatrophy of unilateral upper extremity:a new clinical entity[J].Psychiatry Neurol Jpn,1959,61:2190.

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[3]Hirama K,Tokumaru Y.Cervical dural sacand spinal cord in juvenile muscular atrophy of distal upper extremity[J].Neurology,2000,54(10):1922.

[4]Kira J,Ochi H.Juvenile muscular atrophy of the distal upper limb(Hirayma disease)associated with atrophy[J].J Neurol Neurosurg Psychiatry,2001,70(6):798.

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[6]Watanabe K，Hasegawa K，Hirano T，et al． Anterior spinal de-compression and fusion for cervical flexion myelopathy in young patients[J]． J Neurosurg Spine，2005，3(2):86.

[7]彭茂秀，湯呈宣，林利興，等.非融合內(nèi)固定手術(shù)治療平山病的臨床初步研究[J].臨床骨科雜志,2011,14(4):378.

(收稿日期：2015-01-05)

文章編號(hào)：1007-4287(2016)01-0139-02

*通訊作者