摘要：目的 了解特納氏綜合征患兒的染色體核型及其臨床特點(diǎn)。方法 染色體核型分析采用外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)，G顯帶技術(shù)分析核型，細(xì)胞計(jì)數(shù)50個(gè)，嵌合體計(jì)數(shù)100個(gè)。子宮卵巢的B超均采用經(jīng)腹部檢查。結(jié)果 33個(gè)病例中，有13例染色體核型為45，X，占本組病例的48.5%（16/33），臨床表現(xiàn)較為典型；有13例染色體核型為嵌合體，占本組病例的39.4%（13/33），易存活；有3例為X染色體長(zhǎng)臂的等臂畸形，占本組病例的9.1%（3/33）；有1例為X染色體的短臂缺失，占本組病例的3%（1/33）。結(jié)論 特納氏綜合征因染色體核型不同臨床癥狀也有所差異，矮小女童，尤其是面部多痣、發(fā)際低、有頸蹼、肘外翻、第四指短小者，應(yīng)常規(guī)做染色體核型分析，以期早期明確診斷及治療。

關(guān)鍵詞：特納氏綜合征；染色體核型分析；新疆

特納氏綜合征（Turner syndrome， TS）是較少見(jiàn)的先天性染色體疾病，也稱(chēng)為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，是一種性染色體異常造成的卵巢發(fā)育不全，女性第二性征發(fā)育不良或完全不發(fā)育，也可伴有心臟、腎臟先天畸形。典型表現(xiàn)為矮小、性幼稚和其它畸形，早期診斷、治療將使患兒身高接近成人預(yù)期靶身高，如長(zhǎng)期得不到正確診斷，將會(huì)影響生長(zhǎng)、性腺發(fā)育和其它合并癥的治療[1]?，F(xiàn)將本研究中的33例特納氏綜合征患兒的臨床特點(diǎn)及診斷方法分析如下。

1 資料與方法

1.1一般資料 2002年3月～2014年12月在新疆維吾爾自治區(qū)人民醫(yī)院兒科就診的矮小女童，其中漢族24例，少數(shù)民族9例，年齡為4個(gè)月～18歲，10歲以下來(lái)就診的病例有7例，10歲以上來(lái)就診的病例有26例。全部病例的身高均低于同年齡女童身高的第三百分位線，處于青春期的女性病例有1例月經(jīng)來(lái)潮。

1.2方法 染色體核型分析采用外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)，G顯帶技術(shù)分析核型，細(xì)胞計(jì)數(shù)50個(gè)，嵌合體計(jì)數(shù)100個(gè)，子宮卵巢的B超均采用經(jīng)腹部檢查。

2 結(jié)果

本研究的33個(gè)病例中，有13例染色體核型為45，X，占本組病例的48.5%（16/33），可見(jiàn)45，X是特納氏綜合征最常見(jiàn)的一種染色體核型，臨床表現(xiàn)較為典型；有13例染色體核型為嵌合體，占本組病例的39.4%（13/33），易存活；有3例為X染色體長(zhǎng)臂的等臂畸形，占本組病例的9.1%（3/33）；有1例為X染色體的短臂缺失，占本組病例的3%（1/33）。見(jiàn)表1。

3 討論

特納氏綜合征（Turner syndrome， TS）是一種遺傳病，是引起女性?xún)和宓某Ｒ?jiàn)原因。1930年Ullrich首次報(bào)告一個(gè)8歲女童，有蹊頸、肘外翻、先天性淋巴水腫、乳頭發(fā)育不良等特征。Turner在1938 年報(bào)告1例婦女.有原發(fā)性閉經(jīng)、性腺發(fā)育不良、蹼頸、身材矮小等特征。1944年Wilkim總結(jié)這類(lèi)患者以結(jié)締組織、無(wú)卵巢濾泡的條索狀性腺為特征，故稱(chēng)為性腺發(fā)育不良癥。 Pohni證明此類(lèi)病例的X染色質(zhì)（Barr小體）為陰性。1959年 Ford首次描述其核型為45.X。從此，特納氏綜合征（Turner's syndrome）形成比較完整的概念[2]。

特納氏綜合征患者的細(xì)胞遺傳學(xué)十分復(fù)雜，本研究中的數(shù)據(jù)提示，45，X是特納氏綜合征最常見(jiàn)的一種染色體核型，占本組病例的48.5%（16/33），臨床表現(xiàn)較為典型，這與1959年Ford報(bào)道的本病典型核型為45，X基本一致，此核型是由于生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂過(guò)程中卵子或精子的性染色體不分離所致[3]；嵌合型約占本組病例的39.4%（13/33），易存活，臨床癥狀的輕重主要取決于正常與異常細(xì)胞系所占的比例；X染色體長(zhǎng)臂的等臂畸形占本組病例的9.1%（3/33），等臂染色體是由于染色體復(fù)制前后，其著絲粒橫斷，使復(fù)制后的兩條染色單體短臂和長(zhǎng)臂分開(kāi)，兩條長(zhǎng)臂或短臂借著絲粒鏈接成一條等臂X染色體[4]；X染色體的短臂缺失占本組病例的3%（1/33）。

本研究的33個(gè)病例中，漢族24個(gè)，少數(shù)民族9個(gè)，10歲以下女童7個(gè)，10歲以上女童26個(gè)，這組數(shù)據(jù)提示，家長(zhǎng)對(duì)這類(lèi)疾病的認(rèn)識(shí)不夠，了解甚少，前來(lái)就診及確診疾病的年齡較晚，因此，應(yīng)加強(qiáng)這類(lèi)疾病的教育及知識(shí)普及，尤其是在少數(shù)民族聚居區(qū)。矮小女童，尤其是面部多痣、發(fā)際低、有頸蹼、肘外翻、第四指短小者，應(yīng)常規(guī)做染色體核型分析，以期早期明確診斷及治療。

參考文獻(xiàn)：

[1]顏純， 王慕逖， 等. 小兒內(nèi)分泌學(xué)[M].第2版.人民衛(wèi)生出版社，2006：348.

[2]江靜， 付曼芬， 王德芬. Tumer綜合征的核型與臨床[J]，上海第二醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào)，1997，17（3）：210.

[3]戴藝， 莫偉英. 特納氏綜合征12例臨床分析[J]，廣西醫(yī)學(xué)，2003，25（8）：1475-1477.

[4]杜傳書(shū)， 劉祖洞. 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)[M].第2版.北京：人民衛(wèi)生出版社，1983：200.編輯/哈濤