摘要：孤獨(dú)癥又稱自閉癥，是一種兒童時(shí)期多發(fā)的精神異常疾病，導(dǎo)致患兒廣泛性的發(fā)育障礙，身體及心理均可出現(xiàn)異常表現(xiàn)，嚴(yán)重者甚至存在自殺傾向，對(duì)患兒的生命生活質(zhì)量造成惡劣影響。本文中首先敘述了引發(fā)孤獨(dú)癥的遺傳、家庭因素等多種原因，其次介紹了孤獨(dú)癥的臨床癥狀表現(xiàn)及診斷方法，最后闡述了孤獨(dú)癥的治療展望。

關(guān)鍵詞：孤獨(dú)癥；兒童；早期癥狀；研究進(jìn)展

孤獨(dú)癥的發(fā)病人群多集中于3歲前的兒童，且國(guó)內(nèi)外發(fā)病率均持續(xù)出現(xiàn)升高的趨勢(shì)，我國(guó)對(duì)孤獨(dú)癥的研究起始相對(duì)晚于國(guó)外部分國(guó)家，目前，國(guó)內(nèi)僅有江蘇與福建省對(duì)孤獨(dú)癥兒童發(fā)病率做出了詳細(xì)的調(diào)查[1]。由于當(dāng)下并沒有效果顯著的治療藥物，孤獨(dú)癥的預(yù)后效果較差，對(duì)患兒、家長(zhǎng)甚至社會(huì)穩(wěn)定造成的較大的負(fù)面影響，故而，引起了研究人員的高度重視。本文中特將孤獨(dú)癥患兒的影響因素、早期癥狀以及檢查手段做出綜述如下：

1孤獨(dú)癥的發(fā)病原因

臨床上，引起孤獨(dú)癥發(fā)病的原因主要有：遺傳因素、家庭環(huán)境因素以及患兒自身等其他因素，對(duì)患兒的身體狀況影響十分嚴(yán)重，為進(jìn)一步降低患兒的發(fā)病人數(shù)，應(yīng)從誘發(fā)疾病的因素入手，著重預(yù)防疾病的發(fā)生，減輕患兒的痛苦[2]。

1.1遺傳 遺傳因素是多種精神疾病的間接誘發(fā)因素，經(jīng)國(guó)內(nèi)外多種研究結(jié)果表明，遺傳因素在孤獨(dú)癥患兒發(fā)病過程中存在著極其重要的影響作用[3]。流行病學(xué)對(duì)孤獨(dú)癥進(jìn)行調(diào)查發(fā)現(xiàn)，孤獨(dú)癥患兒中，其同胞發(fā)病率相比同齡兒童增加了3%左右，不僅如此，一些苯丙酮尿癥等遺傳性疾病的發(fā)病通常并發(fā)孤獨(dú)癥[4]。部分學(xué)者對(duì)孤獨(dú)癥患兒的染色體進(jìn)行研究發(fā)現(xiàn)，其中以15q11-q13等染色體片段存在異常，盡管目前臨床上對(duì)染色體的異常變化的原因尚未研究清楚，但印證了孤獨(dú)癥與遺傳因素的關(guān)系[5]。近年來全基因組拷貝數(shù)變異研究、全基因組基因分型技術(shù)的發(fā)展、全外顯子組測(cè)序研究被廣泛應(yīng)用到單基因病和復(fù)雜疾病研究中；全基因連鎖研究，至今全基因組連鎖研究已經(jīng)在1、2、3、4、5、6、7、10、11、13、16、17、19號(hào)及X染色體這14條染色體上發(fā)現(xiàn)了與ASD連鎖的位點(diǎn)。

1.2家庭環(huán)境因素 孤獨(dú)癥患兒中，大部分來自于經(jīng)濟(jì)地位相對(duì)較高的部分家庭，但就近年來的研究表明，孤獨(dú)癥發(fā)病人群以逐漸向社會(huì)中、低階層的家庭延伸。一個(gè)家庭中，家庭生活所處環(huán)境，患兒父母的文化知識(shí)水平與職業(yè)，針對(duì)患兒的不同教養(yǎng)方式與孤獨(dú)癥的發(fā)病關(guān)系并不明顯。但目前也有研究指出，父母文化知識(shí)水平及接受教育程度較高時(shí)，患兒的孤獨(dú)癥檢出率相對(duì)較低，而不正確的教養(yǎng)兒童的方式，可能引起其負(fù)面情緒，導(dǎo)致情緒的發(fā)泄過程產(chǎn)生障礙，使患兒患上孤獨(dú)癥[6]。

1.3其他因素 臨床多種試驗(yàn)研究中，也有資料顯示，孤獨(dú)癥患兒中，其父母或同胞體內(nèi)血漿中的氨基酸均存在一定程度的代謝異常，例如：天冬氨酸、谷氨酸、酪氨酸以及苯丙氨酸、轉(zhuǎn)氨酸的含量存在異常增高。同時(shí)，美國(guó)的一位學(xué)者研究表明，孤獨(dú)癥患兒在其嬰幼兒時(shí)期時(shí)，其體內(nèi)的汞含量與正常兒童相比較高，推測(cè)患兒可能存在汞代謝的異常，不能夠正常的排泄或吸收汞[7]。

2孤獨(dú)癥的臨床癥狀

孤獨(dú)癥患兒中，多會(huì)表現(xiàn)出不同種的臨床癥狀，但一般集中為患兒社會(huì)交往能力差，在語(yǔ)言發(fā)育方面的異常，興趣愛好多較為狹窄，并且部分患兒智力的發(fā)育還存在一定問題[8]。對(duì)孤獨(dú)癥患兒臨床癥狀進(jìn)行詳細(xì)的分析與研究，能夠在患兒早期發(fā)病時(shí)作出準(zhǔn)確診斷，確?；純耗軌蚣皶r(shí)接受治療，提高治療的效果。

2.1語(yǔ)言發(fā)育障礙 孤獨(dú)癥患兒的諸多臨床表現(xiàn)中，以語(yǔ)言發(fā)育障礙為最主要的表現(xiàn)，大約50%的孤獨(dú)癥患兒不具備正常語(yǔ)言能力，但日常生活中，語(yǔ)言發(fā)育的異常往往較容易發(fā)覺，故而，該癥狀是孤獨(dú)癥患兒前往醫(yī)院就與的主要原因。但少數(shù)患兒中，在其3歲前語(yǔ)言發(fā)育遲緩，但3歲后癥狀逐漸開始改善，甚至完全緩解。語(yǔ)言障礙導(dǎo)致患兒生活中的不便，無法與人正常溝通，長(zhǎng)時(shí)間容易導(dǎo)致患兒心理障礙，影響疾病的康復(fù)，需給予高度的重視。

2.2社交交往障礙 社會(huì)交往障礙時(shí)孤獨(dú)癥患兒中較為典型的一種，在患兒的不同年齡時(shí)期，多具有不同類型的表現(xiàn)。在嬰兒時(shí)期，社會(huì)交往障礙多表現(xiàn)為眼神接觸的回避，隨著年齡的增長(zhǎng)，患兒對(duì)父母的依賴程度不高，接觸陌生人時(shí)不會(huì)害怕或緊張，在生活中遇到不愉快的事情，不會(huì)正常發(fā)泄情緒，更不會(huì)尋求親人的安慰等。孤獨(dú)癥患兒中，多對(duì)周圍人或事物漠不關(guān)心，堅(jiān)持自己的生活方式與思想狀態(tài)，在遇到事情是態(tài)度強(qiáng)硬，缺乏與身邊人的溝通能力。

2.3智力發(fā)育障礙 智力的發(fā)育取決于患兒自身的大腦發(fā)育能力以及后天的學(xué)習(xí)與培養(yǎng)，但在孤獨(dú)癥患兒中，僅有大約25%的患兒智力發(fā)育未見異常變化，其余75%患兒中，智力發(fā)育輕度障礙患兒約占25%，而智力發(fā)育重度障礙患兒約占50%[9]。智力障礙是影響患兒生活的重要因素，在智力方面能力欠缺，將對(duì)患兒接受教育、學(xué)習(xí)的過程造成嚴(yán)重的影響，甚至遭受身邊人的異常眼光，是患兒缺乏自信心，后果嚴(yán)重。

3孤獨(dú)癥的診斷方法

臨床上，孤獨(dú)癥患兒多在3歲左右接受干預(yù)性的治療措施，且其效果與4歲后再接受治療的患兒要好。因2～3歲時(shí)期時(shí)患兒語(yǔ)言發(fā)育的重要階段，也是患兒的正常行為塑造最為關(guān)鍵的時(shí)期，采取特殊性的教育手段，彌補(bǔ)患兒的智力發(fā)育欠缺及語(yǔ)言障礙，是患兒后期康復(fù)的基礎(chǔ)。因此，在患兒患病早期，應(yīng)及早接受診斷與治療，找出早期診斷孤獨(dú)癥的方法，刻不容緩。

3.1早期癥狀及體征的觀察 一些國(guó)外的研究報(bào)道發(fā)現(xiàn)，孤獨(dú)癥兒童患病后，多在其出生活14個(gè)月時(shí)即可表現(xiàn)出相應(yīng)臨床癥狀或行為的異常，更有部分患兒在其出生后8個(gè)月便可有早期癥狀[10]。而國(guó)內(nèi)部分學(xué)者對(duì)此也進(jìn)行了可靠的研究，多數(shù)孤獨(dú)癥患兒在其2歲前便有較為明顯的異常癥狀，一般為：患兒的目光與別人接觸次數(shù)較少，眼神交流差，當(dāng)患兒被呼及姓名時(shí)反應(yīng)較為遲鈍，語(yǔ)言發(fā)育異常，并且在生活中，患兒常常拘泥與某一刻板的動(dòng)作，并且樂于重復(fù)，隨著患兒年齡的增長(zhǎng)，部分癥狀會(huì)慢慢緩解，甚至恢復(fù)正常，故而較難被家長(zhǎng)察覺[11]。

3.2量表評(píng)定 針對(duì)自閉癥的檢查與評(píng)定，目前國(guó)內(nèi)外均一致采用兒童期自閉癥評(píng)定量表（CARS）與自閉癥行為評(píng)定量表（ABC），其主要的臨床作用是對(duì)患兒的早期癥狀做出明確的診斷。但在近幾年來的相關(guān)試驗(yàn)研究表明，孤獨(dú)癥篩查量表（CHAT）的制定，具有更高的特異性，且對(duì)于出生后18個(gè)月左右的嬰兒便可使用，擴(kuò)大了患兒的診斷范圍，故而被更廣泛的應(yīng)用于早期對(duì)孤獨(dú)癥的檢查中[12]。其主要是通過孤獨(dú)癥患兒的想象障礙與社交障礙等相結(jié)合起來，進(jìn)而研究自閉癥的危險(xiǎn)性，確?；純航邮軠?zhǔn)確診治，提高治愈率。孤獨(dú)癥診斷觀察量表（ADOS）是一種半定式的診斷工具，主要用于疑有孤獨(dú)癥或其他廣泛發(fā)育障礙（PDD）的個(gè)體，以評(píng)估個(gè)體的溝通、人際交往、游戲及想像能力。孤獨(dú)癥診斷訪談量表（ADJ）集中體現(xiàn)了當(dāng)今孤獨(dú)癥臨床描述的發(fā)展，由MII的創(chuàng)作者所修訂的最新版，而且更為精簡(jiǎn)，方便應(yīng)用。

3.3其他檢查措施 Cohen等學(xué)者經(jīng)多種研究發(fā)現(xiàn)，與患兒玩裝扮類游戲、意向性手指東西以及眼對(duì)眼對(duì)視游戲等，在對(duì)孤獨(dú)癥的早期篩查過程中具有重要的左右[13]。不僅如此，在孤獨(dú)癥患兒中，出生后其頭圍尺寸與正?；純合啾容^小，但在出生后2個(gè)月、6～14個(gè)月左右時(shí)，頭圍會(huì)顯著增加，且癥狀表現(xiàn)較為嚴(yán)重，與正常兒童的頭圍增幅不符合，自閉癥嚴(yán)重的患兒頭圍甚至增長(zhǎng)至正常兒童的1倍左右，危害患兒的頭部發(fā)育，甚至影響其智力的發(fā)育，家長(zhǎng)應(yīng)對(duì)此謹(jǐn)慎處理[14]。

4孤獨(dú)癥的治療展望

目前世界上治療孤獨(dú)癥的主要方法有：應(yīng)用行為分析法、結(jié)構(gòu)化教學(xué)法、地板時(shí)光、發(fā)展人際關(guān)系干預(yù)策略、早期丹佛干預(yù)模式等，傳入國(guó)內(nèi)后由于訓(xùn)練機(jī)構(gòu)遠(yuǎn)不能滿足孤獨(dú)癥患兒家庭的需要，迫切的需要國(guó)內(nèi)孤獨(dú)癥工作者研究出適合我國(guó)國(guó)情的孤獨(dú)癥治療方法。國(guó)內(nèi)也有學(xué)者研究使用針灸、推拿等中醫(yī)的方法治療孤獨(dú)癥，取得了一定的療效，但要應(yīng)用推廣，尚需循證醫(yī)學(xué)支持或形成專家共識(shí)。目前治療孤獨(dú)癥無特殊藥物，據(jù)國(guó)外報(bào)道稱，胰泌素具有一定的臨床治療效果，對(duì)此，國(guó)內(nèi)外一些較大型的醫(yī)療機(jī)構(gòu)特地進(jìn)行了臨床對(duì)照研究，但就目前結(jié)果來看，并沒有給出較為一致的結(jié)論。在治療藥物的方面，是根據(jù)慢性汞中毒導(dǎo)致發(fā)病的一種驅(qū)汞治療方式，精神方面的治療，當(dāng)下臨床上已經(jīng)研制出準(zhǔn)確的治療藥物，如利培酮等，對(duì)孤獨(dú)癥患兒存在的刻板癥狀有顯著的臨床效果，與此同時(shí)，阿片類藥物能夠一致患兒出現(xiàn)的自殘或攻擊癥狀等[15]。

5結(jié)論

在孤獨(dú)癥兒童患病后，大多數(shù)患兒家長(zhǎng)均忽略了患兒的早期癥狀，使患兒得不到及時(shí)的診斷與救治，疾病進(jìn)一步惡化等，甚至部分家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)了患兒的早期異常表現(xiàn)，但由于部分家長(zhǎng)及醫(yī)務(wù)人員對(duì)自閉癥的早期癥狀缺乏必要的疾病認(rèn)知，造成嚴(yán)重的漏診與誤診的現(xiàn)象，。因此，本文中著重對(duì)自閉癥患兒早期可能出現(xiàn)的癥狀，引發(fā)患兒異常癥狀的原因以及早期自閉癥癥狀的診斷方法進(jìn)行了簡(jiǎn)要的敘述，以此提高家長(zhǎng)及醫(yī)務(wù)人員對(duì)患兒早期癥狀的重視程度。在未來臨床發(fā)展中，應(yīng)加大對(duì)孤獨(dú)癥早期癥狀的健康教育宣傳力度，以便于提高早期診斷率及預(yù)后痊愈率，確?；純旱纳踩?。

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編輯/申磊