摘要：目的 分析孕婦孕中期唐氏篩查結(jié)果及意義。方法 研究對象取2013年5月～2014年5月本院孕中期孕婦3600例，給予全部孕婦唐氏篩查，并分析結(jié)果。結(jié)果 經(jīng)唐氏篩查，檢出238例高危孕婦，高風(fēng)險率6.61%，5例唐氏綜合癥（0.14%），8例神經(jīng)管缺陷（0.22%），1例18-三體綜合征（0.03%），P<0.05。結(jié)論 孕婦孕中期唐氏篩查臨床意義較大，應(yīng)引起重視。

關(guān)鍵詞：孕婦；孕中期；唐氏綜合癥；唐氏篩查

當(dāng)前，臨床對唐氏綜合癥、18-三體綜合征尚未形成有效治療方案，推崇盡量在孕婦生產(chǎn)前予以終止妊娠，減少發(fā)病率，防止此病患兒出生。產(chǎn)前診斷是避免患兒出生的重要方法，通過分析染色體核型，包括孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞、羊膜細(xì)胞、胚胎絨毛細(xì)胞等，篩查測定血清標(biāo)志物AFP、HCG，發(fā)現(xiàn)高危孕婦，使孕婦得到進(jìn)一步檢查及服務(wù)，從而降低此病發(fā)生幾率?，F(xiàn)取2013年5月～2014年5月本院孕中期孕婦3600例，分析唐氏篩查結(jié)果及意義。

1資料與方法

1.1一般資料 研究對象取2013年5月～2014年5月本院孕中期孕婦3600例，孕婦均齡（24.24±4.75）歲，年齡18～33歲，全部患者符合：①自愿參加研究；②孕14～20w；③單胎妊娠；④年齡<35歲。3600例資料相比（P>0.05），有可比性，無顯著差異。

1.2方法 儀器選擇探頭頻率為3.5～7.5MHz麥迪遜8000live彩色超聲診斷儀，貝克曼-庫爾特化學(xué)發(fā)光Access2，分析軟件是上海滕程。取孕婦3～5ml外周血，經(jīng)血清分離后將其置于-20℃環(huán)境下冷藏保存，記錄孕婦孕周、年齡、超聲測雙頂徑、及體重等，測得血清B-HCG（游離B-人絨毛膜促性腺激素）、AFP（甲胎蛋白）、uE3（游離雌三醇），將測得指標(biāo)輸入軟件。

1.3效果標(biāo)準(zhǔn) 唐氏綜合癥風(fēng)險值切割點定義為1：380，及18-三體綜合征高風(fēng)險為≥1：334；神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險為≥1000。

1.4統(tǒng)計學(xué)分析 對本文所得實驗數(shù)據(jù)均采用SPSS 13.0統(tǒng)計學(xué)軟件進(jìn)行檢驗，所得計量資料采用t檢驗，所得計數(shù)資料采用χ2檢驗，以P<0.05為有統(tǒng)計學(xué)意義。

2結(jié)果

3600例經(jīng)唐氏篩查，檢出238例高危孕婦，高風(fēng)險率6.61%（239/3600），其中5例唐氏綜合癥，陽性率0.14%（5/3600）；8例神經(jīng)管缺陷，陽性率0.22%（8/3600）；1例18-三體綜合征，陽性率0.03%（1/3600），P<0.05。3600例中，唐氏綜合癥2例未檢出，占0.06%（2/3600）。

3討論

唐氏綜合癥與孕婦懷孕年齡有密切關(guān)系，親代生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時染色體不分離，從而導(dǎo)致此病，發(fā)生幾率與孕婦年齡呈正比，年齡越大，則發(fā)生疾病的幾率越高[1]。統(tǒng)計指出，胎內(nèi)早期約有60%此病患兒夭折流產(chǎn)，40%存活者有特殊面容、多發(fā)畸形、智能落后、生長發(fā)育明顯障礙等癥狀[2]。18-三體綜合征發(fā)病率僅低于唐氏綜合癥，患兒中胚層及衍化物異常，泌尿生殖、骨骼、心臟畸形，產(chǎn)前血檢為主要診斷手段。神經(jīng)管缺陷屬于出生缺陷疾病，圍生兒發(fā)生率較高，約21%，主要表現(xiàn)為無腦畸形和脊柱裂。

唐氏篩查無創(chuàng)、經(jīng)濟(jì)、方便，臨床價值大。胎兒卵黃囊、肝臟中有AFP，孕早期在孕婦血中即能檢測AFP，AFP濃度于孕14～20w線性增高，孕20w后下降明顯，因此，測定胎兒羊水及孕婦血清AFP應(yīng)在孕中期進(jìn)行，即孕14～20w[3]。B-HCG為糖蛋白，由胎盤滋養(yǎng)層分泌，組成包括a亞基、B亞基，在總HCG中，F(xiàn)ree-B-HCG約占1-8%，且研究發(fā)現(xiàn)孕中期Free-B-HCG最接近HCG篩查結(jié)果，且B-HCG的染色體異常敏感性較強(qiáng)。資料表明，此病診斷的有效指標(biāo)是血清B-HCG，且血清B-HCG是當(dāng)前孕中期唐氏篩查唯一特異性血清標(biāo)志物。孕婦排卵9-12d后可在血漿中測得HCG，此值在妊娠40～90d達(dá)到高峰，隨后快速下降。Free-B-HCG為典型標(biāo)志物，具有較高敏感性，孕婦受孕后第2w，血中Free-B-HCG逐漸升高，10周達(dá)到峰值，維持至分娩。整個孕期，都能在孕婦血中測得Free-B-HCG，但孕中期Free-B-HCG上升比較顯著，濃度變化的范圍大，故Free-B-HCG為篩查指標(biāo)之一[4]。uE3為胎兒胎盤單位主要產(chǎn)生的雌激素，異常胎兒腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不良，硫酸脫氫表雄酮（uE3前體）合成減少，uE3減少。給予孕中期孕婦唐氏三聯(lián)篩查，抽取血清，并測得血清B-HCG、AFP、uE3，根據(jù)孕婦孕周、年齡、預(yù)產(chǎn)期、體重等計算高危系數(shù)，檢查無創(chuàng)傷，操作簡便，作用有效。

本研究中，給予3600例唐氏篩查，分析結(jié)果，共檢出238例高危孕婦，高風(fēng)險率6.61%（238/3600），5例唐氏綜合癥，陽性率0.14%；1例神經(jīng)管缺陷，陽性率0.22%；0例18-三體綜合征，陽性率0.03%，提示唐氏篩查可有效檢出高危孕婦，指導(dǎo)臨床正確處理，降低唐氏綜合癥、神經(jīng)管缺陷及18-三體綜合征發(fā)生幾率，臨床意義較大。本文仍有唐氏綜合癥2例未檢出，占0.06%（2/3600），表明唐氏篩查仍有一定漏診，高危結(jié)果與孕婦種族、吸煙、胎齡、體重、糖尿病史、年齡等關(guān)系密切，孕齡、年齡計算不準(zhǔn)確，體重超重，采血時間記錄有誤，血清提取不規(guī)范等均影響篩查結(jié)果。唐氏篩查對避免神經(jīng)管缺陷及唐氏綜合癥兒出生意義較大，應(yīng)用無創(chuàng)、經(jīng)濟(jì)、有效，臨床便于開展。針對篩查高危孕婦，結(jié)合實際情況，可考慮進(jìn)一步給予患者羊水穿刺，分析羊水細(xì)胞的染色體核型，減少患兒出生，最大限度的提升人口質(zhì)量。

綜上分析，孕婦孕中期唐氏篩查具有較大意義，作用顯著，需推廣應(yīng)用。

參考文獻(xiàn)：

[1]楊燦鋒，王峻峰，朱云霞，陳道楨.15230例孕中期唐氏篩查產(chǎn)前診斷的臨床應(yīng)用價值[J].實用婦產(chǎn)科雜志，2011，27（02）：142-145.

[2]宋桂寧，梁梅英，張顏秋，張璘，徐紅，任梅宏.妊娠中期唐氏篩查在高齡孕婦產(chǎn)前診斷中必要性探討[J].中國實驗診斷學(xué)，2011，15（05）：877-879.

[3]張紅霞，高淑珍，費安興，邢庭闊，游愛平.10812例孕中期唐氏篩查結(jié)果在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用分析[J].湖北理工學(xué)院學(xué)報，2014，30（02）：57-60.

[4]柴曉靜，朱江，張萍，李娟，陸莉，趙麗.5539例孕婦孕中期唐氏篩查結(jié)果分析[J].重慶醫(yī)科大學(xué)學(xué)報，2013，38（10）：1177-1179.編輯/許言