李小英 姚霞748100甘肅省隴西縣婦幼保健院彩超室

四維超聲診斷雙側(cè)橈骨缺如并臍膨出復(fù)合畸形1例

李小英 姚霞
748100甘肅省隴西縣婦幼保健院彩超室

先天性雙側(cè)橈骨缺如并臍膨出臨床罕見，四維超聲可顯示胎兒表面細(xì)微結(jié)構(gòu)特征、實(shí)行跟蹤掃查胎兒運(yùn)動(dòng)，更直觀明確診斷，以降低畸形兒的產(chǎn)出率。本文主要介紹了1例四維超聲診斷雙側(cè)橈骨缺如并臍膨出復(fù)合畸形患者。

四維超聲；雙側(cè)橈骨缺如；臍膨出；診斷

病歷資料

患者，女，26歲。孕2產(chǎn)1，第1胎體健。妊娠26周，行產(chǎn)前四維超聲檢查，非近親結(jié)婚，無藥物接觸史。四維超聲檢查示：宮內(nèi)妊娠，單活胎，雙頂徑6.5 cm，股骨長(zhǎng)3.8 cm，腹圍15.8 cm；頭顱光環(huán)完整，側(cè)腦室無擴(kuò)張，上唇部未見明顯中斷，可見張口等活動(dòng)；胎心搏動(dòng)規(guī)律，142次/min，心胸比正常，心尖偏左，雙側(cè)流出道可見，四腔心切面未見明顯異常，左右室比例正常，彩色血流未見明顯異常，脊柱連續(xù)完整；胃泡顯示，膀胱充盈，雙腎正常；雙側(cè)前臂縱切和橫切圖上只能顯示一根骨回聲，且雙手呈“鉤狀”，偏向橈側(cè)；前腹壁中線處皮膚強(qiáng)回聲中斷，可見一包塊向外膨出，大小約4.2 cm×4.2 cm，內(nèi)容物為肝臟和腸管回聲；胎盤位于子宮后壁，厚度2.6 cm，Ⅰ級(jí)，羊水最大深度8.8 cm，羊水指數(shù)22.10，見圖1。超聲診斷：①中孕，單活胎；②先天性雙側(cè)橈骨缺如；③臍膨出；④羊水過多。2 d后引產(chǎn)1男嬰，證實(shí)雙上肢異常“鉤狀手”，臍膨出。

討論

先天性橈骨發(fā)育不全或缺如是由于橈骨先天性不發(fā)育或發(fā)育不全所致，又稱軸旁性橈側(cè)半肢畸形。在圍生兒中發(fā)生率約1/30 000，可單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病，超聲特征為前臂縱切面和橫切面上均只能顯示一根骨回聲，手呈“鉤狀”，偏向骨骼缺失的一側(cè)。先天性橈骨發(fā)育不全或缺如可分為橈骨完全缺如、橈骨部分缺如、橈骨發(fā)育不全3型。其中Ⅰ型橈骨完全缺如占50％以上，最常見，橈骨完全未發(fā)育，由于缺乏橈骨的支持，腕部嚴(yán)重橈偏畸形導(dǎo)致手可成角或接近前臂橈側(cè)表面，同時(shí)手舟骨、大多角骨、第1掌骨、拇指指骨均缺如而導(dǎo)致嚴(yán)重手畸形及拇指缺如，如果拇指存在，多發(fā)育不全而呈懸浮狀。Ⅱ型為橈骨部分缺如，由于橈骨近側(cè)部發(fā)育不全并與尺骨融合，遠(yuǎn)側(cè)部未發(fā)育而缺如，形成橈尺骨骨性連接，橈側(cè)的腕骨、拇指指骨、第1掌骨常缺如，尺骨縮短、彎曲、增粗，其凹側(cè)指向橈側(cè)，導(dǎo)致嚴(yán)重手畸形及拇指缺如。Ⅲ型為橈骨發(fā)育不全，輕者僅橈骨輕度縮短，拇指有時(shí)發(fā)育不良或缺如，手舟骨發(fā)育不良，腕關(guān)節(jié)向橈側(cè)輕度偏斜。重者橈骨中度縮短，腕關(guān)節(jié)向橈側(cè)偏斜明顯，尺骨變粗彎曲，凹面向橈側(cè)，拇指發(fā)育不全，呈懸浮狀或缺如。表面四維聲像能更直觀地顯示前臂與手的位置關(guān)系及畸形，對(duì)診斷此種畸形有一定價(jià)值[1]。

圖1 患者四維超聲圖

臍膨出因前腹壁正中線處臍周圍皮膚、肌肉缺損等先天性發(fā)育不全導(dǎo)致腹腔內(nèi)器官及腹膜膨出體外，并被羊膜及腹膜組成的薄膜包裹[2]。小腸是最常見的疝出器官，其他不太常見的器官包括肝臟、脾、胃和大腸，雖然腸管是最常見的疝出器官，但是在中等大小或比較大的臍膨出中肝臟常有不同程度的疝出，臍膨出的發(fā)生率1/4 000～1/5 000。男性較女性略高約3：2。

本例畸形為先天性雙側(cè)橈骨缺如并臍膨出，臨床罕見，該畸形多無臨床表現(xiàn)，超聲檢查是唯一可確診的方法，四維超聲成像技術(shù)既能獲得二維超聲相似的斷面、三維超聲相似的重建立體圖，還可顯示胎兒表面細(xì)微結(jié)構(gòu)特征。實(shí)行跟蹤掃描胎兒運(yùn)動(dòng)，能夠多方位、多角度地觀察宮內(nèi)胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況，并對(duì)可觀察到形態(tài)改變的先天性畸形診斷更直觀明確，是臨床用于超聲診斷的新技術(shù)、新方法，因此孕20～26周常規(guī)進(jìn)行實(shí)時(shí)四維超聲檢查，對(duì)減少畸形兒的產(chǎn)出具有重要意義。

[1]常才,戴晴,謝曉燕.婦產(chǎn)科超聲學(xué)[M].北京：人民衛(wèi)生出版社,2010.

[2]李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)[M].北京：人民軍醫(yī)出版社,2004.

1 case of com pound deform ity w ith bilateral radius absence and um bilical bu lging diagnosed by four-dim ensional ultrasound

LiXiaoying,Yao Xia
ColorUltrasonic Room,theMaternaland Child Care Service Centre ofLongxiCounty,Gansu Province 748100

Congenital bilateral radius absence and umbilical bulging was rare in clinical.The four-dimensional ultrasound can reveal the structure characteristics of fetal surface and track the fetalmovement,which hadmore intuitive diagnosis to reduce the productivity of oaf.In this paper,the author introduced 1 case of compound deformity with bilateral radius absence and umbilical bulging diagnosed by four-dimensionalultrasound.

Four-dimensionalultrasound；Bilateral radiusabsence；Bulging navel；Diagnosis

10.3969/j.issn.1007-614x.2015.14.77