馮貴龍 馮杰

關(guān)鍵詞：血友病B型;硬膜外血腫;兒童;急診手術(shù)

中圖分類號(hào)：R651文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：C

doi：10.3969/j.issn.16721349.2015.01.053

文章編號(hào)：16721349（2015）01012702

急診科常能遇見凝血障礙的外傷患者，病情緊急而不能及時(shí)明確凝血異常時(shí)，使急診手術(shù)面臨出血不止的棘手問題[1]。血友病為遺傳性凝血功能障礙引起的出血性疾病，為臨床少見疾病。因其血漿中不同凝血因子含量減少或功能異常，使凝血活性降低或缺失， 從而形成嚴(yán)重的凝血功能障礙。臨床多以出血不止來急診，顱內(nèi)持續(xù)出血是其主要死因，而一旦出現(xiàn)顱內(nèi)血腫的患者多為中重型血友病[2]。如不能避免急診手術(shù)，則手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)巨大?，F(xiàn)分析一例血友病B型患兒合并進(jìn)展性硬膜外血腫并急診手術(shù)救治的過程。

1資料

患兒，男，6歲，主因2米高處墜落致頭外傷4 h急診入院。頭部著地，頭痛頭暈，無嘔吐、有原發(fā)昏迷、抽搐。休息后頭痛加重，意識(shí)轉(zhuǎn)差。急診CT示：左顳硬膜外血腫。既往1歲時(shí)因摔傷頭部，診斷為硬膜外血腫，先后就診于山西省兒童醫(yī)院和北京市兒童醫(yī)院，診斷為硬膜外血腫、枕骨骨折、血友病B。給予保守治療、靜點(diǎn)凝血因子Ⅸ等后痊愈。入院查體：神志嗜睡，查體欠合作。吩咐睜眼，雙瞳孔等大圓，約3 mm，光反射靈敏，頸無明顯抵抗，耳鼻未見漏液。四肢肌力Ⅳ級(jí)，肌張力正常。雙側(cè)巴氏征陽性。左顳頭皮腫脹，有壓痛。GCS評(píng)分12分。入院后嘔吐一次，5 h后意識(shí)進(jìn)一步轉(zhuǎn)差，呼喚不應(yīng)，刺痛睜眼，疼痛可定位。GCS評(píng)分9分。復(fù)查頭顱CT： 硬膜外血腫較來院時(shí)增大，7.2×8.5×2.5 cm量約70 mL;中線偏移1 cm。凝血檢查回報(bào)：凝血酶原時(shí)間（PTS）14.6 s;凝血酶原時(shí)間活動(dòng)度（PT） 90.7%;國際標(biāo)準(zhǔn)化比值（INR）1.15;纖維蛋白原定量（FIB）3.9 g/L;活化部分凝血活酶時(shí)間（APTT）37.7 s。血細(xì)胞分析：白細(xì)胞計(jì)數(shù)17.6×109/L;紅細(xì)胞計(jì)數(shù)4.19×1012/L;血紅蛋白量104 g/L;血小板225×109/L。

急診術(shù)前準(zhǔn)備，該例患者家屬初提供病史為血友病A，因病情緊急，未及化驗(yàn)，準(zhǔn)備了FVIII注射液，并同時(shí)讓提供病歷，結(jié)果為血友病B型。及時(shí)更換為凝血酶原復(fù)合物，避免了無效治療。術(shù)前輸注人凝血酶原復(fù)合物400單位。急診手術(shù)取左顳骨瓣開顱，手術(shù)中發(fā)現(xiàn)大量頭皮血腫流出，不凝固，手術(shù)清除硬膜外血腫約60 mL，硬膜外血腫為凝固血塊，出血來源為腦膜中動(dòng)脈分支。術(shù)中滲血多。術(shù)中輸新鮮冰凍血漿200 mL，濃紅200 mL。術(shù)后24 h左右給予凝血酶原復(fù)合物400單位，新鮮冰凍血漿200 mL。次日頭部引流量約50 mL，患兒神志清;第3天引流約5 mL，拔除頭部引流管。術(shù)后共使用凝血酶原復(fù)合物400 U×3 d。術(shù)后一周拆線出院。

2討論

血友病常分為 A、B（也稱甲乙）二型，以血友病A最多，二型均為X連鎖隱性遺傳， ?均表現(xiàn)為女性攜帶者，男性患病。A型是由于凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因缺陷引起;B型則由于血漿中FIX含量減少或功能異常，使凝血因子的凝血活性降低或缺失，形成嚴(yán)重的凝血功能障礙，又稱因子Ⅳ缺乏癥或Christmas病。此外有 C型血友病較少見，由凝血因子Ⅸ（FXI）缺乏引起，與vWF因子缺乏引起的血管性假血友病，均為常染色體顯性或不完全隱性遺傳，男女均可患病[1，3，4]。血友病最主要的表現(xiàn)是自發(fā)出血和出血引起的并發(fā)癥，尤其在關(guān)節(jié)和軟組織內(nèi)，以及創(chuàng)傷和手術(shù)后的出血不止[2，3]。

不同于其他部位出血，血友病患者出現(xiàn)顱內(nèi)硬膜外血腫后，由于止血功能異常，和顱內(nèi)血管特點(diǎn)，如硬膜剝離易使橋靜脈撕裂等原因，使血腫加重明顯、迅速，易引起腦疝而有生命危險(xiǎn)。

本例患兒病情惡化，顱腦CT可以看到血腫增大且密度不均，提示出血呈進(jìn)行性。如繼續(xù)保守治療則可能進(jìn)一步惡化，危及生命。此時(shí)必須手術(shù)，而明確血友病分型，補(bǔ)充凝血因子顯得更為重要。

根據(jù)病史、家族史和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)合臨床表現(xiàn)，典型病例診斷并不困難。但血友病A、B型臨床表現(xiàn)基本相同，不易區(qū)別，需依靠化驗(yàn)篩檢和鑒別[3， 5]。①篩檢試驗(yàn)：APTT延長;CT延長或正常;出血時(shí)間、凝血酶原時(shí)間、凝血酶時(shí)間（TT）可正常;凝血酶原消耗時(shí)間（PCT）不良。

②糾正試驗(yàn)：用簡(jiǎn)易凝血活酶生成試驗(yàn) （STGT）或凝血活酶生成試驗(yàn)（TGT）及其糾正試驗(yàn)。能被正常血清糾正，但不被硫酸鋇吸附血漿糾正者為血友病B;不能被正常血清糾正，而能被硫酸鋇吸附血漿糾正著為A型。

③因子FⅨ促凝活性（FⅨ：C） 測(cè)定對(duì)B型血友病具有診斷意義，但急診往往不能獲得結(jié)果。臨床上根據(jù)出血的嚴(yán)重性和凝血因子Ⅸ活性（FIX：C）可分為重型（<1%）、中型（1%～5 %）、輕型（5%～40%）[1，3]。④其他檢驗(yàn)尚有如凝血因子抗原含量檢測(cè)、vWD排除試驗(yàn)診斷、基因分析診斷等，但急診也不易得到結(jié)果。

一些輕型病例或亞臨床型病例由于無明顯出血病史容易漏診。尤其在急診急救時(shí)，許多檢驗(yàn)資料不能馬上得到，此時(shí)詢問病史很重要，如患兒有無血液系統(tǒng)的疾病、是哪一類型、有無外傷史這一高危因素等[1，6]。該例患者家屬初提供病史有錯(cuò)誤，準(zhǔn)備了FVIII注射液，幸好術(shù)前及時(shí)提供病歷為血友病B型。更換為凝血酶原復(fù)合物，避免了無效治療。

目前血友病B治療原則主要為FⅨ的替代治療。主要制劑有高度提純的FⅨ和重組FⅨ、凝血酶原復(fù)合物等，治療目標(biāo)是使FIX：C含量達(dá)到一定水平，對(duì)于中樞神經(jīng)系統(tǒng)的手術(shù)，如果獲取凝血因子受限， FIX：C含量（1～3）d也應(yīng)達(dá)到50%～80%，（4～7）d 30%～50%，此后一周20%～40%[1，3]。FⅨ半衰期為18 h～24 h，應(yīng)每12 h～24 h輸注1次才能維持血液FⅨ水平，嚴(yán)重出血或手術(shù)患者應(yīng)12 h 1次[7]。凝血酶原復(fù)合物（含凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、X），含量標(biāo)定以FⅨ為準(zhǔn)。FⅨ劑量單位（U）的定義與FⅧ相同，即1U相當(dāng)于平均正常新鮮血漿1 mL所含的FⅨ。