直到站在中南大學(xué)湘雅醫(yī)院門(mén)口，來(lái)自湖南寧鄉(xiāng)縣的陳曉末才略舒一口氣。

2015年2月24日，31歲的陳曉末帶著妻子去縣人民醫(yī)院做產(chǎn)前檢查，檢查結(jié)果出乎意料：唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率1/156，這是高風(fēng)險(xiǎn)?！鞍凑湛h醫(yī)院醫(yī)生的意思，應(yīng)該再做一個(gè)羊水穿刺來(lái)確診，但我咨詢(xún)了好幾位年輕的媽媽都說(shuō)（羊水穿刺）手術(shù)有流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)?！标悤阅┗貞洶雮€(gè)月前的境況時(shí)，仍難掩抉擇的艱難，“好不容易懷上孩子，不能有閃失啊?！?/p>

在縣醫(yī)院做咨詢(xún)時(shí)，陳曉末得知了一種新技術(shù)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)，通過(guò)這個(gè)檢測(cè)，結(jié)果如果樂(lè)觀(guān)，嬰兒沒(méi)有患病可能，就沒(méi)必要做手術(shù);如果仍舊呈現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)，再做羊水穿刺手術(shù)。

于是，陳曉末陪同妻子來(lái)到中南大學(xué)湘雅醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心，花費(fèi)2300元做這項(xiàng)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)。七天后，面帶微笑的護(hù)士遞給陳曉末一份檢查報(bào)告，尚在腹中的嬰兒不會(huì)患唐氏綜合征。

一個(gè)月前，陳曉末的妻子即便來(lái)湘雅醫(yī)院做檢查，還是得通過(guò)傳統(tǒng)的羊水穿刺手術(shù)確診嬰兒是否患病，“花同樣的錢(qián)，還得承擔(dān)一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)?！?湘雅醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心的一位姓王的女護(hù)士告訴《財(cái)經(jīng)》記者。

這種解救陳曉末夫婦的科技被稱(chēng)為無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT），是高通量基因測(cè)序產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)，主要用于檢測(cè)與協(xié)助診斷胎兒染色體異常導(dǎo)致的臨床疾病。1月15日，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委婦幼司發(fā)布第一批可以開(kāi)展高通量基因測(cè)序產(chǎn)前診斷試點(diǎn)單位，全國(guó)31個(gè)?。▍^(qū)市），共有109家機(jī)構(gòu)入選。

檢測(cè)胎兒

在無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)出現(xiàn)之前，孕婦們?yōu)榍缶珳?zhǔn)，通常只能選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷，其中最常用的羊水穿刺技術(shù)，有0.5%-1%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

一年多前，“方便快捷、更加精準(zhǔn)、不用手術(shù)”的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)在準(zhǔn)媽媽群中開(kāi)始流傳，為了免于手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)，盡快得到這一聽(tīng)起來(lái)高大上的基因測(cè)序檢查，一些家庭甚至不惜花重金、托關(guān)系。

胎兒染色體異常是臨床最常見(jiàn)的出生缺陷類(lèi)型之一，平均每500個(gè)活產(chǎn)胎兒中就有1個(gè)罹患這種癥狀。正常的人體細(xì)胞中含有23對(duì)（46條）染色體。染色體在數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變會(huì)發(fā)生染色體疾病。

其中，當(dāng)細(xì)胞內(nèi)某染色體的數(shù)目不是正常的兩條而是三條，會(huì)導(dǎo)致三體綜合征，如唐氏綜合征（21號(hào)染色體三體）、愛(ài)德華氏綜合征（18號(hào)染色體三體）和帕陶氏綜合征（13號(hào)染色體三體）。唐氏綜合征又稱(chēng)先天愚型，60%的患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

判斷胎兒染色體異常的初步檢測(cè)方法，之前是利用血清學(xué)和超聲產(chǎn)前篩查，這兩種方法的漏診率相對(duì)偏高。中南大學(xué)中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任、中南大學(xué)湘雅醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任鄔玲仟分析，血清學(xué)方法受孕周影響比較大，如果孕周計(jì)算不準(zhǔn)確，檢測(cè)的最終值有偏差，影響對(duì)病癥的診斷，“一般漏診率有30%左右，即便篩查出屬于唐氏綜合征高危人群，仍需進(jìn)行有創(chuàng)手術(shù)（穿刺）進(jìn)一步確診?！?/p>

有創(chuàng)手術(shù)，便是羊膜腔穿刺術(shù)與臍帶血穿刺手術(shù)。由于傳統(tǒng)產(chǎn)前檢查有較高的假陽(yáng)性率與假陰性率，即檢查結(jié)果可能“沒(méi)病查出病”，也可能“有病沒(méi)檢出”，為進(jìn)一步確診需進(jìn)行有創(chuàng)手術(shù)，直接檢測(cè)胎兒的遺傳物質(zhì)進(jìn)行基因分析。

有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷的準(zhǔn)確率為100%，但穿刺術(shù)均是侵襲性產(chǎn)前診斷技術(shù)。手術(shù)過(guò)程中，有相關(guān)并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)，如出血、流產(chǎn)、羊水漏出、感染、肢體畸形等。對(duì)醫(yī)療機(jī)構(gòu)而言，穿刺手術(shù)除有造成流產(chǎn)、引發(fā)醫(yī)患糾紛的風(fēng)險(xiǎn)之外，還有定價(jià)不高等因素，因此，這一手術(shù)推廣始終不順利。

近年，出生嬰兒患有唐氏綜合征越來(lái)越受到重視，產(chǎn)婦又呈高齡化趨勢(shì)，因而催生了婦嬰市場(chǎng)對(duì)一種高效、無(wú)創(chuàng)的基因檢測(cè)技術(shù)的需求。

1997年，香港中文大學(xué)化學(xué)病理系教授盧煜明發(fā)現(xiàn)，孕婦懷孕的時(shí)候，胎兒的DNA會(huì)進(jìn)入孕婦的血漿里，通過(guò)對(duì)孕婦外周血的基因測(cè)序可以了解胎兒的基因情況。從2011年開(kāi)始，產(chǎn)前臨床界開(kāi)始利用NIPT對(duì)高危孕婦進(jìn)行檢測(cè)，證實(shí)NIPT擁有遠(yuǎn)高于傳統(tǒng)血清學(xué)篩查的靈敏度和特異性，更進(jìn)一步驗(yàn)證NIPT未來(lái)在中等風(fēng)險(xiǎn)及低風(fēng)險(xiǎn)孕婦人群的應(yīng)用。

用高通量基因測(cè)序技術(shù)分析每條染色體比例的變化，判斷胎兒是否為染色體三體的技術(shù)，準(zhǔn)確率可達(dá)99%以上，同時(shí)降低假陽(yáng)性率與假陰性率。

陳曉末夫婦正是得益于1月15日國(guó)家衛(wèi)計(jì)委婦幼司發(fā)布的第一批可以開(kāi)展NIPT的產(chǎn)前診斷試點(diǎn)單位，不用經(jīng)歷有創(chuàng)手術(shù)，確診嬰兒出生后不會(huì)換上遺傳性疾病。

原衛(wèi)生部2012年數(shù)據(jù)顯示，全國(guó)累計(jì)有近3000萬(wàn)個(gè)家庭曾生育過(guò)出生缺陷和先天殘疾兒，約占全國(guó)家庭總數(shù)的1/10。其中，胎兒染色體異常是臨床最常見(jiàn)的出生缺陷類(lèi)型之一，約占全部活產(chǎn)胎兒的1/500。中國(guó)每年新出生的唐氏綜合征嬰兒生命周期的總經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)超過(guò)100億元。

然而，沒(méi)有完美的技術(shù)，NIPT也有不盡人意之處。

首先，其檢測(cè)內(nèi)容不是胎兒的DNA而是胎盤(pán)的DNA。少數(shù)情況下，胎兒和胎盤(pán)的基因型并不一致。其次，母體對(duì)檢測(cè)結(jié)果也會(huì)有影響，比如，母親是三體嵌合體（身體中的一部分細(xì)胞染色體異常），或罹患癌癥（癌細(xì)胞常有染色體異常）等因素，也會(huì)影響檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性。

另外，孕婦的外周血里，胎盤(pán)DNA含量有多有少。當(dāng)胎盤(pán)DNA含量少于4%時(shí)，就可能會(huì)影響檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性。

“編輯”胚胎

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢僅僅避免了出生嬰兒染色體異常，但現(xiàn)在越來(lái)越多的父母希望進(jìn)一步讓孩子避免更多的先天缺陷，或者具有某些長(zhǎng)處。

“設(shè)計(jì)嬰兒”，又稱(chēng)“治療性試管嬰兒”或“設(shè)計(jì)試管嬰兒”技術(shù)誕生了，即在孩子出生以前就對(duì)他（她）的基因構(gòu)成做某種選擇。

設(shè)計(jì)嬰兒，前提是實(shí)現(xiàn)植入前遺傳診斷（PGD），即醫(yī)生通過(guò)體外受精的方法，制造出多個(gè)胚胎，然后通過(guò)基因篩選，從中挑選出合適的胚胎植入母親的子宮中孕育。

這項(xiàng)技術(shù)是由英國(guó)哈默史密斯醫(yī)院溫斯頓爵士領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)研究小組于1989年開(kāi)發(fā)的，主要是為幫助具有基因疾病的夫婦擁有健康的孩子。

據(jù)新華網(wǎng)報(bào)道，中國(guó)的首例設(shè)計(jì)嬰兒于2012年6月29日在中山大學(xué)第一附屬醫(yī)院誕生。這個(gè)嬰兒的父母均為地中海貧血基因的攜帶者，此前，二人育有一女，患有重度地中海貧血，不得不從1歲就進(jìn)行輸血治療。為了生一個(gè)健康的孩子，并讓其為自己的姐姐提供用于治療的造血干細(xì)胞，夫婦決定利用試管嬰兒技術(shù)，先做了遺傳學(xué)診斷，醫(yī)院對(duì)12個(gè)胚胎進(jìn)行致病基因診斷，三個(gè)月后移植了基因表型正常的2個(gè)胚胎，最終獲得了宮內(nèi)單胎妊娠。

在國(guó)外也有同樣案例，科學(xué)家通過(guò)篩選單一基因來(lái)改變嬰兒的某個(gè)遺傳性狀。

這也引起人們的無(wú)限遐想，既然能用分子生物學(xué)技術(shù)檢測(cè)疾病相關(guān)基因，或許這一技術(shù)能夠強(qiáng)大到隨意“編輯”胚胎的基因，從而改變嬰兒的外貌、性格、智力、健康或者壽命等，真正意義上實(shí)現(xiàn)“設(shè)計(jì)嬰兒”或“定制嬰兒”。

從上世紀(jì)70年代末發(fā)展至今，試管嬰兒技術(shù)已經(jīng)發(fā)展到第三代：第一代試管嬰兒只是單純地利用夫婦的精子和卵子在體外結(jié)合，從而再植入到體內(nèi)的一種生殖技術(shù);第二代試管嬰兒，是在第一代的基礎(chǔ)上提高成功率;第三代試管嬰兒，即為遺傳學(xué)診斷，這一技術(shù)解決的問(wèn)題不僅僅在于是否懷孕，而是出生嬰兒的質(zhì)量。

“第四代試管嬰兒或許可以實(shí)現(xiàn)根據(jù)需求來(lái)設(shè)計(jì)嬰兒。” 中國(guó)工程院院士、生物芯片北京國(guó)家工程研究中心主任程京對(duì)《財(cái)經(jīng)》記者說(shuō)：“人類(lèi)分子遺傳學(xué)，尤其是基因工程技術(shù)快速發(fā)展，從科學(xué)技術(shù)上來(lái)講這種通過(guò)改變基因片段來(lái)設(shè)計(jì)嬰兒的想法是完全可以實(shí)現(xiàn)的，或許不久就能實(shí)現(xiàn)?！?/p>

鄔玲仟并不認(rèn)可這一觀(guān)點(diǎn)，“我們現(xiàn)在對(duì)每個(gè)基因片段如何表達(dá)都不清楚，何談編輯、改變它們”，雖然通過(guò)改變單一基因來(lái)更改這一基因決定的遺傳性狀已經(jīng)可以實(shí)現(xiàn)，但要想用同樣的手段改變嬰兒的長(zhǎng)相、性格、全面的健康狀況甚至壽命，人類(lèi)在短期內(nèi)很難實(shí)現(xiàn)。

倫理難越

若是在產(chǎn)前檢查中確診嬰兒患有嚴(yán)重的遺傳類(lèi)缺陷，諸如唐氏綜合征，父母將做何抉擇？未來(lái)技術(shù)成熟，是否應(yīng)該設(shè)計(jì)嬰兒？科學(xué)界剛剛歡慶技術(shù)得以應(yīng)用時(shí)，倫理問(wèn)題就撲面而來(lái)。

中國(guó)現(xiàn)存的《母嬰保健法》和《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》中沒(méi)有規(guī)定允許流產(chǎn)的疾病，也就是說(shuō)如果一個(gè)嬰兒被檢測(cè)出有一定的生理缺陷但仍可以生存，父母選擇流產(chǎn)，還是選擇把這個(gè)孩子生下來(lái)，沒(méi)有法律障礙。

中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院人文學(xué)院院長(zhǎng)、生命倫理學(xué)研究中心執(zhí)行主任翟曉梅接受《財(cái)經(jīng)》記者采訪(fǎng)時(shí)稱(chēng)，嚴(yán)重的遺傳類(lèi)缺陷，是人類(lèi)都不希望有的，人類(lèi)更傾向于出生一個(gè)更少需要社會(huì)提供服務(wù)的、在衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)上減少花費(fèi)、減少個(gè)人負(fù)擔(dān)與社會(huì)負(fù)擔(dān)傾向性的孩子，這在倫理學(xué)上可以得到辯護(hù)。

“嬰兒若是確診患有嚴(yán)重遺傳性疾病，父母選擇人工流產(chǎn)，這個(gè)沒(méi)有太多倫理學(xué)上的問(wèn)題?！钡詴悦氛f(shuō)。

不過(guò)，實(shí)施的程序?qū)︶t(yī)療機(jī)構(gòu)有要求。如果胎兒被診斷出有嚴(yán)重遺傳性疾病，診斷機(jī)構(gòu)需要將詳細(xì)的信息告知父母，并且在遺傳咨詢(xún)中保持價(jià)值中立，將遺傳性疾病的后果告知父母，由其自主決定。

多家產(chǎn)前檢測(cè)機(jī)構(gòu)在接受《財(cái)經(jīng)》記者采訪(fǎng)時(shí)表示，中國(guó)孕產(chǎn)婦在確診嬰兒患有遺傳性疾病時(shí)，一般沒(méi)有例外都選擇人工流產(chǎn)。對(duì)此，翟曉梅表示“很痛心，也很糾結(jié)”。“唐篩”是常規(guī)檢查項(xiàng)目，但有的醫(yī)院會(huì)增加其他疾病的篩查，對(duì)一些輕微的遺傳性缺陷，很多家長(zhǎng)也會(huì)選擇放棄生命。

倫理研究者可以理解父母放棄有嚴(yán)重的遺傳類(lèi)嬰兒，但對(duì)于設(shè)計(jì)嬰兒，則很反對(duì)。

在翟曉梅看來(lái)，設(shè)計(jì)嬰兒毫無(wú)疑問(wèn)是弊大于利，“設(shè)計(jì)嬰兒講究各個(gè)方面都設(shè)計(jì)成好的。那什么是好的？除了健康是人類(lèi)共同的價(jià)值選擇外，其他需求都是一些表觀(guān)的東西，在價(jià)值多樣下，表觀(guān)的東西是否是合理的？”

宗教界人士也反對(duì)遺傳學(xué)診斷技術(shù)，人為制造一個(gè)用來(lái)生產(chǎn)“零部件”的嬰兒，無(wú)異于將制造出的嬰兒當(dāng)成“商品”，這是向危險(xiǎn)方向邁出的一步。

社會(huì)的公平正義是令人擔(dān)憂(yōu)的另一個(gè)問(wèn)題。

在商業(yè)化運(yùn)作下，富者可以花錢(qián)按照自己的喜好設(shè)計(jì)所謂完美的嬰兒，但貧者沒(méi)有相應(yīng)的經(jīng)濟(jì)實(shí)力。社會(huì)將分裂成兩個(gè)階層：一個(gè)是完美的人構(gòu)成的，另一個(gè)是相對(duì)不完美的人構(gòu)成的?！叭绻豁?xiàng)技術(shù)完全是人工建立的、發(fā)明的，而非自然選擇時(shí)，就必然會(huì)面臨很大的倫理學(xué)問(wèn)題?！钡詴悦氛f(shuō)。