牛金龍，張民，黃遠(yuǎn)章

(山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院骨科，山西 太原 030001)

個(gè) 案

右下肢蠟淚樣骨病1 例及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

牛金龍，張民，黃遠(yuǎn)章

(山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院骨科，山西 太原 030001)

蠟淚樣骨病(Melorheostosis)是臨床上一罕見(jiàn)的原因不明的骨質(zhì)硬化性疾病。發(fā)病率為1/100萬(wàn)左右[1-2]，常常侵犯一側(cè)肢體。增生的骨質(zhì)從上而下沿骨干一側(cè)向下流注?？崴葡灎T表面的燭淚，故名蠟淚樣骨病或蠟油樣骨病，又稱肢骨紋狀肥大癥。國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道較少。山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院骨科于2015年收治此類患者1 例，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 病例資料

患者，女，46 歲，農(nóng)民，主訴右膝部疼痛10年，加重伴屈伸活動(dòng)受限1年余?；颊?0年前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)右膝關(guān)節(jié)疼痛、活動(dòng)后加重，休息后可緩解，未治療。5年前患者自感疼痛強(qiáng)度、頻率逐漸加重。自行口服消炎止痛藥處理，可緩解疼痛癥狀。近一年來(lái)患者疼痛明顯加重、并伴有右膝關(guān)節(jié)屈伸活動(dòng)受限。遂就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，行X線提示“蠟淚樣骨病”，建議轉(zhuǎn)上級(jí)醫(yī)院進(jìn)一步診治。因患者右膝關(guān)節(jié)疼痛伴屈伸活動(dòng)明顯受限，嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量，患者于2015年3月6日來(lái)我院就診，否認(rèn)家族史。

?？撇轶w示：右膝屈曲畸形，皮膚無(wú)色素沉著，無(wú)腫脹、紅斑。右膝關(guān)節(jié)內(nèi)側(cè)壓痛陽(yáng)性，髕骨研磨試驗(yàn)陽(yáng)性，于髕骨下極、脛骨近端可觸及大小不等腫塊，質(zhì)硬欠光滑，觸之如石，不移動(dòng)；右膝關(guān)節(jié)活動(dòng)度：80°～105°。主動(dòng)及被動(dòng)活動(dòng)僵硬。同側(cè)髖關(guān)節(jié)及踝關(guān)節(jié)活動(dòng)正常，雙上肢及左下肢感覺(jué)運(yùn)動(dòng)功能正常。

X線示：右膝關(guān)節(jié)髕骨、股骨遠(yuǎn)端、脛骨近端、骨髓腔內(nèi)可見(jiàn)多發(fā)結(jié)節(jié)狀高密度影，周圍軟組織影正常，關(guān)節(jié)間隙欠清楚(見(jiàn)圖1～2)。

圖1 術(shù)前右膝正位X線片示股骨、脛骨、髕骨增生硬化，密度不均勻，增生呈類圓形和條狀，并向下蔓延

圖2 術(shù)前右膝側(cè)位X線片示髕骨及髕韌帶后方大量骨增生、硬化

2 手術(shù)方法

術(shù)前計(jì)劃行右膝關(guān)節(jié)鏡檢，探查右膝關(guān)節(jié)病變，再行切開(kāi)病灶清除術(shù)。術(shù)中沿膝關(guān)節(jié)前外、前內(nèi)側(cè)入路，因膝關(guān)節(jié)活動(dòng)度差，關(guān)節(jié)內(nèi)軟組織鈣化明顯，關(guān)節(jié)鏡無(wú)法全面探查膝關(guān)節(jié)各個(gè)間室。遂沿右膝關(guān)節(jié)前方髕內(nèi)側(cè)入路，術(shù)中可見(jiàn)髕骨及髕韌帶后方大量骨樣組織形成，在髕骨下極與脛骨平臺(tái)前方形成骨橋，增生骨組織與髕骨沒(méi)有界限，骨質(zhì)堅(jiān)硬，呈象牙狀，沒(méi)有板層骨樣結(jié)構(gòu)，與正常髕骨明顯不同，阻擋髕骨活動(dòng)。遂行骨刀將病變組織于根部鑿除，磨鉆修整髕骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)面，再行髕股關(guān)節(jié)之間進(jìn)行松解(見(jiàn)圖3)。松解后檢查膝關(guān)節(jié)活動(dòng)度可，但髕韌帶由于膝關(guān)節(jié)長(zhǎng)時(shí)間屈曲畸形及髕韌帶后方增生骨質(zhì)壓迫出現(xiàn)松弛。遂與髕韌帶下止點(diǎn)給予適當(dāng)緊縮術(shù)。再次檢查膝關(guān)節(jié)活動(dòng)度為：10°～115°。病理所見(jiàn)：送檢增生骨組織骨小梁之間可見(jiàn)增生纖維組織及骨髓組織，另見(jiàn)滑膜組織炎細(xì)胞浸潤(rùn)及間質(zhì)黏液變形。符合蠟淚樣骨病。術(shù)后隨訪5個(gè)月，右膝關(guān)節(jié)屈伸活動(dòng)度：15°～110°，壓痛消失。

圖3 術(shù)后右膝正側(cè)位X線片示髕骨及髕韌帶后方大量骨增生消失

3 討 論

蠟淚樣骨病(Melorheostosis)是一種臨床上一罕見(jiàn)原因不明的骨質(zhì)硬化性疾病。多侵犯單一肢體[3]。最早的病例被發(fā)現(xiàn)在公元前4 000～5 500年的智利北部的一個(gè)約25 歲女性股骨標(biāo)本上[4]。1922年由Leri和Joanny首次報(bào)道本病。蠟淚樣骨病病因不清。很多學(xué)者對(duì)本病病因進(jìn)行了研究，提出了多種假設(shè)，但是目前還沒(méi)有定論。有學(xué)者認(rèn)為[5]，該病是一種先天性骨骼發(fā)育障礙性疾病，非遺傳性，但有家族傾向性。也有研究認(rèn)為該病與胚胎期中胚層發(fā)育異常、生骨節(jié)發(fā)育不良有關(guān)。因病變區(qū)域有沿神經(jīng)分布的趨勢(shì)，因此也有學(xué)者認(rèn)為[6]該病可能與交感神經(jīng)過(guò)度興奮引起血管收縮、組織缺血，鈣質(zhì)沉積引起骨質(zhì)增生有關(guān)。還有學(xué)者認(rèn)為與血管干擾素和血管功能不全有關(guān)。同樣有研究者認(rèn)為與受精后，體細(xì)胞突變、功能基因LEMD3的缺失有關(guān)系。

任何年齡均可發(fā)病，多見(jiàn)于5～20 歲，通常從兒童開(kāi)始發(fā)病，青中年患者較多見(jiàn)，男性稍多于女性。好發(fā)于四肢管狀骨，大多數(shù)單側(cè)發(fā)病，顱骨和軀干骨受累較少，偶爾有侵犯手足骨。早期常無(wú)特殊臨床癥狀，隨著骨質(zhì)增生進(jìn)展，臨床表現(xiàn)多為受累肢體疼痛，多為鈍痛，活動(dòng)時(shí)加重，休息后減輕，且呈漸進(jìn)性加重。隨病變進(jìn)展，鄰近軟組織骨質(zhì)沉積可引起關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，出現(xiàn)局部畸形，關(guān)節(jié)活動(dòng)受限、僵直等癥狀，本例患者發(fā)病時(shí)間較晚，女性，且病變累及膝關(guān)節(jié)，出現(xiàn)右膝屈曲畸形，關(guān)節(jié)僵直，屈伸活動(dòng)明顯受限。本例患者經(jīng)過(guò)10年病變發(fā)展，導(dǎo)致膝關(guān)節(jié)僵硬、屈曲畸形。

蠟淚樣骨病的診斷主要依據(jù)X線片，表現(xiàn)為增生的骨質(zhì)自上而下沿骨干一側(cè)向下流注，酷似蠟燭表面的燭淚。無(wú)骨破壞及死骨現(xiàn)象，一般不侵犯關(guān)節(jié)軟骨，不發(fā)生病理性骨折。Freyschmidt等[7]還提出3個(gè)診斷標(biāo)準(zhǔn)：a)受累的骨骼皮質(zhì)沿長(zhǎng)軸增生變厚，直徑超過(guò)5 cm，這種增生一般超過(guò)一塊骨骼。如果只有一塊骨骼受累，則病損骨骼表面的局部皮膚呈局限性硬皮病或皮下纖維變性樣改變。b)有2塊及以上的骨骼受累，病變沿骨骼一側(cè)骨皮質(zhì)內(nèi)緣增生和延長(zhǎng)。c)沿神經(jīng)分布的異位骨化樣病變，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)兩側(cè)骨骼的一側(cè)增生，可有骨骼內(nèi)部的增生，與異位骨化不同，增生骨呈波浪狀排列，沒(méi)有板層骨樣結(jié)構(gòu)，并且與外傷和矢神經(jīng)支配無(wú)關(guān)。同時(shí)Freyschmidt也總結(jié)出5種X線表現(xiàn)類型：類腫瘤型，典型蠟淚型，骨化性肌炎型，條紋狀骨病型，混合型[7]。其病理改變?yōu)楣莾?nèi)膜及骨外膜的異常增生，導(dǎo)致骨輪廓的改變，硬化區(qū)為成熟骨和非成熟骨交替出現(xiàn)，因?yàn)槌晒羌?xì)胞增多而破骨細(xì)胞減少導(dǎo)致新生骨形成。顯微鏡下可見(jiàn)血管周圍向心性骨化，哈氏管變形扭曲，骨小梁和骨髓腔被纖維組織填充。該病需與以下疾病鑒別。a)石骨癥：全骨硬化，皮質(zhì)增厚，髓腔呈一致性狹窄，骨皮質(zhì)輪廓無(wú)不規(guī)則改變。b)骨斑點(diǎn)癥：多發(fā)生于扁平松質(zhì)骨，呈斑點(diǎn)狀致密硬化，皮質(zhì)輪廓無(wú)改變。c)硬化性骨髓炎：X線片見(jiàn)局限或廣泛的骨質(zhì)增生硬化現(xiàn)象，骨皮質(zhì)增厚，骨髓腔狹窄甚至消失，骨密度增高，病變部位常呈梭形，臨床呈炎癥性表現(xiàn)。本例患者以病史及典型的X線片，可以明確診斷為蠟淚樣骨病，該患者增生骨質(zhì)侵占了部分髕骨下方關(guān)節(jié)面，關(guān)節(jié)屈伸受限明顯。

本病病程發(fā)展緩慢，預(yù)后良好，嚴(yán)重者可影響患者日常生活。一般不發(fā)生惡性變及病理性骨折。蠟淚樣骨病暫時(shí)無(wú)特殊療法，癥狀輕者可給予消炎止痛及理療等保守治療。神經(jīng)卡壓者可行神經(jīng)減壓和松解術(shù)，畸形嚴(yán)重者可行病灶清除術(shù)，嚴(yán)重者可進(jìn)行截骨術(shù)。

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2015-07-27

牛金龍 (1988- )，男，研究生在讀，山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院骨科，030001。