羅方舉 (廣東省汕尾市婦幼保健院,廣東 汕尾 516600)
先天性甲狀腺機能減低癥(CH)是一種由于甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷,導(dǎo)致兒童智力發(fā)育落后、生長發(fā)育遲緩為主要表現(xiàn)的新生兒常見先天性內(nèi)分泌疾?。?]。測定干血濾紙片上的TSH 濃度來進行新生兒CH 的篩查,是國內(nèi)外早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷先天性甲低的主要措施。針對TSH 檢測初篩陽性新生兒,需重新采血復(fù)篩[2],而甲狀腺B 超因能有效的發(fā)現(xiàn)甲狀腺的存在或缺如等情況,也被列為CH 的篩查重要輔助手段。本研究隨機選取我市初篩先天性甲狀腺功能減低癥陽性新生兒260 例,回顧統(tǒng)計復(fù)篩中TSH 檢測組與TSH 檢測輔助甲狀腺B 超檢查組診斷情況,現(xiàn)報告如下。
1.1 一般材料:隨機抽取2010 年6 月~2013 年9 月我市初篩先天性甲狀腺功能減低癥陽性新生兒260 例,其中男82例,占31.54%,女178 例,占68.46%,男女比例約為1∶2.17,年齡為14 ~53 d,平均(24.8±2.9)d,根據(jù)復(fù)篩時是否輔助甲狀腺B 超檢查,分為TSH 檢測組與TSH 檢測輔助甲狀腺B 超檢查組,兩組新生兒在性別、年齡、一般情況方面比較,差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P >0.05)。
1.2 篩查方法
1.2.1 血清中促甲狀腺素(TSH)值篩查:在新生兒出生72 h后,采足跟血,滴于專用濾紙上,制成干血濾紙標(biāo)本后,于7 d內(nèi)采用酶聯(lián)免疫分析法(ELISA)檢測,嚴格操作流程。標(biāo)本TSH >9 mU/L 為陽性,兩次(初篩、復(fù)篩)查標(biāo)本均陽性視為CH 可疑[3],查血清FT3、FT4和TSH 以明確CH 診斷。
1.2.2 甲狀腺B 超檢查方法:使用7.5 MHZ 頻率的B 超探頭先左后右掃測甲狀腺最大寬度、長度和厚度,發(fā)現(xiàn)甲狀腺發(fā)育不良、缺如、異位等甲狀腺發(fā)育異常,診斷為陽性。
1.3 診斷標(biāo)準
1.3.1 復(fù)查TSH >9 mU/L 為TSH 檢測組復(fù)篩陽性,復(fù)查TSH >9 mU/L 或甲狀腺B 超檢查提示陽性征象為TSH 檢測輔助甲狀腺B 超組陽性。
1.3.2 確診CH 指標(biāo):血TSH 增高、FT4降低者,診斷為先天性甲狀腺功能減低癥;血TSH 增高、FT4正常,可診斷為高TSH 血癥;TSH 正常或降低,F(xiàn)T4降低,診斷為繼發(fā)性或者中樞性甲低[4]。
1.4 統(tǒng)計學(xué)方法:采用SPSS19.0 統(tǒng)計軟件,計量資料采用均數(shù)±標(biāo)準差表示,計量資料采用t 檢驗,計數(shù)資料采用χ2檢驗,若P <0.05 為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。
將260 例TSH 檢測初篩陽性新生兒按復(fù)篩時是否輔助甲狀腺B 超檢查進行分組,其中TSH 檢測組158 例,確診32 例。TSH 檢測輔助甲狀腺B 超組102 例,確診38 例。見表1。
表1 兩組復(fù)篩措施診斷CH 情況對比(例)
新生兒先天性甲狀腺功能減低癥是可預(yù)防、可治療的新生兒疾病之一,早期診斷、及時治療才能有效防止智力和體格發(fā)育障礙的發(fā)生[5]。血液TSH 濃度檢測,因其較高的敏感度和特異度,是國內(nèi)外廣泛應(yīng)用的首選篩查指標(biāo)。新生兒TSH正常值變化較快,TSH 在出生后30 min 升到峰值,維持1 ~2 d后逐漸下降,第5 ~6 d 達到正常;血清FT4出生后日漸增高,24 ~48 h 達高峰,數(shù)周內(nèi)下降到正常。作為篩查指標(biāo),TSH 較FT4在新生兒甲狀腺病變中更為敏感。原發(fā)性甲減早期FT4可無變化,而TSH 則顯著上升。繼發(fā)性甲低FT4雖低,而TSH可以正常??梢妰烧呔哂休^高特異性。在臨床上普查新生兒甲減的過程為:先檢測血液TSH 濃度,滴度陽性者則召回復(fù)篩TSH 濃度,但甲狀腺素結(jié)合球蛋白缺乏、中樞性甲低、低甲狀腺素血癥、TSH 延遲升高、血片質(zhì)量不高或新生兒接受過輸血治療等易造成TSH 檢測漏篩。應(yīng)用FT4和TSH 聯(lián)合確診篩查有較高CH 檢出率和極低漏診率,是診斷CH 的金標(biāo)準,但FT4和TSH 的聯(lián)合篩查對標(biāo)本、試劑、工序要求增加,費時費工且造價也高。
據(jù)報道,臨床上CH 患兒中永久性患兒占絕大多數(shù),而永久性CH 患兒中約85%以上病例是由甲狀腺缺如、異位等甲狀腺發(fā)育不良引起的。甲狀腺B 超可特異性檢查甲狀腺發(fā)育形態(tài)、大小、容積、發(fā)育等情況,能為臨床CH 診斷提供有力的幫助,且無類似甲狀腺核掃描、X 線骨掃描造成的輻射危害[6]。血液TSH 檢測輔助甲狀腺B 超檢查則是應(yīng)用生化學(xué)和形態(tài)學(xué)互相補充聯(lián)合檢查,能有效提高復(fù)篩篩查率及篩查陽性準確率。本組研究也表明:TSH 檢測輔助甲狀腺B 超檢查復(fù)篩確診率為39.58%,遠高于單純TSH 檢測復(fù)篩確診率23.36%,差異具有統(tǒng)計學(xué)意義(P <0.05)。
綜上訴述,筆者認為在CH 復(fù)篩時,血液TSH 檢測輔助甲狀腺B 超檢查可以補充單純利用FT4和TSH 聯(lián)合篩查發(fā)現(xiàn)甲狀腺功能學(xué)上的異常,還能從形態(tài)學(xué)上更直觀的發(fā)現(xiàn)其病變,能極大提高篩查陽性確診準確率,減少漏診、誤診發(fā)生。由此看出,新生兒甲減的綜合篩查技術(shù)以臨床、超聲、檢驗等眾多領(lǐng)域為基點,能夠在新生兒期患兒無癥狀時早期診斷、及時治療、有效改善預(yù)后,對于新生兒疾病篩查意義重大。
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