林源，闕庭志，趙珍敏

（上海市法醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室司法部司法鑒定科學(xué)技術(shù)研究所，上海 200063）

X染色體STR和InDel在親緣鑒定中的應(yīng)用1例

林源，闕庭志，趙珍敏

（上海市法醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室司法部司法鑒定科學(xué)技術(shù)研究所，上海 200063）

法醫(yī)遺傳學(xué)；X染色體；短串聯(lián)重復(fù)序列；插入/缺失；親緣鑒定；半同胞

1 案例

兩位女性因懷疑彼此為同父異母姐妹，委托本中心進(jìn)行DNA檢驗(yàn)，判斷她們是否符合同一父親的遺傳條件。經(jīng)了解，她們的父母均已過世。接受委托后，本中心采集當(dāng)事人指尖血備檢。采用Chelex-100法提取血樣基因組DNA，采用Goldeneye誖DNA身份鑒定系統(tǒng)20A試劑盒和Goldeneye誖DNA身份鑒定系統(tǒng)22NC試劑盒［基點(diǎn)認(rèn)知技術(shù)（北京）有限公司］對39個(gè)常染色體STR進(jìn)行復(fù)合擴(kuò)增。采用Goldeneye誖DNA身份鑒定系統(tǒng)17X試劑盒［基點(diǎn)認(rèn)知技術(shù)（北京）有限公司］對X染色體上的16個(gè)STR基因座進(jìn)行PCR復(fù)合擴(kuò)增，參考文獻(xiàn)[1]對18個(gè)X-InDel位點(diǎn)進(jìn)行PCR復(fù)合擴(kuò)增。以上擴(kuò)增均在9700型基因擴(kuò)增儀（美國AB公司）上完成，擴(kuò)增產(chǎn)物在3130XL遺傳分析儀（美國AB公司）上進(jìn)行毛細(xì)管電泳，用GeneMapper ID v3.2軟件進(jìn)行基因分型。

2 結(jié)果與討論

經(jīng)對常染色體39個(gè)STR基因座的檢驗(yàn)，參考文獻(xiàn)[2]計(jì)算半同胞指數(shù)（half sibling index，HSI）為218。對16個(gè)X-STR基因座進(jìn)行分型檢驗(yàn)，發(fā)現(xiàn)兩女性除DXS10134基因座外，其余15個(gè)X-STR基因座上均具有一個(gè)相同的等位基因。經(jīng)X-InDel位點(diǎn)檢驗(yàn)，兩女性在18個(gè)X-InDel位點(diǎn)上均具有相同的等位基因。綜上檢驗(yàn)，初步認(rèn)為兩女性符合同一父親的可能性更大，DXS10134基因座可能存在突變的可能。

涉及半同胞關(guān)系鑒定的案例，部分學(xué)者嘗試依托常染色體STR結(jié)果，采用ITO法進(jìn)行探索研究[2-4]。本案例的常染色體STR結(jié)果表明，他們具備半同胞關(guān)系的可能較大，但是X-STR檢驗(yàn)卻發(fā)現(xiàn)在DXS10134基因座有不符合同一父親的現(xiàn)象，這給本案的判斷帶來了困擾?？紤]到STR基因座的突變率較高，故采用了自行研制的X-InDel復(fù)合擴(kuò)增體系，結(jié)果表明，所檢驗(yàn)的18個(gè)X-InDel位點(diǎn)上均檢見相同的等位基因，從而為本案的判斷起到了支撐作用。

插入缺失（InDel）多態(tài)性是一種特殊類型的二等位基因遺傳標(biāo)記，是由單個(gè)或多個(gè)堿基的插入或缺失造成的，這種遺傳標(biāo)記具有較低的自發(fā)突變率和較小的擴(kuò)增產(chǎn)物片段。同時(shí)，作為長度擴(kuò)增多態(tài)性遺傳標(biāo)記，大多數(shù)法醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室已具備PCR擴(kuò)增儀和毛細(xì)管電泳平臺(tái)足以用來對其進(jìn)行分型分析，無需增加額外的儀器設(shè)備。本案的檢驗(yàn)也再次證明這一遺傳標(biāo)記在類似親緣關(guān)系鑒定中有較好的應(yīng)用價(jià)值。

[1]孫寬，趙書民，張素華，等.X染色體上18個(gè)InDel多重PCR系統(tǒng)的建立[J].法醫(yī)學(xué)雜志，2014，30（2）：101-109.

[2]陸惠玲，周科偉，呂德堅(jiān)，等.ITO法和判別函數(shù)法在同胞關(guān)系鑒定中的應(yīng)用[J].法醫(yī)學(xué)雜志，2009，25（2）：118-122.

[3]陸惠玲，楊慶恩.用ITO法計(jì)算兩個(gè)體間的血緣關(guān)系機(jī)會(huì)[J].中國法醫(yī)學(xué)雜志，2002，17（3）：188-191.

[4]史紹杏，馬偉，朱傳紅.Y-STR家系分型及ITO分析法偵破強(qiáng)奸殺人案1例[J].刑事技術(shù)，2005，（4）：58-59.

DF795.2

B

10.3969/j.issn.1004-5619.2015.06.026

1004-5619（2015）06-0496-01

2015-08-25）

（本文編輯：李成濤）

國家自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目（81302620）；國家“十二五”科技支撐計(jì)劃項(xiàng)目（2012BAK16B01）

林源（1967—），男，主任法醫(yī)師，主要從事法醫(yī)物證學(xué)研究；E-mail：liny@ssfjd.cn