吳向玲，劉 杰，王園園，鮑天萍，馬征戈

14～17+6孕周超聲篩查胎兒畸形的臨床價(jià)值

吳向玲1，劉 杰2，王園園1，鮑天萍1，馬征戈1

目的 探討14～17+6孕周超聲篩查胎兒畸形的臨床價(jià)值。方法 回顧性分析2012-2014年在我院進(jìn)行超聲檢查的14～17+6孕周胎兒1200例，對(duì)其進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)切面檢查，包括測(cè)量胎兒雙頂徑、腹圍、股骨長(zhǎng)、羊水及胎兒心率，觀察頭顱、心臟、腹部及脊柱、四肢。結(jié)果 受檢的1200例胎兒中，37例胎兒發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常。其中胎兒水腫6例(包括頸部水囊瘤4例)，脈絡(luò)叢囊腫10例，露腦畸形3例，全前腦3例，臍膨出2例，心臟異常5例，肢體異常2例，脊柱異常2例，巨膀胱3例，連體雙胎1例。結(jié)論 14～17+6孕周的超聲檢查可以有效地檢出胎兒畸形，是產(chǎn)前超聲篩查胎兒畸形的重要階段。

超聲；胎兒畸形;孕14～17+6周

胎兒自13孕周起即進(jìn)入中孕階段。目前，胎兒的系統(tǒng)超聲檢查一般安排在中孕中晚期(18～24孕周)，人們習(xí)慣于將該孕周作為胎兒篩查畸形的主要階段。但是，近年來(lái)隨著超聲醫(yī)學(xué)中高分辨率超聲設(shè)備的應(yīng)用及超聲醫(yī)務(wù)人員診斷水平的提高，已有研究報(bào)道中孕早期(14～17+6孕周)即可發(fā)現(xiàn)胎兒部分嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形[1]，并做出明確診斷。筆者選擇了14～17+6孕周作為探索性研究，以期尋求明確的診斷結(jié)果與較早的診斷時(shí)間的契合點(diǎn)。

1 資料與方法

1.1 資料 2012-01至2014-01在我院孕期建檔，并進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查的孕婦共1200例，孕婦年齡19～44歲，孕周14～17+6周。

1.2 儀器 采用GE E8、GE Voluson 730彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率3.5～8.0 MHz。

1.3 方法 孕婦仰臥位，常規(guī)產(chǎn)前超聲測(cè)量胎兒雙頂徑、腹圍、股骨長(zhǎng)、羊水及胎兒心率。產(chǎn)前篩查切面主要包括(1)頭部：顱骨光環(huán)完整性、腦中線及雙側(cè)脈絡(luò)叢，顯示胎兒鼻骨及雙側(cè)眼眶；(2)胸腹部：胸腹壁的連續(xù)性，顯示心臟位置、心尖朝向、心臟標(biāo)準(zhǔn)切面(盡可能獲取四腔心、左室流出道、右室流出道、三血管切面)，胃泡、膀胱、臍帶腹壁入口；(3)脊柱及四肢：脊柱的連續(xù)性及背部皮膚的完整性，顯示股骨、脛腓骨、肱骨、尺橈骨及手、足。

2 結(jié) 果

受檢1200例胎兒中，37例發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常。其中胎兒水腫6例(包括頸部水囊瘤4例)，脈絡(luò)叢囊腫10例，露腦畸形3例，全前腦3例，臍膨出2例，心臟異常5例，肢體異常2例，脊柱異常2例，巨膀胱3例，連體雙胎1例(圖1)。

圖1 14～17+6孕周胎兒超聲檢查結(jié)構(gòu)異常

A.17孕周胎兒頸部水囊瘤；B.16+孕周胎兒全前腦；C.16+孕周胎兒完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位；D.15孕周胎兒脊柱裂；E.14孕周胎兒巨膀胱合并集合系統(tǒng)分離；F.16孕周3D聯(lián)體雙胎

隨訪結(jié)構(gòu)異常胎兒情況如下：頸部水囊瘤4例。其中1例合并多發(fā)畸形(脊柱裂、大下頜、眼距小)；1例染色體檢查及中晚孕超聲檢查均未見(jiàn)其他結(jié)構(gòu)異常，胎兒出生后計(jì)劃接受外科治療；2例染色體檢查為18-三體綜合征。脈絡(luò)叢囊腫10例胎兒中1例經(jīng)染色體檢查為21-三體綜合征，1例在22孕周系統(tǒng)篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒室間隔缺損，余8例胎兒順利分娩后未見(jiàn)異常。肢體異常2例，1例為一側(cè)下肢遠(yuǎn)端缺如，1例為成骨發(fā)育不全。脊柱異常2例，均為開(kāi)放性脊柱裂。胎兒心臟異常5例，1例三尖瓣大量反流，2周后檢查發(fā)現(xiàn)胎兒宮內(nèi)死亡，1例法洛四聯(lián)癥，1例單心室，1例心內(nèi)膜墊缺損，1例大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位。巨膀胱3例，1例胎兒1周后孕婦因出血就診發(fā)現(xiàn)胎兒已宮內(nèi)死胎，1例在24孕周篩查時(shí)診斷為梅干腹綜合征，1例中晚孕檢查時(shí)未見(jiàn)異常。在我院檢查出的結(jié)構(gòu)異常的胎兒如胎兒水腫、露腦畸形、全前腦、臍膨出、肢體脊柱異常、連體雙胎均直接選擇引產(chǎn)，引產(chǎn)后病理與超聲診斷符合。頸部水囊瘤、巨膀胱、心臟異常的部分孕婦選擇引產(chǎn)，部分選擇染色體檢查及超聲復(fù)查，我們隨訪的結(jié)果與初次診斷基本符合。

3 討 論

入選本研究的1200例孕婦主要有3種類(lèi)型：第一種是14～17+6孕周作為首次超聲產(chǎn)檢的孕婦，占到總觀察人數(shù)的95%。這主要是取決于本地區(qū)超聲發(fā)展的現(xiàn)狀，人們對(duì)于胎兒早孕期11～13+6孕周篩查畸形的意識(shí)不強(qiáng)，常按照習(xí)慣性思維選擇建立產(chǎn)檢檔案時(shí)間，從而錯(cuò)過(guò)了頸項(xiàng)透明層(NT)階段的檢查。第二種是在NT階段發(fā)現(xiàn)NT增厚但染色體檢查未見(jiàn)異常的胎兒，需要在此階段對(duì)其進(jìn)一步觀察。在我們目前追蹤的數(shù)十例該類(lèi)型的胎兒中，超過(guò)半數(shù)的胎兒健康娩出，少部分伴發(fā)室缺、腎發(fā)育不良等。Caughey等[2]、徐慧等[3]、Snijders等[4]報(bào)道顯示NT增厚并不完全代表胎兒畸形，其中80%～90%出生后是健康兒。本研究與以上報(bào)道結(jié)果相吻合，但是由于該類(lèi)胎兒樣本量較少，還需進(jìn)一步積累并進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。目前的研究至少可以幫助孕婦正確地面對(duì)NT增厚胎兒，既要重視這類(lèi)胎兒異常的高風(fēng)險(xiǎn)，又不要盲目引產(chǎn)，指導(dǎo)其進(jìn)行科學(xué)產(chǎn)檢，保障健康胎兒娩出。第三種是NT階段發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常，需要進(jìn)一步觀察的，如脈絡(luò)叢囊腫、四腔心比例不協(xié)調(diào)、三尖瓣反流、巨膀胱、胎兒盆腹腔局限性積液等，這些異?？梢噪S著胎兒的發(fā)育或進(jìn)展或消失，出現(xiàn)兩種截然不同的轉(zhuǎn)歸，需要對(duì)此類(lèi)胎兒給予密切關(guān)注。比如，本研究中發(fā)現(xiàn)的10例脈絡(luò)叢囊腫胎兒，8例健康娩出，1例為21-三體綜合征，1例伴發(fā)室間隔缺損。脈絡(luò)叢囊腫的胎兒占我們發(fā)現(xiàn)異常胎兒的比例最高(約40%)。許健[5]報(bào)道，脈絡(luò)叢囊腫僅是提示染色體畸形的軟指標(biāo)，其發(fā)生的大小及出現(xiàn)的時(shí)間也具有重要的臨床意義，臨床應(yīng)根據(jù)胎兒其他部位結(jié)構(gòu)有無(wú)異常選擇進(jìn)一步檢查的方式。對(duì)于三尖瓣反流胎兒，在中孕早期(14～17+6孕周)的隨訪中發(fā)現(xiàn)大部分反流是一過(guò)性或功能性的。耿丹明等[6]報(bào)道，這可能和胎兒心臟順應(yīng)性低和肺循環(huán)壓力高有關(guān)，小部分則診斷為心臟畸形伴反流。此外，本研究中的3例巨膀胱胎兒中1例健康娩出，1例診斷為梅干腹，1例隨孕周胎死宮內(nèi)。Syngelaki等[7]報(bào)道顯示約30%的巨膀胱胎兒伴有非整倍體染色體異常，說(shuō)明了巨膀胱的胎兒具有高風(fēng)險(xiǎn)且需密切隨訪。

本研究證實(shí)，中孕早期(14～17+6周)檢查一方面可提早檢出胎兒嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形，可以廣泛地應(yīng)用于中樞神經(jīng)系統(tǒng)、部分心臟及肢體的畸形排查，如露腦、全前腦、腦膨出、單心房、單心室、脊柱裂、肢體缺如、四肢骨骼致死性畸形等，與文獻(xiàn)[8-10]報(bào)道的畸形類(lèi)型相符合 。另一方面中孕早期較NT階段的檢查更具有明確的優(yōu)越性和互補(bǔ)性。該孕周胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育更完善，臟器組織間的分辨率更高，胎兒體位及孕婦腹壁條件對(duì)圖像質(zhì)量影響下降。Haak等[11]報(bào)道，NT階段，尤其是小于12孕周的胎兒，需要采用經(jīng)陰道的方式才有20%的胎兒可以顯示心內(nèi)結(jié)構(gòu)，而本研究中14～17+6孕周全部胎兒均顯示了四腔心切面，約57%的胎兒還顯示了左、右室流出道和三血管切面，為心臟畸形的診斷提供了確切的依據(jù)。此外，中孕早期還可以對(duì)NT階段異常的胎兒進(jìn)行密切隨訪。Allan等[12]一些專(zhuān)家提倡從14孕周起對(duì)高危孕婦進(jìn)行經(jīng)腹部胎兒超聲心動(dòng)圖的檢查。

在病例回顧研究中我們也發(fā)現(xiàn)，在14～17+6孕周有一些畸形的篩查仍然受到局限。一種是受胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育階段的影響，結(jié)構(gòu)體積較小，超聲設(shè)備的分辨力不足以進(jìn)行細(xì)節(jié)觀察。比如，在一些復(fù)雜先心病的明確診斷方面。在本研究中約43%的胎兒未能成功獲取所有心臟標(biāo)準(zhǔn)切面，在隨后的中晚期超聲檢查中發(fā)現(xiàn)漏診室間隔缺損、主動(dòng)脈弓縮窄、法洛四聯(lián)癥等。又如，腎臟在14～17+6孕周檢查表現(xiàn)的稍顯薄弱，特別是一些腹壁厚的孕婦，腎臟結(jié)構(gòu)顯示欠佳。此外，胡雁來(lái)等[13]報(bào)道透明隔腔缺失、小腦或小腦蚓部發(fā)育不全，肺異常等都受到設(shè)備分辨力的影響，不宜在此階段診斷。另一種是遲發(fā)性畸形的診斷，主要有蛛網(wǎng)膜囊腫，遲發(fā)性腦積水、腎積水、腎血管性腎萎縮、部分膈疝等[14]，這些畸形主要發(fā)生于較大孕周胎兒，14～17+6孕周這些結(jié)構(gòu)可能表現(xiàn)為正常。

綜上所述，在14～17+6孕周進(jìn)行胎兒畸形檢查是可行的，相比較常規(guī)的中孕中晚期(18～24周)超聲篩查，可明顯提早篩查出結(jié)構(gòu)異常胎兒。據(jù)Ilescu等[15]報(bào)道，提前終止妊娠可以減少缺陷兒的出生及終止孕婦妊娠并發(fā)癥，降低對(duì)孕婦身心健康的傷害。

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(2015-03-26收稿 2015-05-20修回)

(責(zé)任編輯 張 楠)

Clinical study of ultrasonography in screening fetal anomaly at 14-17+6week of gestation

WU Xiangling1, LIU Jie2, WANG Yuanyuan1, BAO Tianping1, and MA Zhengge1.

1. Department of Ultrasound, 2. Department of Respiration Medicine, Baoding No.1 Central Hospital, Baoding 071000, China

Objective To evaluate the value of ultrasonography in screening fetal anomaly at 14 to 17+6weeks. Methods A total of 1200 women at 14 to 17+6weeks of gestation were analyzed retrospectively. We measured the biparietal diameter, abdominal circumference, femur length, amniotic fluid and fetal heart rate, and observed the head, heart, abdomen, spine and limbs. Results It was found that 37 fetuses had structural malformations, including 6 cases of hydrops, 10 cases of choroid plexus cysts, 3 cases of exencephaly, 3 cases of holoprosencephaly, 2 cases of omphalocele, 5 cases of congenital heart disease, 2 cases of limb deformity, 2 cases of spine deformity, 3 cases of megabladder, 1 case of conjoined twins. Conclusions It is effective to screen fetal anomaly at 14 to 17+6weeks by ultrasonography and it is important for early fetal diagnosis.

ultrasonography;fetal anomaly;14-17+6 th week of gestation

吳向玲，碩士，主治醫(yī)師，E-mail:wxlydx1984@163.com

071000 保定市第一中心醫(yī)院：1.彩超室，2.呼吸科

R714.5; R445.1