堯穎 徐智媛 王輝 高建鵬

Gilbert綜合征一例

堯穎 徐智媛 王輝 高建鵬

患者，男性，32歲，因反復(fù)鞏膜黃染7年，于2012年2月28日入院?；颊叨啻尾檠崾荆嚎偰懠t素（Tbil）波動(dòng)于50～80μmol/L，余指標(biāo)正常；先后至多家醫(yī)院就診未能明確診斷，未予治療。入院體檢：神清合作，鞏膜輕度黃染，未見(jiàn)肝掌蜘蛛痣，腹平坦、肝脾未觸及。實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)正常，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)正常，葡萄糖6-磷酸脫氫酶正常、Hams試驗(yàn)（-）、Coombs試驗(yàn)（-），尿含鐵血黃素（-），抗-HAV-Ig M（-）、HBV（-）、HCV（-）、抗-HEV-Ig M（-）、巨細(xì)胞病毒（-）、EB病毒（-）、抗核抗體（-）、自身免疫性肝病抗體全套（-）、甲胎蛋白（-），凝血酶原時(shí)間/凝血酶原活動(dòng)度正常，腎功能正常，腹部B超及CT未見(jiàn)明確占位性病變，ALT、ALP正常，Tbil 74.2μmol/L，非結(jié)合膽紅素（Ibil）59.4μmol/L。臨床排除溶血性黃疸、梗阻性黃疸、病毒性肝炎及自身免疫性肝病，考慮先天性非溶血性黃疸，因反復(fù)多次血生化均提示膽紅素以間接膽紅素升高為主，擬診為Gilbert綜合征，建議肝活檢幫助診斷，患者未予接受，故予苯巴比妥60 mg、每日3次、療程2周，2012年3月26日復(fù)查血生化，TBil降至25μmol/L。

討論：Gilbert綜合征由Gilbert在1901年首次報(bào)道，是一種常染色體顯性遺傳性疾病，表現(xiàn)為非溶血性的非結(jié)合性高膽紅素血癥，而肝臟無(wú)器質(zhì)性病變，為一良性疾病?；颊咭阅贻p男性較多見(jiàn)，男女之比約為10：l。目前研究認(rèn)為Gilbert患者是由于尿苷二磷酸葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶（UGT）活力下降致非結(jié)合膽紅素向結(jié)合膽紅素轉(zhuǎn)化障礙，從而導(dǎo)致血中非結(jié)合膽紅素升高。

該病起病隱匿、癥狀輕微、臨床表現(xiàn)無(wú)特異性，缺乏特異性實(shí)驗(yàn)室檢查，診斷困難，以及部分醫(yī)生對(duì)該病認(rèn)識(shí)不足使許多患者被誤診為“肝炎”而長(zhǎng)期治療，增加了患者的心理及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。Gilbert綜合征診斷缺乏特異性，多有以下特點(diǎn)：（1）以青年男性多見(jiàn)，部分可有陽(yáng)性家族史；（2）以慢性間歇性輕度黃疸為首發(fā)和主要表現(xiàn)，（3）非結(jié)合膽紅素一般不超過(guò)100μmol/L，其余肝功能指標(biāo)均正常；（4）一般情況良好，無(wú)自覺(jué)癥狀，極少數(shù)可有乏力、納差、肝區(qū)不適等癥狀；（5）肝組織病理學(xué)正常；（6）預(yù)后良好，苯巴比妥治療有效。

苯巴比妥通過(guò)增加UGT活性，可降低血清膽紅素水平，但停藥后療效不持久，長(zhǎng)期用藥有嚴(yán)重不良反應(yīng)。該病為良性疾病，避免饑餓、飲酒、勞累、感染等誘發(fā)因素；應(yīng)做好隨訪(fǎng)工作，以觀(guān)察該病對(duì)患者的遠(yuǎn)期影響。

2014-10-20）

（本文編輯：茹素娟）

650051 昆明醫(yī)科大學(xué)附屬延安醫(yī)院消化科（堯穎，王輝，高建鵬）；昆明醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院肝膽胰內(nèi)科（徐智媛）

高建鵬，Email：gaojianpengkm@163.com