程玲

(赤壁市人民醫(yī)院感染科，湖北赤壁437300)

1例兒童肝豆?fàn)詈俗冃缘恼`診體會(huì)

程玲

(赤壁市人民醫(yī)院感染科，湖北赤壁437300)

肝豆?fàn)詈俗冃?診治;體會(huì)

1 病例介紹

患者，男，4歲4個(gè)月，因“皮疹8d，發(fā)熱、咳嗽5d”就診。患者至入院前8d，雙手、足、臀部見紅色丘疹，口腔見潰瘍，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為手足口病，給予相關(guān)治療后(具體不詳)，于起病第5d開始咳嗽、咳痰，痰粘不易咳出，咳嗽逐漸加重，體溫最高達(dá)39.2℃，無惡心、嘔吐，無明顯易驚，無肢體抖動(dòng)，于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行胸部CT提示左肺上葉、下葉后基段可見大片狀影，邊緣不清，密度不均，考慮肺部感染?；颊咦园l(fā)病以來，精神欠佳，睡眠可，食欲下降，二便正常，體重稍有下降。既往體健。查體:T39.0℃，P136次/分，R26次/分，BP90/ 60mmHg。神志清楚，臀部可見陳舊皮疹，頸軟無抵抗，左下肺呼吸音明顯減低，可聞及濕性啰音，右肺呼吸音清，未及干濕性啰音，HR136bpm，律齊，腹平軟，肝脾肋下未及，無壓痛及反跳痛，移動(dòng)性濁音陰性，雙下肢無水腫，生理性反射存在，病理性反射未引出。輔助檢查:當(dāng)?shù)蒯t(yī)院血常規(guī)示: WBC 8.7×109/L、NE 5.2×109/L;肝功能示:ALT 170U/L、AST76U/L、TBIL9.4μmol/L、DBIL 3.4μmol/L;胸部CT示:兩肺紋理增多、模糊，左肺上葉、下葉后基底段可見大片狀影，邊緣不清，密度不均，左肺內(nèi)可見空氣支氣管征，考慮診斷肺部感染。入院診斷:1.手足口病;2.肺部感染;3.肝功能異常原因待查。

診治經(jīng)過:給予阿奇霉素抗感染及對(duì)癥支持治療后，患者發(fā)熱、咳嗽、咳痰及復(fù)查胸部CT均明顯好轉(zhuǎn)。入院當(dāng)天查肝功能示:ALT 113U/L，AST 51.2U/L，TBIL 6.7μmol/L;查甲、乙、丙、戊型病毒性肝炎標(biāo)志物均陰性，查巨細(xì)胞病毒、EB病毒及自身免疫性肝病均陰性，在排除常見肝臟疾病，且患者在此次患病前無服用藥物史后，患者肝功能損害原因仍不明確，由于手足口病本身也可引起肝功能損害，故考慮與手足口病有關(guān)，給予還原型谷胱苷肽0.6g及復(fù)方甘草酸苷80mg護(hù)肝降酶治療，1周后復(fù)查肝功能示:ALT 97.4U/L，AST 67.2U/L好轉(zhuǎn)緩慢。繼續(xù)維持護(hù)肝治療1周后再次復(fù)查肝功能示:ALT 147.4U/L、AST 95.2U/L，指標(biāo)反而升高，兩次查銅藍(lán)蛋白分別為0.15g/L及0.17g/L指標(biāo)均下降，同時(shí)送外院查血銅0.85μg/L指標(biāo)下降，尿銅241μg/L指標(biāo)升高，考慮肝豆?fàn)詈俗冃栽\斷明確，因此在原有的護(hù)肝基礎(chǔ)上加用雙環(huán)醇降酶，同時(shí)加用青霉胺62.5mg口服，2次/d，1周后復(fù)查肝功能示:ALT100.8U/L，肝功能好轉(zhuǎn)，患者出院帶藥治療(雙環(huán)醇+水飛薊素+青霉胺)。

2 討論

前期誤診分析:①患者是在診治手足口病的過程中才發(fā)現(xiàn)的肝功能異常，除谷丙轉(zhuǎn)氨酶和谷草轉(zhuǎn)氨酶輕中度升高外，患者在患病之前及患病時(shí)并無惡心、嘔吐、黃染、厭油等常見肝炎發(fā)病臨床癥狀，而手足口病本身就可以引起肝功能異常，容易造成醫(yī)生的麻痹和慣性思維。②肝炎在我國屬于常見疾病，我國主要以病毒性肝炎為主，其次為酒精性肝炎、脂肪肝、自身免疫性肝炎等。因此很多醫(yī)生在診斷患者肝臟損害的原因時(shí)就會(huì)很自然的排除一些常見原因，一旦常見原因都為陰性時(shí)，就容易給出繼發(fā)性肝損害的診斷，尤其是非肝病科專科醫(yī)生，在經(jīng)驗(yàn)不足及對(duì)很多疾病了解不足的情況下，更容易想當(dāng)然妄下診斷。③兒童期肝病相對(duì)于成人要少很多，而兒童期遺傳代謝性肝病更為少見，且發(fā)病特點(diǎn)不一，經(jīng)常不典型。就肝豆核變性(又名Wilson病WD)來說，其是一種以兒童和青少年期發(fā)病為主的遺傳性疾病。系由于第13染色體的銅轉(zhuǎn)運(yùn)P型ATP酶的基因突變，導(dǎo)致銅代謝障礙，肝和腦組織中有過量的銅沉積。臨床特點(diǎn)為肝硬化、大腦基底節(jié)軟化和變性，以及角膜色素環(huán)，伴有血漿銅藍(lán)蛋白缺少和氨基酸尿癥。此病的臨床癥狀由于年齡有明顯的個(gè)體差異，這與種族、環(huán)境因素、飲食結(jié)構(gòu)、基因在各臟器中的表達(dá)、細(xì)胞產(chǎn)生金屬蛋白和抗脂質(zhì)過氧化作用保護(hù)酶類不同有關(guān)。且本病臨床癥狀表現(xiàn)復(fù)雜，起病形式不同(多數(shù)為慢性，少數(shù)急性)，首發(fā)癥狀單一(肝豆?fàn)詈俗冃缘幕颊撸錾蠹撮_始有銅離子的沉積，但在5歲以前少有臨床癥狀，5～10歲的肝臟損害居多，10歲以上神經(jīng)系統(tǒng)損害多見)，常給診斷帶來困難，造成誤診。而且少數(shù)病例早期血清銅、尿銅及銅藍(lán)蛋白均可在正常范圍內(nèi)，則更易造成誤診。

3 體會(huì)

肝豆?fàn)詈俗冃詫贋閿?shù)不多的藥物可以控制的遺傳性疾病之一，早期發(fā)現(xiàn)并堅(jiān)持長期正確的治療，遠(yuǎn)期療效較為理想，而晚期治療則基本無效。此患兒如果不是在護(hù)肝治療過程中不順利，尋找到真正的病因，否則可能就會(huì)導(dǎo)致患兒延誤病情，錯(cuò)過最佳治療時(shí)期。從這個(gè)病例中我們可以深刻地體會(huì)到:在臨床工作中，我們經(jīng)常會(huì)遇到患者在因某一疾病就診時(shí)發(fā)現(xiàn)很多其他系統(tǒng)的損害相關(guān)疾病，此時(shí)我們一定要仔細(xì)詢問患者的病史，包括家族史、流行病史等，仔細(xì)觀察患者的病情變化，在治療過程中，多分析、多了解這些系統(tǒng)疾病的相關(guān)病因，尤其是一些不常見的及早期無明顯臨床癥狀的病因，學(xué)會(huì)“三思而后診”，這樣才能在工作中減少我們的誤診率。

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