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        兒童3-羥基-3-甲基戊二酸尿癥1例的護理

        2015-03-18 01:45:47劉碧紅陳曉春
        護理與康復 2015年10期
        關鍵詞:血氨肉堿本例

        袁 婷,劉碧紅,陳曉春

        (浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院,浙江杭州 310003)

        3-羥基-3-甲基戊二酸尿癥(3-HMG),又稱3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A(HMGCoA)裂解酶缺乏癥,為常染色體隱性遺傳性有機酸代謝病,是由戊二酰輔酶A 脫氫酶(glutaryl—CoAdehydrogenase,GCDH)缺陷所致。GCDH 位于線粒體基質,參與色氨酸、賴氨酸和羥賴氨酸在體內(nèi)的代謝。其缺陷可導致戊二酰輔酶A 在線粒體內(nèi)轉化為巴豆酰輔酶A 過程受阻,戊二酸、3-羥基戊二酸在體內(nèi)大量累積,引起一系列神經(jīng)系統(tǒng)損害。臨床可有嘔吐、腹瀉、低體溫、嗜睡等癥狀,進一步可出現(xiàn)昏迷、呼吸抑制,病死率達20%[1],是嬰兒猝死的病因之一。該病在各種族中發(fā)病率不一致,在我國浙江省新生兒篩查發(fā)病率為1/64 708[2]。2014年6月,本院內(nèi)分泌科成功救治1例3-HMG 患兒,現(xiàn)報告如下。

        1 病例簡介

        患兒,男,1歲7月。因發(fā)熱伴嘔吐1d,加重伴腹瀉半天于2014年6月15日收治入院。入院時患兒煩躁不安,雙側瞳孔等大、等圓,對光反射靈敏,面色蒼白,口唇黏膜干燥,皮膚彈性欠佳,四肢指端涼,體溫37.7℃,心率120 次/min,呼吸40次/min,血壓97/47 mmHg,有嘔吐,為胃內(nèi)容物,呈非噴射性,大便呈稀水樣,尿量少。實驗室檢查:白細胞計數(shù)15.13×109/L,中性粒細胞75.6%,超敏-C 反應蛋白44 mg/L;血氣分析顯示pH7.013,二氧化碳分壓(PCO2)23.8 mmHg,碳酸 氫 根(HCO3-)14.9 mmol/L,堿 剩 余 量(ABE)-13 mmol/L,乳酸5.6 mmol/L;血 糖2.1mmol/L,谷丙轉氨酶121U/L,谷草轉氨酶值122U/L,血氨103μmol/L。頭顱MRI檢查示輕度腦白質病變。串聯(lián)質譜檢測?;鈮A譜示3-羥基異戊?;鈮A及其比值,己二酰基肉堿升高。尿氣相色譜質譜檢測顯示3-羥基-3-甲基戊二酸、3-甲基戊烯二酸3-羥基異戊酸、3-甲基戊二酸明顯升高?;驒z測示HMGCL 基因擴增產(chǎn)物DNA 直接測序發(fā)現(xiàn)外顯子2c.122G>A/p.R41Q純合突變,患兒父母非近親結婚,但HMGCL基因外顯子2均攜帶e.122G>A/p.R41Q 雜合突變。入科后確診為3-HMG,遵醫(yī)囑通知家屬病危,予持續(xù)心電監(jiān)護、服用特殊奶粉、限制蛋白質攝入;糾正酸中毒,動態(tài)監(jiān)測血氣分析變化;頭孢曲松鈉1g加入4∶1葡萄糖氯化鈉注射液100ml中靜脈滴注抗感染治療,靜脈輸注左旋肉堿100~200mg/(kg·d),10%葡萄糖80~100ml/(kg·d),給予復方甘草酸苷注射液護肝治療、乳果糖口服液排氨治療。24h后患兒意識轉清,精神好轉,復查血 氣 分 析 顯示pH7.422,PCO228.6mmHg,HCO3-18.3 mmol/L,ABE-4.7 mmol/L,乳酸2.1 mmol/L,血糖6.0 mmol/L。持續(xù)上述治療7d后患兒血氨指標、肝功能、血氣分析指標恢復正常參考值范圍,予出院,出院后每日予左旋肉堿100mg/kg,分3 次口服。隨訪2月內(nèi),患兒生長發(fā)育良好,血氣分析、血糖、肝功能等指標處于正常參考值范圍,家長能遵醫(yī)囑配合治療。

        2 護 理

        2.1 急性期的護理

        2.1.1 密切觀察病情變化 患兒病情危重,急性期加強監(jiān)護。評估患兒精神及意識的變化,囑咐家長加強看護,防止患兒因躁動墜床;予心電監(jiān)護,每小時監(jiān)測患兒體溫、脈搏、呼吸、血壓、脈搏氧飽和度及血糖1次;記錄患兒24h尿量,監(jiān)測尿常規(guī);觀察患兒口唇黏膜、皮膚彈性、體質量變化,實時評估脫水情況;動態(tài)監(jiān)測患兒血氣分析+電解質,維持酸堿平衡;評估患兒四肢肌張力情況,預防抽搐。本例患兒煩躁不安,面色蒼白,口唇黏膜干燥,皮膚彈性欠佳,四肢指端涼,入院后立即予開通2路靜脈補液治療,糾正酸中毒,密切監(jiān)測生命體征、監(jiān)測血糖及尿量。

        2.1.2 維持水電解質及酸堿平衡 HMG-CoA裂解酶是線粒體亮氨酸代謝和酮體生產(chǎn)的終末酶,分解HMG-CoA 為乙酰乙酸(酮體)和乙酰CoA,蛋白質(亮氨酸)和脂肪酸的代謝都可以生成HMG-CoA。HMG-CoA 裂解酶缺乏使亮氨酸分解受阻,酸性代謝產(chǎn)物增多,同時酮體生成障礙,導致體內(nèi)酸中毒產(chǎn)生。本例患兒有脫水情況,予2條有效的靜脈通路,保證及時用藥;根據(jù)BE、HCO3-、ABE 值糾正酸中毒,將5%碳酸氫鈉稀釋成140 ml為1.4%碳酸氫鈉靜脈輸注,30 min內(nèi)輸完;累積損失量按體質量的7%補液,前12h內(nèi)至少補足累積損失量的50%,在此后的24h內(nèi)視情況按60~80ml/kg供給生理需要量和補充繼續(xù)損失量,同時按醫(yī)囑使用10%葡萄糖氯化鈉1 000ml補液,以保證熱量的供給,并抑制分解代謝、促進合成代謝,減少酸性代謝物的產(chǎn)生[3],補液24h后,患兒酸中毒糾正,脫水糾正。

        2.1.3 使用左旋肉堿的護理 左旋肉堿有利于與體內(nèi)的酸性物質結合,促進酸性物質的代謝和排出[4],但保存和使用該藥物期間應避免陽光照射和受潮,防止氧化分解,藥物使用后加強不良反應的觀察,如誘發(fā)患兒抽搐或加重癲癇,部分患兒使用后可出現(xiàn)輕度腹瀉。本例患兒急性期給予100~200mg/(kg·d)靜脈輸注,使用中未出現(xiàn)抽搐及嘔吐、再次腹瀉等情況。

        2.1.4 低血糖的護理 3-HMG 患兒急性發(fā)作期常存在低酮性低血糖情況,容易發(fā)生猝死。當全血血糖(靜脈抽取血液,用快速血糖儀檢測的血糖值)<2.2 mmol/L 可診斷為低血糖,輕者表現(xiàn)為多汗、吸吮力差、反應差、嗜睡、呼吸暫停、易激惹,重者表現(xiàn)為紫紺、震顫、尖叫、肌張力低或抽搐,更多患兒臨床癥狀不典型[5]。本例患兒入院時測血糖2.1mmol/L,立即予10%葡萄糖2ml/kg,以1m1/min速度靜脈注射,15min后復測血糖為3.9mmol/L,此后每小時監(jiān)測血糖值1次,6h后患兒血糖維持在5.5~6.7mmol/L,醫(yī)囑予每8h(8∶00、16∶00、24∶00)監(jiān)測血糖值1次;加強巡視,詳細詢問患兒進食情況,胃納差時報告醫(yī)生補液,防止低血糖發(fā)生,7d連續(xù)每8h監(jiān)測患兒的血糖,血糖均在正常值范圍,奶量攝入增加。

        2.2 飲食管理 3-HMG 是終身存在的疾病。其飲食原則為低蛋白質、高能量飲食。本例患兒入院后24h內(nèi)嗜睡、腹瀉,按醫(yī)囑給予禁食;禁食期間,靜脈補充葡萄糖及電解質,保證足夠的熱量、水分等;24h 后患兒意識轉清、腹瀉好轉后提供特殊奶粉(去亮氨酸特殊奶粉),輔食的添加上以淀粉類、碳水化合物類,蔬果類食物為主,蛋白質以豬肉、雞肉等為主,避免食用牛肉、羊肉、豆類等蛋白質含量高的食物,使蛋白質總量控制在2.5~3.0g/(kg·d);同時由于患兒年齡小,因生長發(fā)育需要,予增加喂養(yǎng)的次數(shù)。本例患兒入院時體質量為12.5kg,出院時體質量為12.0kg。

        2.3 保持大便通暢以糾正高氨血癥 生酮障礙可引起蛋白分解增多,導致血氨增高,進而引起神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,需積極降低血氨。保持大便通暢是降低氨重吸收的重要措施。本例患兒腹瀉糾正后,觀察患兒每日大便次數(shù)及性狀,口服杜密克,2次/d,5ml/次,保證患兒排便通暢,使每日排便次數(shù)在1~2次,5d后血氨指標恢復正常范圍,未因為血氨指標高出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

        2.4 出院指導 3-HMG 是先天性疾病并終生存在。告知家長患兒終生用藥并堅持飲食控制,強調避免高蛋白質飲食的重要性,特別避免發(fā)熱、饑餓等應激狀況,防止病情復發(fā)。定期遺傳代謝科隨訪,進行相應的實驗室檢查。

        3 小 結

        3-HMG 是遺傳性疾病,臨床癥狀嚴重,病死率高,需積極治療,以緩解病情發(fā)展。護理重點為做好疾病急性期的護理,如密切觀察病情變化,維持水、電解質、酸堿平衡以糾正酸中毒,做好使用左旋肉堿的護理,低血糖的護理,重視飲食管理,保持大便通暢以糾正高氨血癥,同時做好出院指導,以促進患兒早日出院。

        [1]王嶠,丁圓,劉玉鵬,等.戊二酸尿癥1型28例的臨床與實驗室特征[J].中華兒科雜志,2014,52(6):415-419.

        [2]Yang L,Yin H,Yang R,et a1.Diagnosis,treatment and outcome of glutaric aciduria type I in Zhejiang Province,China[J].Med Sci Monit,2011,17(7):55-59.

        [3]邢雅智,邱文娟.多種酰基輔酶A 脫氫酶缺乏癥的診治進展[J].國際兒科學雜志,2010,37(5):518-521.

        [4]徐紅貞,俞君,馬美麗.4例有機酸血癥患兒的護理[J].中華護理雜志,2010,45(5):434-435.

        [5]劉碧紅,鄭曉萍,戴小英,等.新生兒糖尿病6例的護理[J].護理與康復,2013,12(2):144-146.

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