李光輝

（南昌市衛(wèi)生學校，江西 南昌 330006）

為加強農(nóng)村醫(yī)學專業(yè)人才培養(yǎng)，國務院印發(fā)了《中共中央國務院關于進一步加強農(nóng)村衛(wèi)生工作的決定》以及《關于加強農(nóng)村衛(wèi)生人才培養(yǎng)和隊伍建設的意見》，以此促進城鄉(xiāng)、社區(qū)衛(wèi)生服務體系建設。具體措施為：擴充衛(wèi)生服務系統(tǒng)人員數(shù)量，提高人員綜合素質(zhì)。我校本著以滿足社會需求為目的、提高應用能力為主線的原則，為培養(yǎng)服務于第一線的衛(wèi)生工作者而開設了農(nóng)村醫(yī)學專業(yè)。

1 醫(yī)學遺傳學理論、技能在農(nóng)村基層醫(yī)務工作中的作用

1.1 醫(yī)學遺傳學在現(xiàn)代醫(yī)學中的地位

醫(yī)學遺傳學是醫(yī)學與遺傳學相結(jié)合的醫(yī)學基礎課，是生命科學的一門前沿學科。其內(nèi)容分支多、學科發(fā)展迅速、知識更新日新月異，特別是近年來現(xiàn)代生物技術的發(fā)展、基因工程技術的推進，使醫(yī)學遺傳學早已突破了經(jīng)典遺傳病分析和研究的領域[1]?，F(xiàn)代醫(yī)學研究表明，幾乎所有疾病都直接或間接地與遺傳因素有關[2]。

1.2 遺傳病對人類健康的威脅

（1）遺傳病對人類健康的威脅日益嚴重。首先，遺傳病相對發(fā)病率不斷增長。據(jù)統(tǒng)計，一歲以內(nèi)嬰兒的死因中，先天畸形占首位；活嬰中有遺傳病者約占24‰；約10%的孕婦流產(chǎn)是因為染色體異常；3%的兒童智力發(fā)育不全，其中80%由遺傳病引起。其次，遺傳病病種不斷增多。據(jù)統(tǒng)計，截至1993年11月1日人類單基因病及異常性狀已達6457種，染色體畸變綜合征在100種左右，異常核型近1000種，多基因病估計不少于100種。由于后者多為常見病，故約有20%～25%的人患有某種遺傳病或與遺傳有關的疾病[3]。當然，報告病種的增加，一方面是由于對遺傳病認識水平的提高，對過去已存在的遺傳病加以確認；另一方面是基于研究方法的進步，從原有遺傳病中分出了若干亞型。但無論如何，遺傳病病種增加仍是不容忽視的事實。（2）有些嚴重危害人類健康的常見病已被證明與遺傳因素有關，如腫瘤、糖尿病、動脈粥樣硬化、冠心病、高血壓病、精神分裂癥等。過去有些不明原因的疾病，現(xiàn)已被確認為遺傳病。可以預料，隨著病因及發(fā)病機制的進一步明確，人們將從環(huán)境和遺傳兩方面對各種疾病提出防治對策。（3）控制人口數(shù)量，提高人口質(zhì)量是我國計劃生育的基本內(nèi)容。因此，應用遺傳學知識和技術，提高人口素質(zhì)是醫(yī)學遺傳學的一項長遠目標。

1.3 醫(yī)學遺傳學技能在農(nóng)村醫(yī)生日常工作中的應用

農(nóng)村醫(yī)生作為最基層的醫(yī)療工作者，其基本工作職能是為群眾提供醫(yī)療、疾病控制（包括計劃免疫）、健康教育、婦幼保健、康復、計劃生育六位一體的綜合性服務。他們往往是某種遺傳病、常見病（多為多基因?。?、傳染病的第一接診者，而正確診斷有助于疾病治療，及時報告疫情有助于控制某些傳染病的蔓延。他們既是優(yōu)生優(yōu)育政策的宣傳者、普及者，又是提高人口質(zhì)量、實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育目標的具體執(zhí)行者，還是人民群眾健康教育、衛(wèi)生保健的指導者。他們既需要醫(yī)學遺傳學理論指導工作，又需要應用醫(yī)學遺傳學技能對疾病進行預防、診斷和治療。通過他們向群眾宣傳普及遺傳及優(yōu)生學知識，提高人群衛(wèi)生保健和優(yōu)生意識，會對促進人民健康、提高人口素質(zhì)起到巨大作用。由此可見，醫(yī)學遺傳學知識和技能貫穿于農(nóng)村醫(yī)生工作始終。

2 農(nóng)村醫(yī)學專業(yè)醫(yī)學遺傳學教學存在的問題及改進策略

2.1 教材范圍過廣，課時偏少

醫(yī)學遺傳學涉及細胞學（遺傳的細胞學基礎——細胞的結(jié)構(gòu)、細胞增殖周期、人類染色體、減數(shù)分裂配子的發(fā)生），分子學（遺傳的分子學基礎），遺傳學（包括遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能、基因、遺傳的基本規(guī)律、遺傳病及人類性狀的遺傳方式、遺傳病的診斷與防治），優(yōu)生學（遺傳與優(yōu)生），環(huán)境學（遺傳與環(huán)境），病理學（遺傳與腫瘤）等內(nèi)容，這些內(nèi)容抽象、深奧、零散、學科跨度大。教師講授時為將知識點講清、講透，會花費大量時間在基礎知識方面，如：遺傳的細胞學基礎、遺傳的分子學基礎、遺傳的基本規(guī)律、遺傳病及人類性狀的遺傳方式等。

由于基礎知識講授耗時過多，“遺傳病的診斷與防治”“遺傳與優(yōu)生”“遺傳與環(huán)境”“遺傳與腫瘤”等章節(jié)課時被擠占，教師對此往往會少講或不講。而這幾個章節(jié)的知識恰恰可以指導農(nóng)村醫(yī)生很好地解答人們關心的優(yōu)生、環(huán)境污染和自我保護、腫瘤發(fā)生的遺傳機制、遺傳與環(huán)境因素等問題。若農(nóng)村醫(yī)學專業(yè)學生對這門課程掌握得不好，就會難以解答人們提出的相關問題，失去在工作中普及優(yōu)生、健康保健知識的絕好機會。

2.2 學生基礎差，課程難度大

農(nóng)村醫(yī)學專業(yè)學生大多是初中畢業(yè)生，而初中生物學和化學都沒有涉及遺傳學基礎知識，如蛋白質(zhì)的分子組成、結(jié)構(gòu)等。加之醫(yī)學遺傳學開設在第一學年第一學期，《醫(yī)學遺傳學基礎》教材中也沒有涉及相關基礎知識，如不另外講授蛋白質(zhì)的分子組成和分子結(jié)構(gòu)則無法將蛋白質(zhì)與基因表達過程聯(lián)系起來，更無法闡述遺傳信息是如何決定生物性狀的。

“核酸的分子組成、結(jié)構(gòu)及功能”章節(jié)內(nèi)容對農(nóng)村醫(yī)學專業(yè)學生來說既陌生又抽象，而清楚地解析核酸的分子組成、構(gòu)建核酸的空間結(jié)構(gòu)有助于弄清核酸的功能，即基因決定生物性狀的實質(zhì)——遺傳信息的傳遞過程。由于學生基礎差，課程難度大，加之課時少，使農(nóng)村醫(yī)學專業(yè)醫(yī)學遺傳學教學困難重重。

2.3 將醫(yī)學遺傳學拆分為醫(yī)學生物學和遺傳病與優(yōu)生便于學生掌握

醫(yī)學遺傳學是基礎醫(yī)學和臨床醫(yī)學的橋梁課程，是醫(yī)學生的基礎課程。醫(yī)學遺傳學基礎知識對農(nóng)村醫(yī)學專業(yè)學生不可或缺?！斑z傳病的診斷與防治”“遺傳與優(yōu)生”“遺傳與環(huán)境”“遺傳與腫瘤”等章節(jié)涵蓋了優(yōu)生學的遺傳與優(yōu)生、優(yōu)生咨詢，環(huán)境學的環(huán)境污染與保護、遺傳與環(huán)境的關系以及病理學的腫瘤發(fā)生的遺傳因素、遺傳機制、染色體異常等知識是農(nóng)村醫(yī)學專業(yè)學生必須掌握并熟練運用的。針對現(xiàn)行教材范圍過廣、課時少、學生基礎差、課程難的特點，筆者認為將醫(yī)學遺傳學拆分為醫(yī)學生物學（涵蓋遺傳學基礎知識）和遺傳病與優(yōu)生更有利于學生掌握。第一學年第一學期講授醫(yī)學生物學，包括生命的物質(zhì)基礎、生命的基本單位細胞、生殖與個體發(fā)育、遺傳的基本規(guī)律內(nèi)容，共36課時；將較為實用的遺傳病與優(yōu)生（包括單基因病、多基因病、染色體病、線粒體遺傳病、遺傳與腫瘤、遺傳病的診斷預防治療、優(yōu)生學基礎、出生缺陷及干預、臨床上常見的遺傳病和出生缺陷）放在第一學年第二學期講授，共36課時。

筆者認為將醫(yī)學遺傳學分成兩門課程來講，可使內(nèi)容更集中，知識條理性、系統(tǒng)性更強，加之課時增多，能達到便于學生理解和掌握的目的。

[1]康曉慧.醫(yī)學生物學[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2003.

[2]王靜穎，王懿.醫(yī)學遺傳學基礎[M].北京：科學出版社，2007.

[3]羅純.醫(yī)學遺傳與優(yōu)生[M].北京：化學工業(yè)出版社，2012.