朱梅李革臨候倩白雪俞方李莉

1首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院耳鼻咽喉-頭頸外科(北京100050)

下咽滑膜肉瘤一例診治體會(huì)

朱梅1李革臨1候倩1白雪1俞方1李莉1

1首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院耳鼻咽喉-頭頸外科(北京100050)

【摘要】目的探討原發(fā)于下咽部的滑膜肉瘤的診斷及治療要點(diǎn)。方法回顧性分析一例下咽滑膜肉瘤患者的臨床資料、病理診斷、治療方式及療效，并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。結(jié)果患者女，14歲，臨床表現(xiàn)為咽部異物感，言語(yǔ)含糊，吞咽梗阻易嗆咳。查體可見(jiàn)腫物位于下咽后壁偏右側(cè)，表面光滑，呈分葉狀，實(shí)性，質(zhì)軟，色灰白，蒂?gòu)V。頸部MRI示下咽部占位性病變，呈等T1稍長(zhǎng)T2信號(hào)影，增強(qiáng)掃描后明顯強(qiáng)化。經(jīng)右側(cè)梨狀窩入路行腫物切除術(shù)，術(shù)中見(jiàn)腫物有包膜，與周?chē)M織界限清楚，行腫物切除術(shù)。顯微鏡下見(jiàn)腫瘤組織由上皮細(xì)胞和梭形細(xì)胞組成，核分裂不易見(jiàn)，基因檢測(cè)見(jiàn)其具有特征性染色體異位T(X; 18) (P11.2; Q11.2)。病理診斷為滑膜肉瘤(雙相型)。術(shù)后輔以放療，一年半后復(fù)查未見(jiàn)腫瘤復(fù)發(fā)。結(jié)論下咽滑膜肉瘤較罕見(jiàn)，主要依靠病檢確診，治療方式以手術(shù)為主，輔以放化療。

【關(guān)鍵詞】滑膜肉瘤;下咽部;治療

下咽部原發(fā)惡性腫瘤絕大多數(shù)為鱗癌，占95%以上，好發(fā)于40歲以上男性，其頸部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移率高達(dá)60%～70%。［1］，而下咽滑膜肉瘤的發(fā)生率很低，較為罕見(jiàn)?；と饬?synovial sarcoma，SS)約占軟組織惡性腫瘤的7%～10%［2］。WHO組織學(xué)分類將其歸為組織起源未明的軟組織腫瘤，其組織學(xué)形態(tài)多樣化，能夠向間葉和上皮方向分化［3］。SS組織學(xué)分為四型:單相纖維型(梭形細(xì)胞為主型)，雙相型(混合型)，單相上皮型(上皮細(xì)胞為主型)，低分化型。一般好發(fā)于四肢大關(guān)節(jié)，常來(lái)自未分化的中胚葉細(xì)胞，通過(guò)組織轉(zhuǎn)化而成為具有向滑膜組織分化的瘤細(xì)胞，因此可以原發(fā)自沒(méi)有滑膜組織的部位［2］，如肌肉、前腹壁、下咽部及喉部等，僅3%的SS可以出現(xiàn)在頭頸部，而頭頸部中最少見(jiàn)的發(fā)生部位是咽喉部［4］。首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院耳鼻咽喉-頭頸外科2013年收治下咽滑膜肉瘤1例，現(xiàn)回顧性分析其臨床資料，并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)，報(bào)告如下。

1　資料與方法

1.1臨床資料患者女，14歲，咽部異物感8個(gè)月，進(jìn)食易嗆咳，輕度吞咽困難及呼吸困難，說(shuō)話聲

音含糊。電子喉鏡下見(jiàn)右側(cè)下咽壁一腫瘤，表面光滑，血管豐富，呈分葉狀，實(shí)性，蒂?gòu)V，色灰白，質(zhì)軟(圖1)，活檢時(shí)見(jiàn)腫瘤呈魚(yú)肉樣改變。頸部可觸及串狀腫大淋巴結(jié)，質(zhì)軟，可活動(dòng)，與周?chē)M織界限清。頸部MRI示，喉腔內(nèi)可見(jiàn)一不規(guī)則腫塊影，大小約為2.6 cm×1.4 cm×4.3 cm，信號(hào)較均勻，呈等T1稍長(zhǎng)T2信號(hào)影，增強(qiáng)掃描后明顯強(qiáng)化，病灶自會(huì)厭水平向下延續(xù)到甲狀軟骨水平，雙側(cè)聲帶受累，右側(cè)聲門(mén)旁間隙尚存，左側(cè)聲門(mén)旁間隙受侵;沿頸部血管可見(jiàn)串狀淋巴結(jié)，最大者短徑約1 cm，未見(jiàn)明顯強(qiáng)化。雙側(cè)甲狀腺對(duì)稱，氣管居中。余頸部軟組織未見(jiàn)明顯異常(圖2)。

1.2治療方法在全麻下行腫瘤切除術(shù)。術(shù)前常規(guī)氣管切開(kāi)，頸前平舌甲膜水平偏右側(cè)橫行切開(kāi)，取右側(cè)梨狀窩偏上入路。術(shù)中見(jiàn)腫物蒂源于下咽后壁稍偏右，向下咽突起生長(zhǎng)，并侵入喉部，表面包膜完整，最大橫徑約4 cm。腫物基底有蒂，蒂面積約2 cm×3 cm，行腫物切除術(shù)，縫合粘膜(圖3)。未行頸部淋巴結(jié)清掃術(shù)。術(shù)后輔以放療，劑量為66 Gy/30次，6周，未化療，定期復(fù)查。

2　結(jié)果

術(shù)后傷口愈合良好。病理檢查見(jiàn):腫瘤組織呈明顯雙相分化，由上皮細(xì)胞和梭形細(xì)胞2種成分組成，核分裂相不易見(jiàn)(圖4)。免疫組化染色示: CK (+ )，EMA (+ )，Vim (+ )，CD99 (+ )，bcl-2 (+ )，S-100(-)，CR(-)，Calponin(-)，Ki-67 (5%+ )。診斷為滑膜肉瘤(雙相型)。

應(yīng)用熒光原位雜交及逆轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈反應(yīng)方法進(jìn)行基因檢測(cè)進(jìn)一步證實(shí)，腫瘤組織具有特征性染色體異位T(X; 18) (P11.2; Q11.2)。

患者術(shù)后1年半復(fù)查，局部及全身均未見(jiàn)腫瘤復(fù)發(fā)，電子喉鏡檢查結(jié)果見(jiàn)圖5。

圖1　術(shù)前患者電子喉鏡檢查圖像

圖2　術(shù)前患者M(jìn)RI檢查圖像

圖4　腫物病理檢查圖片

圖3　術(shù)中見(jiàn)腫物包膜完整

圖5　患者術(shù)后1年半電子喉鏡檢查圖片

3　討論

滑膜肉瘤可發(fā)生于任何年齡，最常見(jiàn)于青少年和中青年，年齡多為20～35歲［5］。頭頸部滑膜肉瘤在耳鼻喉科較少見(jiàn)，約占滑膜肉瘤的5.59%［6］，其局部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移率為12.5%［5］，5年生存率為36%。下咽部滑膜肉瘤患者的主訴多為漸進(jìn)性吞咽困難或吞咽疼痛，進(jìn)食易嗆咳，聲音改變，可伴有呼吸困難。肉眼見(jiàn)腫瘤多呈結(jié)節(jié)狀或分葉狀，與周?chē)M織界限清，表面可有薄包膜，切面多呈灰白色，魚(yú)肉樣，質(zhì)軟，易出血。CT及MRI檢查主要了解腫物的原發(fā)部位，波及范圍，有無(wú)淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移?；と饬龅脑\斷依靠病理學(xué)檢查，其鏡下病理結(jié)構(gòu)繁雜，變化多樣，主要由與癌細(xì)胞相似的上皮細(xì)胞和與纖維肉瘤相似的梭形細(xì)胞組成，兩種細(xì)胞成分構(gòu)成的雙相分化為本病的特征性表現(xiàn)。本例患者14歲，女性，其臨床表現(xiàn)和病理檢查與上述文獻(xiàn)相符。

細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)研究證實(shí)，多種軟組織腫瘤存在特異性的染色體異位。如SS t(x; 18) (p11.2; q11.2)，尤文氏肉瘤t(11; 22) (q24; 221)，腺泡狀橫紋肌肉瘤t(2; 13) (q35; q14)［7，8］。熒光原位雜交(FISH)及逆轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈反應(yīng)(RTPCR)方法顯示具有遺傳學(xué)的特殊染色體易位T(X; 18) (P11.2; Q11.2)在SS中出現(xiàn)頻率高達(dá)90%～94%［9～11］，是滑膜肉瘤特異的、單一的、非隨機(jī)的染色體異常［12］。T(X; 18) (P11.2; Q11.2)及其異位后融合基因SYT-SSX的表達(dá)對(duì)SS有突出的診斷價(jià)值，是一個(gè)可靠的分子診斷指標(biāo)，與其易混淆的其他軟組織肉瘤均無(wú)此融合基因的表達(dá)。本例患者基因檢測(cè)即證實(shí)其有此特征性染色體異位。

下咽滑膜肉瘤主要需與下咽鱗狀細(xì)胞癌相鑒別，下咽鱗狀細(xì)胞癌外觀多為菜花樣突起物，表面壞死，污穢物附著，多無(wú)被膜，質(zhì)脆;病理檢查為被覆復(fù)層鱗狀上皮之粘膜肌肉組織，內(nèi)見(jiàn)中分化鱗狀細(xì)胞癌浸潤(rùn)。另外，下咽滑膜肉瘤還要與下咽良性腫瘤，如血管瘤、脂肪瘤、神經(jīng)纖維瘤及食管平滑肌瘤等相鑒別，病理活檢一般可鑒別。

滑膜肉瘤對(duì)放療不敏感，化療療效不確定，大范圍切除瘤體及其周?chē)梢郧谐慕M織是首選治療方法。臨床上行放療以減少局部復(fù)發(fā)，化療預(yù)防遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。本例患兒因年齡小，術(shù)后給以調(diào)強(qiáng)放療(即調(diào)強(qiáng)適形放射治療，是三維適形放療的一種，要求輻射野內(nèi)劑量強(qiáng)度按一定要求進(jìn)行調(diào)節(jié)，使同一個(gè)照射野內(nèi)產(chǎn)生優(yōu)化的、不均勻的強(qiáng)度分布，以使通過(guò)危及器官的束流通量減少，而靶區(qū)其他部分的束流通量增大)，劑量為66 Gy/30次，6周，未化療。術(shù)后一年半復(fù)查時(shí)未見(jiàn)腫瘤復(fù)發(fā)，仍在隨訪中。

總之，下咽滑膜肉瘤的診斷主要依據(jù)病理檢查，腫瘤組織呈明顯雙相分化，由上皮細(xì)胞和梭形細(xì)胞2種成分組成，并且具有遺傳學(xué)的特殊染色體異位T (X; 18) (P11.2; Q11.2)及其異位后融合基因SYT -SSX的表達(dá)是其特征性病理表現(xiàn)。其治療應(yīng)采用以手術(shù)治療為主的綜合治療，可以減少?gòu)?fù)發(fā)率，降低轉(zhuǎn)移率，延長(zhǎng)生存期。

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(2015-02-09收稿)

(本文編輯李翠娥)

·國(guó)際之窗·

通訊作者:李革臨(Email: ligelin1966@163.com)

【中圖分類號(hào)】R766.5

【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A

【文章編號(hào)】1006-7299(2015) 06-0668-03

DOI:10.3969/j.issn.1006-7299.2015.06.026

網(wǎng)絡(luò)出版時(shí)間:2015-9-10 16: 45

網(wǎng)絡(luò)出版地址: http://www.cnki.net/kcms/detail/42.1391.R.20150910.1645.018.html