馬輝 張舒 姜太俊

結(jié)節(jié)性硬化伴多臟器錯(cuò)構(gòu)瘤影像分析

馬輝 張舒 姜太俊

目的分析結(jié)節(jié)性硬化合并多臟器錯(cuò)構(gòu)瘤影像表現(xiàn)。方法回顧性分析3例結(jié)節(jié)性硬化患者顱內(nèi)病變, 同時(shí)2例合并多臟器錯(cuò)構(gòu)瘤的CT及MR表現(xiàn), 2例腎臟錯(cuò)構(gòu)瘤經(jīng)手術(shù)組織學(xué)證實(shí), 其中1例肝臟錯(cuò)構(gòu)瘤及眼部附屬器錯(cuò)構(gòu)瘤。結(jié)果頭CT及MR檢查表現(xiàn)為雙側(cè)腦室旁及室管膜下多發(fā)小點(diǎn)狀鈣化及結(jié)節(jié)狀高密度, 眼部附屬器錯(cuò)構(gòu)瘤。MR檢查T1等或稍低信號(hào), T2高信號(hào), 鈣化結(jié)節(jié)均呈低信號(hào)。增強(qiáng)檢查部分室管膜下結(jié)節(jié)強(qiáng)化。2例上腹部增強(qiáng), 雙腎錯(cuò)構(gòu)瘤, 其中1例肝臟錯(cuò)構(gòu)瘤, 右眼錯(cuò)構(gòu)瘤及右腎臟錯(cuò)構(gòu)瘤伴出血。結(jié)論結(jié)節(jié)性硬化病理主要為錯(cuò)構(gòu)瘤侵犯全身臟器, 腦部為最常見累及部位,伴多臟器錯(cuò)構(gòu)瘤較少見。CT及MR檢查對(duì)結(jié)節(jié)性硬化診斷具有不同診斷優(yōu)勢(shì)及特點(diǎn), 結(jié)合臨床病史及體征, 基本能夠明確診斷。

結(jié)節(jié)性硬化；錯(cuò)構(gòu)瘤；64層螺旋CT ；增強(qiáng)CT掃描 ；影像分析

結(jié)節(jié)性硬化是一種先天性顯性或隱性遺傳性疾病, 發(fā)病率(2～5)萬中1例, 常見兒童, 男性發(fā)病比女性高2～3倍, 病理主要為錯(cuò)構(gòu)瘤侵犯全身臟器。腦部為最常見累及部位, 病變常位于腦脊液通路附近, 室管膜下結(jié)節(jié)可轉(zhuǎn)化為巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤。臨床上表現(xiàn)為癲癇發(fā)作, 智力低下及皮脂腺瘤。臨床診斷要點(diǎn)：①癲癇發(fā)作為本病重要臨床表現(xiàn), 80%～90%有此表現(xiàn), 嬰兒時(shí)痙攣性發(fā)作, 或運(yùn)動(dòng)性發(fā)作, 局限性或大發(fā)作, 有時(shí)出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)。②智力低下：患兒不同程度智力低下, 1/3患兒可正常。③皮膚皮脂腺瘤, 大部分可見到, 青春期明顯, 肉紅色或稍白丘疹結(jié)節(jié), 鼻部及面頰部, 頜面部最多。④軀干及四肢色素脫失斑, 部分出現(xiàn)內(nèi)分泌異常,伴其他器官錯(cuò)構(gòu)瘤, 可有相應(yīng)表現(xiàn)。⑤MR檢查鈣化病灶呈低信號(hào), 未鈣化灶T1WI低信號(hào), T2WI高信號(hào), 增強(qiáng)可強(qiáng)化。⑥病變阻塞室間孔可致一側(cè)或雙側(cè)腦積水。

1 資料與方法

1.1 一般資料 3例結(jié)節(jié)性硬化患者, 其中女2例, 男1例,男患者結(jié)節(jié)性硬化, 單純表現(xiàn)為顱內(nèi)病變及臨床特征。1例女患者顱內(nèi)結(jié)節(jié)性硬化伴雙腎錯(cuò)構(gòu)瘤, 1例女患者40歲, 體檢發(fā)現(xiàn)右中腹包塊1周為主訴入院。右腎區(qū)扣痛, 肉眼血尿, 尿常規(guī)見蛋白尿, 無消瘦, 神志清, 語稍吶, 呈有癲癇發(fā)作。鼻旁淡白色稍堅(jiān)硬小丘疹樣結(jié)節(jié), 右前眼瞼下小結(jié)節(jié)狀突起?；A(chǔ)檢查：T 36.8℃ P 18次/min, BP 110/65 mm Hg (1 mm Hg=0.133 kPa),本文主要討論后者結(jié)節(jié)性硬化合并多臟器錯(cuò)構(gòu)瘤少見病例影像表現(xiàn)。

1.2 方法 通過超聲, CT增強(qiáng)及超導(dǎo)MR檢查, 并經(jīng)手術(shù)病理證實(shí)進(jìn)行研討分析。

超聲檢查見右腎中下極不均質(zhì)混合性占位, 考慮錯(cuò)構(gòu)瘤破裂伴出血, 伴瘤內(nèi)小血管動(dòng)脈瘤, 雙腎多發(fā)結(jié)節(jié)樣高回聲,肝內(nèi)多發(fā)高回聲?？紤]多發(fā)錯(cuò)構(gòu)瘤。

腹部平掃及增強(qiáng)見右腎下極大小約10.5 cm×8.5 cm形態(tài)不規(guī)則軟組織密度腫塊, 密度不均, 其內(nèi)高低混雜密度及片狀脂肪密度, 右腎周筋膜增厚, 腎竇及腎周脂肪間隙模糊,右腎皮髓質(zhì)受壓。肝右葉及右腎上極, 左腎內(nèi)多發(fā)小類圓形混雜密度及點(diǎn)狀脂肪密度, 大約0.8 cm, 邊界清晰。脾及胰腺無異常。影像醫(yī)生建議下行頭部CT檢查：雙側(cè)側(cè)腦室旁及室管膜下多發(fā)小點(diǎn)狀鈣化及結(jié)節(jié)狀稍高密度, 邊緣清晰, 右側(cè)小腦半球斑片狀鈣化。左側(cè)額葉小片狀低密度, 局部腦溝增寬。右側(cè)眼環(huán)后緣點(diǎn)狀鈣化, 前緣小類圓形脂肪密度。增強(qiáng)：右腎腫塊不均勻強(qiáng)化, 邊緣強(qiáng)化較明顯, 靜脈期部分結(jié)構(gòu)延遲強(qiáng)化。肝右葉, 左腎上極及左腎內(nèi)多發(fā)結(jié)節(jié)部分內(nèi)部及邊緣輕度強(qiáng)化, 其間似脂肪密度未見強(qiáng)化。

2 結(jié)果

2.1 影像診斷結(jié)果 ①結(jié)節(jié)性硬化(見圖1)。②雙腎及肝臟錯(cuò)構(gòu)瘤, 右腎錯(cuò)構(gòu)瘤伴出血(見圖2)。③右眼錯(cuò)構(gòu)瘤及附屬器皮脂腺瘤(見圖3)。

圖1 右腎腫塊不均勻強(qiáng)化, 其內(nèi)見未強(qiáng)化脂肪密度,伴多發(fā)條片高密度

圖2 肝臟多發(fā)稍低密度小結(jié)節(jié), 部分強(qiáng)化

圖3 右側(cè)眼環(huán)后緣錯(cuò)構(gòu)瘤, 右眼附屬器皮脂腺瘤

2.2 臨床診斷 右腎腫物, 錯(cuò)構(gòu)瘤待除外。鑒于患者瘤體破裂出血, 避免腎功能損害, 臨床早期手術(shù)是必要的。行右腎手術(shù)切除治療, 病理結(jié)果顯示右腎血管平滑肌脂肪瘤。

3 討論

結(jié)節(jié)性硬化是一種少見疾病, 主要為錯(cuò)構(gòu)瘤侵犯全身臟器。腦部為最常見累及部位, 伴多臟器錯(cuò)構(gòu)瘤較罕見, 影像表現(xiàn)為頭部CT顯示皮質(zhì)及皮質(zhì)下結(jié)節(jié), 多見雙側(cè)室管膜下及腦室周圍多發(fā)高密度結(jié)節(jié), 部分鈣化, 灰﹑白質(zhì)內(nèi)小結(jié)節(jié)狀鈣化, 密度比腦室壁鈣化低, 邊界不清［1,2］。增強(qiáng)時(shí), 非鈣化結(jié)節(jié)可強(qiáng)化, 無占位效應(yīng)?？梢姴≡钆R近腦溝增寬等腦萎縮表現(xiàn)。MR對(duì)結(jié)節(jié)檢出率高于CT, 鈣化檢出率低于CT, 典型表現(xiàn)室管膜下, 皮層及皮層下結(jié)節(jié)狀異常信號(hào), 皮質(zhì)結(jié)節(jié)T1等或低信號(hào), T2高信號(hào), 部分室管膜下結(jié)節(jié)可強(qiáng)化, 如結(jié)節(jié)明顯強(qiáng)化, 提示有惡變可能［3］。最常伴發(fā)腫瘤為室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤, 好發(fā)室間孔區(qū), 常明顯強(qiáng)化, 壓迫室間孔伴腦積水。對(duì)于結(jié)節(jié)性硬化應(yīng)以CT與臨床結(jié)合, 典型病例診斷不難。CT顯示鈣化較MR敏感, 腦白質(zhì)細(xì)微病變MR明顯優(yōu)于CT, 臨床認(rèn)為CT檢查可為首選影像檢查方法。

本病應(yīng)與顱內(nèi)引起鈣化的其他疾病相鑒別。如側(cè)腦室內(nèi)腦膜瘤：具典型腦膜瘤征象, 占位征象, 平掃高密度, 邊界清晰, 常有鈣化, 增強(qiáng)均勻強(qiáng)化, 可伴腦積水。甲狀旁腺功能減退：腦實(shí)質(zhì)內(nèi)多發(fā)對(duì)稱性腦內(nèi)鈣化, 見于基底節(jié)丘腦及小腦齒狀核, 鈣化范圍與病情有關(guān), 嚴(yán)重者腦萎縮。生化檢查,血鈣降低, 血磷升高。Fahr?。耗X血管亞鐵鈣沉著癥, 基底節(jié)區(qū)對(duì)稱性鈣化, 亦可一側(cè)發(fā)生鈣化, 丘腦, 小腦齒狀核或大腦灰白質(zhì)交界區(qū)多發(fā)鈣化, 血清鈣及血清磷正常。腦顏面血管瘤綜合征：腦回樣鈣化, 枕頂部多見, 病變同側(cè)可見血管瘤。腦豬囊尾蚴?。衡}化或非鈣化結(jié)節(jié), 可位于室管膜下,但多見于腦實(shí)質(zhì), 多伴基底節(jié)鈣化結(jié)節(jié), 結(jié)合病史不難診斷。對(duì)于合并多臟器錯(cuò)構(gòu)瘤患者, 諸如腎臟改變需與部分疾病鑒別, 如囊性腎癌：囊壁增厚, 不規(guī)則, 見突向腔內(nèi)壁結(jié)節(jié), 腫瘤內(nèi)無脂肪成分。

影像檢查中對(duì)于腎臟等臟器多發(fā)錯(cuò)構(gòu)瘤患者, 需懷疑結(jié)節(jié)性硬化可能, 補(bǔ)查頭顱CT或MR是必要的。盡管如此, 部分病例從影像上診斷亦存在一定困難, 還需要結(jié)合臨床病史及體征, 最終確診依賴病理學(xué)檢查。

［1］盧光明.臨床CT鑒別診斷學(xué).蘇州：江蘇科學(xué)技術(shù)出版社, 2011:115-116.

［2］鄭穗生,高斌,鮑家啟. CT診斷與臨床. 合肥：安徽科學(xué)技術(shù)出版社, 2005:71-72.

［3］郭啟勇.實(shí)用放射學(xué). 北京： 人民衛(wèi)生出版社, 2007:69-70.

10.14164/j.cnki.cn11-5581/r.2015.23.029

2015-08-21］

113000 遼寧省撫順市第三醫(yī)院放射科