張玉榮

“罕見病的群體數(shù)量并不少”，罕見病約占人類全部疾病的10%，復(fù)旦大學出生缺陷研究中心馬瑞教授等人在2011年按照患病率為五十萬分之一，推算我國罕見病患者有1680萬人。

前段時間，一場本意為關(guān)注“漸凍人癥”的“冰桶挑戰(zhàn)”點燃了輿論場，引發(fā)人們對于罕見病的關(guān)注和捐贈。

火熱活動的背后，卻掩飾不了中國罕見病現(xiàn)狀的困境?！皾u凍人癥”等眾多罕見病不能隨著“冰桶挑戰(zhàn)”熱度的褪去而失去關(guān)注。尤其是社會各界呼吁的針對罕見病在病人用藥和治療、社會保障方面的綜合性法律，更是努力的方向。

ICU病房住了6年

她是廣東省第一例龐貝式患者，叫鄭宇寧，1989年5月出生，花一樣的女孩。然而，現(xiàn)在的她卻不能和同齡的孩子們一起嬉笑玩耍，甚至不能生活自理。2011年6月，她被確診為“龐貝氏癥”。自2009年10月，她就住進了清遠中醫(yī)院的ICU病房，這一住，就是6年多。由于幾近呼吸衰竭，醫(yī)生在鄭宇寧的喉嚨處切開，插入了一個吸管來連接呼吸機。離開ICU病房的時候，她還必須帶上一個便攜式的呼吸機。據(jù)了解，“龐貝氏癥”是一種遺傳罕見病，中國大陸的發(fā)生率約為五萬分之一，目前在全國只有33例。這種病分嬰兒型及晚發(fā)型兩種，鄭宇寧屬于后者，表現(xiàn)為逐漸地肌肉無力，以及呼吸短促和逐漸衰竭。鄭宇寧被確診后，就再也沒有脫離過呼吸機。

女兒不幸遭遇生命的寒冬，家人卻是她永遠的春天。因為宇寧病危住院，她的爸爸，被她親切喚為“老豆仔”的鄭洋，立刻辭掉了自己在深圳的高管工作，回到清遠一心一意地照顧她。每天下午四點半ICU病房的探視時間，也是宇寧最快樂的時光，家人會過來和她聊天，帶上她愛吃的燉品、點心，給她按摩、洗頭、泡腳。而這樣的日子從她住進醫(yī)院就一直在持續(xù)，風雨無阻，從未間斷。

在ICU病房，幾乎每天都在上演著生離死別。積極樂觀的宇寧自始至終保持著陽光的心態(tài)，她每天都會按照醫(yī)生的囑托接受治療，看到家人不開心會主動安慰。平日，鄭宇寧喜歡上網(wǎng)玩玩微博微信，還很熱心地幫病房里的護士們購物，聽她們講故事，儼然成了她們的小姐妹。此外，她還在淘寶上開過店賣過服裝，開設(shè)博客和微博。名為“糖原累積病2型罕見病”的博客其實是宇寧爸爸在運營，除了以宇寧的口吻紀錄她的生活點滴，主要還是介紹龐貝氏癥罕見病相關(guān)情況。

“這是我住院第一年繡出來的（十字繡），足足用了一年的時間，嘔心瀝血之作啊，繡得眼花，漂亮吧！爸爸找了個漂亮的框框鑲起了，掛在了家里。”這是2012年1月8日宇寧博客上的文字，真摯細膩，溫暖人心。博文里介紹的十字繡如今就掛在了宇寧的家中，而她自住院以來直到2012年12月22日冬至那天才回過一次家，也僅僅呆了4個多小時，又回到她的住處——ICU病房。

只有“毒藥”才能救她

不幸的宇寧也是幸運的，她的病情得到了媒體的關(guān)注，也得到了社會愛心人士的幫助，目前在中山大學附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科張成教授密切關(guān)注下積極治療。然而，更多得了罕見病的病人卻無處籌款、找不到藥，或者找不到治療途徑。

迄今為止，鄭宇寧共收到社會愛心捐款71.7萬元，購買了兩批特效藥，花了51萬元，如今只剩20萬元左右，她的家人正在想辦法籌錢購買第三批特效藥。

這種所謂的特效藥，也是目前唯一的一種能有效緩解宇寧病痛的藥方——Myozyme，是首個治療龐培氏?。≒ompe/糖原累積癥Ⅱ型）的藥物，由美國馬塞諸塞州劍橋市的Genzyme公司生產(chǎn)。然而，這個藥國內(nèi)無法購買到，藥品的包裝上甚至注明為“poison（毒藥）”。

這種藥非常昂貴，且只能從香港購買，整個取藥流程非常繁瑣。“先匯藥費的50%到香港，由香港醫(yī)院到美國去定藥，藥物到了香港我們再匯去50%，和醫(yī)生約定時間過去取。宇寧每次要用17瓶特效藥，一瓶就要5050元?！编嵮蠼榻B。Myozyme是全球最昂貴的九種藥物之一，藥費高達300多萬元，根本不是普通的家庭可以承受的數(shù)目，幾乎所有患病家庭都只能陷于“用不起藥”和“用不上藥”的兩難境地。

歡笑與淚水背后是生命的頑強，卻也見證了生命的脆弱。幾乎被判了“死刑”的宇寧經(jīng)過積極治療，用藥穩(wěn)定后，身體狀況大有好轉(zhuǎn)，尤其是用了特效藥后甚至能推出病房，在家人的攙扶下在公園散心。但也由于藥物依賴性加強，她的病情在緩慢惡化中。

久病成醫(yī)，鄭宇寧的父親，每天都會在罕見病網(wǎng)站、罕見病患者群看動態(tài)。除了為女兒奔波忙碌，鄭洋還加入了“龐貝氏罕見病關(guān)愛中心”，積極參加各種罕見病相關(guān)會議，呼吁社會更多地關(guān)愛這種罕見病患者。鄭洋說，“我們現(xiàn)在最希望的就是國家能引進這種藥，并納入大病醫(yī)保，也期待罕見病能盡快立法。”

罕見病不少，立法科研要跟上

除了漸凍癥，宇寧所患的龐貝氏病，目前全球還有5000～6000種罕見病，這其中不僅有大眾比較熟知的白血病、白化病等，還有如戈謝病、粘多糖病、瓷娃娃（成骨不全癥）等。若根據(jù)世界衛(wèi)生組織定義，患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變就是罕見病，那么罕見病約占人類全部疾病的10%。

“罕見病的群體數(shù)量并不少”，復(fù)旦大學出生缺陷研究中心馬瑞教授等人在2011年按照患病率為五十萬分之一，推算我國罕見病患者有1680萬人。

多數(shù)罕見病是慢性嚴重性疾病，通常會危及生命。由于總體發(fā)病率低，藥物需求量小，“平均10年10億美元（約61億元人民幣）”的新藥研發(fā)成本，導(dǎo)致其費用很高且市場上很難尋覓，常被稱為孤兒藥。

從上世紀八十年代開始，美國、歐盟、澳大利亞、日本、韓國等國家和地區(qū)都相繼制定了罕見病相關(guān)法案，患者享有政府醫(yī)療保健計劃和商業(yè)保險雙重保障，實現(xiàn)了“病者有其醫(yī)，病者有其藥”。

美國是第一個出臺支持孤兒藥研發(fā)法律的國家。然而，中國國內(nèi)目前還沒有一部全國性的罕見病法律法規(guī)，罕見病藥物沒有納入醫(yī)保和商業(yè)保險范圍內(nèi)，近千萬患者的健康權(quán)益沒有得到保障。

正因為如此，中國對于罕見病立法的呼喚從沒斷過。從2006年全國人大代表孫兆奇第一次在全國人大會議上提交罕見病相關(guān)提案之后，每年包括瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心在內(nèi)的機構(gòu)和個人（主要是醫(yī)學背景的人大代表或政協(xié)委員）都向政府部門開展政策倡導(dǎo)，呼吁中國盡快出臺罕見病法律。

2014年國際罕見病組織交流會在北京舉辦，加拿大罕見病國家聯(lián)盟CEO Durhane Wong-Rieger 在針對中國的罕見病工作提到，“在在未來罕見病工作中，我們認為中國將會扮演極其重要的角色，如今中國正在進入發(fā)展的高速通道，如果中國能加入罕見病的研究并且提供助力，世界罕見病事業(yè)將會有極大的改觀。中國的特長在于能夠?qū)⑵渌麌乙延械募夹g(shù)投入大規(guī)模生產(chǎn)，并且有效地降低成本，造出物美價廉的產(chǎn)品。同時，中國罕見病患者的基數(shù)大，這也有利于藥物的研制。如果中國有意愿在罕見病的研發(fā)中投入更多，這將為全世界的患者帶來福音?！?/p>

編輯/梁市