杭春梅

230000安徽省合肥市婦幼保健所婦?？?/p>

產(chǎn)前篩查5 928例結(jié)果與影響因素分析

杭春梅

230000安徽省合肥市婦幼保健所婦?？?/p>

目的：探討使用軟件模型對(duì)孕中期孕婦產(chǎn)前篩查唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估價(jià)值。方法：收治孕婦5 928例，分別對(duì)孕婦的多項(xiàng)血清學(xué)指標(biāo)進(jìn)行檢測(cè)，并以之為獨(dú)立變量，用LifeCycle評(píng)估軟件，對(duì)孕中期胎兒發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估。結(jié)果：5 928例孕婦中，唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)孕婦252例，篩查的陽(yáng)性率4.25%；產(chǎn)前經(jīng)羊水穿刺細(xì)胞培養(yǎng)確診2例。結(jié)論：孕中期孕婦進(jìn)行唐氏綜合征的篩查具有重要作用，能夠?qū)μ夯继剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行有效估計(jì)和預(yù)測(cè)，是預(yù)防唐氏綜合征的重要途徑。

孕中期；唐氏綜合征；產(chǎn)前篩查；風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)方法

資料與方法

我們收治接受產(chǎn)前檢查的孕中期孕婦 5 928例，年齡 15～34歲，平均(28.9±2.7)歲；孕周15～20周，平均(17.5±18)周；胎齡的檢查是通過末次月經(jīng)及超聲測(cè)量胎兒的雙頂徑或頂臀徑確定的。所有的孕婦均在知情條件下同意進(jìn)行唐氏綜合征篩查。

方法：血清學(xué)指標(biāo)檢測(cè)：采集2～3 mL靜脈血，在室溫下靜置30 min后進(jìn)行離心分離，將分離得到的血清存放在零下20℃的冰箱中，保證在1周以內(nèi)完成檢測(cè)。期間要注意防止血清樣本的反復(fù)凍融[1]。采用時(shí)間分辨熒光免疫法對(duì)患者血清中的甲胎蛋白(AFP)、人絨毛膜促性腺激素β亞基(Free-β-HCG)指標(biāo)進(jìn)行檢測(cè)，結(jié)合孕婦產(chǎn)檢留下的病例病史及基本的個(gè)人信息(體重、身高、年齡、不良孕產(chǎn)史)等，使用計(jì)算機(jī)軟件建立風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模型，計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)，進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。以篩查風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)≥1/270為唐氏綜合征篩查陽(yáng)性、高風(fēng)險(xiǎn)；18-三體的陽(yáng)性切割值 1/350，以 AFP的中位數(shù)倍數(shù)(Multipie ofmedian，MOM)≥2.5為開放性神經(jīng)管缺陷陽(yáng)性。

風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方法：用Life Cycle風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟件進(jìn)行評(píng)估，國(guó)外專家研究大量數(shù)據(jù)，得到指標(biāo)濃度值與唐氏綜合征之間的關(guān)系。中位數(shù)方程的來(lái)源：唐氏綜合征被證明與母血AFP hCG的濃度有關(guān)系。收集足夠數(shù)量的孕婦，檢測(cè)這兩個(gè)指標(biāo)濃度，將每個(gè)指標(biāo)濃度按照孕周分組，計(jì)算出中位數(shù)方程，中位數(shù)方程反應(yīng)孕齡與人群中位數(shù)之間的關(guān)系。Life Cycle內(nèi)置中位數(shù)方程是根據(jù)高加索人群統(tǒng)計(jì)得到的。評(píng)估計(jì)算MOM值，待風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估孕婦檢測(cè)濃度值除以孕齡中位數(shù)就能得到MOM值，再用各項(xiàng)指標(biāo)MOM值計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)。由人群分布特點(diǎn)可以得到MOM與似然比的關(guān)系。風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算模型是：自然風(fēng)險(xiǎn)×AFP似然比×hCG似然比。

統(tǒng)計(jì)學(xué)方法：本次試驗(yàn)唐氏綜合征篩查的數(shù)據(jù)采用LifeCycle軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，其中計(jì)量資料對(duì)比采用t檢驗(yàn)，計(jì)數(shù)資料對(duì)比采用χ2檢驗(yàn)，以P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估采用LifeCycle風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟件進(jìn)行評(píng)估。

結(jié)果

5928例孕婦中，篩查出唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)252例，篩查陽(yáng)性率4.25%，進(jìn)一步取羊水進(jìn)行染色體核型分析檢出唐氏綜合征2例；神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)20例，篩查陽(yáng)性率3.37%，經(jīng)超聲診斷進(jìn)一步確診神經(jīng)管缺陷1例；18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)1例，經(jīng)羊水細(xì)胞核型確診18-三體綜合征0，見表1和表2。

討論

目前國(guó)外普遍采用的血清產(chǎn)前篩查方法主要包括：①四聯(lián)法(AFP，HCG，uE3，inhibin-A)檢出率79%；②早孕組合法(頸部透明帶，PAPPTA，free，β-HCG)檢出率86%；③綜合法(早孕檢查：頸部透明帶和妊娠相關(guān)蛋白A。中孕檢查：AFP，HCG，uE3，inhibin-A)檢出率95%?？紤]到方法的可靠性、安全性和開展成本，我國(guó)多使用孕中期二聯(lián)法(AFP，free-β-HCG)進(jìn)行產(chǎn)前篩查，其檢出率可達(dá)60%～70%。而目前國(guó)內(nèi)某些醫(yī)院使用的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查分析系統(tǒng)大多數(shù)是來(lái)自國(guó)外的產(chǎn)品。數(shù)據(jù)庫(kù)、中位數(shù)及相關(guān)參數(shù)顯示為白種人，無(wú)中國(guó)人群的相關(guān)數(shù)據(jù)，影響篩查的準(zhǔn)確性。因此如何建立一個(gè)符合本實(shí)驗(yàn)室的篩查參數(shù)，提高唐氏綜合征和神經(jīng)管缺陷篩查的準(zhǔn)確度是非常重要的。本次研究中，本院對(duì)來(lái)就診的患者進(jìn)行唐氏綜合征篩查所采用的是Life Cycle軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，篩查出唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)患者，并進(jìn)一步取羊水進(jìn)行染色體核型分析檢測(cè)，得到指標(biāo)濃度值與唐氏綜合征之間的關(guān)系。Life Cycle軟件，它主要依靠MOM值的計(jì)算評(píng)估(風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估孕婦檢測(cè)濃度值除以孕齡中位數(shù)就能得到MOM值)，然后用各項(xiàng)指標(biāo)MOM值計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)。即就是由人群分布特點(diǎn)可以得到MOM與似然比的關(guān)系，進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估。

科學(xué)研究表明，影響產(chǎn)前篩查因素主要有孕周、血清標(biāo)志物檢測(cè)方法和體重。其原因如下：首先，由于各項(xiàng)指標(biāo)的評(píng)定均以孕周為基礎(chǔ)，而大多醫(yī)師通常用孕婦末次月經(jīng)時(shí)間計(jì)算孕周，導(dǎo)致誤差較大(孕周相差2周將導(dǎo)致3項(xiàng)指標(biāo)評(píng)估的危險(xiǎn)率相差近10%)，從而使得產(chǎn)前篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性大為降低，因此孕周的準(zhǔn)確與否至關(guān)重要。實(shí)際上，孕周一般可根據(jù)超聲的雙頂徑確定，盡管超聲核對(duì)孕周與以末次月經(jīng)時(shí)間推算孕周相比唐氏綜合征篩查陽(yáng)性率下降，但檢出率卻由60%提高到76%，目前已被公認(rèn)為是確定孕周的最好方法。其次，母血標(biāo)志物的測(cè)定方法很多，主要用時(shí)間熒光免疫分辨法、放免法、酶標(biāo)法以及電化學(xué)法，有的甚至用金標(biāo)法。目前，以時(shí)間熒光免疫分辨法較為準(zhǔn)確。再者，體重對(duì)各血清標(biāo)志物均有影響。除此之外，以前有無(wú)唐氏綜合征胎兒妊娠史、孕婦種族以及是否吸煙、單胎還是多胎等都會(huì)影響胎兒生長(zhǎng)，產(chǎn)前篩查如果發(fā)現(xiàn)這些情況，并予以及時(shí)校正，對(duì)患者以及妊娠胎兒是非常有幫助的。

Analysis of prenatal screening results and influence factors of 5 928 cases

Hang Chunmei
Department of Health Care of Women,the Maternal and Child Health Hospital of Hefei City,Anhui Province 230000

Objective:To explore the risk assessment value of soft machine model used for prenatal screening for Down's syndrome in the second trimester pregnant women.Methods:5 928 cases of pregnant women were selected.A number of serological indexes of pregnant women were detected.They were considered as independent variables,with LifeCycle assessmen software. Down's syndrome risk was assessed at the second trimester.Results:In 5 928 cases of pregnant women,pregnant women with high risk of Down's syndrome were in 252 cases,and the positive rate of screening was 4.25%;2 cases were confirmed by prenatal amniocentesis cell culture.Conclusion:Screening for Down's syndrome of the second trimester pregnant women has an important role.It can effectively evaluate the risk of Down syndrome rates.It is an important way to prevent Down's syndrome.

The second trimester;Down's syndrome;Prenatal screening;Risk estimation method

10.3969/j.issn.1007-614x.2015.6.42