黃文華許世敏周 偉李新偉

（1 漯河市郾城區(qū)人民醫(yī)院，河南 漯河 462300；2 漯河醫(yī)學(xué)高等專(zhuān)科學(xué)校，河南 漯河 462002）

淺談出生缺陷的產(chǎn)前預(yù)防措施

黃文華1許世敏1周 偉2李新偉2

（1 漯河市郾城區(qū)人民醫(yī)院，河南 漯河 462300；2 漯河醫(yī)學(xué)高等專(zhuān)科學(xué)校，河南 漯河 462002）

出生缺陷是影響新生兒出生質(zhì)量的重要因素，要減少出生缺陷，提高人口素質(zhì)，就必須采取有效地的產(chǎn)前預(yù)防手段。本文探討了孕前檢查、健康教育、孕期篩查、遺傳咨詢(xún)等在出生缺陷預(yù)防措施，從而為提高新生兒素質(zhì)，開(kāi)展優(yōu)生工作提供理論基礎(chǔ)。

出生缺陷；預(yù)防；孕期篩查；遺傳咨詢(xún)

出生缺陷是指由于遺傳因素和環(huán)境因素的作用引起胚胎發(fā)育紊亂，從而導(dǎo)致胎兒形態(tài)畸形及機(jī)體功能的異常[1-3]。嚴(yán)重的出生缺陷易造成流產(chǎn)、死胎（產(chǎn)）、嬰幼兒死亡或殘疾，是影響新生兒出生質(zhì)量的重要影響因素[4-5]。全球已經(jīng)確定的出生缺陷種類(lèi)有7000種以上，每年約有790萬(wàn)缺陷兒出生。新生兒出生缺陷除了對(duì)其身心健康帶來(lái)巨大傷害之外，也給其家庭和社會(huì)帶來(lái)巨大的精神壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。了解出生缺陷的現(xiàn)狀，采取有效的預(yù)防，對(duì)降低出生缺陷發(fā)病率、提高人口素質(zhì)具有重要的意義。

1 我國(guó)出生缺陷的現(xiàn)狀

據(jù)統(tǒng)計(jì)，2011年全國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，其中臨床明顯可見(jiàn)的出生缺陷約25萬(wàn)例，出生缺陷在嬰兒死因中的構(gòu)成比順位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，達(dá)到19.1%，呈上升趨勢(shì)，日漸成為兒童死亡的主要原因。

先天性心臟、多指(趾)、唇裂、神經(jīng)管缺陷、先天性腦積水等10類(lèi)疾病是目前我國(guó)高發(fā)的出生缺陷，占所有出生缺陷的65.9%。隨著出生缺陷防治工作的開(kāi)展，部分對(duì)干預(yù)措施敏感的嚴(yán)重出生缺陷發(fā)生率逐步降低，但隨著診斷能力的提高，先天性心臟病等部分內(nèi)臟畸形的發(fā)生率呈上升趨勢(shì)。另外，一些干預(yù)措施明確的出生缺陷，實(shí)現(xiàn)了早發(fā)現(xiàn)早治療，如唐氏綜合征、苯丙酮尿癥以及聽(tīng)力缺陷等。

2 出生缺陷的產(chǎn)前預(yù)防措施

要減少出生缺陷的發(fā)生，就要在產(chǎn)前采取相應(yīng)的預(yù)防措施，最大限度的確保孕嬰健康。主要包括孕前檢查、健康教育、孕期篩查、遺傳咨詢(xún)等。

2.1 孕前檢查：良好的身體狀況和精神狀態(tài)是保證新生兒健康的前提。因此，加強(qiáng)孕前健康檢查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)影響生育的不良因素并進(jìn)行干預(yù)，可從源頭上消除不利影響，保證新生兒健康。孕前檢查一般在孕前3～6個(gè)月，其中生殖系統(tǒng)要檢查是否存在畸形及微生物感染；ABO溶血檢查可以避免出現(xiàn)新生兒溶血癥；染色體檢查能夠避免染色體病的發(fā)生；優(yōu)生四項(xiàng)（TORCH）檢查能夠排除致畸微生物造成新生兒畸形的可能。此外，男性還要進(jìn)行精液檢查，確保精子質(zhì)量；而女性則要檢查內(nèi)分泌，避免一些婦科病影響胎兒健康。對(duì)于檢查中發(fā)現(xiàn)的不利于受孕的因素，應(yīng)及時(shí)治療，待治愈后再擇機(jī)受孕。

2.2 加強(qiáng)健康教育：出生缺陷的發(fā)生也與主觀因素密切相關(guān)，一些出生缺陷可能就是由于相關(guān)知識(shí)的缺乏等方面造成的。所以要增加知識(shí)儲(chǔ)備，提高其預(yù)防出生缺陷的意識(shí)和能力。首先，計(jì)生部門(mén)應(yīng)該大力開(kāi)展有針對(duì)性的宣傳普及活動(dòng)。另外，醫(yī)院婦產(chǎn)科也可以利用自身優(yōu)勢(shì)對(duì)孕婦進(jìn)行相優(yōu)生優(yōu)育知識(shí)的宣傳，例如孕期營(yíng)養(yǎng)處方、保健運(yùn)動(dòng)培訓(xùn)、心理調(diào)節(jié)等?？傊ㄟ^(guò)優(yōu)生知識(shí)宣傳，能夠使孕婦形成良好的生活習(xí)慣，做到科學(xué)懷孕與生育。

2.3 孕期篩查：除了進(jìn)行孕前檢查，孕婦還要及時(shí)進(jìn)行孕期篩查，監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育的狀況并發(fā)現(xiàn)影響胚胎發(fā)育的不良因素，及時(shí)進(jìn)行處理和治療。而對(duì)懷孕初期發(fā)現(xiàn)的嚴(yán)重發(fā)育缺陷，可以選擇終止妊娠。孕期篩查主要包括血清生化指標(biāo)檢測(cè)和超聲影像學(xué)檢查。

2.3.1 血清學(xué)篩查：主要是對(duì)孕婦外周血中的某些生化指標(biāo)進(jìn)行檢測(cè)，用于篩查的血清標(biāo)志物主要有血漿蛋白A(PAPP-A)、絨毛膜促性腺激素(HCG)、游離雌三醇(uE3)和甲胎蛋白(AFP)等。幾乎所有的染色體異常的疾病中都能檢測(cè)到PAPP-A濃度低于正常水平；HCG和uE3都與唐氏綜合征患兒關(guān)系密切，這些患者的HCG值遠(yuǎn)高于正常值，而uE3值隨孕周增加而明顯降低；當(dāng)AFP顯著升高時(shí)，常發(fā)現(xiàn)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷等發(fā)育缺陷的胎兒，偏低時(shí)則檢測(cè)到唐氏兒。另外，多項(xiàng)指標(biāo)聯(lián)合檢測(cè)可更全面準(zhǔn)確地評(píng)估胎兒的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

2.3.2 超聲篩查：超聲檢查能實(shí)時(shí)觀察胎兒發(fā)育情況，既可以核實(shí)孕齡又能發(fā)現(xiàn)早期嚴(yán)重外觀結(jié)構(gòu)的異常，具有簡(jiǎn)單、安全、無(wú)痛的特點(diǎn)，該技術(shù)已成為首選的產(chǎn)前篩查方法。

目前，一般建議孕期進(jìn)行3次常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查，孕早期(妊娠10～14周)主要是確定是否異位妊娠、評(píng)估孕周，并通過(guò)頸后透明層厚度測(cè)量發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重畸形。孕中期(妊娠20～26周)是進(jìn)行胎兒畸形檢查的最佳時(shí)機(jī)，需要對(duì)胎兒各臟器進(jìn)行系統(tǒng)的檢查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)器官發(fā)育異常。除了以上兩種傳統(tǒng)的篩查方式之外，分子生物學(xué)技術(shù)也在產(chǎn)前篩查得到了一定應(yīng)用，例如PCR和FISH（熒光原位雜家）技術(shù)等。

2.4 遺傳咨詢(xún)：遺傳咨詢(xún)是以懷疑可能具有遺傳病風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)人及其親屬為對(duì)象，為其提供遺傳病的遺傳機(jī)制、診斷和治療手段、預(yù)防發(fā)病的措施、預(yù)后估計(jì)、遺傳風(fēng)險(xiǎn)的概率以及婚育問(wèn)題建議等，從而科學(xué)地對(duì)待相關(guān)問(wèn)題，幫助其做出最佳解決方案。遺傳咨詢(xún)主要針對(duì)遺傳病患者及擔(dān)心存在遺傳風(fēng)險(xiǎn)的家庭，由于遺傳咨詢(xún)對(duì)從業(yè)者要求條件較高，所以主要在有條件的醫(yī)院及計(jì)生部門(mén)開(kāi)展。通過(guò)遺傳咨詢(xún)，可以幫助相關(guān)家庭選擇正確的診斷途徑、適宜的治療和預(yù)防措施，降低遺傳病和出生缺陷的發(fā)病率。

3 小 結(jié)

出生缺陷已成為當(dāng)前影響我國(guó)出生人口素質(zhì)的重要因素，必須提前做好預(yù)防工作。通過(guò)加強(qiáng)相關(guān)知識(shí)的宣傳，普及優(yōu)生知識(shí)；進(jìn)行產(chǎn)前和孕前健康篩查，排除出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)；并面向特定人群開(kāi)展遺傳咨詢(xún)，能夠積極地對(duì)出生缺陷進(jìn)行防范和干預(yù)，降低新生兒出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。出生缺陷的預(yù)防是一項(xiàng)社會(huì)工程，需要計(jì)生、民政以及醫(yī)療等多個(gè)部門(mén)的共同合作，從而有效地降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)及疾病負(fù)擔(dān)，科學(xué)有效地提高新生人口素質(zhì)。

[1]韓僑宇,陸敏.出生缺陷構(gòu)成及影響因素的研究[J].中國(guó)優(yōu)生優(yōu)育, 2012,18(5):303-306.

[2]廖戎,速存梅.出生缺陷的研究進(jìn)展[J].云南醫(yī)藥,2008,29(3):317-319.

[3]高美麗.談加強(qiáng)孕前篩查減少出生缺陷[J].中國(guó)衛(wèi)生產(chǎn)業(yè),2013,21 (2):191-192.

[4]高洪貴,高爽,尹曉丹.論孕期健康教育的方方面面[J].中國(guó)醫(yī)藥指南,2013,11(12):379-380.

[5]睢素利.關(guān)于遺傳咨詢(xún)及其相關(guān)倫理問(wèn)題探討[J].中國(guó)醫(yī)學(xué)倫理學(xué),2012,25(2):4-5.

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A

1671-8194（2015）06-0276-02

河南省科技廳年度計(jì)劃項(xiàng)目，細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)對(duì)染色體核型臨床分析研究（132300410471）