姜麗亞 欒紅 路云環(huán) 石秀艷

遲發(fā)性皮膚卟啉癥一例

姜麗亞 欒紅 路云環(huán) 石秀艷

患者女，41歲。因面頸部、四肢出現(xiàn)皮疹伴癢1年余就診。患者1年前無(wú)明顯誘因面頸部、雙手足背部皮膚呈褐色，無(wú)癢痛等自覺(jué)癥狀，日曬后出現(xiàn)散在的芝麻至黃豆大小水皰，伴瘙癢，有糜爛、結(jié)痂、脫落，留有凹陷性瘢痕。皮膚碰及硬物后易擦破。皮損反復(fù)發(fā)作，夏重冬輕，恢復(fù)緩慢。曾到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，診斷為多形性日光疹，治療(藥物不詳)效果不明顯。無(wú)明顯乏力及關(guān)節(jié)酸軟等癥狀。未留意尿液顏色有無(wú)變化，無(wú)其他全身不適?；颊咂剿伢w健，無(wú)長(zhǎng)期服藥史及飲酒史。父母非近親結(jié)婚，家族中無(wú)類(lèi)似皮膚病史。

體檢:各系統(tǒng)檢查未見(jiàn)異常。皮膚科檢查:面部、頸部、雙上肢橈側(cè)及雙手足背可見(jiàn)較多散在的小片狀淺褐色斑疹、斑片、糜爛面、結(jié)痂，并見(jiàn)數(shù)處萎縮性凹陷性瘢痕(圖1，2)。雙手散在豆粒大小張力性水皰。額部毳毛略長(zhǎng)。

實(shí)驗(yàn)室檢查:血紅蛋白111 g/L，血細(xì)胞沉降率44 mm/1 h；尿液分析(經(jīng)期):隱血3+，蛋白3+，膽紅素+，白細(xì)胞2+(3周后復(fù)查正常)；血卟啉(-)、尿卟啉(+)。 ENA抗體譜、免疫球蛋白、補(bǔ)體、抗核抗體譜、肝功能、肝膽脾B超均無(wú)異常。胸部皮損組織病理檢查:表皮下水皰，皰內(nèi)可見(jiàn)較多紅細(xì)胞及少許淋巴細(xì)胞、中性粒細(xì)胞，真皮乳頭完整，真皮淺層散在少量淋巴細(xì)胞及中性粒細(xì)胞浸潤(rùn)，小血管豐富，血管壁周?chē)?jiàn)均質(zhì)的嗜酸性環(huán)狀沉積物(圖3)。PAS染色(圖4):血管壁周?chē)?jiàn)PAS陽(yáng)性沉積物。診斷:遲發(fā)性皮膚卟啉癥。

治療:囑患者防曬，羥基氯喹0.2 g，每日2次，維生素E 0.2 g，每日3次口服，皮損局部對(duì)癥治療，50 d后水皰、糜爛、結(jié)痂均消退，無(wú)新發(fā)水皰。囑將羥基氯喹減量至0.2 g，每周2次口服。繼續(xù)隨訪中。

討論遲發(fā)性皮膚卟啉癥(porphyria cutanea tarda，PCT)是卟啉癥中最常見(jiàn)的類(lèi)型，該病是尿卟啉原脫羧酶的缺乏或催化活性降低所致，分獲得型和遺傳型，后者常為常染色體顯性遺傳[1-2]。多種因素(如乙醇、雌激素、多氯烴、腎衰患者血液透析、放療、肝炎病毒、HIV感染等)可誘發(fā)本病。PCT患者的皮膚表現(xiàn)有暴露部位光敏感性皮損、皮膚脆性增強(qiáng)、水皰、糜爛、結(jié)痂、粟丘疹、瘢痕、炎癥后色素沉著、多毛、瘢痕性脫發(fā)、硬斑病樣損害。組織病理表現(xiàn)為表皮下水皰，真皮乳頭血管增多，血管壁及周?chē)芯坏沫h(huán)狀嗜酸性物質(zhì)沉積，PAS染色陽(yáng)性。尿卟啉陽(yáng)性[2-3]。該病應(yīng)與多形日光疹、種痘樣水皰病、煙酸缺乏病、紅斑狼瘡及其他類(lèi)型的皮膚卟啉癥尤其是變異性卟啉癥相鑒別。本病治療包括避免日曬和外傷、低劑量羥氯喹(每周2次，每次200 mg)持續(xù)6～12個(gè)月，有一定療效。

圖1 患者面部散在的淺褐色斑疹、斑片、結(jié)痂、萎縮性瘢痕，額部毳毛略長(zhǎng) 圖2 患者頸部散在的淺褐色斑疹、斑片、結(jié)痂、瘢痕 圖3 皮損組織病理:表皮下皰，真皮淺層散在少量淋巴細(xì)胞及中性粒細(xì)胞浸潤(rùn)，小血管豐富(HE×100) 圖4 血管壁周?chē)?jiàn)PAS陽(yáng)性沉積物(PAS×400)

[1]馬志紅.卟啉癥//朱學(xué)俊，王寶璽，孫建方，等.皮膚病學(xué)[M].北京：北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社，2011：805-817.

[2]Ryan Caballes F，Sendi H，Bonkovsky HL.Hepatitis C，porphyria cutanea tarda and liver iron：an update[J].Liver Int，2012，32(6)：880-893.

[3]Gunn GB，Anderson KE，Patel AJ，et al.Severe radiation therapyrelated soft tissue toxicity in a patient with porphyria cutanea tarda：a literature review[J].Head Neck，2010，32(8)：1112-1117.

2013-08-20)

(本文編輯:吳曉初)

10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2014.09.029

252000山東省聊城市人民醫(yī)院皮膚科