吳碧珊等

[摘要]目的 分析高齡與適齡產(chǎn)婦中超聲檢測胎兒頸項透明層增厚和胎兒畸形發(fā)生率的差異。方法 選擇在該院住院的單胎孕婦1 654例，按年齡分為高齡組（≥35歲）425例及適齡組（35歲>年齡>18歲）1 229例，采用常規(guī)經(jīng)腹部超聲對兩組孕婦的胎兒頸項透明層（ NT） 進行檢測，觀察有無頸項透明層增厚（>3.0 mm為增厚） ，并對篩查高風(fēng)險者進行染色體分析。比較兩組孕婦胎兒頸項透明層增厚率及胎兒畸形率。結(jié)果 產(chǎn)前超聲檢出胎兒頸項透明層1 375例，因體位等原因未檢出胎兒鼻骨或頸項透明層279例。適齡組中頸項透明層檢測正常986例，頸項透明層增厚36例，染色體異常2例，染色體正常胎兒中2例結(jié)構(gòu)異常，頸項透明層檢測正常的胎兒中4例染色體或結(jié)構(gòu)異常；高齡組中頸項透明層檢測正常330例，頸項透明層增厚23例，染色體異常4例，染色體正常胎兒中2例結(jié)構(gòu)異常， 頸項透明層檢測正常的胎兒中2例染色體或結(jié)構(gòu)異常。高齡組產(chǎn)婦胎兒頸項透明層異常率及胎兒畸形率與適齡組差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）。產(chǎn)婦胎兒頸項透明層異常者21三體的發(fā)生率顯著高于檢測正常者（P<0.01）。結(jié)論 高齡產(chǎn)婦胎兒更易發(fā)生頸項透明層異常以及畸形，對頸項透明層的檢測有助于早期發(fā)現(xiàn)21三體等染色體異常。

[關(guān)鍵詞] 頸后透明層增厚；高齡；21三體；畸形

[中圖分類號] R445.1；R714.5 [文獻標識碼] A [文章編號] 1674-0742（2014）07（c）-0171-02

染色體異常篩查是產(chǎn)前進行胎兒健康檢查的重要方法之一，胎兒的染色體異常被越早檢測出對孕婦的意義便越大。目前，侵入性絨毛活檢、羊水穿刺和胎兒臍帶血穿刺后行染色體檢查等方法都屬于有創(chuàng)的檢查方式，具有一定的導(dǎo)致流產(chǎn)及其他嚴重并發(fā)癥的可能。因此，在臨床上的運用受到很大的限制，往往只有具有家族遺傳病史的孕婦會接受進行該項檢查。然而即使父母雙方?jīng)]有遺傳病史胎兒依然有一定的幾率患有染色體異常[1]。已有研究證實，胎兒的頸項透明層（NT）增厚率與胎兒畸形率存在的關(guān)聯(lián)[2]。因此，該研究2012年6月—2013年12月嘗試對比高齡與適齡孕婦胎兒頸項透明層增厚率和染色體異常率，并研究胎兒頸項透明層增厚在染色體異常的檢測中是否具有指示性作用，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取在該院定期產(chǎn)檢的孕婦，納入標準：選擇B超測量頭臀長為45～84 mm，單胎妊娠，即孕齡為孕11～13+6周，排除其他產(chǎn)前高危因素（如內(nèi)外科疾病合并妊娠），共1 654例，按分娩年齡分為兩組，年齡≥35歲的高齡妊娠，設(shè)為觀察組，35>年齡>18歲的適齡妊娠，設(shè)為對照組。兩組患者體重分別為（130.7±23.1）和（126.9±18.0）兩組差異無統(tǒng)計學(xué)意義，學(xué)歷、健康狀況等基礎(chǔ)資料差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P>0.05），見表1。

1.2 儀器及檢測方法

B超檢測儀器使用美國GE公司生產(chǎn)的VoLuson730 Expert超聲診斷儀，配置探頭：腹部二維AB2-7 腹部四維：RAB4-8L。經(jīng)過孕婦腹部，首先對胎兒進行常規(guī)的檢查，并進行頭臀長的測量，以確定孕周。重點觀察胎兒的頸后透明層厚度，必要時同時檢測鼻骨。操作流程如下：①選擇孕齡為孕11～13+6周，胎兒頭臀長為45～84 mm。②要求將局部圖像盡可能放大， 清楚顯示并確認胎兒背部皮膚，分辨率需達到0.1 mm。③取胎兒正中失狀切面進行測量。④在頸部皮膚高回聲帶的深部顯示無回聲或低回聲帶即為頸后透明層。測量時應(yīng)在頸后透明層的最寬處測量垂直于皮膚光帶的距離（內(nèi)緣到內(nèi)緣不包括皮膚），十字光標的橫標尺放于亮線處（不在暗區(qū)）。⑤連續(xù)測量3次， 取最大值（不是平均值）。

1.3 陽性病例隨訪觀察

發(fā)現(xiàn)NT>3.0 mm或鼻骨缺失的孕婦，全程進行妊娠監(jiān)測，結(jié)合孕15～20+6周血清唐氏篩查，檢測β-HCG、AFP指標，若兩者截斷值>1/250，行羊水穿刺或臍血穿刺等產(chǎn)前診斷手段，對所有病例的妊娠結(jié)局進行追蹤至產(chǎn)后7 d。

1.4 統(tǒng)計方法

采用 SPSS 19.0軟件對數(shù)據(jù)進行分析，計量資料采用（x±s）表示，U檢驗。計數(shù)資料采用χ2檢驗。

2 結(jié)果

產(chǎn)前超聲檢出胎兒頸項透明層1 375例（83.1%，1 375/1 654），因體位等原因未檢出胎兒鼻骨或頸項透明層279例（16.9%， 279 /1 654） 。兩組孕婦NT增厚概率差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）。適齡組胎兒NT增厚孕婦中，染色體檢查證實為21-三體2例（5.6%，2/36），染色體正常胎兒中2例（5.8%，2 /35） 心臟結(jié)構(gòu)異常，NT正常的胎兒中4例染色體或心臟結(jié)構(gòu)異常（0.41%，4/986）；高齡組胎兒NT增厚孕婦中，染色體檢查證實為21-三體2例（13.0%，3/23），18-三體2例（8.7%，2/23），染色體正常胎兒中2例（11.8%，2 /17） 心臟結(jié)構(gòu)異常，NT正常的胎兒中2例染色體或心臟結(jié)構(gòu)異常（0.61%，2/330）。高齡組胎兒畸形率為2.27%（8/353），適齡組胎兒畸形率為1.17%（12/1022），兩組間差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.05）。所有孕婦中NT增厚胎兒畸形率為13.55%（8/59），NT正常胎兒畸形率為0.61%（8/1316）。兩者間畸形率差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.01）。兩組孕婦胎兒NT異常胎兒及胎兒畸形率見表2。

3 討論

胎兒畸形是指由于胚胎發(fā)育異常而導(dǎo)致胎兒出生時某器官的形態(tài)學(xué)缺陷，又被稱之為胎兒出生缺陷。約有4%～6%的新生兒存在胎兒畸形癥狀[4]。胎兒畸形給眾多家庭帶來了巨大的經(jīng)濟壓力和精神層面的打擊及壓力，尤其是對于孕產(chǎn)婦而言胎兒畸形所產(chǎn)生的影響遠高于胎兒流產(chǎn)。因此孕中期胎兒畸形的產(chǎn)前診斷正日益普遍。目前，侵入性絨毛活檢、羊水穿刺和胎兒臍帶血穿刺后行染色體檢查等方法都屬于有創(chuàng)的檢查方式，具有一定的導(dǎo)致流產(chǎn)及其他嚴重并發(fā)癥的可能。因此，在臨床上的運用受到很大的限制，往往只有具有家族遺傳病史、不良孕產(chǎn)史的孕婦會接受該項檢查。在B超圖像中13-三體、18-三體和21-三體患兒均存在有顯著的NT 增厚現(xiàn)象，大多較正常胎兒NT值高2.5 mm[3-4]。因此在理論上檢測胎兒的NT厚度對及時發(fā)現(xiàn)染色體異常具有指導(dǎo)意義。endprint

由于各種因素造成高齡孕產(chǎn)婦的逐年增多已成為難以改變的趨勢。越來越多的學(xué)者開始呼吁對高齡婦女妊娠問題應(yīng)給予更多的關(guān)注。該研究統(tǒng)計發(fā)現(xiàn)，適齡孕婦胎兒畸形率為0.98%，高齡孕婦胎兒畸形率為2.12%。與已有報道比較顯著增多[5-7]。其原因是由于該研究檢測人群部分屬于高齡孕婦，增加了總體樣本中的胎兒畸形率；而對所有NT增厚胎兒出現(xiàn)畸形的概率與NT正常胎兒中出現(xiàn)畸形的概率進行比較發(fā)現(xiàn)，兩者間畸形率差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.01）。提示，NT增厚與胎兒畸形存在相關(guān)性。因此，該研究證實NT檢測可以作為胎兒畸形檢測的前期檢測項目，NT增厚胎兒的畸形率顯著高于正常患兒。

該項目檢查應(yīng)用彩色多普勒超聲診斷儀，目前大部分基層醫(yī)院已普及，不需增加特殊技術(shù)設(shè)備，且不另外增加孕婦經(jīng)濟負擔，利于基層醫(yī)院推廣。

[參考文獻]

[1] 吳亞麗. B 超診斷胎兒畸形 80 例臨床分析[J]. 現(xiàn)代診斷與治療， 2013，24（8）：1863-1863.

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[8] 孫越，肖巖巖，張戰(zhàn)紅.胎兒畸形相關(guān)環(huán)境因素統(tǒng)計分析[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2011，19（6）： 93-94.

（收稿日期：2014-04-28）endprint

由于各種因素造成高齡孕產(chǎn)婦的逐年增多已成為難以改變的趨勢。越來越多的學(xué)者開始呼吁對高齡婦女妊娠問題應(yīng)給予更多的關(guān)注。該研究統(tǒng)計發(fā)現(xiàn)，適齡孕婦胎兒畸形率為0.98%，高齡孕婦胎兒畸形率為2.12%。與已有報道比較顯著增多[5-7]。其原因是由于該研究檢測人群部分屬于高齡孕婦，增加了總體樣本中的胎兒畸形率；而對所有NT增厚胎兒出現(xiàn)畸形的概率與NT正常胎兒中出現(xiàn)畸形的概率進行比較發(fā)現(xiàn)，兩者間畸形率差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.01）。提示，NT增厚與胎兒畸形存在相關(guān)性。因此，該研究證實NT檢測可以作為胎兒畸形檢測的前期檢測項目，NT增厚胎兒的畸形率顯著高于正?；純?。

該項目檢查應(yīng)用彩色多普勒超聲診斷儀，目前大部分基層醫(yī)院已普及，不需增加特殊技術(shù)設(shè)備，且不另外增加孕婦經(jīng)濟負擔，利于基層醫(yī)院推廣。

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（收稿日期：2014-04-28）endprint

由于各種因素造成高齡孕產(chǎn)婦的逐年增多已成為難以改變的趨勢。越來越多的學(xué)者開始呼吁對高齡婦女妊娠問題應(yīng)給予更多的關(guān)注。該研究統(tǒng)計發(fā)現(xiàn)，適齡孕婦胎兒畸形率為0.98%，高齡孕婦胎兒畸形率為2.12%。與已有報道比較顯著增多[5-7]。其原因是由于該研究檢測人群部分屬于高齡孕婦，增加了總體樣本中的胎兒畸形率；而對所有NT增厚胎兒出現(xiàn)畸形的概率與NT正常胎兒中出現(xiàn)畸形的概率進行比較發(fā)現(xiàn)，兩者間畸形率差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P<0.01）。提示，NT增厚與胎兒畸形存在相關(guān)性。因此，該研究證實NT檢測可以作為胎兒畸形檢測的前期檢測項目，NT增厚胎兒的畸形率顯著高于正?；純骸?/p>

該項目檢查應(yīng)用彩色多普勒超聲診斷儀，目前大部分基層醫(yī)院已普及，不需增加特殊技術(shù)設(shè)備，且不另外增加孕婦經(jīng)濟負擔，利于基層醫(yī)院推廣。

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（收稿日期：2014-04-28）endprint