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        反向點(diǎn)雜交法在β-珠蛋白生成障礙性貧血基因診斷中的應(yīng)用

        2014-08-07 12:53:38何曉清何繼宏李遠(yuǎn)珍
        關(guān)鍵詞:珠蛋白血液學(xué)障礙性

        何曉清 何繼宏 李遠(yuǎn)珍

        反向點(diǎn)雜交法在β-珠蛋白生成障礙性貧血基因診斷中的應(yīng)用

        何曉清 何繼宏 李遠(yuǎn)珍

        目的 探討反向點(diǎn)雜交法在β-珠蛋白生成障礙性貧血基因診斷中的應(yīng)用價(jià)值。方法 抽取我院2012年10月至2013年10月收治的30例β-珠蛋白生成障礙性貧血患者采用反向點(diǎn)雜交法進(jìn)行β-珠蛋白生成障礙性貧血基因檢測(cè),同時(shí)結(jié)合其相關(guān)臨床資料進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果 30例β-珠蛋白生成障礙性貧血患者中,發(fā)生CD41-42突變者13例(43.3%),發(fā)生IVS-2-654者6例(20.0%),發(fā)生TATAbox-28者5例(16.7%),發(fā)生CD17突變者4例(13.3%),發(fā)生CD43和CD26者各1例(3.3%)。結(jié)論 給予β-珠蛋白生成障礙性貧血患者反向點(diǎn)雜交法診斷,能有效診斷患者的基因突變情況,臨床應(yīng)給予足夠重視,并通過(guò)合理應(yīng)用該診斷方式,加強(qiáng)產(chǎn)前診斷和防控。

        反向點(diǎn)雜交法;β-珠蛋白生成障礙性貧血;基因診斷

        在廣東省,珠蛋白生成障礙性貧血是一種較為常見(jiàn)的遺傳病癥,其發(fā)病率具有明顯的地域性,主要以熱帶、亞熱帶等地區(qū)較為多見(jiàn),并且好發(fā)于地中海沿岸、北非、印度以及東南亞等地區(qū)[1]。一般地中海貧血主要包括兩種類(lèi)型,即α-地中海貧血和β-珠蛋白生成障礙性貧血,其中以β-珠蛋白生成障礙性貧血在我國(guó)南方最為多見(jiàn)[2]。為了加強(qiáng)臨床對(duì)β-珠蛋白生成障礙性貧血的基因診斷,以做到盡早診斷和及時(shí)治療,本文就我院2012年10月至2013年10月收治的30例β-珠蛋白生成障礙性貧血患者及其臨床資料進(jìn)行分析,現(xiàn)報(bào)道如下。

        1 資料與方法

        1.1 一般資料 收集2012年10月至2013年10月到我院確診并接受治療的30例β-珠蛋白生成障礙性貧血住院患者及其臨床資料,其中男17例,女13例,年齡7~64歲,平均年齡(28±5)歲。

        1.2 方法

        1.2.1 血液學(xué)診斷 所有入選患者均需進(jìn)行血常規(guī)、紅細(xì)胞脆性、血紅蛋白電泳等檢測(cè)。血常規(guī)采用ABX pentra DF 120血細(xì)胞分析儀檢測(cè);紅細(xì)胞脆性參照比色一管測(cè)定方式[3];血紅蛋白電泳采用美國(guó)海倫娜公司生產(chǎn)的RZP快速電泳儀對(duì)其行檢測(cè)。

        1.2.2 β-珠蛋白生成障礙性貧血基因診斷 β-珠蛋白生成障礙性貧血基因檢測(cè)盒由亞能生物技術(shù)公司所提供,嚴(yán)格按照說(shuō)明書(shū)操作。若樣本紅細(xì)胞的平均容積在80 fl以內(nèi),紅細(xì)胞滲透脆性不超過(guò)60%,或者是體檢健康者的δ-HbA2超過(guò)3.5%,則認(rèn)為患有β-珠蛋白生成障礙性貧血癥狀。

        2 結(jié)果

        30例β-珠蛋白生成障礙性貧血患者中,13例有發(fā)生CD41-42基因突變,突變率為43.3%;6例IVS-2-654突變,占20.0%;另外發(fā)生TATAbox-28、CD17、CD43和CD26基因突變者分別有5例、4例、1例和1例,見(jiàn)表1。

        3 討論

        反向點(diǎn)雜交法是近年來(lái)常用于檢測(cè)β-珠蛋白生成障礙性貧血的一種基因診斷方式,不過(guò)在大部分臨床研究中,該基因診斷方法常與其他檢測(cè)手段共同聯(lián)用,以進(jìn)一步確保β-珠蛋白生成障礙性貧血的診斷符合率[4-5]。通常在給予疑為β-珠蛋白生成障礙性貧血患者血液學(xué)診斷時(shí),可選擇反向點(diǎn)雜交法聯(lián)合血液學(xué)診斷法。血液學(xué)診斷法主要是通過(guò)對(duì)疑似為β-珠蛋白生成障礙性貧血患者的血紅蛋白、血紅蛋白-A2的表型改變情況進(jìn)行檢查,以此來(lái)為病情的診斷提供參考數(shù)據(jù),同時(shí),該診斷方法的檢測(cè)成本相對(duì)低廉,而且操作簡(jiǎn)單、安全,診斷速率高,為基層醫(yī)院在診斷β-珠蛋白生成障礙性貧血方面提供了可行性[2,6]。不足的是,該診斷方法無(wú)法對(duì)β-珠蛋白生成障礙性貧血提供確切診斷,且也無(wú)法對(duì)其進(jìn)行分型。相對(duì)來(lái)說(shuō),反向點(diǎn)雜交法在該方面則具有這兩方面的優(yōu)勢(shì),并且與其他基因診斷手段類(lèi)似,具有操作安全、簡(jiǎn)單和診斷率高的特點(diǎn)。結(jié)合本研究結(jié)果來(lái)看,30例β-珠蛋白生成障礙性貧血患者經(jīng)反向點(diǎn)雜交法檢測(cè)后,發(fā)現(xiàn)有接近一半的患者(13例)發(fā)生CD41-42突變,基因突變率為43.3%,有6例發(fā)生IVS-2-654基因突變,另外發(fā)生TATAbox-28者有5例,發(fā)生CD17突變者有4例,發(fā)生CD43和CD26者各有1例。提示反向點(diǎn)雜交法可深入診斷β-珠蛋白生成障礙性貧血疾病,并對(duì)其進(jìn)行分型觀察,效果相對(duì)令人滿意。

        表1 30例β-珠蛋白生成障礙性貧血患者的基因診斷結(jié)果分析

        經(jīng)本研究表明,給予β-珠蛋白生成障礙性貧血患者反向點(diǎn)雜交法診斷,能有效診斷患者的基因突變情況,臨床應(yīng)給予足夠重視,并通過(guò)合理應(yīng)用該診斷方式,加強(qiáng)產(chǎn)前診斷和防控。

        [1] 周永娥,朱衛(wèi)健.地中海貧血的產(chǎn)前診斷及治療進(jìn)展[J].醫(yī)學(xué)綜述,2011,17(21):3306-3308.

        [2] 李炎,李發(fā)濤,李堅(jiān),等.反向點(diǎn)雜交法監(jiān)測(cè)β-地中海貧血異基因造血干細(xì)胞移植后植入狀態(tài)[J].廣州醫(yī)藥,2009,40(4):1-2.

        [3] 呂燕波,潘興華,徐慶玲,等.應(yīng)用PCR-反向點(diǎn)雜交法檢測(cè)β-地中海貧血基因點(diǎn)突變[J].西南國(guó)防醫(yī)藥,2010,20(7):711-713.

        [4] 郭廣洲,陳延娥,廖生赟,等.應(yīng)用反向點(diǎn)雜交法檢測(cè)α-地中海貧血點(diǎn)突變[J].熱帶醫(yī)學(xué)雜志,2008,8(8):785-787.

        [5] Masera N,Tavecchia L,Capra M,et al.Optimal response to thalidomide in a patient with thalassaemia major resistant to conventional therapy[J].Blood Transfus,2010,8(1):63-65.

        [6] 鄧俊耀,龍安翼,李惠.桂林市城鎮(zhèn)育齡人群地中海貧血現(xiàn)況調(diào)查[J].中華流行病學(xué)雜志,2009,30(2):156-158.

        R556.61

        A

        1673-5846(2014)07-0180-02

        廣東省惠州市第三人民醫(yī)院檢驗(yàn)科,廣東惠州 516002

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