王艷華, 王東武

臨床病例討論

自幼右眼上瞼抬舉困難伴眼斜

王艷華, 王東武

眼外肌纖維化；斜視矯正術(shù)；麻痹性斜視

1 病例報(bào)告

患者，女，12歲。主訴：“自幼右眼上瞼抬舉困難伴眼斜”。現(xiàn)病史：患者出生3個(gè)月家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)其右眼視物偏斜，上瞼抬舉困難，且自幼視力不佳，無眼痛、眼紅、復(fù)視癥狀，未治療。以“右眼雙上轉(zhuǎn)肌麻痹，右眼上瞼下垂”收入院治療。發(fā)病以來精神可，二便正常。否認(rèn)家族中有同類病史。入院檢查：右眼裸眼視力 0.2，矯正無提高；左眼裸眼視力1.0。右眼上瞼遮蓋瞳孔約1/2，提上瞼肌肌力2 mm，額肌肌力9 mm。右眼上轉(zhuǎn)外轉(zhuǎn)受限，左眼上轉(zhuǎn)下轉(zhuǎn)均受限，雙眼Bell征(-)。33 cm角膜映光：左眼注視，右眼第一眼位大于+45°，A征陽(yáng)性；右眼注視，左眼第一眼位大于+45°。代償頭位：下頜上抬，面向左轉(zhuǎn)(圖1)。雙眼無立體視。雙眼前節(jié)未見明顯異常，眼底視乳頭邊界清、色紅、黃斑光反射存在、視網(wǎng)膜未見明顯異常。眼球旋轉(zhuǎn)：右眼外旋，左眼正常(圖2)。雙眼牽拉實(shí)驗(yàn)陽(yáng)性。CT示：雙眼眼外肌變細(xì)、欠飽滿(圖3)。依據(jù)患者臨床表現(xiàn)及CT檢查結(jié)果初步診斷為雙眼先天性眼外肌纖維化(congenital fibrosis of extraocular muscles, CFEOM)。因左眼第一眼位功能良好，右眼上轉(zhuǎn)極度受限，手術(shù)行右眼斜視矯正術(shù)，以改善右眼上轉(zhuǎn)功能。入院完善術(shù)前檢查后，全麻下行右眼眼外肌手術(shù)。術(shù)中見右眼下直肌與周圍組織粘連，外直肌、下直肌變細(xì)，進(jìn)一步確定CFEOM的診斷。遂行下直肌松解后徙，上斜肌斷鍵后徙，外直肌縮短。術(shù)后右眼外轉(zhuǎn)明顯好轉(zhuǎn)，上轉(zhuǎn)輕度好轉(zhuǎn)，A征消失，下頜上舉改善(圖4)。

圖1 雙眼先天性眼外肌纖維化術(shù)前九方位眼位

圖2 雙眼先天性眼外肌纖維化眼底

圖3 雙眼先天性眼外肌纖維化眼眶CT

圖4 雙眼先天性眼外肌纖維化術(shù)后1個(gè)月眼位

2 討 論

2.1 臨床特點(diǎn) CFEOM是一種罕見的先天性、家族性或散發(fā)的特殊類型斜視。發(fā)病率為1/23萬，單眼或雙眼均可發(fā)病。臨床表現(xiàn)為：(1)特征性的上瞼下垂，下頜上舉；(2)單眼或雙眼固定，多為內(nèi)下固定，不能上轉(zhuǎn)，其他方向也可受限，雙眼病變程度可不同；(3)被動(dòng)牽拉試驗(yàn)陽(yáng)性；(4)眼球運(yùn)動(dòng)障礙，試圖向上方及側(cè)方注視時(shí)產(chǎn)生異常集合運(yùn)動(dòng)；(5)多為先天性，有陽(yáng)性家族史，也不乏散發(fā)者；(6)可有眼外肌變細(xì)、纖維化，眼外肌、眼球筋膜和眼球之間有粘連。

2.2 病因及機(jī)制 CFEOM病理組織學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)病變的眼外肌萎縮、呈現(xiàn)纖維化，故被認(rèn)為是一種原發(fā)性肌肉組織紊亂[1]。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，該病是部分或全部的眼運(yùn)動(dòng)神經(jīng)、相關(guān)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元及其支配肌肉的異常所引起[2]。目前，根據(jù)CFEOM的表現(xiàn)型與基因型研究，將其分為3型。(1) CFEOM1: 該型最常見,為常染色體顯性遺傳性狀，疾病基因位于12號(hào)染色體的KIF21A[3]。其表現(xiàn)型為雙眼上瞼下垂，限制性眼外肌?。谎矍蚬潭ㄓ谙罗D(zhuǎn)位至少10°，且上轉(zhuǎn)不能過中線，水平運(yùn)動(dòng)可不同程度受限。(2)CFEOM2:為常染色體隱性遺傳性狀，疾病基因定位于11號(hào)染色體的PHOX2A。表現(xiàn)型為患者眼球固定于外轉(zhuǎn)位 ,表現(xiàn)為大角度外斜視。(3)CFEOM3:為常染色體顯性遺傳性狀，多為不完全外顯性，多樣化及變異性大，其致病基因尚未確定?；颊呖捎袉蝹?cè)上瞼下垂或無上瞼下垂，第一眼位正常或上斜視，或體征接近于正常眼。

2.3 鑒別診斷

2.3.1 慢性進(jìn)行性眼肌麻痹 雙眼眼外肌及提上瞼肌均受累，也可累及面肌、頸肌、咽肌等。表現(xiàn)為雙眼上瞼下垂，雙眼球固定，各方向均不能運(yùn)動(dòng)或只有輕微的震顫樣運(yùn)動(dòng)，可單眼或雙眼。但被動(dòng)牽拉試驗(yàn)陰性，多在青春期發(fā)病，呈進(jìn)行性加重。

2.3.2 先天性眼外肌麻痹 眼外肌及提上瞼肌完全麻痹，表現(xiàn)為雙眼上瞼下垂，眼球固定中央不能向任何方向運(yùn)動(dòng)，可單眼或雙眼。但被動(dòng)牽拉試驗(yàn)陰性。

2.3.3 Brown綜合征 先天或后天因素導(dǎo)致上斜肌腱鞘短或鞘膜增厚或粘連，限制了下斜肌運(yùn)動(dòng)，使眼球固定于下轉(zhuǎn)位不能上轉(zhuǎn)，單眼多見?；佳巯騼?nèi)上方運(yùn)動(dòng)受限，其他眼位運(yùn)動(dòng)正常，無上瞼下垂。

2.4 專家點(diǎn)評(píng) 楊紅霞(晉中市第一人民醫(yī)院眼科主任，主任醫(yī)師) 該病診斷主要根據(jù)臨床表現(xiàn)。近年眼眶和頭顱高分辨率MRI可發(fā)現(xiàn)動(dòng)眼神經(jīng)元和神經(jīng)干的缺如、發(fā)育不良；眼外肌變細(xì)、發(fā)育不良；眼外肌、球筋膜和眼球之間可有粘連。病理檢查可有眼外肌纖維化表現(xiàn)。不典型病例可誤診為進(jìn)行性眼肌麻痹、先天性眼外肌麻痹等。但進(jìn)行性眼肌麻痹多在青春期發(fā)病，呈進(jìn)行性加重，其被動(dòng)牽拉試驗(yàn)陰性；先天性眼外肌麻痹被動(dòng)牽拉試驗(yàn)陰性，而該病被動(dòng)牽拉試驗(yàn)陽(yáng)性可進(jìn)行鑒別。該病難治，療效差，前景不樂觀，所以要幫助患兒及家長(zhǎng)接受該病難以治療且持續(xù)存在的現(xiàn)實(shí)。手術(shù)目的是改善第一眼位斜視和代償頭位。上瞼下垂的治療最困難，經(jīng)常出現(xiàn)過矯，由于眼球運(yùn)動(dòng)受限且Bell征陰性，所以上瞼下垂手術(shù)應(yīng)慎重。該患者自幼發(fā)病，右眼上轉(zhuǎn)外轉(zhuǎn)受限，左眼上轉(zhuǎn)下轉(zhuǎn)均受限，被動(dòng)牽拉試驗(yàn)陽(yáng)性，CT示雙眼眼外肌變細(xì)，術(shù)中見眼外肌細(xì)，下直肌與周圍組織粘連，但上瞼下垂只有右眼。如果能行高分辨率MRI檢查發(fā)現(xiàn)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)的發(fā)育異常，且術(shù)后行眼外肌病理檢查則更有利于對(duì)該病的深入認(rèn)識(shí)。目前該患者斜視手術(shù)后雖然不能完全矯正右眼上轉(zhuǎn)功能，但明顯改善外轉(zhuǎn)功能，上轉(zhuǎn)及下頜上舉頭位也有所改善，手術(shù)還是比較成功。

[1] 楊 先,胡 聰,范貴云. 先天性眼外肌纖維化綜合征的臨床分析[J]. 中華眼科雜志,2005,41(7):600-605.

[2] 吳 麗，周煉紅，劉昌盛，等.先天性眼外肌纖維化綜合征家系的眼外肌及眼運(yùn)動(dòng)神經(jīng)影像學(xué)追蹤研究[J]. 眼科新進(jìn)展，2009,29(7):759-763.

[3] Flaherty M P, Balachandran C, Jamieson R,etal. Congenital fibrosis of the extraocular muscles type1, distinctive conjunctival changes and intrapapillary disccolobomata [J]. Ophthalmic Genet, 2009, 30(2): 91-95.

(2014-09-20收稿 2014-10-15修回)

(責(zé)任編輯 武建虎)

王艷華,博士,副主任醫(yī)師,E-mail: wyh-dw@tom.com

030600晉中，武警8650部隊(duì)醫(yī)院眼科

王東武，E-mail:1538142748@qq.com

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