陳偉

摘要： 目的：觀察研究對(duì)2400例處于中期妊娠階段的孕婦進(jìn)行唐氏篩查的結(jié)果，并探討唐氏檢測(cè)的臨床意義。方法：從2013年2月到2014年4月于我院進(jìn)行唐氏篩查的孕婦中選取2400例中期妊娠孕婦，孕周在14-20周，通過(guò)時(shí)間分辨免疫熒光法對(duì)所有孕婦的血清甲胎蛋白與游離β絨毛促性腺素水平進(jìn)行檢測(cè)，并結(jié)合孕婦的孕周、年齡、體重、既往病史等因素通過(guò)篩查軟件評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，根據(jù)綜合分析得出唐氏篩查結(jié)果。結(jié)果：本次研究的2400例孕婦中，共52例結(jié)果為唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，占2.17%，對(duì)唐氏陽(yáng)性篩查結(jié)果孕婦行羊水穿刺檢測(cè)，2例檢測(cè)為21-三體綜合征，占唐氏陽(yáng)性篩查結(jié)果的3.85%，18-三體綜合征9例，占總篩查人數(shù)的0.38%，高神經(jīng)缺損風(fēng)險(xiǎn)者5例，占0.21%，其中預(yù)產(chǎn)期年齡超過(guò)35歲的孕婦為29例，占篩查總?cè)藬?shù)的1.21%，占唐氏陽(yáng)性篩查結(jié)果的55.77%。結(jié)論：對(duì)孕中期產(chǎn)婦進(jìn)行甲胎蛋白與游離β絨毛粗性腺素水平檢測(cè)對(duì)于胎兒異常檢測(cè)及不良妊娠有一定的診斷價(jià)值，可有效減少新生兒缺陷率，并結(jié)合羊水、胎及B超等篩查手段，提高篩查準(zhǔn)確率。

關(guān)鍵詞：唐氏綜合征；產(chǎn)前篩查；中期妊娠絨毛促性激素；甲胎蛋白

【中圖分類(lèi)號(hào)】R453【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】 A【文章編號(hào)】1002-3763（2014）09-0207-01 唐氏綜合征（DS）為常見(jiàn)新生兒先天性智力障礙疾病，患兒生活完全無(wú)法自理，違背優(yōu)生優(yōu)育的生育原則[1]。由于病因尚未明確，因此只能通過(guò)產(chǎn)前篩查與選擇性流產(chǎn)防止該類(lèi)患兒出現(xiàn)[2]。為探討唐氏檢測(cè)的臨床意義，本次研究選取我院2400例中期妊娠孕婦，孕周在14-20周，通過(guò)時(shí)間分辨免疫熒光法對(duì)所有孕婦的血清甲胎蛋白與游離β絨毛促性腺素水平進(jìn)行檢測(cè)，并結(jié)合孕婦的孕周、年齡、體重、既往病史等因素通過(guò)篩查軟件評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，根據(jù)綜合分析得出唐氏篩查結(jié)果，現(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料和方法

1.1 一般資料： 從2013年2月到2014年4月于我院進(jìn)行唐氏篩查的孕婦中選取2400例中期妊娠孕婦，年齡在21-38歲，孕周在14-20周，所有孕婦均自愿參與本次研究。

1.2 研究?jī)x器： 采用型號(hào)為EFFICUTA的全自動(dòng)化樣本前處理儀與型號(hào)為ANYTEST的時(shí)間分辨熒光免疫儀，以上兩者均為蘇州新波生物制造。試劑均為上述儀器配套的AFP與free-β-hCG時(shí)間分辨免疫熒光診斷試劑（蘇州新波）。

1.3 方法： 孕婦清晨空腹?fàn)顟B(tài)采集3ml靜脈血，分離血清，放置于4℃冷藏器中保存，根據(jù)儀器與試劑檢測(cè)說(shuō)明操作，對(duì)產(chǎn)婦AFP及free-β-hCG進(jìn)行檢測(cè)，之后確定產(chǎn)婦年齡、孕周、體重、既往病史、民族等資料，輸入于唐氏篩查軟件中，計(jì)算結(jié)果低于截?cái)嘀档脑袐D，需定期進(jìn)行產(chǎn)前檢測(cè)，結(jié)果高于截?cái)嘀档?，?yīng)當(dāng)結(jié)合羊水、胎及B超等篩查手段對(duì)染色體進(jìn)行深入檢測(cè)，如果染色體結(jié)果正常，則按低于截?cái)嘀翟袐D情況處理，若染色體異常，則需與醫(yī)師及孕婦商討處理意見(jiàn)。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析： 本次實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)采用SPSS12.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，其中計(jì)量資料對(duì)比采用t檢驗(yàn)，計(jì)數(shù)資料對(duì)比采用X2檢驗(yàn)，以p<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2400例孕婦中，共52例結(jié)果為唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，占2.17%，對(duì)唐氏陽(yáng)性篩查結(jié)果孕婦行羊水穿刺檢測(cè)，2例檢測(cè)為21-三體綜合征，占唐氏陽(yáng)性篩查結(jié)果的3.85%，18-三體綜合征9例，占總篩查人數(shù)的0.38%，高神經(jīng)缺損風(fēng)險(xiǎn)者5例，占0.21%，其中預(yù)產(chǎn)期年齡超過(guò)35歲的孕婦為29例，占篩查總?cè)藬?shù)的1.21%，占唐氏陽(yáng)性篩查結(jié)果的55.77%，具體見(jiàn)下表。

表1 2400例孕婦的唐氏篩查結(jié)果

類(lèi)型例數(shù)比例唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)522.17%18-三體綜合征90.38%神經(jīng)缺損高風(fēng)險(xiǎn)50.21%預(yù)產(chǎn)期年齡超過(guò)35歲291.21%表2 唐氏篩查異常病例中的AFP與free-β-hCG情況

類(lèi)型 AFP（ng/mL） free-β-hCG（ng/mL）AFPmomfree-β-hCGMom唐氏綜合征40.31±22.060.84±0.3848.88±33.323.29±1.1918-三體綜合征20.58±3.020.41±0.057.18±7.030.43±0.17正常孕婦61.88±23.921.16±0.4118.96±15.180.98±0.79注：唐氏組與正常孕婦組比較，p<0.05，t=3.246；18-三體組與正常孕婦組比較，p<0.05，t=6.824.

3 討論

DS是人類(lèi)常見(jiàn)染色體變異疾病，表現(xiàn)為先天性嚴(yán)重智力障礙，并可伴有嚴(yán)重心臟疾病與各類(lèi)畸形[3]，臨床中尚無(wú)有效治療辦法，只能通過(guò)產(chǎn)前篩查與選擇性流產(chǎn)防止該類(lèi)患兒出現(xiàn)，但對(duì)每位孕婦進(jìn)行染色體檢測(cè)，不但技術(shù)難度大，還需要大量費(fèi)用，并存在一定檢測(cè)風(fēng)險(xiǎn)，因此該種方式無(wú)法廣泛開(kāi)展[4]。當(dāng)前唐氏篩查主要通過(guò)對(duì)孕婦血清中AFP及β-HCG濃度進(jìn)行檢測(cè)，確定高危人群后，再結(jié)合結(jié)合羊水、胎及B超等篩查手段重點(diǎn)診斷。本次研究的2400例孕婦中，共52例結(jié)果為唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，占2.17%，對(duì)唐氏陽(yáng)性篩查結(jié)果孕婦行羊水穿刺檢測(cè)，2例檢測(cè)為21-三體綜合征，占唐氏陽(yáng)性篩查結(jié)果的3.85%，18-三體綜合征9例，占總篩查人數(shù)的0.38%，高神經(jīng)缺損風(fēng)險(xiǎn)者5例，占0.21%，其中預(yù)產(chǎn)期年齡超過(guò)35歲的孕婦為29例，占篩查總?cè)藬?shù)的1.21%，占唐氏陽(yáng)性篩查結(jié)果的55.77%。由此可見(jiàn)，對(duì)孕中期產(chǎn)婦進(jìn)行甲胎蛋白與游離β絨毛粗性腺素水平檢測(cè)對(duì)于胎兒異常檢測(cè)及不良妊娠有一定的診斷價(jià)值，可有效減少新生兒缺陷率，并結(jié)合羊水、胎及B超等篩查手段，提高篩查準(zhǔn)確率，對(duì)于優(yōu)生優(yōu)育有著重要意義。

參考文獻(xiàn)

[1] 徐聚春，曹利.8 864例孕婦唐氏綜合征篩查與羊水穿刺結(jié)果分析[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志，2012，20（1）：30-32.

[2] 張宏紅，周從容，陳蔚清.貴州省222例唐氏綜合征患者的細(xì)胞遺傳學(xué)分析[J].中國(guó)婦幼保健，2011，26（3）：3766-3767.

[3] 王樹(shù)玉，蘭水連，呂魏，等.孕婦午齡、孕周、體重、吸煙、產(chǎn)次對(duì)孕婦甲胎蛋自和β絨毛膜除性腺激素的影響[J]北京醫(yī)學(xué)，2011，28（1）：11-14.

[4] 戚慶煒，蔣宇林，劉俊濤，等.對(duì)高齡孕婦于孕中期行血清學(xué)二聯(lián)指標(biāo)篩查胎兒唐氏綜合征的多中心前瞻性研究.中華婦產(chǎn)科雜志，2012，43（10）；55.