蔡同甲+薛元媛+全超

摘 要 目的：報告少見的核磁共振（MRI）陰性的視神經(jīng)脊髓炎譜系病（NMOSD）1例。方法：對1例MRI陰性的NMOSD患者的臨床資料進行回顧性總結。結果：女患者于2012年9月曾因視神經(jīng)炎口服強的松后好轉。2013年1月因頑固性呃逆、嘔吐住我院，查血水通道蛋白4（AQP4）抗體呈強陽性，頭顱及脊髓MRI檢查均陰性，消化系統(tǒng)檢查無異常發(fā)現(xiàn)，結合“視神經(jīng)炎”病史，診斷為NMOSD，予甲強龍沖擊治療后嘔吐呃逆消失。結論： 頑固性呃逆、嘔吐是NMOSD的特異性癥狀，為腦干背側嘔吐中樞受累所致，但有時頭顱MRI未必在相應部位有所發(fā)現(xiàn)，此時仍應警惕NMOSD的可能。

關鍵詞 視神經(jīng)脊髓炎譜系病 核磁共振 水通道蛋白4

中圖分類號：R744.52 文獻標識碼：B 文章編號：1006-1533（2014）11-0028-03

Neuromylitis optica spectrum disorder with

normal brain and spinal cord MRI images： a case report*

CAI Tongjia1**， XUE Yuanyuan1， QUAN Chao2***

（1.Department of Neurology， Shanghai Jingan District Central Hospital；

2.Department of Neurology， Huashan Hospital， Fudan University， Shanghai 200040， China）

ABSTRACT Objective： To report a rare case of neuromylitis optica spectrum disorder （NMOSD） with normal brain and spinal cord MRI images. Methods： Clinical data on a patient with NMOSD but without positive findings on MRI were retrospectively summarized. Results： A 30 years old female had suffered from optic neuritis in September 2012 but was improved after treatment with oral prednisone. In January 2013 she was hospitalized again because of intractable hiccups， vomiting. Serum AQP-4 antibody was strongly positive， while cranial and spinal MRI were normal and examinations of digestive system showed no abnormalities. She was diagnosed as NMOSD， and the hiccups and vomiting disappeared after pulse therapy with high-dose methylprednisolone. Conclusion： Intractable hiccups， vomiting are characteristic symptoms of NMOSD due to the lesions in dorsal brainstem. Sometimes these lesions would not cause alterations of MRI signals， however， the possibilities of NMOSD should still be kept in mind.

KEY WORDS neuromyelitis optica spectrum disorder； aquaporin 4； magnetic resonance imaging

視神經(jīng)脊髓炎譜系?。╪euromyelitis optica spectrum disorders，NMOSD）是一組潛在免疫病理機制與視神經(jīng)脊髓炎（Neuromyelitis optica，NMO）相近，但臨床受累局限，不完全符合NMO診斷標準的一組神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病[1]。以頑固性呃逆、嘔吐為主要表現(xiàn)，頭顱MRI檢查陰性的NMOSD少見報道，現(xiàn)將本院收治的1例報道如下。

1 臨床資料

患者，女性，30歲，因“左眼視物不清4月，頻繁惡心、嘔吐半月余”入院?；颊哂?012年9月無明顯誘因下突發(fā)左眼視物不清，查體發(fā)現(xiàn)左眼視力1 m處手動，左瞳直徑5 mm，對光反應遲鈍，于眼科就診，擬“視神經(jīng)炎”后予強的松60 mg口服治療，視物不清明顯好轉，出院后繼續(xù)強的松口服，緩慢遞減至12月20日停藥。2013年1月患者無明顯誘因下突然出現(xiàn)劇烈嘔吐、頑固性呃逆，無發(fā)熱、皮膚黏膜黃染，持續(xù)存在無緩解，于門診查胃鏡、腹部平片、CT、B超等均無異常發(fā)現(xiàn)，予莫沙比利、泮托拉唑和胃復安等治療均無效入住我院。入院查體：神清，對答切題，抬頭肌力5級，視力無明顯減退，雙瞳等大等圓，直徑2.5 mm，對光反應靈敏。余顱神經(jīng)檢查陰性。雙上肢肌力5級，右上肢肌力5級，雙下肢肌力5級。雙側肌張力、腱反射正常，雙側病理反射（-）。雙側面部及肢體深、淺感覺正常，雙側指鼻試驗、輪替、跟膝脛試驗穩(wěn)準。Romberg征（-）。入院后查水通道蛋白4（aquaporin 4，AQP4）抗體128.7 RSR U/ml（強陽性），結合其“視神經(jīng)炎”病史，臨床考慮為視NMOSD，予以甲強龍500 mg每日1次，連用5 d沖擊治療后緩慢減量。患者嘔吐、呃逆好轉。住院期間頭顱及脊髓MRI檢查均未見明顯異常。腦脊液常規(guī)：正常，腦脊液生化：葡萄糖3.4 mmol/L，腦脊液蛋白281 mg/L，腦脊液氯125 mmol/L，同步血糖5.28 mmol/L，腦脊液免疫參數(shù)分析：血腦屏障破壞，IgG和白蛋白成比例增加，腦脊液中未見異于血清的寡克隆帶。

2 討論

NMOSD是一組潛在免疫病理機制與NMO相近、血清AQP4抗體陽性率較高、但不能完全滿足NMO診斷標準的疾病，包括：①受累部位局限的類型，如復發(fā)性孤立性視神經(jīng)炎和雙側視神經(jīng)炎，長節(jié)段脊髓炎；②在器官特異性或器官非特異性自身免疫疾病背景下發(fā)生的NMO；③伴有癥狀性或無癥狀性腦內病灶的不典型病例；④亞洲國家的視神經(jīng)脊髓型MS（optic-spinal MS，OSMS）[1]。本例患者臨床上有明確視神經(jīng)炎病史，血清AQP4抗體陽性，故符合NMOSD診斷。

NMO或NMOSD累及顱內病灶常位于AQP4表達豐富的部位，包括腦室管膜周圍、丘腦、腦干等中線結構[1]。位于延髓背側近四腦室周圍的嘔吐中樞，包括腦極后區(qū)和孤束核[2]，是NMOSD特征性的顱內病變部位。這些部位受累即會出現(xiàn)頑固性惡心、嘔吐和呃逆。這組特征性的癥狀可以是NMO或NMOSD發(fā)作時的前驅癥狀或唯一癥狀[3]。臨床上遇到上述癥狀但內科檢查均為陰性時，要特別警惕NMO或NMOSD的可能。值得探討的是，本例患者雖有嘔吐、呃逆的癥狀，但頭顱MRI并未發(fā)現(xiàn)腦干背側病灶，這是比較例外的。我們推測，這可能是因為腦干背側的炎癥病理改變雖然導致了明顯的臨床癥狀，但其程度較輕，未能在MRI上反應出來。這時需根據(jù)臨床經(jīng)驗判斷嘔吐呃逆的原因，考慮到患者既往視神經(jīng)炎發(fā)作，且AQP4抗體強陽性，特征性的嘔吐呃逆在除外內科疾病后很可能是NMOSD發(fā)作的癥狀，激素治療后癥狀迅速改善也進一步驗證了這一判斷。

推測該患者頭顱MRI未發(fā)現(xiàn)腦干背側病灶的原因可能是，該病人腦干極后區(qū)病灶在病理上僅有組織疏松和血管增厚，無神經(jīng)元或軸突的病理改變，室管膜下延髓被蓋的髓鞘未受損[2]。此外，患者頭顱MRI陰性可能與基層醫(yī)院的MRI場強較低有關。目前常規(guī)頭顱MRI被廣泛用于評估NMO病人的脊髓和視神經(jīng)病變。既往多個應用常規(guī)1.5 T核磁共振成像儀的研究腦組織病變的試驗中，研究者發(fā)現(xiàn)有些NMO患者并沒有腦部影像學上的異常，或者僅有一些與年齡或其他不相關疾病有關的病灶[4-6]。Zhao等[7]對24例常規(guī)頭顱MRI陰性、臨床確診的NMO患者及24例年齡、性別配對的健康對照，用3.0 T核磁共振成像儀的DTI序列進行掃描頭部檢查，發(fā)現(xiàn)NMO患者胼胝體膝部和視放射區(qū)平均彌散率顯著增高，延髓區(qū)平均彌散率顯著降低。因此，DTI等新的MRI技術可有助于發(fā)現(xiàn)常規(guī)頭顱MRI檢查陰性的NMO患者的顱內隱匿的組織損害。

NMO或NMOSD所致的功能障礙與每次發(fā)作有關，所以每次初發(fā)或復發(fā)均需要盡快采用大劑量糖皮質激素然后緩慢減量，短療程靜脈注射大劑量糖皮質激素可以使80%的NMO病人的急性癥狀得到改善。視神經(jīng)脊髓炎譜系病，如長節(jié)段脊髓炎和復發(fā)性單側或雙側視神經(jīng)炎可視作NMO的早期表現(xiàn)，根據(jù)臨床病程決定開始治療的時機[1]。

常規(guī)MRI陰性的NMO臨床上較少見，且基層醫(yī)院的影像科一般無條件完成高場強MRI的DTI序列檢查，因此可能對臨床醫(yī)生的診斷帶來干擾，導致漏診，以至于失去治療的最佳時機。所以，牢記頑固性呃逆、嘔吐是NMO發(fā)作時的表現(xiàn)之一，且MRI不一定會有相應改變，并應用到臨床判斷中去，是非常重要的。

參考文獻

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（收稿日期：2013-12-13）