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        理性看待基因檢測

        2014-06-17 02:04:54楊昆
        家庭醫(yī)學 2014年5期
        關鍵詞:基因組測序納米

        楊昆

        只需一根頭發(fā)、一點唾液或者一滴血,就能預測人體罹患癌癥、老年癡呆、高血壓、糖尿病等多種疾病的風險。近年來,基因檢測發(fā)展迅速,而喬布斯、吉麗娜·朱莉等名人的經(jīng)歷,更使它揚名一時,悄然成為我國高端體檢以及醫(yī)學診斷等領域的新熱點,且價格不菲。有些宣稱個人全基因測序的體檢項目,收費高達數(shù)萬元。

        日前,國家衛(wèi)生和計劃生育委員會發(fā)布通知,“緊急叫停”基因測序產品臨床應用。從基因檢測走向市場以來,人們對它的質疑就沒有停過,基因檢測到底能不能預測疾病,其檢測結果是否準確呢?

        我國規(guī)范基因檢測

        據(jù)了解,像網(wǎng)友顧女士這樣的人不在少數(shù)。數(shù)據(jù)顯示,在國內做過這項檢測的孕婦已經(jīng)超過40萬人次,據(jù)統(tǒng)計,大約避免了4 000個“唐娃娃”(即唐氏綜合征患兒)的出生。

        目前,基因測序相關產品和技術已由實驗室研究演變到臨床使用。業(yè)內人士透露,包括產前基因檢測在內的基因測序相關產品和技術,屬于當代前沿產品和技術研究范疇,涉及倫理、隱私和人類遺傳資源保護、生物安全,以及醫(yī)療機構開展基因診斷服務技術管理、價格、質量監(jiān)管等問題。

        70年代開始掀起研究熱潮

        從上世紀50年代DNA被發(fā)現(xiàn)后,人類對自身的理解便進入了一個新的時代。上世紀70年代,當時的美國總統(tǒng)尼克松要求投入大量經(jīng)費研究疾病治療,其中包括一種基因遺傳病鐮刀形紅細胞貧血癥,引發(fā)科學界的基因研究熱潮。

        1985年,美國科學家率先提出被譽為生命科學領域的“阿波羅登月計劃”的人類基因組計劃(HGP)。人類基因組是人類生命的核心,在不斷的進化中,基因的變異決定了人種的多樣性、個體間的差異乃至人類除外傷以外的各種疾病,幾乎包含著人類生命的全部奧秘。為破解這些奧秘,美國于1990年正式啟動人類基因組計劃。16年后,美國和英國科學家在英國《自然》雜志網(wǎng)絡版上發(fā)表了人類最后一個染色體———1號染色體的基因測序,解讀人體基因密碼的“生命之書”宣告完成?,F(xiàn)在當我們再從基因表達水平發(fā)現(xiàn)任何新的異常,都可以很容易地在基因組中克隆出相應的基因,并確定其在染色體的位置,以及它與周邊已知基因的關系。

        隨著愈來愈多的疾病基因被定位,基因檢測中的很多技術開始向常規(guī)化發(fā)展演化??蒲腥藛T進行基因檢測并建立相關基因文件檔案,在1990年時需要大約1 000個細胞;到2005年,同樣的檢測只需要50多個細胞就能完成;現(xiàn)在則只需通過1到20個細胞就能實現(xiàn)……

        基因里到底有什么秘密

        人體細胞中有23對共46條染色體,一個染色體由一條脫氧核糖核酸,即DNA分子組成,DNA又由四種核苷酸A、G、T和C排列而成?;蚴荄NA分子上具有遺傳效應的片段,或者說是遺傳信息的結構與功能的單位,基因組指的則是一個物種遺傳信息的總和。如果將人體細胞中30億個堿基的序列全部弄清楚后,如果印成書,以每頁3 000個印刷符號計,會有100萬頁。就是這樣一本“天書”,蘊藏著人生、老、病、死的豐富信息,也是科學家們進一步探索生命奧秘的“地圖”,其價值難以估量。從基因組水平去研究遺傳,更接近生命科學的本來面目,由此還可以帶動生物信息學等一批相關學科的形成和發(fā)展,可能帶來的經(jīng)濟效益也是驚人的。

        基因帶來的想象空間令人激動,因為它以一種全新的微觀視角去發(fā)掘生命傳承和生老病死的邏輯,使一些被疑難病癥困擾的病人看到希望的曙光。有些機構收集瀕危動物的基因樣本,以制造新的諾亞方舟;有的機構到長壽村去,試圖發(fā)現(xiàn)長命百歲的基因樣本。不久前,又有國外機構聲稱發(fā)現(xiàn)了新的與糖尿病有關系的基因(它是多年來各種類似的報告中的一個)。因此,當“明星基因”p53(被證明與大約半數(shù)的癌癥有關)在國外被發(fā)現(xiàn)后,短短數(shù)年間,中國的大醫(yī)院已經(jīng)以非凡的速度組織起基于這個理論的臨床試驗,乃至二三線的治療方案,提供給絕望的病人選擇。

        基因檢測并非無所不能

        曾經(jīng)有這么一個笑話:當“納米”被炒得熱火朝天的時候,一個老農也向村里“專家”打聽:“電視報紙整天說現(xiàn)在納米可吃香了,好多科學家也在研究??晌也恢滥膬河屑{米種子賣,一年種上它兩季,說不定能賣個好價錢吧?”那“專家”悄悄耳語道:“我剛從縣城買了10斤納米回來,做了一頓飯,味道好極了,醫(yī)生還說納米能強身健體呢。你想知道在哪兒買得到種子?給點咨詢費吧?!?/p>

        基因研究是個龐大的工程,國際人類基因組計劃并未完成,目前,人類的很多基因秘密還未被探知,科學家對80%~90%的基因尚不了解,對很多基因功能也只知其大概。由于基因研究正在不斷發(fā)展,新的研究發(fā)現(xiàn)很可能會完全推翻之前的結論。

        此外,基因只是一份遺傳密碼,其表達水平并非毫無變化,如果環(huán)境改變,基因所表現(xiàn)的功能也會發(fā)生改變。比如先天性心臟病,以前醫(yī)學界認為是先天遺傳疾病,但現(xiàn)代醫(yī)學發(fā)現(xiàn),所謂“先天性”心臟病,其“后天”致病因素占了40%~50%。準媽媽懷孕期的環(huán)境因素也會影響胎兒基因的表達,使其心臟結構、瓣膜發(fā)生改變,呈現(xiàn)病癥。所以“一測定終生”有誤導之嫌。

        中國科學院院士、中科院上海生命科學院生化與細胞所研究員劉新垣表示:基因工程是二十世紀最后一次偉大的工業(yè)革命,在醫(yī)學上已顯示很大的應用價值,但目前市場上可能有吹牛的現(xiàn)象存在,很多人出于商業(yè)目的在炒作。關于用基因預知疾病,目前還只是能檢查出一部分疾病,說基因能治療一切疑難雜癥,那是胡說八道。

        基因檢測不是現(xiàn)代算命,掐指一算永不更改。比如算出高血壓傾向就從此不敢做這個,不敢吃那個,生活質量下降,還可能惹來其他問題。因為疾病是多種因素造成的,防得了一未必防得了二。此外,基因檢測沒發(fā)現(xiàn)問題的也非一勞永逸,不注意營養(yǎng)和運動,生活沒規(guī)律一樣會生病。因此,高精尖的檢測結果固然可給人們了解自身健康狀況帶來福音,但保持良好的生活環(huán)境和生活方式更為重要。

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