馬 金 李 麗 張旭東

(解放軍八十八醫(yī)院婦產(chǎn)科，山東 泰安 271000)

混合型生殖腺發(fā)育不全：染色體核型為45，X與另含有一個(gè)Y的嵌合型，以45，X/46，XY多見(jiàn)，其他如45，X/47，XYY、45，X/46，XY/47，XY亦有報(bào)道[1]。現(xiàn)將我院收治的1例羊水穿刺染色體檢查為45，X/46，XY病歷報(bào)告如下。

1 臨床資料

孕婦，女，30歲，6年前剖宮產(chǎn)娩一健康女?huà)耄敬稳焉?6周時(shí)唐氏篩查18三體1/52，彩超示符合孕周，胎兒外觀未見(jiàn)明顯異常。于18周行羊水穿刺，結(jié)果細(xì)胞培養(yǎng)45，X(95)/46，XY(5)，熒光原位雜交顯示 性染色體信號(hào)為一個(gè)X的細(xì)胞比例為45%性染色體信號(hào)為XY的細(xì)胞比例為55%(共計(jì)300個(gè)細(xì)胞)。染色體核型圖譜如圖1。后于我院行引產(chǎn)術(shù)，自娩一死嬰，生殖器外觀呈男性表現(xiàn)。

圖1 染色體核型圖譜

2 討 論

產(chǎn)前羊水細(xì)胞診斷中嵌合體比較常見(jiàn)，發(fā)生率為3.4%～8.6%[2]。此例為混合型生殖腺發(fā)育不全。混合型系指一側(cè)為異常睪丸，另一側(cè)為未分化生殖腺，生殖腺呈索狀痕跡或生殖腺缺如?；颊咄怅幉糠帜行曰?，表現(xiàn)為陰蒂增大，外陰不同程度融合，尿道下裂，睪丸側(cè)有輸精管，未分化生殖腺側(cè)有輸卵管、發(fā)育不良的子宮和陰道，不少患者有Turner綜合征的軀體特征。本例中染色體核型為45，X與另含有一個(gè)Y的嵌合型，即45 ，X/46，XY，臨床上較少見(jiàn)，據(jù)個(gè)別小樣本研究報(bào)道此類嵌合型約占6%，且極少出現(xiàn)男性化特征，主要根據(jù)存在的正常、異常兩種核型細(xì)胞比例不同臨床體征存在差異。 染色體核型異常可由親代遺傳或子代突變而發(fā)生。具有兩種或兩種以上細(xì)胞系的個(gè)體成為嵌合體。嵌合體的發(fā)生原因是正常精子和卵子受孕后形成合子，合子細(xì)胞最初是正常的，但在以后的某次有絲分裂時(shí)發(fā)生了細(xì)胞分裂而染色體不分離，導(dǎo)致染色體數(shù)目異常而體內(nèi)形成三種細(xì)胞核型，一種細(xì)胞內(nèi)含有正常數(shù)目的染色體，一種含有47條染色體(稱為三體細(xì)胞)，而另外的一種含有45條染色體(稱為單體細(xì)胞)。因?yàn)閱误w細(xì)胞中缺少一條染色體將造成基因組的嚴(yán)重失衡，在常染色體單體中，單體型病例難以存活，即使是最小的21 、22號(hào)染色體單體[3]。 一般認(rèn)為嵌合體患者的臨床癥狀很大程度上取決于異常細(xì)胞和正常細(xì)胞的比例。異常細(xì)胞核型數(shù)目越多，對(duì)表型和功能的影響越嚴(yán)重。

此例染色體核型45，X(95)/46，XY(5)，分析原因可能是46，XY受精卵卵裂時(shí)部分Y染色體發(fā)生后期遲滯形成異常的細(xì)胞，繼續(xù)分裂后將構(gòu)成異常的細(xì)胞系與正常細(xì)胞系并存，并形成嵌合體。

[1] 謝幸，茍文麗.婦產(chǎn)科學(xué)[M].第8版.北京：人民衛(wèi)生出版社,2013：282.

[2] 潘敏，廖燦，易翠興，等.產(chǎn)前診斷羊水細(xì)胞嵌合體的回顧分析[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志，2010.18(6)：37.

[3] 李璞.醫(yī)用遺傳學(xué)[M].北京：中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué)出版社,1999：117.