林向斌，岑居榮，李治親，黃堅(jiān)福

(1.海南省計(jì)劃生育服務(wù)中心，海南?？?570203；2.海南省萬(wàn)寧市計(jì)劃生育服務(wù)站，海南萬(wàn)寧 571500)

·調(diào)查研究·

海南農(nóng)村347對(duì)有中間型或重型地中海貧血遺傳風(fēng)險(xiǎn)夫婦的相關(guān)情況調(diào)查分析

林向斌1，岑居榮2，李治親1，黃堅(jiān)福1

(1.海南省計(jì)劃生育服務(wù)中心，海南海口 570203；2.海南省萬(wàn)寧市計(jì)劃生育服務(wù)站，海南萬(wàn)寧 571500)

目的了解海南農(nóng)村地中海貧血夫婦子代遺傳風(fēng)險(xiǎn)及其相關(guān)情況，以便做好海南農(nóng)村夫婦及其家庭優(yōu)生優(yōu)育的指導(dǎo)工作。方法采集有地貧遺傳風(fēng)險(xiǎn)的347對(duì)夫婦在計(jì)劃生育服務(wù)機(jī)構(gòu)的地貧篩查指標(biāo)及基因檢測(cè)結(jié)果，針對(duì)調(diào)查對(duì)象有關(guān)優(yōu)生優(yōu)育意識(shí)、婚育和家庭等相關(guān)情況進(jìn)行問卷調(diào)查。此外，另采集134例非地貧基因攜帶者（簡(jiǎn)稱健康組）的數(shù)據(jù)進(jìn)行對(duì)照。結(jié)果347對(duì)夫婦均為生育期夫婦，共計(jì)694例，其中黎族居多共447例占64.4%；男女早婚例數(shù)分別有49例和40例，共計(jì)89例占總調(diào)查例數(shù)的12.8%，文化程度以初中居首為80.4%，優(yōu)生優(yōu)育意識(shí)歷經(jīng)孕優(yōu)檢查宣傳教育后得到提高；83.0%的家庭年均收入低于海南省2012年農(nóng)村居民人均純收入7 408元的水平，87.5%的地貧家庭為地貧患兒治療費(fèi)用年均在萬(wàn)元以上，超過其家庭收入的1/3；其共生育小孩426個(gè)，健在394個(gè)占92.5%，夭折32個(gè)占7.5%(其中26個(gè)因地貧病故，占夭折小孩總數(shù)的81.2%，夭折年齡多數(shù)在2歲左右)；α-地貧、α-地貧復(fù)合β-地貧、β-地貧血常規(guī)篩查指標(biāo)隨著基因突變或缺失嚴(yán)重程度呈逐漸下降的趨勢(shì)，與健康組比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。檢測(cè)出的α-地貧基因有28種，β-地貧基因有6種，α-地貧復(fù)合β-地貧的基因組合有30種。其中以--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、βCD41-42(-CTTT)/βN和βIVS-Ⅱ-654(C→T)/βN等居多，其中--SEA/αα占α-地貧基因缺失和突變的32.7%，βCD41-42(-CTTT)/βN占β-地貧突變基因的89.2%。347對(duì)地貧夫婦有可能孕育重型地貧子代的夫婦就有143對(duì)。結(jié)論根據(jù)地中海貧血夫婦的攜帶基因，可以有針對(duì)性地做好相關(guān)的健康教育和指導(dǎo)以及產(chǎn)前基因檢測(cè)，預(yù)防重癥地貧患兒出生，有利于提高出生人口素質(zhì)。

地中海貧血夫婦；優(yōu)生優(yōu)育；篩查；基因檢測(cè)

地中海貧血(以下簡(jiǎn)稱為“地貧”)又稱海洋性貧血(Thalassemia)，是由于血紅蛋白的珠蛋白鏈合成障礙或速率降低，血紅蛋白產(chǎn)量減少所引起的一組遺傳性溶血性貧血。其主要包括由于α珠蛋白鏈合成減缺的稱為α-地貧和由于β-珠蛋白鏈合成減缺的稱為β-地貧兩種類型。根據(jù)α、β珠蛋白基因的缺失或突變的不同結(jié)果，α-地貧分為靜止型、輕型、中間型和重型4種類型；β-地貧分為輕型、中間型和重型。是否有中間型或重型地貧的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，取決于夫婦雙方攜帶地貧基因配型的結(jié)果。目前重型β-地貧在臨床上尚無(wú)經(jīng)濟(jì)有效的根治方法，需要依賴輸血來(lái)維系生命，治療費(fèi)用不菲，但患兒多在幼年夭折，造成人財(cái)兩空；而重癥α-地貧往往胎死腹中影響孕婦健康。為了做好海南農(nóng)村有關(guān)優(yōu)生優(yōu)育的指導(dǎo)工作，阻止地貧重癥患兒出生，提高出生人口素質(zhì)和保障孕婦身體健康，海南省人口計(jì)生系統(tǒng)組織調(diào)研組于2013年9～11月對(duì)在2012年經(jīng)計(jì)劃生育服務(wù)機(jī)構(gòu)檢測(cè)有中間型或重型地貧遺傳風(fēng)險(xiǎn)的347對(duì)農(nóng)村夫婦情況進(jìn)行調(diào)查，現(xiàn)報(bào)道分析如下：

1 資料與方法

1.1 調(diào)查對(duì)象2012年在三亞、東方、五指山、澄邁、瓊海、昌江、文昌、萬(wàn)寧和定安等9個(gè)市縣計(jì)劃生育服務(wù)站(中心)接受海南免費(fèi)地貧篩查及經(jīng)基因檢測(cè)評(píng)估有中間型或重型地貧遺傳風(fēng)險(xiǎn)的農(nóng)村戶籍夫婦。共調(diào)查了356對(duì)(屬于三亞的有161對(duì)、東方51對(duì)、五指山41對(duì)、澄邁26對(duì)、瓊海17對(duì)、昌江15對(duì)、文昌19對(duì)、萬(wàn)寧14對(duì)、定安12對(duì))夫婦，其中347對(duì)夫婦共694例(男女各347例)的資料符合本文要求予以采用，有9對(duì)的資料不全本文不采用。

1.2 方法一是采集調(diào)查對(duì)象在三亞等9個(gè)市縣計(jì)劃生育服務(wù)站(中心)進(jìn)行地貧篩查及基因檢測(cè)的結(jié)果，包括篩查人數(shù)、基因攜帶情況，以及地貧篩查有關(guān)血紅蛋白(Hb)、紅細(xì)胞(RBC)、紅細(xì)胞平均體積(MCV)、紅細(xì)胞平均血紅蛋白值(MCH)等血常規(guī)參數(shù)和基因診斷結(jié)果的資料；二是設(shè)計(jì)調(diào)查問卷，按照問卷統(tǒng)一調(diào)查口徑。調(diào)查人員經(jīng)培訓(xùn)后進(jìn)村入戶與對(duì)象面談填寫問卷，問卷內(nèi)容包括一般人口學(xué)特征、家族遺傳婚育史以及優(yōu)生優(yōu)育意識(shí)等等。此外，在萬(wàn)寧市計(jì)劃生育服務(wù)站采集134例(女性72例，男性62例)在同期地貧篩查中有關(guān)Hb、RBC、MCV、MCH等血常規(guī)參數(shù)均屬于正常范圍且確診為非地貧基因攜帶者(簡(jiǎn)稱健康組)的數(shù)據(jù)進(jìn)行對(duì)照。

1.3 地貧分類及依據(jù)根據(jù)地貧基因的缺失或突變情況，α-地貧分為4種類型：靜止型為α-地貧2 (α-thal2)雜合子(-α/αα、ααt/αα)，即1個(gè)基因缺失或突變，αt表示1個(gè)α基因存在點(diǎn)突變；輕型(標(biāo)準(zhǔn)型)為α-地貧1(α-thal1)雜合子(--/αα、-α/ααt)或α-地貧2 (α-thal2)純合子(-α/-α、ααt/ααt)，即缺2個(gè)基因缺失或突變；中間型(HbH病)通常是α-地貧1與α-地貧2的復(fù)合雜合子(--/-α)，或是α-地貧1與非缺失型α-地貧2的復(fù)合雜合子(--/ααt)，即缺3個(gè)基因或缺2個(gè)基因加1個(gè)基因突變；重型(Hb Bant胎兒水腫綜合征)為α-地貧1純合子，基因型表示為--/--，即缺4個(gè)基因[1]。β-地貧分為3種類型：輕型是β-地貧基因的雜合子中均有1個(gè)正常的β基因βN(基因類型為βM/βN)；重型為2個(gè)β基因均異常，可表現(xiàn)為純合子類(基因類型為βM/βM)；由于中間型β-地貧要結(jié)合臨床癥狀、體征及基因組合情況[2]進(jìn)行界定，本調(diào)查沒有進(jìn)一步就調(diào)查對(duì)象的臨床癥狀和體征情況進(jìn)行調(diào)查，故本文對(duì)中間型β-地貧的臨床分型標(biāo)準(zhǔn)不做闡述。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法有關(guān)數(shù)據(jù)經(jīng)雙人輸入WPS表格進(jìn)行對(duì)比無(wú)誤后采用。健在與病故地貧患兒其確診年齡比較采用χ2檢驗(yàn)，不同基因類型的地貧血常規(guī)篩查指標(biāo)采用均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差()表示，采用t檢驗(yàn)，以P＜0.05表示差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 一般人口特征本次調(diào)查的347對(duì)農(nóng)村夫婦(已孕育的有333對(duì)、未孕育的為14對(duì))共694例。女方年齡16～47歲，平均27.5歲，其結(jié)婚年齡為15～40歲，平均23.5歲，未夠法定20歲結(jié)婚年齡的有40例占11.5%；男方年齡19～55歲，平均29.7歲，其結(jié)婚年齡為15～45歲，平均25.6歲，未夠法定22歲結(jié)婚年齡的有49例占14.1%；男女早婚例數(shù)(89例)占總調(diào)查例數(shù)的12.8%民族以黎族居多共447例占64.4%，學(xué)歷以初中居首共558例占80.4%，民族和學(xué)歷的具體分布見表1。694例中其職業(yè)屬農(nóng)民者667例，占96.1%，從事非農(nóng)工作者27例，占3.9%；有288戶占83.0%的地貧家庭人均年收入低于海南省統(tǒng)計(jì)局公布2012年海南農(nóng)村居民人均純收入7 408元的數(shù)據(jù)[3]；另外對(duì)16戶有地貧患兒的治療費(fèi)用調(diào)查顯示，每例患兒治療費(fèi)用每年支出在萬(wàn)元以上的有14戶占87.5%，超其家庭收入的1/3。

表1 347對(duì)夫婦的民族和學(xué)歷構(gòu)成情況表[例（%）]

2.2 家族遺傳及婚育情況調(diào)查顯示，694例調(diào)查對(duì)象回答有家族遺傳病史的有92例，其中了解自家有地貧遺傳病史的有60例占所有調(diào)查對(duì)象的8.6%，有其他病史的32例占4.6%；已孕育的共計(jì)有333對(duì)夫婦：其總孕次627次，產(chǎn)426個(gè)孩子(健在394個(gè)占92.5%，夭折32個(gè)占7.5%)，自然流產(chǎn)39次，人工流產(chǎn)143次，引產(chǎn)19次(確認(rèn)罹患地貧引產(chǎn)的有3例)。在394個(gè)健在小孩中健康的有365個(gè)，患病的為29個(gè)(其分布于28戶，確診地貧患兒的有23戶共計(jì)24個(gè)占總患病兒的82.8%，其他病5個(gè)分布于5戶)；32個(gè)夭折的小孩分布于27戶中，其中21戶計(jì)有26個(gè)(夭折2個(gè)的家庭有5戶)，因地貧病故占總夭折小孩的81.3%，其他病因夭折的有6名分布于6戶。24例健在地貧患兒和26例病故地貧患兒的地貧確診時(shí)間見表2；26例地貧患兒病故的年齡分布情況是：(3～5)個(gè)月病故的為1例占3.8%，(6～11)個(gè)月的為5例占19.2%，(12～23)個(gè)月的為13例占50%，(24～36)個(gè)月的為6個(gè)占23.2%，36個(gè)月以上的為1例占3.8%。

表224 例健在和26例病故地貧患兒確診年齡分布情況[例（%）]

2.3 優(yōu)生優(yōu)育意識(shí)情況調(diào)查顯示：在開展國(guó)家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目活動(dòng)之前，地貧家庭夫婦優(yōu)生優(yōu)育意識(shí)比較薄弱。347對(duì)夫婦當(dāng)中，未婚檢的有287對(duì)占82.7%，懷孕前沒有接受相關(guān)優(yōu)生檢查的有214對(duì)占61.7%，婚后沒有做到有計(jì)劃地安排妊娠的有189對(duì)占54.5%，孕后沒有進(jìn)行地貧咨詢及檢查的有214對(duì)占61.7%；有321對(duì)占92.5%的夫婦是在2年前接受國(guó)家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查及免費(fèi)地貧篩查后才獲知自身攜帶地貧基因的，正確回答地貧屬于遺傳病的夫婦有283對(duì)占81.6%，錯(cuò)誤的有64對(duì)占18.4%。經(jīng)過2年來(lái)開展孕前優(yōu)生檢查的宣傳教育，有93%的對(duì)象表示要有計(jì)劃地懷孕，超過95%的對(duì)象表示愿意接受產(chǎn)前診斷，生育過地貧患兒的家庭100%愿意接受產(chǎn)前診斷，可見其相關(guān)優(yōu)生優(yōu)育意識(shí)都得到了明顯提高。

2.4 地中海貧血類型本次調(diào)查347對(duì)夫婦(694例)的地貧基因攜帶者中，屬于α-地貧基因攜帶(含靜止型、輕型和中間型，無(wú)重型)的有412例占59.4%；屬于β-地貧(無(wú)重型)的有84例占12.1%；屬于α-地貧復(fù)合β-地貧的有198例占28.5%。其血常規(guī)篩查指標(biāo)比較情況見表3。

表3 不同基因類型的地貧血常規(guī)篩查指標(biāo)比較()

表3 不同基因類型的地貧血常規(guī)篩查指標(biāo)比較()

注：表中各組地貧的篩查指標(biāo)分別與健康組相比較，差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05)。

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2.5 地貧基因種類347對(duì)夫婦(合計(jì)694例)中檢測(cè)出28種α-地貧基因，6種β-地貧基因，α-地貧復(fù)合β-地貧的基因有30種組合。α-地貧的基因缺失以--SEA/αα(東南亞型)居多，占本調(diào)查α-地貧基因缺失和突變的32.7%；β-地貧的突變基因以βCD41-42(-CTTT)/βN居首，占本調(diào)查β-地貧突變基因的89.2%。其基因類型分布情況見表4。

表4 347對(duì)（694例）地貧夫婦基因類型分布情況表

2.6 地貧基因攜帶率本次調(diào)查五指山等8個(gè)市縣在2012年進(jìn)行地貧篩查人數(shù)共計(jì)31 702例(缺三亞的數(shù)據(jù))，共查出攜帶地貧基因者7 290例，計(jì)算所篩查人群地貧基因攜帶率為23.0%。

2.7 子代遺傳風(fēng)險(xiǎn)情況根據(jù)347對(duì)夫婦其所攜帶的基因類型配型結(jié)果統(tǒng)計(jì)，有可能孕育重型地貧子代夫婦有143對(duì)。有可能孕育子代為重型β-地貧的夫婦有103對(duì)，重型α-地貧的為22對(duì)，中間型α-地貧的為204對(duì)，同時(shí)有孕育重型和中間型α-地貧可能的為16對(duì)，同時(shí)有孕育重型β-地貧和中間型α-地貧可能的為2對(duì)。

3 討論

3.1 強(qiáng)化農(nóng)村地貧一級(jí)預(yù)防工作本次調(diào)查結(jié)果顯示，海南農(nóng)村347對(duì)地貧夫婦大部分文化水平比較低，初中學(xué)歷占80.4%，其對(duì)自身的家族遺傳病史欠了解，對(duì)地貧疾病的認(rèn)識(shí)也不盡人意，優(yōu)生意識(shí)比較薄弱，不利于提高出生人口素質(zhì)。有地貧患兒家庭的治療支出超過其家庭收入的1/3，經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)重，不利于家庭和諧幸福。多數(shù)因?yàn)橹尾?dǎo)致家庭貧窮甚至負(fù)債，而罹患重癥地貧患兒多在幼年夭折，最終還是人財(cái)兩空，如調(diào)查表明病故的32例小孩中因罹患重癥地貧病故的有26名，多在2歲左右夭折，與重型地貧的臨床表現(xiàn)及其疾病發(fā)展過程一致。因此，有必要加強(qiáng)在農(nóng)村開展有關(guān)地貧的一級(jí)預(yù)防工作，如優(yōu)生優(yōu)育教育、遺傳咨詢等，開展多種內(nèi)容和形式的健康教育，以便增強(qiáng)其優(yōu)生優(yōu)育的意識(shí)。根據(jù)調(diào)查農(nóng)村中仍存在早婚現(xiàn)象，可考慮把預(yù)防關(guān)口前移，在初高中階段的青少年群體中進(jìn)行有關(guān)地貧科普知識(shí)宣傳教育，減少地貧基因攜帶者之間的婚配，降低受累患兒出生率，避免農(nóng)村地貧家庭因育養(yǎng)地貧患兒而步入困境。本調(diào)查表明地貧夫婦接受孕前健康教育后其相關(guān)優(yōu)生優(yōu)育意識(shí)都得到了明顯提高，因此，進(jìn)一步強(qiáng)化農(nóng)村地貧一級(jí)預(yù)防工作的話，且持之以恒，會(huì)收到更好的預(yù)防地貧的效果。

3.2 應(yīng)擴(kuò)大地貧免費(fèi)篩查的覆蓋面趙振東等[4]對(duì)8 868名海南本土居民進(jìn)行地貧初篩表明，海南本土居民地貧攜帶率為28.7%，本次調(diào)查篩查人群的地貧基因攜帶率為23.0%，與前者較接近，可見海南是地貧高發(fā)地區(qū)。根據(jù)調(diào)查顯示347對(duì)地貧夫婦有可能孕育重型地貧的夫婦就有143對(duì)。如今海南按照國(guó)家要求在農(nóng)村育齡群眾中開展免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查同時(shí)，還另外增加了免費(fèi)地貧篩查和有中間型或重型地貧遺傳風(fēng)險(xiǎn)孕婦的產(chǎn)前基因診斷，從經(jīng)濟(jì)上予以地貧夫婦扶持，將提高地貧家庭接受產(chǎn)前診斷的積極性，這對(duì)防止新的重型地貧受累患兒出生，提高出生人口素質(zhì)及保障孕婦身體健康具有重要意義，是利國(guó)利民的善舉，有必要長(zhǎng)期堅(jiān)持這樣善舉的政策。當(dāng)然，若政府財(cái)力足夠的話把免費(fèi)地貧篩查擴(kuò)大到非農(nóng)村的育齡夫婦，將更有利于全面提高出生人口素質(zhì)。

3.3 要科學(xué)地指導(dǎo)地貧篩查工作地貧篩查一般以MCV＜78為可疑指標(biāo)[5]，由于海南為地貧高發(fā)區(qū)，為了避免漏診，海南以82 fl為MCV的截?cái)嘀挡⒖糝BC、Hb等指標(biāo)確定是否進(jìn)行基因檢測(cè)是可行的。從實(shí)施地貧篩查的結(jié)果看來(lái)，地貧篩查雖是海南人口計(jì)生系統(tǒng)計(jì)劃生育服務(wù)機(jī)構(gòu)新開展的項(xiàng)目，但本次調(diào)查的地貧基因仍以--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、βCD41-42(-CTTT)/βN和βIVS-Ⅱ-654(C→T)/βN等居多，與我國(guó)主要常見的地貧基因缺失或突變的基因一致。由此表明海南省計(jì)劃生育服務(wù)機(jī)構(gòu)開展該項(xiàng)目檢測(cè)結(jié)果也是可信的，有關(guān)開展地貧篩查的指導(dǎo)意見符合科學(xué)要求。

3.4 利用可行的篩查指標(biāo)進(jìn)行地貧篩查根據(jù)地貧篩查RBC、Hb、MCV和MCH等指標(biāo)及基因檢測(cè)的結(jié)果表明，本調(diào)查各種類型的地貧，其相應(yīng)的RBC指標(biāo)平均值隨著基因突變或缺失嚴(yán)重程度似呈逐漸升高的趨勢(shì)，考慮是與不同類型的地貧溶血時(shí)，因血紅蛋白的分解產(chǎn)物刺激造血系統(tǒng)有關(guān)[6]，其余的Hb、MCV和MCH等指標(biāo)檢測(cè)平均值隨著基因突變或缺失嚴(yán)重程度呈逐漸下降的趨勢(shì)，尤其以MCV和MCH明顯，依據(jù)表3各組地貧篩查指標(biāo)分別與健康組相比較其差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，支持了篩查指標(biāo)的臨床檢測(cè)作用，表明所應(yīng)用的地貧篩查指標(biāo)是可行的。

3.5 做好有關(guān)地貧夫婦的跟蹤隨訪健康教育等服務(wù)工作本調(diào)查沒有發(fā)現(xiàn)重型α-地貧或β-地貧的育齡夫婦，是與該類型的患兒未成人便夭折或胎死腹中有關(guān)。因此，指導(dǎo)各級(jí)計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)，自上而下做好有關(guān)地貧家庭孕前、孕期和產(chǎn)后等各個(gè)階段的全過程關(guān)懷導(dǎo)向工作，同樣有利于降低受累患兒出生率，避免養(yǎng)育該類患兒勞而無(wú)功的情況發(fā)生，也將有利于地貧夫婦的家庭幸福。中間型α-地貧患者常可生存至成人，甚至老年[6]。本調(diào)查提示調(diào)查對(duì)象中有些屬于中間型α-地貧，有些個(gè)體存在貧血現(xiàn)象，故對(duì)他們應(yīng)跟蹤服務(wù)做好針對(duì)性的健康教育，讓他們了解自身相關(guān)的養(yǎng)生知識(shí)，防控惡化健康的不良生活習(xí)慣或活動(dòng)。目前，通過免費(fèi)地貧篩查對(duì)該類育齡群眾建立了地貧檔案，下一步可考慮通過村一級(jí)基層組織建立相關(guān)的疾病及壽終報(bào)告機(jī)制，以便對(duì)α-地貧中間型或重癥地貧生存期等情況有進(jìn)一步的了解及觀察研究，將有利于全面的做好地貧的健康教育及優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)工作。

[志謝：衷心感謝本單位曾光榮和胡敏等中心領(lǐng)導(dǎo)和原海南省人口計(jì)生委科技處徐清寧處長(zhǎng)予以本調(diào)研項(xiàng)目自始至終的精心策劃及指導(dǎo)，同時(shí)感謝三亞的徐治明和陳新、東方孫春英、五指山陳英和譚宏飛、澄邁吳坤啟和徐月輝、瓊海符策琴、昌江黃澤帥和黎惠紅、萬(wàn)寧鮑金龍和定安王千和等市縣計(jì)劃生育服務(wù)站(中心)的領(lǐng)導(dǎo)及其他技術(shù)服務(wù)人員予以本調(diào)研項(xiàng)目的大力支持和幫助]

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Investigation and analysis of 347 couples with intermediate or severe thalassemia genetic risk in rural areas of Hainan Province.

LIN Xiang-bin1,CEN Ju-rong2,LI Zhi-qin1,HUANG Jian-fu1.
1.Family Planning Service Center of Hainan Province,Haikou 570203,Hainan,CHINA;2.Wanning Family Planning Service Station of Hainan Province, Wanning 571500,Hainan,CHINA

ObjectiveTo know the offspring genetic risk and relevant condition of thalassemia couples in rural areas of Hainan Province,so as to perform an eugenics guidance for rural couples and families in Hainan Province.MethodsWe collected thalassemia screening indexes and gene testing results of 347 couples with thalassemia genetic risk from family planning service organization,and then performed a questionnaire survey for the above objects basing on eugenics consciousness,marriage and family conditions.Furthermore,the data of other 134 non-thalassemia gene carriers(healthy group for short)was also collected for comparison.ResultsThe 347 couples are all in their reproductive period,with a total of 694 cases.Among them there are 447 ethnic Li cases(which accounted for 64.4%).In the survey,the number of cases of early marriage for males and females are respectively 49 and 40,accounting for 12.8%.80.4%of the surveyed couples have an education level of junior high school.People's eugenics consciousness was improved after public education and pregnant tests.The average annual incomes of 83.0%families are lower than the average annual rural income of 2012:￥7 408.On average,87.5%thalassemia families had spent more than￥10 000,which was over 1/3 of the household income,on their children's treatments.In total,these couples gave birth to 426 children,394 of which are still alive(accounting for 92.5%),and 32(7.5%)of them died young.26 of the 32 children died due to thalassemia,accounting for 81.2%of the total dead children,and most of them died at the age of two.The thalassemia screening indexes declines gradually according to the severity of mutation or deletion,which is statistical significanct compared to the healthy group.28 kinds of α-thalassemia genes,6 kinds of β-thalassemia genes,and 30 kinds of recombination of α-thalassemia and β-thalassemia genes are detected.Of all these genes, --SEA/αα,-α3.7/αα,-α4.2/αα,βCD41-42(-CTTT)/βNand βIVS-Ⅱ-654(C→T)/βNare in the majority.Among them,--SEA/αα accounts for 32.7%of the α-thalassemia gene mutation and deletion,while βCD41-42(-CTTT)/βNaccounts for 89.2%of β-thalassemia mutant gene.In these 347 thalassemia couples,there are 143 couples who might give birth to children with severe thalassemia.ConclusionAccording to the carried genes of thalassemia couples,relevant health education,guidance and antepartum gene test should be performed in a better way so as to prevent the birth of severe thalassemia children and then improve the quality of births.

Thalassemia couples;Eugenics;Screening;Gene test

R556.6+1

A

1003—6350（2014）22—3397—05

10.3969/j.issn.1003-6350.2014.22.1330

2014-06-22)

林向斌。E-mail：linxiangbin3@yeah.net