摘要： 目的：探討強(qiáng)直性肌病的臨床診斷與治療體會(huì)。方法：選取臨床2010年1月~2011年12月收治的強(qiáng)直性肌病患者30例臨床治療資料進(jìn)行分析。結(jié)果：強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，個(gè)體差異較大。發(fā)病年齡越早預(yù)后越差，癥狀輕者可接近正常壽命。先天性肌強(qiáng)直預(yù)后良好，多數(shù)患者癥狀隨著年齡的增長(zhǎng)而好轉(zhuǎn)，對(duì)壽命無(wú)影響。強(qiáng)直性肌病是遺傳性肌病的常見(jiàn)類型，強(qiáng)直性肌病的診斷過(guò)程首先要解決是否強(qiáng)直性肌病及何種類型強(qiáng)直性肌病[1]。根據(jù)典型靜止后肌肉起動(dòng)收縮困難和肌電圖檢查有強(qiáng)直性電位等改變，應(yīng)予以肯定。選取臨床2010年1月~2011年12月收治的強(qiáng)直性肌病患者30例臨床治療資料進(jìn)行分析如下。

【中圖分類號(hào)】R681.5 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】B 【文章編號(hào)】1672-8602(2014)03-0090-01

1 臨床資料

1.1 一般資料： 本組30例強(qiáng)直性肌病患者，其中男21例，女9例。年齡25~54歲，平均36歲。

1.2 輔助檢查：肌電圖檢查強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥出現(xiàn)典型肌強(qiáng)直放電，受累肌肉出現(xiàn)連續(xù)高頻強(qiáng)直波逐漸衰減，患者的運(yùn)動(dòng)單位時(shí)限縮短。先天性肌強(qiáng)直肌強(qiáng)直電位，肌肉活檢可見(jiàn)肌纖維肥大、ATP酶組化染色Ⅱ型肌纖維中的Ⅱ型肌纖維缺失。強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥?？砂l(fā)現(xiàn)房室傳導(dǎo)阻滯及心律失常。強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥血清CK和LDH等肌酶滴度正?；蜉p度升高。血清IgA、ISC、IgM減少。肌活檢顯示輕度非特異性肌源性損害。頭顱CT示腦室擴(kuò)大和蝶鞍變小。強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥具有特異性，患者染色體19q13.3位點(diǎn)DMPK基因CTG三核苷酸序列異常重復(fù)擴(kuò)增超過(guò)100(正常人為5～40)，重復(fù)數(shù)目與癥狀嚴(yán)重性相關(guān)。

1.3治療：醋氮酰胺，常用劑量為0．25g／片，每日l(shuí)～3次。苯妥英鈉0.1g／片，每日1~3次，癥狀不能改善者可增加劑量，但需要隨訪苯妥英鈉血濃度，掌握在39．6～79．2μmol/L(10~20μg/ml)之間為宜，防止藥物中毒?？R西平0.1g/片或得理多0．2／片，每日1~2次開(kāi)始，逐步增加劑量。妥卡尼(tocainide)和美西律(mexiletine)均為快速鈉通道阻斷劑，前者劑量為400mg，每日2次，但毒副作用較大。

2 結(jié)果

通常以支持治療為主，如增加營(yíng)養(yǎng)、適當(dāng)鍛煉、盡可能從事日?；顒?dòng)、避免過(guò)勞、防止感染等。輕癥者病情可長(zhǎng)期穩(wěn)定。

3 討論

強(qiáng)直性肌病包括強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良、先天性肌強(qiáng)直癥和先天性副肌強(qiáng)直癥數(shù)種類型，強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良以肌肉強(qiáng)直和萎縮同時(shí)伴存為主要特點(diǎn)，并累及全身多臟器的遺傳性疾病。臨床主要特征為骨骼肌肉萎縮、無(wú)力、強(qiáng)直，其中以前兩者為突出。全身肌肉均可受累，以兩上肢肌肉(前臂)和下肢肌肉萎縮、無(wú)力最為明顯，近端、遠(yuǎn)端分布均可。強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良實(shí)驗(yàn)室檢查可見(jiàn)紅細(xì)胞形態(tài)較正常人?。谎寮∶刚?；血清總膽固醇和脂蛋白增高；少數(shù)病人血清中乙酰膽堿受體抗體陽(yáng)性。頭顱X片可見(jiàn)骨質(zhì)增厚，蝶鞍較小。肌電圖檢查可見(jiàn)典型的強(qiáng)直電位和募集現(xiàn)象。先天性肌強(qiáng)直主要臨床表現(xiàn)為全身性肌肉強(qiáng)直與肥大。臨床癥狀可于出生時(shí)或成年后出現(xiàn)。新生兒肌強(qiáng)直表現(xiàn)為吸吮困難。成年型肌強(qiáng)直常在青春期出現(xiàn)，病者肌肉發(fā)育豐滿，外表強(qiáng)壯，酷似運(yùn)動(dòng)員[2]。常在握物后放開(kāi)困難，或久坐后起立不能；站立后起步困難；步行中看見(jiàn)車子過(guò)來(lái)時(shí)不能加速避開(kāi)等現(xiàn)象引起病者和旁人注意。肌強(qiáng)直癥狀在天氣寒冷條件下加重，天氣暖和后以及重復(fù)運(yùn)動(dòng)后癥狀減輕等為特點(diǎn)。嚴(yán)重病者可有呼吸肌和尿道括約肌受累，出現(xiàn)呼吸和排尿困難。此外，還有少數(shù)病者出現(xiàn)情緒低落，易激動(dòng)或憂郁悲觀情緒。血清肌酶正常。肌電圖中出現(xiàn)強(qiáng)直電位、插入電位延長(zhǎng)和揚(yáng)聲器中的轟炸機(jī)樣聲音為主要實(shí)驗(yàn)室檢查特點(diǎn)。先天性肌強(qiáng)直亦有常染色體隱性遺傳類型，較常染色顯性遺傳者少見(jiàn)。先天性副肌強(qiáng)直癥通常于幼年時(shí)起病，主要表現(xiàn)為肌強(qiáng)直。首先累及面部、舌頭、頸部和手部肌肉，遇冷癥狀明顯加重，溫暖后癥狀減輕，其肌強(qiáng)直程度較先天性肌強(qiáng)直輕。與先天性肌強(qiáng)直不同，本癥的肌強(qiáng)直在連續(xù)重復(fù)運(yùn)動(dòng)后癥狀不僅沒(méi)有減輕，相反，強(qiáng)直癥狀加重，這種現(xiàn)象稱為\"反常性肌強(qiáng)直\"。少數(shù)副肌強(qiáng)直癥在寒冷環(huán)境中先出現(xiàn)癥狀加重，然后出現(xiàn)全身肌無(wú)力而癱瘓，稱為副肌強(qiáng)直性周圍性麻痹。這種麻痹以近端肌無(wú)力為主，對(duì)稱性，癱瘓持續(xù)數(shù)十分鐘至數(shù)日恢復(fù)。病者軀體通常矮胖，肌肉有肥大傾向，但沒(méi)有先天性肌強(qiáng)直明顯。無(wú)肌肉萎縮，亦無(wú)全身其他系統(tǒng)受累表現(xiàn)。

強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥本病無(wú)有效的治療方法，主要是對(duì)癥治療。肌強(qiáng)直可口服苯妥英0.1g，3次／d；卡馬西平0.1～0.2g，3次／d；普魯卡因胺0.5～1g，4次／d；硫酸奎寧，300～400mg，3次／d。強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良可用首選苯妥英，心臟傳導(dǎo)阻滯禁用普魯卡因胺、奎寧。肌無(wú)力無(wú)治療方法；肌萎縮可試用苯丙酸諾龍治療，加強(qiáng)蛋白合成代謝；近年來(lái)用靈芝制劑有一定的療效。先天性肌強(qiáng)直目前尚無(wú)特效治療，保暖可使肌強(qiáng)直癥狀減輕，藥物苯妥英鈉、卡馬西平、普魯卡因胺、乙酰唑胺可減輕肌強(qiáng)直癥狀。先天性副肌強(qiáng)直癥治療方法防止寒冷刺激，藥物治療僅限于改善肌強(qiáng)直的癥狀[3]。常用的藥物治療為：苯妥英鈉、卡馬西平、普魯卡因酰胺、醋氮酰胺。本病預(yù)后良好，癥狀隨著年齡的增長(zhǎng)而好轉(zhuǎn)。目前缺乏有效的治療方法。功能鍛煉對(duì)病人運(yùn)動(dòng)功能的保持有積極作用，但運(yùn)動(dòng)量不宜過(guò)大，運(yùn)動(dòng)強(qiáng)度不宜太劇烈。適當(dāng)體育活動(dòng)、按摩、體療有助改善肢體功能、延緩殘廢時(shí)間。臥床不起則應(yīng)注意預(yù)防褥瘡，繼發(fā)肺部感染等并發(fā)癥。伴有心臟受累者，應(yīng)定期檢查心電圖，對(duì)P-R間期大于0.2s者，更應(yīng)作詳細(xì)的心電檢查，以防猝死發(fā)生。有內(nèi)分泌癥狀者，亦應(yīng)定期內(nèi)科檢查，防止出現(xiàn)內(nèi)科并發(fā)癥。

參考文獻(xiàn)

[1] 陳清棠， 主編，臨床神經(jīng)病學(xué).北京: 科學(xué)技術(shù)出版社， 2000 ，752 - 7531.

[2] 康靜瓊，阮旭中.先天性肌強(qiáng)直一家系報(bào)道［J］.卒中與神經(jīng)疾病，2001，8：40.

[3] 劉焯霖，梁秀齡主編.神經(jīng)遺傳醫(yī)學(xué)［M］.北京:人民衛(wèi)生出版社，1988. 141～142.