摘要：目的 通過對高脂蛋白血癥的家族遺傳性病案分析，了解該病家族遺傳情況，以期對該病的防治提供理論依據(jù)。方法 從川北醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院隨機抽取500例高脂蛋白血癥患者為研究對象，分析調(diào)查對象中具有家族遺傳者所占比例、TG、TC、HDL-C、LDL-C、LPa、飲食及疾病控制狀況。結(jié)果 500名被調(diào)查者中有6人具有家族遺傳性，其患病率為1.2%，疾病控制較差。結(jié)論 家族遺傳性高脂蛋白血癥患者的控制狀況較差，政府和衛(wèi)生部門應(yīng)積極做好宣傳工作，積極預(yù)防和治療以減少并發(fā)癥，提高患者的生活質(zhì)量。

關(guān)鍵詞：高脂蛋白血癥；遺傳學(xué)

高脂蛋白血癥是血漿中某一類或某幾類脂蛋白水平升高的表現(xiàn)。其大部分高脂蛋白血癥患者存在一個或多個遺傳基因缺陷，由基因缺陷所致者有明顯的遺傳傾向。本調(diào)查選取高脂蛋白血癥患者為研究對象，分析其中具有家族遺傳性患者所占比例、脂質(zhì)生化檢測水平、飲食及疾病控制狀況。了解該病發(fā)病情況，對該病的防治提供依據(jù)。

1資料與方法

1.1一般資料 川北醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院500例高脂蛋白血癥患者，其中年齡21～94歲，男性286例，女性214例。

1.2調(diào)查方法 采用匿名統(tǒng)計調(diào)查方法，隨機篩選出500例高脂蛋白患者病歷，進(jìn)行統(tǒng)計分析。

1.3統(tǒng)計學(xué)處理 用SPSS16.0軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)處理，所有數(shù)據(jù)采用χ2檢驗，P﹤0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2結(jié)果

2.1川北醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院高脂蛋白血癥家族遺傳性患者情況500例被調(diào)查者中有6例具有家族遺傳性，其患病率為1.2%。其中男性4例，女性2例?；疾∧挲g為45～80歲。飲食控制較差。

2.2患者家族遺傳情況，見表1。

2.3患者生化水平，見表2。

3討論

家族性高膽固醇血癥（familial hypercholesterolemia）是一種常染色體顯性遺傳性疾病。本癥的發(fā)病機制是細(xì)胞膜表面的LDL受體缺如或異常，導(dǎo)致體內(nèi)LDL代謝異常，造成血漿總膽固醇水平和低密度脂蛋白-膽固醇水平升高，臨床上常有多部位黃色瘤和早發(fā)冠心病。WHO將高脂蛋白血癥分為六種類型[1]：I型是一種少見的遺傳性疾病；IIa型是臨床常見類型，它表現(xiàn)為血清LDL、TC增高，而TG水平基本處于正常水平；IIb型表現(xiàn)為血清LDL、TC、TG均增高，屬常染色體顯性遺傳病，但其機制尚未闡明[2]；III型是一種少見的常染色體隱性遺傳??；IV型為內(nèi)源性高甘油三脂血癥，遺傳缺陷尚不清楚；V型為家族性重癥高甘油三酯血癥，集IV型和I型的特征。目前，高脂蛋白血癥可見于不同年齡性別的人群，患病率隨年齡而增高，大多原因不明。臨床上高脂蛋白血癥常常與肥胖癥、高血壓、糖尿病、腦卒中等疾病相伴發(fā)生，與胰島素抵抗有關(guān)[3]。改變不科學(xué)的生活方式、改善不合理的飲食習(xí)慣是避免高脂蛋白血癥發(fā)生最主要的手段之一，將對預(yù)防冠狀動脈粥樣硬化性心血管病的發(fā)生、發(fā)展具有重要意義[4]。此次調(diào)查，發(fā)現(xiàn)具有家族遺傳性高脂蛋白血癥患者病情嚴(yán)重，飲食控制較差，未養(yǎng)成科學(xué)的生活方式，對家族遺傳未有清楚的認(rèn)識。同時，由于很多患者并不知道自己是否具有遺傳傾向或者醫(yī)生忽略了對家族遺傳史詳細(xì)的詢問，筆者認(rèn)為具有家族遺傳性的高脂蛋白血癥患者將大大超出統(tǒng)計數(shù)值。因此相關(guān)部門應(yīng)盡可能地開展遺傳知識宣傳，使高脂蛋白血癥患者平時注意飲食控制，提高患者的生活質(zhì)量、減少并發(fā)癥發(fā)生。

參考文獻(xiàn)：

[1]李樹巖，張文琪.高脂蛋白血癥臨床分型及遺傳基因缺陷[J].中國社區(qū)醫(yī)師，2002（18）.

[2]張蓉，劉宇，楊魯川，等.IIb型高脂蛋白血癥與脂蛋白脂酶基因內(nèi)含子8HindIII多態(tài)性關(guān)聯(lián)的研究[J].中華遺傳性雜志，2003，20（16）：539-540.

[3]劉巖.高脂蛋白血癥檢測分型及存在的問題[J].中國療養(yǎng)醫(yī)學(xué)，2009，18（8）：741-744.

[4]司玉春，齊發(fā)梅. 蘭州市部分人群高脂蛋白血癥的調(diào)查分析[J].衛(wèi)生職業(yè)教育，2007（05）：120-121.

編輯/申磊