摘要：在當(dāng)前臨床醫(yī)學(xué)觀察的過程中，兒童孤獨(dú)癥與精神分裂癥診斷容易混淆，本文就兒童孤獨(dú)癥與精神分裂癥的鑒別診斷進(jìn)行闡述。

關(guān)鍵詞：兒童；孤獨(dú)癥；精神分裂癥；鑒別診斷

在臨床醫(yī)學(xué)就診的過程中由于兒童的語言表達(dá)能力較弱，智商發(fā)育還在初級階段。因此，在兒童孤獨(dú)癥和精神分裂癥診斷的過程存在一定的困難，我們要根據(jù)臨床的表現(xiàn)特征進(jìn)行確診。

1 概述

1.1兒童孤獨(dú)癥 兒童孤獨(dú)癥（autism）又稱孤獨(dú)性障礙或自閉癥，是一種嚴(yán)重影響兒童身心健康的廣泛神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病。孤獨(dú)癥兒童認(rèn)知特異，情感淡漠，主要表現(xiàn)為“凱納三聯(lián)征”，即社交障礙、語言發(fā)育障礙、興趣和行為刻板。研究表明個(gè)體在高度應(yīng)激狀態(tài)下，心理損害的危險(xiǎn)度可高達(dá)43.3%，是普通人群的2倍。而良好的社會支持可有效提高患兒父母的生活質(zhì)量，進(jìn)而改善患兒的生存質(zhì)量

1.2兒童精神分裂癥 精神分裂癥是一種慢性精神障礙，致殘率較高，兒童期起病的精神分裂癥預(yù)后更差。早期研究顯示兒童精神分裂癥起病年齡越早預(yù)后越差，無論以12歲為界限，還是以14歲為界，預(yù)后結(jié)局均有明顯差異。因此對患者的回顧性調(diào)查對于了解兒童精神分裂癥的預(yù)后以及影響因素有一定的參考價(jià)值。同時(shí)根據(jù)調(diào)查的結(jié)果針對性的進(jìn)行前瞻性綜合干預(yù)研究，探討干預(yù)方法對預(yù)后的影響，與前期沒有干預(yù)的回顧性調(diào)查結(jié)果相對比觀察綜合干預(yù)的效果。

2 兒童青少年精神分裂癥認(rèn)知功能相關(guān)基因

2.1COMT基因 兒茶酚氧位甲基轉(zhuǎn)移酶（catechol-O-methyl-transferase，COMT）是單胺類中樞神經(jīng)遞質(zhì)的降解酶，是具有生物活性的兒茶酚胺的主要代謝酶。COMT基因在第4外顯子區(qū)G1947-A單核苷酸的置換，可引起該酶活性的改變，導(dǎo)致其蛋白第158號纈氨酸（Val）被蛋氨酸（Met）替代，表現(xiàn)為低活性（Met/Met基因型），而第158號Val不被替代的COMT則表現(xiàn)為高活性（Val/Val基因型）。Val/Val基因型降低了多巴胺在前額葉皮質(zhì)信號的轉(zhuǎn)導(dǎo)而增加了皮質(zhì)下信號的轉(zhuǎn)導(dǎo)，進(jìn)而增加精神分裂癥的患病風(fēng)險(xiǎn)。Met等位基因增強(qiáng)了多巴胺水平而保持有更好的信息加工速度，從而使注意力和記憶力等認(rèn)知功能得以增強(qiáng)。Smyrnis等在青年男性人群中研究了COMTVal158/Met多態(tài)性與認(rèn)知功能（推理能力、持續(xù)注意力、視覺空間工作記憶）的關(guān)系，結(jié)果顯示COMT不同的基因型對精神分裂癥的陰性癥狀和認(rèn)知功能起著調(diào)控作用。

2.2BDNF基因 研究提示神經(jīng)發(fā)育障礙在精神分裂癥發(fā)病中起重要作用，腦源性神經(jīng)營養(yǎng)因子（brain-derivedneurotrophicfactor，BDNF）能影響神經(jīng)元的軸性生長和連接，介導(dǎo)神經(jīng)元的增殖、分化和存活。BDNF基因具有多個(gè)多態(tài)性標(biāo)志，其中C270T多態(tài)性位點(diǎn)的C-T轉(zhuǎn)換可能影響B(tài)DNF基因的轉(zhuǎn)錄過程，影響B(tài)DNF蛋白的表達(dá)。BDNF影響精神分裂癥的發(fā)病機(jī)制假說涉及5-羥色胺能及多巴胺能神經(jīng)元的分化。Kurnianinqsih等發(fā)現(xiàn)BD-NF基因Met攜帶者在言語工作記憶、處理問題能力和視覺空間能力表現(xiàn)得更差，在影像學(xué)檢查中還發(fā)現(xiàn)精神分裂癥患者的中額葉、顳葉、頂葉皮質(zhì)以及邊緣系統(tǒng)體積都有減少，這些改變與BDNF、COMT基因有關(guān)。Vyas等又探索了早發(fā)精神分裂癥患者BDNF基因Val66Met多態(tài)性與認(rèn)知功能的關(guān)系，結(jié)果顯示在韋氏智力測驗(yàn)中的詞匯、木塊圖以及圖形拼湊項(xiàng)目中，早發(fā)精神分裂癥患者和親屬相比，所有韋氏智測的項(xiàng)目得分均低，且攜帶Met等位基因比攜帶Val等位基因的人群明顯得分高。因此作者推斷BDNF基因可能對特定的認(rèn)知功能起作用，在早發(fā)精神分裂癥患者中，Met等位基因似乎和較高的智商有著關(guān)系。

3 發(fā)生兒童孤獨(dú)癥的各種誘因

3.1母親高齡因素與兒童孤獨(dú)癥的發(fā)病有關(guān) 研究表明，母親高齡因素與兒童孤獨(dú)癥的發(fā)病有關(guān)。本研究顯示，孤獨(dú)癥組兒童母親高生育年齡是對照組兒童母親的1.74倍，經(jīng)X2檢驗(yàn)后有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，提示母親高齡生育可能是孤獨(dú)癥發(fā)病的危險(xiǎn)因素。國外研究也表明父母晚孕是孤獨(dú)癥發(fā)病的潛在危險(xiǎn)因素，母親孕齡大于40歲是孤獨(dú)癥發(fā)病的顯著危險(xiǎn)因子。然而，母親高齡在兒童孤獨(dú)癥發(fā)病中的作用機(jī)制尚不明確，可能與高齡母親的機(jī)體功能下降有關(guān)，高齡母親的胎盤供應(yīng)的能量不能滿足胎兒生長發(fā)育的需要。

3.2父親性格內(nèi)向可能是孤獨(dú)癥發(fā)生的危險(xiǎn)因素 孤獨(dú)癥組兒童父親性格內(nèi)向高于對照組，與國內(nèi)報(bào)道一致，提示父親性格內(nèi)向可能是孤獨(dú)癥發(fā)生的危險(xiǎn)因素。國內(nèi)一項(xiàng)年齡、性別匹配的1：1病例對照研究發(fā)現(xiàn)，孤獨(dú)癥組父親顯示出內(nèi)向的個(gè)性特點(diǎn)。這些現(xiàn)象提示了父親性格內(nèi)向可能反映某種遺傳素質(zhì)，在孤獨(dú)癥發(fā)病的作用機(jī)制中可能與遺傳因素有關(guān)。

3.3母親人工流產(chǎn)史也可能是孤獨(dú)癥的危險(xiǎn)因素之一 研究結(jié)果顯示，孤獨(dú)癥組兒童母親有流產(chǎn)史暴露是對照組母親的1.33倍。目前關(guān)于母親人工流產(chǎn)造成兒童發(fā)生孤獨(dú)癥風(fēng)險(xiǎn)的機(jī)制還未明，國外有報(bào)道稱可能與使用米索前列醇片進(jìn)行人工流產(chǎn)有關(guān)。

4 鑒別診斷

由于兒童期心理發(fā)育尚處于未成熟階段，兒童的語言表達(dá)能力較差，詞匯量較少，注意不集中，對情感活動的內(nèi)心感受比較差，對醫(yī)生恐懼或過分順從，會造成兒童精神分裂癥診斷上的困難。醫(yī)生要從父母、教師等多方面收集病史，正確掌握診斷標(biāo)準(zhǔn)，才能做出比較可靠的診斷。

4.1病前發(fā)育特征 兒童精神分裂癥在發(fā)病前通常有一個(gè)階段的正常發(fā)育期，在此期間兒童的心理活動沒有異常，語言、人際交往、學(xué)業(yè)成績、行為模式等均正常。兒童孤獨(dú)癥也可以出現(xiàn)精神癥狀，例如自言自語、自笑，與精神分裂癥容易混淆，孤獨(dú)癥兒童通常在3歲以前就會起病，沒有明顯的正常發(fā)育階段，沒有交流、沒有目光對視、沒有對父母的依戀行為。

4.2起病 兒童精神分裂癥年齡多在童年期以后，很少患兒起病在5～6歲以前。孤獨(dú)癥兒童往往在3歲以前發(fā)病。

4.3癥狀特征 兒童精神分裂癥主要以幻覺、妄想、行為異常等障礙為主，語言發(fā)育和智力發(fā)育正常，言語表達(dá)正常，交流沒有問題；兒童孤獨(dú)癥則以語言使用能力和人際交往能力缺陷，不能進(jìn)行有效的人際交流或者交流障礙。

4.4藥物治療效果 抗精神病藥物可以改善兒童精神分裂癥的癥狀，使幻覺、妄想等癥狀得到緩解，社會功能得到恢復(fù)?？咕癫∷幬飪H能改善兒童孤獨(dú)癥的一部分精神癥狀，但對其核心癥狀往往沒有作用，有效的干預(yù)方法是特殊訓(xùn)練和教育。

4.5預(yù)后 早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷，并對精神分裂癥患兒積極進(jìn)行藥物治療，預(yù)后較好；孤獨(dú)癥兒童往往需要終生干預(yù)和教育，才能使他們構(gòu)化教育和人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)。一些新的干預(yù)體系將這些方法進(jìn)行整合，形成新的治療模式，例如SCERTS模式以及丹佛模式。

6 結(jié)束語

在臨床診斷的過程中我們要根據(jù)兒童的臨床表現(xiàn)對兒童孤獨(dú)癥和精神分裂癥進(jìn)行嚴(yán)格的鑒別和診斷，避免錯誤的診斷影響兒童的就醫(yī)診療[1-2]。

參考文獻(xiàn)：

[1]楊曉玲.兒童精神障礙及行為問題的矯正[M].北京：華夏出版社，1995.

[2]李慧敏.針刺為主治療兒童孤獨(dú)癥臨床研究[J].中國針灸，2013.編輯/王敏