〔摘要〕 罕見病患者是弱勢中的極弱勢者，只有依靠比較完善的醫(yī)療保障制度，他們的基本生存權(quán)益才得以確保。罕見病患者醫(yī)療保障的基本理據(jù)是：基本醫(yī)療保障是罕見病患者與其他公民平等享有的基本人權(quán)，罕見病患者與常見病、多發(fā)病患者應(yīng)享有平等的醫(yī)療保障權(quán)，罕見病患者享有受到傾斜性醫(yī)療保障的權(quán)利。罕見病患者醫(yī)療保障面臨的困境是：社會基本醫(yī)療保險(xiǎn)極難涵蓋罕見病藥品，商業(yè)醫(yī)療保險(xiǎn)將罕見病患者拒之門外，社會救助難擔(dān)其責(zé)，罕見病藥物保障的立法缺失，社會保障的幫助作用甚微。構(gòu)建罕見病患者醫(yī)療保障制度，應(yīng)構(gòu)建較為完善的罕見病社會基本保障體系；制定罕見病藥品法，促進(jìn)罕見病藥品的研發(fā)與引進(jìn)。

〔關(guān)鍵詞〕 罕見病，平等權(quán)，醫(yī)療保障，醫(yī)療保障權(quán)

〔中圖分類號〕D920.1 〔文獻(xiàn)標(biāo)識碼〕A 〔文章編號〕1004-4175（2014）05-0117-04

罕見病又稱孤兒病，是指患病率很低、很少見的疾病。世界衛(wèi)生組織將患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病歸入罕見病之列。中華醫(yī)學(xué)會遺傳醫(yī)學(xué)分會將罕見病界定為，在人群中患病率低于五十萬分之一、在新生兒中發(fā)病率低于萬分之一的遺傳性疾病。據(jù)此推算我國目前罕見病患者人數(shù)應(yīng)在1680萬之眾?！? 〕 （P81 ）在罕見病當(dāng)中，80%屬于嚴(yán)重的遺傳性疾病，絕大多數(shù)目前無法治愈。它們不僅有致命危險(xiǎn)，且易于導(dǎo)致患者身心的嚴(yán)重殘障。因此，罕見病的診斷與治療極其困難，漏診、誤診、錯(cuò)誤治療現(xiàn)象大量存在，許多患者甚至還沒來得及發(fā)現(xiàn)真正的病因即已死亡，即便查明了病因，因罕見病藥品匱乏且價(jià)格昂貴，絕大多數(shù)罕見病患者會陷入要么無藥可用、要么有藥用不起的窘境。因此，罕見病患者被稱為社會弱勢群體中的“極弱勢者”，他們對社會有著高度的依賴性。從世界各國來看，若無政府與社會較為完善的醫(yī)療保障體系的有力支撐，則罕見病患者的基本生存權(quán)利與生存質(zhì)量殊難確保。罕見病的治療不僅僅是個(gè)醫(yī)療保障問題，而且是一個(gè)匯聚醫(yī)學(xué)、經(jīng)濟(jì)、倫理與法律等多重因素的復(fù)雜社會問題。因此，罕見病以其極端例外的姿態(tài)審視著一個(gè)國家的醫(yī)療體制與法律制度。 〔2 〕 （P10 ）我國長期以來忽視罕見病患者的權(quán)益保障，相關(guān)法律制度極其匱乏。所以，構(gòu)建針對罕見病的醫(yī)療保障體系，顯得尤為迫切。

一、罕見病醫(yī)療保障的基本理據(jù)

我國現(xiàn)有醫(yī)療體制主要以多發(fā)病、常見病患者的權(quán)益保障為目標(biāo)。那么，該如何對待需要消耗更多醫(yī)療資源的罕見病患者呢？救助更多的人，還是救助更弱的人？在罕見病醫(yī)療保障問題上，這兩種醫(yī)學(xué)倫理觀念以對立的方式呈現(xiàn)出來。因此，探討如何構(gòu)建合理的醫(yī)療保障制度，首先需要厘清罕見病醫(yī)療保障的基本理據(jù)。

（一）基本醫(yī)療保障是罕見病患者與其他公民平等享有的基本人權(quán)。醫(yī)療保障權(quán)是隨著公民生存權(quán)的不斷發(fā)展而形成的權(quán)利類型。它是指社會成員的生命和健康受到疾病侵襲時(shí)，有從國家或者社會獲得幫助的權(quán)利。首先，它是一項(xiàng)以保護(hù)人的生命、健康利益為客體的基本權(quán)利。其次，它是一項(xiàng)以滿足人們的基本醫(yī)療需求為宗旨的積極權(quán)利，需要通過國家的積極作為來實(shí)現(xiàn)。最后，它是一項(xiàng)保護(hù)弱者的權(quán)利。命運(yùn)總是打擊落后者。盡管疾病面前人人平等，但是強(qiáng)勢群體能支配更多的資源抵御疾病侵?jǐn)_，而疾病風(fēng)險(xiǎn)對社會弱勢群體則會構(gòu)成致命性打擊。因此，醫(yī)療保障權(quán)對弱勢群體有著更重要的意義。

罕見病多屬嚴(yán)重的基因疾病，許多患者從出生便面臨殘障或者死亡的威脅，而且一般要終身治療，有些人還須專門照護(hù)。這些因素嚴(yán)重影響著患者在醫(yī)療、教育、就業(yè)、婚姻等方面的基本權(quán)益?！? 〕 （P231-236 ）因此，在諸項(xiàng)基本社會權(quán)利中，對罕見病患者而言，醫(yī)療保障權(quán)比居住權(quán)、教育權(quán)、就業(yè)權(quán)等其他權(quán)利更具根本性，它直接關(guān)系到作為人的生存基礎(chǔ)的健康與生命權(quán)益的保障。所以，罕見病患者有權(quán)要求國家為他們提供與其他公民相同的接受醫(yī)療保障的條件與機(jī)會。

（二）罕見病患者與常見病、多發(fā)病患者應(yīng)享有平等的醫(yī)療保障權(quán)。我國的醫(yī)療法規(guī)只賦予常見病、多發(fā)患者醫(yī)療保障權(quán)，明確排除為罕見病患者提供基本醫(yī)療保障。這實(shí)際上意味著在常見病、多發(fā)病患者與罕見病患者之間進(jìn)行了一種制度性區(qū)分。這種區(qū)分的正當(dāng)與否涉及作為現(xiàn)代社會核心理念的平等價(jià)值。那么，罕見病患者能否享有與多發(fā)病、常見病患者平等的醫(yī)療保障權(quán)呢？當(dāng)然應(yīng)當(dāng)。本質(zhì)而言，這是基于罕見病患者與常見病、多發(fā)病患者在人格尊嚴(yán)上的平等。何謂尊嚴(yán)？尊嚴(yán)就是指人的自主性。現(xiàn)代社會視尊嚴(yán)為人性本質(zhì)意味著承認(rèn)人是能夠自主、自立，并能自我選擇和決定自己的價(jià)值觀念、生活方式的理性存在物?，F(xiàn)代社會重視保護(hù)權(quán)利，就是為了保障人的自主性。人權(quán)之所以重要是因?yàn)槿舨痪邆溥@些權(quán)利，就會從根本上剝奪我們決定自己的生活并實(shí)現(xiàn)夢想的可能性。

醫(yī)療保障的價(jià)值在于，它對恢復(fù)疾病使人喪失的自主性具有根本作用。疾病制約了人身體的正常功能，從而限制了個(gè)體追求職位和事業(yè)成功的機(jī)會。醫(yī)療保障權(quán)的終極目的在于保障每個(gè)患者都可獲得與健康人一樣自主生活的能力。因此，罕見病患者無疑享有與常見病、多發(fā)病患者平等的醫(yī)療保障權(quán)。

（三）罕見病患者享有傾斜性醫(yī)療保障的權(quán)利。罕見病患者對醫(yī)療保障有著不同于常見病患者的特殊要求。這類病的罕見性特點(diǎn)決定了藥品開發(fā)成本遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于普通藥品，又缺少商業(yè)價(jià)值，從而導(dǎo)致企業(yè)普遍缺乏開發(fā)罕見病藥品的動力。因此，政府必須通過針對性的政策與法律激勵(lì)手段，促進(jìn)罕見病藥物研發(fā)。此外，罕見病藥品售價(jià)大大超過常見病、多發(fā)病藥品價(jià)格，這又對社會保障中的醫(yī)療付費(fèi)體制提出了挑戰(zhàn)。因此，在醫(yī)療資源與社會資源的配置上，只有給予罕見病患者更多的傾斜性保護(hù)才能滿足他們的特殊要求，這也是醫(yī)療保障權(quán)平等的應(yīng)有之義。就像在一個(gè)家庭中父母給予生重病的小孩以更多照顧，并不構(gòu)成對其他孩子的不公，而正是一視同仁平等精神的體現(xiàn)。

當(dāng)然，針對罕見病的不同情形，在具體制度設(shè)計(jì)中應(yīng)有不同目標(biāo)。首先，對于可治的罕見病，或者通過治療能使患者達(dá)到一般人或接近一般人健康狀態(tài)的罕見病，應(yīng)通過提供相應(yīng)醫(yī)療保障，使他們由弱勢群體成長為可為社會做出貢獻(xiàn)的群體。相反，如果我們不賦予這個(gè)群體醫(yī)療保障權(quán)，他們便永遠(yuǎn)只是社會中的弱勢群體，不僅無法實(shí)現(xiàn)個(gè)人價(jià)值，而且會消耗社會顯性或隱性資源，最終成為社會負(fù)擔(dān)?！? 〕其次，對那些目前不可治的罕見病，也應(yīng)在積極尋找治療方案的同時(shí)，由社會為他們提供基本醫(yī)療與生活保障，而非將他們完全推給脆弱的家庭去承擔(dān)本應(yīng)由社會承擔(dān)的責(zé)任。

認(rèn)為對罕見病患者的特殊照顧就意味著剝奪了占絕大多數(shù)常見病、多發(fā)病患者的醫(yī)療資源，而去“供養(yǎng)”少數(shù)人，這是完全錯(cuò)誤的認(rèn)識。實(shí)際上，通過細(xì)化的制度設(shè)計(jì)，在罕見病患者與常見病、多發(fā)病患者之間建立醫(yī)療資源公平、合理的分配制度，是權(quán)利平等的應(yīng)有之義。

二、罕見病醫(yī)療保障面臨的困境

罕見病患者在醫(yī)療診治和日常生活中遭遇諸多不便，還承受著昂貴的罕見病藥物帶來的沉重負(fù)擔(dān)。在此情形下，社會保障應(yīng)發(fā)揮分散風(fēng)險(xiǎn)、提供安全網(wǎng)的功能，但我國的社會保障制度對罕見病卻幫助甚微。

（一）社會基本醫(yī)療保險(xiǎn)極難涵蓋罕見病藥品。社會基本醫(yī)療保險(xiǎn)是一種“低水平、全覆蓋”的保險(xiǎn)制度，罕見病藥品高昂的價(jià)格是進(jìn)入醫(yī)保目錄的現(xiàn)實(shí)阻礙。因此，目前我國社會基本醫(yī)療保險(xiǎn)目錄中的罕見病藥品極少，亦無專門的罕見病藥品報(bào)銷目錄。前面提到從美國引進(jìn)的58種罕見病藥品中只有1種進(jìn)入了國家基本藥品目錄。〔5 〕

（二）商業(yè)醫(yī)療保險(xiǎn)將罕見病拒之門外。我國商業(yè)醫(yī)療保險(xiǎn)法規(guī)定，除了依法限定的一些重大疾病外，其他病種保險(xiǎn)公司可自主選擇。根據(jù)這個(gè)授權(quán)性規(guī)定，一般醫(yī)療保險(xiǎn)合同均將“先天性疾病、先天性畸形、遺傳性疾病”列入免責(zé)范疇。因此，罕見病很難從商業(yè)醫(yī)療保險(xiǎn)中獲得賠償。

（三）社會救助難擔(dān)其責(zé)。在醫(yī)療保障與商業(yè)保險(xiǎn)缺位的情況下，罕見病患者在面臨困境時(shí)只能寄希望社會救助。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，罕見病群體對社會救助的滿意程度較低，目前我國的社會救助措施無法為罕見病患者及其家庭提供有效的、充分救助?！? 〕 （P67-69 ）實(shí)際上，罕見病的社會保障完全被推給了罕見病個(gè)人及其脆弱的家庭。

（四）罕見病藥物保障的立法缺失。罕見病多屬基因引起的慢性疾病，人類尚不具備矯正基因缺陷的能力，因此通過藥物控制病情，使患者達(dá)到接近正常人的健康水平是治療罕見病的基本策略。然而，我國這方面的立法嚴(yán)重缺失。

1.缺乏專門的罕見病藥品法。罕見病藥品開發(fā)存在市場失靈、制藥企業(yè)普遍缺乏研發(fā)動力的問題。因此，唯有通過立法為制藥企業(yè)提供充足的經(jīng)濟(jì)動因，才能激勵(lì)罕見病藥品的研發(fā)。然而，我國現(xiàn)行的罕見病藥品保障的政策法規(guī)零散分布在其他醫(yī)療政策法規(guī)當(dāng)中，無體系可言，更沒有專門的罕見病藥品法。

2.罕見病藥品申請注冊的特殊審批渠道不完善。2009年，國家食品藥品監(jiān)督管理總局頒發(fā)了《新藥注冊特殊審批管理規(guī)定》，明確指出該規(guī)定適用于“治療艾滋病、惡性腫瘤、罕見病等疾病且具有明顯臨床治療優(yōu)勢的新藥”。這是我國首部關(guān)于特殊審批的規(guī)定，對罕見病藥品立法具有里程碑的意義。然而，這一法規(guī)由于沒有實(shí)施細(xì)則與配套措施，實(shí)際效果不彰。

3.引進(jìn)罕見病藥品的“綠色通道”不暢通。我國罕見病藥物的創(chuàng)新能力弱，嚴(yán)重依賴進(jìn)口。但是現(xiàn)行的《藥品進(jìn)口管理辦法》并未充分考慮罕見病藥品的特殊性，存在著藥品臨床試驗(yàn)樣本量要求過高、注冊審批周期較長、檢驗(yàn)樣品量過大等問題。這嚴(yán)重影響罕見病藥物在我國的引入與上市周期。

從實(shí)效來看，我國迄今沒有自主研發(fā)上市一種罕見病藥物。美國已上市的 360 種罕見病藥物中，僅有 58 種在中國上市。這些進(jìn)入中國的罕見病藥品，上市時(shí)間平均比美國晚 3 年左右，其中最晚的達(dá)10年之久?！? 〕這大大拖延了對給患者的治愈機(jī)會。如，一名中國的法布雷病患者，4歲發(fā)病28歲才得以確診，確診后卻發(fā)現(xiàn)在我國這個(gè)病無藥可用，而世界上公認(rèn)的治療法布雷病的藥物在美國已經(jīng)上市?？稍撍巺s遲遲無法進(jìn)入中國市場，患者在忍受病痛折磨的艱難等待中，身體狀況已經(jīng)越來越糟。〔6 〕

三、罕見病醫(yī)療保障體系的構(gòu)建

筆者認(rèn)為，隨著我國經(jīng)濟(jì)的發(fā)展、醫(yī)療體制的逐步完善、以及法治的推進(jìn)，罕見病的醫(yī)療保障應(yīng)引起足夠重視，具體構(gòu)建思路如下。

（一）構(gòu)建較為完善的罕見病社會基本保障體系。藥品價(jià)格昂貴始終是罕見病醫(yī)療保障權(quán)實(shí)現(xiàn)面臨的一個(gè)嚴(yán)重問題。比如血友病一年的治療費(fèi)用為20萬元人民幣，而戈謝病藥物一年的費(fèi)用則達(dá)20萬美元之巨。罕見病患者不同于常見病患者，他們往往終身用藥，因此這個(gè)數(shù)額就更顯巨大。所以，我們必須建構(gòu)完善的罕見病社會保障機(jī)制，對一些花費(fèi)高昂的罕見病藥品最終達(dá)到由社會基本醫(yī)療保險(xiǎn)、商業(yè)醫(yī)療保險(xiǎn)、社會救助與個(gè)人共同分擔(dān)、協(xié)力解決的基本格局。

第一，盡快將可治罕見病納入社會基本醫(yī)療保險(xiǎn)。應(yīng)將罕見病作為單獨(dú)病種納入醫(yī)保范圍，同時(shí)設(shè)立單獨(dú)的罕見病醫(yī)保藥品目錄，將那些可治罕見病的藥品盡快納入其中。對醫(yī)藥報(bào)銷比例與報(bào)銷限額應(yīng)根據(jù)政府財(cái)力確定，先確立一個(gè)低起點(diǎn)，然后逐漸提高保障水平。

第二，將罕見病納入商業(yè)醫(yī)療保險(xiǎn)。應(yīng)通過立法強(qiáng)制規(guī)定商業(yè)保險(xiǎn)不能拒絕罕見病患者投險(xiǎn)。如美國法律就要求，只要罕見病患者每年多交1000美元的保險(xiǎn)費(fèi)用，即可享受與其他病患者一樣的保險(xiǎn)服務(wù)。

第三，建立政府救助體系。由于醫(yī)療保障并非免費(fèi)，仍需要罕見病患者支付一定的醫(yī)療費(fèi)用，由此可能導(dǎo)致罕見病患者及其家庭的生活困難。因此，政府應(yīng)明確對罕見病的救助責(zé)任，并對經(jīng)濟(jì)困難的罕見病患者及其家庭提供特殊救濟(jì)。

第四，鼓勵(lì)來自社會的慈善救濟(jì)。應(yīng)該建立罕見病救助基金，鼓勵(lì)社會組織、企業(yè)和個(gè)人進(jìn)行捐獻(xiàn)，募集資金用于罕見病患者的醫(yī)療費(fèi)用。比如，健贊醫(yī)藥公司在幾年期間為山東省的22個(gè)戈謝氏罕見病患者贊助罕見病藥品2個(gè)多億，解決了患者有藥用不起的問題?！? 〕 （P21 ）

（二）制定罕見病藥品法，促進(jìn)罕見病藥品的研發(fā)與引進(jìn)。目前治療罕見病的藥品匱乏，因此有效提供藥品是罕見病醫(yī)療保障面臨的核心問題。為此，已有美國、歐盟、日本、韓國、巴西、墨西哥以及臺灣等30多個(gè)國家和地區(qū)制定了專門的罕見病藥品法，通過提供激勵(lì)措施，鼓勵(lì)制藥企業(yè)致力于罕見病藥品研發(fā)。

美國1983年就通過了世界上第一部孤兒藥法，該法設(shè)計(jì)了以下措施：第一，市場排他性獨(dú)占期制度。藥品一旦被認(rèn)定為孤兒藥，該制藥企業(yè)享有七年的市場獨(dú)占權(quán)。第二，研發(fā)成本抵稅與經(jīng)費(fèi)補(bǔ)助制度。制造孤兒藥花費(fèi)的醫(yī)學(xué)研究成本可以抵稅，并可向政府設(shè)立的孤兒藥品研發(fā)局申請經(jīng)費(fèi)補(bǔ)助。第三，注冊綠色通道制度。制藥商可向孤兒藥品研發(fā)局就藥品研發(fā)與實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)提供協(xié)助，以確保研發(fā)成功并加速藥品的審核流程?！? 〕 （P27 ）該法案實(shí)施成效顯著，在法案通過之前的十年，美國市場上僅有10種罕見病藥品，而在該法通過十年之后，已有111種孤兒藥品上市。迄今美國已批準(zhǔn)罕見病藥物研發(fā)方案2000多項(xiàng)，上市藥品300多種。這些藥物大幅改善了罕見病患者的困境。除了美國之外，日本與歐盟的罕見病藥品法皆成效顯著。〔7 〕 （P78-79 ）過去30年的經(jīng)驗(yàn)充分證明了法律的巨大功效，而且在立法激勵(lì)下，罕見病醫(yī)藥的研發(fā)正成為一個(gè)蓬勃發(fā)展的領(lǐng)域。

但是，我國在罕見病立法方面止步不前。目前，在世界罕見病藥品名單中尚無一種屬于我國自主研發(fā)。為此，我國亟待制定罕見病藥品法。該法應(yīng)該包括以下基本內(nèi)容：鼓勵(lì)和扶持罕見病藥品研發(fā)的制度，市場排他性保護(hù)和專利保護(hù)制度，研發(fā)與生產(chǎn)的稅收優(yōu)惠安排，以及國外現(xiàn)有罕見病藥物的引進(jìn)機(jī)制。這些規(guī)定將從根本上推動罕見病藥品的研發(fā)，促進(jìn)罕見病醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，提升我國罕見病治療的整體水平。

總之，立足于我國經(jīng)濟(jì)與社會發(fā)展的現(xiàn)實(shí)，構(gòu)筑比較完備的罕見病患者醫(yī)療保障及相關(guān)法律制度體系，將為我們有效地應(yīng)對罕見病的挑戰(zhàn)，提升醫(yī)療保障體制，并從根本上滿足眾多罕見病患者及其家庭對醫(yī)療保障的緊迫需要奠定堅(jiān)實(shí)的制度基礎(chǔ)。

參考文獻(xiàn)：

〔1〕馬 瑞，李定國，張 學(xué)，賀 林.中國罕見病防治的機(jī)遇與挑戰(zhàn)〔J〕.中華循證兒科雜志，2011（2）.

〔2〕程 巖.罕見病法律制度的困境與出路〔J〕.河北法學(xué)，2011（5）.

〔3〕李 瑩，魯 全.中國罕見病全體生存狀況調(diào)查報(bào)告〔C〕.北京：中國勞動社會保障出版社，2014.

〔4〕萬 芳.對罕見病患者是“弱勢群體的思考”〔N〕.中國勞動保障報(bào)，2010-10-23.

〔5〕丁錦希，季 娜，白庚亮.我國罕見病用藥市場保障政策研究〔J〕.中國醫(yī)藥工業(yè)雜志，2012（11）.

〔6〕馮 歡，路斐斐.張亞非：你不懂有汗不能出的痛苦〔J〕.三月風(fēng)，2009（7）.

〔7〕葉秀珍，高敏杰，林志鴻.各國罕見病相關(guān)法案之比較研究〔C〕.臺北：財(cái)團(tuán)法人罕見疾病基金會，2002.

〔8〕中國科技協(xié)會學(xué)術(shù)部.我國罕見病研究關(guān)鍵性問題與對策〔C〕.北京：中國科學(xué)技術(shù)出版社，2012.

責(zé)任編輯 楊在平