〔摘要〕 罕見病患者是弱勢中的極弱勢者，只有依靠比較完善的醫(yī)療保障制度，他們的基本生存權(quán)益才得以確保。罕見病患者醫(yī)療保障的基本理據(jù)是：基本醫(yī)療保障是罕見病患者與其他公民平等享有的基本人權(quán)，罕見病患者與常見病、多發(fā)病患者應(yīng)享有平等的醫(yī)療保障權(quán)，罕見病患者享有受到傾斜性醫(yī)療保障的權(quán)利。罕見病患者醫(yī)療保障面臨的困境是：社會基本醫(yī)療保險極難涵蓋罕見病藥品，商業(yè)醫(yī)療保險將罕見病患者拒之門外，社會救助難擔(dān)其責(zé)，罕見病藥物保障的立法缺失，社會保障的幫助作用甚微。構(gòu)建罕見病患者醫(yī)療保障制度，應(yīng)構(gòu)建較為完善的罕見病社會基本保障體系；制定罕見病藥品法，促進罕見病藥品的研發(fā)與引進。

〔關(guān)鍵詞〕 罕見病，平等權(quán)，醫(yī)療保障，醫(yī)療保障權(quán)

〔中圖分類號〕D920.1 〔文獻標識碼〕A 〔文章編號〕1004-4175（2014）05-0117-04

罕見病又稱孤兒病，是指患病率很低、很少見的疾病。世界衛(wèi)生組織將患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病歸入罕見病之列。中華醫(yī)學(xué)會遺傳醫(yī)學(xué)分會將罕見病界定為，在人群中患病率低于五十萬分之一、在新生兒中發(fā)病率低于萬分之一的遺傳性疾病。據(jù)此推算我國目前罕見病患者人數(shù)應(yīng)在1680萬之眾?！? 〕 （P81 ）在罕見病當中，80%屬于嚴重的遺傳性疾病，絕大多數(shù)目前無法治愈。它們不僅有致命危險，且易于導(dǎo)致患者身心的嚴重殘障。因此，罕見病的診斷與治療極其困難，漏診、誤診、錯誤治療現(xiàn)象大量存在，許多患者甚至還沒來得及發(fā)現(xiàn)真正的病因即已死亡，即便查明了病因，因罕見病藥品匱乏且價格昂貴，絕大多數(shù)罕見病患者會陷入要么無藥可用、要么有藥用不起的窘境。因此，罕見病患者被稱為社會弱勢群體中的“極弱勢者”，他們對社會有著高度的依賴性。從世界各國來看，若無政府與社會較為完善的醫(yī)療保障體系的有力支撐，則罕見病患者的基本生存權(quán)利與生存質(zhì)量殊難確保。罕見病的治療不僅僅是個醫(yī)療保障問題，而且是一個匯聚醫(yī)學(xué)、經(jīng)濟、倫理與法律等多重因素的復(fù)雜社會問題。因此，罕見病以其極端例外的姿態(tài)審視著一個國家的醫(yī)療體制與法律制度。 〔2 〕 （P10 ）我國長期以來忽視罕見病患者的權(quán)益保障，相關(guān)法律制度極其匱乏。所以，構(gòu)建針對罕見病的醫(yī)療保障體系，顯得尤為迫切。

一、罕見病醫(yī)療保障的基本理據(jù)

我國現(xiàn)有醫(yī)療體制主要以多發(fā)病、常見病患者的權(quán)益保障為目標。那么，該如何對待需要消耗更多醫(yī)療資源的罕見病患者呢？救助更多的人，還是救助更弱的人？在罕見病醫(yī)療保障問題上，這兩種醫(yī)學(xué)倫理觀念以對立的方式呈現(xiàn)出來。因此，探討如何構(gòu)建合理的醫(yī)療保障制度，首先需要厘清罕見病醫(yī)療保障的基本理據(jù)。

（一）基本醫(yī)療保障是罕見病患者與其他公民平等享有的基本人權(quán)。醫(yī)療保障權(quán)是隨著公民生存權(quán)的不斷發(fā)展而形成的權(quán)利類型。它是指社會成員的生命和健康受到疾病侵襲時，有從國家或者社會獲得幫助的權(quán)利。首先，它是一項以保護人的生命、健康利益為客體的基本權(quán)利。其次，它是一項以滿足人們的基本醫(yī)療需求為宗旨的積極權(quán)利，需要通過國家的積極作為來實現(xiàn)。最后，它是一項保護弱者的權(quán)利。命運總是打擊落后者。盡管疾病面前人人平等，但是強勢群體能支配更多的資源抵御疾病侵擾，而疾病風(fēng)險對社會弱勢群體則會構(gòu)成致命性打擊。因此，醫(yī)療保障權(quán)對弱勢群體有著更重要的意義。

罕見病多屬嚴重的基因疾病，許多患者從出生便面臨殘障或者死亡的威脅，而且一般要終身治療，有些人還須專門照護。這些因素嚴重影響著患者在醫(yī)療、教育、就業(yè)、婚姻等方面的基本權(quán)益?！? 〕 （P231-236 ）因此，在諸項基本社會權(quán)利中，對罕見病患者而言，醫(yī)療保障權(quán)比居住權(quán)、教育權(quán)、就業(yè)權(quán)等其他權(quán)利更具根本性，它直接關(guān)系到作為人的生存基礎(chǔ)的健康與生命權(quán)益的保障。所以，罕見病患者有權(quán)要求國家為他們提供與其他公民相同的接受醫(yī)療保障的條件與機會。

（二）罕見病患者與常見病、多發(fā)病患者應(yīng)享有平等的醫(yī)療保障權(quán)。我國的醫(yī)療法規(guī)只賦予常見病、多發(fā)患者醫(yī)療保障權(quán)，明確排除為罕見病患者提供基本醫(yī)療保障。這實際上意味著在常見病、多發(fā)病患者與罕見病患者之間進行了一種制度性區(qū)分。這種區(qū)分的正當與否涉及作為現(xiàn)代社會核心理念的平等價值。那么，罕見病患者能否享有與多發(fā)病、常見病患者平等的醫(yī)療保障權(quán)呢？當然應(yīng)當。本質(zhì)而言，這是基于罕見病患者與常見病、多發(fā)病患者在人格尊嚴上的平等。何謂尊嚴？尊嚴就是指人的自主性?，F(xiàn)代社會視尊嚴為人性本質(zhì)意味著承認人是能夠自主、自立，并能自我選擇和決定自己的價值觀念、生活方式的理性存在物?，F(xiàn)代社會重視保護權(quán)利，就是為了保障人的自主性。人權(quán)之所以重要是因為若不具備這些權(quán)利，就會從根本上剝奪我們決定自己的生活并實現(xiàn)夢想的可能性。

醫(yī)療保障的價值在于，它對恢復(fù)疾病使人喪失的自主性具有根本作用。疾病制約了人身體的正常功能，從而限制了個體追求職位和事業(yè)成功的機會。醫(yī)療保障權(quán)的終極目的在于保障每個患者都可獲得與健康人一樣自主生活的能力。因此，罕見病患者無疑享有與常見病、多發(fā)病患者平等的醫(yī)療保障權(quán)。

（三）罕見病患者享有傾斜性醫(yī)療保障的權(quán)利。罕見病患者對醫(yī)療保障有著不同于常見病患者的特殊要求。這類病的罕見性特點決定了藥品開發(fā)成本遠遠高于普通藥品，又缺少商業(yè)價值，從而導(dǎo)致企業(yè)普遍缺乏開發(fā)罕見病藥品的動力。因此，政府必須通過針對性的政策與法律激勵手段，促進罕見病藥物研發(fā)。此外，罕見病藥品售價大大超過常見病、多發(fā)病藥品價格，這又對社會保障中的醫(yī)療付費體制提出了挑戰(zhàn)。因此，在醫(yī)療資源與社會資源的配置上，只有給予罕見病患者更多的傾斜性保護才能滿足他們的特殊要求，這也是醫(yī)療保障權(quán)平等的應(yīng)有之義。就像在一個家庭中父母給予生重病的小孩以更多照顧，并不構(gòu)成對其他孩子的不公，而正是一視同仁平等精神的體現(xiàn)。

當然，針對罕見病的不同情形，在具體制度設(shè)計中應(yīng)有不同目標。首先，對于可治的罕見病，或者通過治療能使患者達到一般人或接近一般人健康狀態(tài)的罕見病，應(yīng)通過提供相應(yīng)醫(yī)療保障，使他們由弱勢群體成長為可為社會做出貢獻的群體。相反，如果我們不賦予這個群體醫(yī)療保障權(quán)，他們便永遠只是社會中的弱勢群體，不僅無法實現(xiàn)個人價值，而且會消耗社會顯性或隱性資源，最終成為社會負擔(dān)?！? 〕其次，對那些目前不可治的罕見病，也應(yīng)在積極尋找治療方案的同時，由社會為他們提供基本醫(yī)療與生活保障，而非將他們完全推給脆弱的家庭去承擔(dān)本應(yīng)由社會承擔(dān)的責(zé)任。

認為對罕見病患者的特殊照顧就意味著剝奪了占絕大多數(shù)常見病、多發(fā)病患者的醫(yī)療資源，而去“供養(yǎng)”少數(shù)人，這是完全錯誤的認識。實際上，通過細化的制度設(shè)計，在罕見病患者與常見病、多發(fā)病患者之間建立醫(yī)療資源公平、合理的分配制度，是權(quán)利平等的應(yīng)有之義。

二、罕見病醫(yī)療保障面臨的困境

罕見病患者在醫(yī)療診治和日常生活中遭遇諸多不便，還承受著昂貴的罕見病藥物帶來的沉重負擔(dān)。在此情形下，社會保障應(yīng)發(fā)揮分散風(fēng)險、提供安全網(wǎng)的功能，但我國的社會保障制度對罕見病卻幫助甚微。

（一）社會基本醫(yī)療保險極難涵蓋罕見病藥品。社會基本醫(yī)療保險是一種“低水平、全覆蓋”的保險制度，罕見病藥品高昂的價格是進入醫(yī)保目錄的現(xiàn)實阻礙。因此，目前我國社會基本醫(yī)療保險目錄中的罕見病藥品極少，亦無專門的罕見病藥品報銷目錄。前面提到從美國引進的58種罕見病藥品中只有1種進入了國家基本藥品目錄?！? 〕

（二）商業(yè)醫(yī)療保險將罕見病拒之門外。我國商業(yè)醫(yī)療保險法規(guī)定，除了依法限定的一些重大疾病外，其他病種保險公司可自主選擇。根據(jù)這個授權(quán)性規(guī)定，一般醫(yī)療保險合同均將“先天性疾病、先天性畸形、遺傳性疾病”列入免責(zé)范疇。因此，罕見病很難從商業(yè)醫(yī)療保險中獲得賠償。

（三）社會救助難擔(dān)其責(zé)。在醫(yī)療保障與商業(yè)保險缺位的情況下，罕見病患者在面臨困境時只能寄希望社會救助。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，罕見病群體對社會救助的滿意程度較低，目前我國的社會救助措施無法為罕見病患者及其家庭提供有效的、充分救助?！? 〕 （P67-69 ）實際上，罕見病的社會保障完全被推給了罕見病個人及其脆弱的家庭。

（四）罕見病藥物保障的立法缺失。罕見病多屬基因引起的慢性疾病，人類尚不具備矯正基因缺陷的能力，因此通過藥物控制病情，使患者達到接近正常人的健康水平是治療罕見病的基本策略。然而，我國這方面的立法嚴重缺失。

1.缺乏專門的罕見病藥品法。罕見病藥品開發(fā)存在市場失靈、制藥企業(yè)普遍缺乏研發(fā)動力的問題。因此，唯有通過立法為制藥企業(yè)提供充足的經(jīng)濟動因，才能激勵罕見病藥品的研發(fā)。然而，我國現(xiàn)行的罕見病藥品保障的政策法規(guī)零散分布在其他醫(yī)療政策法規(guī)當中，無體系可言，更沒有專門的罕見病藥品法。

2.罕見病藥品申請注冊的特殊審批渠道不完善。2009年，國家食品藥品監(jiān)督管理總局頒發(fā)了《新藥注冊特殊審批管理規(guī)定》，明確指出該規(guī)定適用于“治療艾滋病、惡性腫瘤、罕見病等疾病且具有明顯臨床治療優(yōu)勢的新藥”。這是我國首部關(guān)于特殊審批的規(guī)定，對罕見病藥品立法具有里程碑的意義。然而，這一法規(guī)由于沒有實施細則與配套措施，實際效果不彰。

3.引進罕見病藥品的“綠色通道”不暢通。我國罕見病藥物的創(chuàng)新能力弱，嚴重依賴進口。但是現(xiàn)行的《藥品進口管理辦法》并未充分考慮罕見病藥品的特殊性，存在著藥品臨床試驗樣本量要求過高、注冊審批周期較長、檢驗樣品量過大等問題。這嚴重影響罕見病藥物在我國的引入與上市周期。

從實效來看，我國迄今沒有自主研發(fā)上市一種罕見病藥物。美國已上市的 360 種罕見病藥物中，僅有 58 種在中國上市。這些進入中國的罕見病藥品，上市時間平均比美國晚 3 年左右，其中最晚的達10年之久?！? 〕這大大拖延了對給患者的治愈機會。如，一名中國的法布雷病患者，4歲發(fā)病28歲才得以確診，確診后卻發(fā)現(xiàn)在我國這個病無藥可用，而世界上公認的治療法布雷病的藥物在美國已經(jīng)上市?？稍撍巺s遲遲無法進入中國市場，患者在忍受病痛折磨的艱難等待中，身體狀況已經(jīng)越來越糟?！? 〕

三、罕見病醫(yī)療保障體系的構(gòu)建

筆者認為，隨著我國經(jīng)濟的發(fā)展、醫(yī)療體制的逐步完善、以及法治的推進，罕見病的醫(yī)療保障應(yīng)引起足夠重視，具體構(gòu)建思路如下。

（一）構(gòu)建較為完善的罕見病社會基本保障體系。藥品價格昂貴始終是罕見病醫(yī)療保障權(quán)實現(xiàn)面臨的一個嚴重問題。比如血友病一年的治療費用為20萬元人民幣，而戈謝病藥物一年的費用則達20萬美元之巨。罕見病患者不同于常見病患者，他們往往終身用藥，因此這個數(shù)額就更顯巨大。所以，我們必須建構(gòu)完善的罕見病社會保障機制，對一些花費高昂的罕見病藥品最終達到由社會基本醫(yī)療保險、商業(yè)醫(yī)療保險、社會救助與個人共同分擔(dān)、協(xié)力解決的基本格局。

第一，盡快將可治罕見病納入社會基本醫(yī)療保險。應(yīng)將罕見病作為單獨病種納入醫(yī)保范圍，同時設(shè)立單獨的罕見病醫(yī)保藥品目錄，將那些可治罕見病的藥品盡快納入其中。對醫(yī)藥報銷比例與報銷限額應(yīng)根據(jù)政府財力確定，先確立一個低起點，然后逐漸提高保障水平。

第二，將罕見病納入商業(yè)醫(yī)療保險。應(yīng)通過立法強制規(guī)定商業(yè)保險不能拒絕罕見病患者投險。如美國法律就要求，只要罕見病患者每年多交1000美元的保險費用，即可享受與其他病患者一樣的保險服務(wù)。

第三，建立政府救助體系。由于醫(yī)療保障并非免費，仍需要罕見病患者支付一定的醫(yī)療費用，由此可能導(dǎo)致罕見病患者及其家庭的生活困難。因此，政府應(yīng)明確對罕見病的救助責(zé)任，并對經(jīng)濟困難的罕見病患者及其家庭提供特殊救濟。

第四，鼓勵來自社會的慈善救濟。應(yīng)該建立罕見病救助基金，鼓勵社會組織、企業(yè)和個人進行捐獻，募集資金用于罕見病患者的醫(yī)療費用。比如，健贊醫(yī)藥公司在幾年期間為山東省的22個戈謝氏罕見病患者贊助罕見病藥品2個多億，解決了患者有藥用不起的問題。〔7 〕 （P21 ）

（二）制定罕見病藥品法，促進罕見病藥品的研發(fā)與引進。目前治療罕見病的藥品匱乏，因此有效提供藥品是罕見病醫(yī)療保障面臨的核心問題。為此，已有美國、歐盟、日本、韓國、巴西、墨西哥以及臺灣等30多個國家和地區(qū)制定了專門的罕見病藥品法，通過提供激勵措施，鼓勵制藥企業(yè)致力于罕見病藥品研發(fā)。

美國1983年就通過了世界上第一部孤兒藥法，該法設(shè)計了以下措施：第一，市場排他性獨占期制度。藥品一旦被認定為孤兒藥，該制藥企業(yè)享有七年的市場獨占權(quán)。第二，研發(fā)成本抵稅與經(jīng)費補助制度。制造孤兒藥花費的醫(yī)學(xué)研究成本可以抵稅，并可向政府設(shè)立的孤兒藥品研發(fā)局申請經(jīng)費補助。第三，注冊綠色通道制度。制藥商可向孤兒藥品研發(fā)局就藥品研發(fā)與實驗設(shè)計提供協(xié)助，以確保研發(fā)成功并加速藥品的審核流程?！? 〕 （P27 ）該法案實施成效顯著，在法案通過之前的十年，美國市場上僅有10種罕見病藥品，而在該法通過十年之后，已有111種孤兒藥品上市。迄今美國已批準罕見病藥物研發(fā)方案2000多項，上市藥品300多種。這些藥物大幅改善了罕見病患者的困境。除了美國之外，日本與歐盟的罕見病藥品法皆成效顯著?！? 〕 （P78-79 ）過去30年的經(jīng)驗充分證明了法律的巨大功效，而且在立法激勵下，罕見病醫(yī)藥的研發(fā)正成為一個蓬勃發(fā)展的領(lǐng)域。

但是，我國在罕見病立法方面止步不前。目前，在世界罕見病藥品名單中尚無一種屬于我國自主研發(fā)。為此，我國亟待制定罕見病藥品法。該法應(yīng)該包括以下基本內(nèi)容：鼓勵和扶持罕見病藥品研發(fā)的制度，市場排他性保護和專利保護制度，研發(fā)與生產(chǎn)的稅收優(yōu)惠安排，以及國外現(xiàn)有罕見病藥物的引進機制。這些規(guī)定將從根本上推動罕見病藥品的研發(fā)，促進罕見病醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，提升我國罕見病治療的整體水平。

總之，立足于我國經(jīng)濟與社會發(fā)展的現(xiàn)實，構(gòu)筑比較完備的罕見病患者醫(yī)療保障及相關(guān)法律制度體系，將為我們有效地應(yīng)對罕見病的挑戰(zhàn)，提升醫(yī)療保障體制，并從根本上滿足眾多罕見病患者及其家庭對醫(yī)療保障的緊迫需要奠定堅實的制度基礎(chǔ)。

參考文獻：

〔1〕馬 瑞，李定國，張 學(xué)，賀 林.中國罕見病防治的機遇與挑戰(zhàn)〔J〕.中華循證兒科雜志，2011（2）.

〔2〕程 巖.罕見病法律制度的困境與出路〔J〕.河北法學(xué)，2011（5）.

〔3〕李 瑩，魯 全.中國罕見病全體生存狀況調(diào)查報告〔C〕.北京：中國勞動社會保障出版社，2014.

〔4〕萬 芳.對罕見病患者是“弱勢群體的思考”〔N〕.中國勞動保障報，2010-10-23.

〔5〕丁錦希，季 娜，白庚亮.我國罕見病用藥市場保障政策研究〔J〕.中國醫(yī)藥工業(yè)雜志，2012（11）.

〔6〕馮 歡，路斐斐.張亞非：你不懂有汗不能出的痛苦〔J〕.三月風(fēng)，2009（7）.

〔7〕葉秀珍，高敏杰，林志鴻.各國罕見病相關(guān)法案之比較研究〔C〕.臺北：財團法人罕見疾病基金會，2002.

〔8〕中國科技協(xié)會學(xué)術(shù)部.我國罕見病研究關(guān)鍵性問題與對策〔C〕.北京：中國科學(xué)技術(shù)出版社，2012.

責(zé)任編輯 楊在平