摘要：目的：為掌握本地區(qū)出生缺陷發(fā)生情況，建立健全出生缺陷預(yù)防體系和制定相應(yīng)的干預(yù)措施提供依據(jù)；方法：收集本地區(qū)8縣市2012年10月1日至2013年9月30日報告出生缺陷216例的資料，了解、分析出生缺陷發(fā)生情況；結(jié)果：出生缺陷發(fā)生率43.59 /萬。出生缺陷疾病從高到低依次為唇裂、馬蹄內(nèi)翻足、唇腭裂、先天性腦積水、肌體短縮、脊柱裂、多指、先天性心臟病、并指；農(nóng)村出生缺陷發(fā)生率高于城市，男性高于女性；結(jié)論：加強出生缺陷的監(jiān)測。

關(guān)鍵詞：報告； 出生缺陷； 預(yù)防體系； 干預(yù)措施

【中圖分類號】

R249 【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】B 【文章編號】1002-3763（2014）07-0172-01

1 出生缺陷發(fā)生率

2013年8個縣市報告出生缺陷總數(shù)為216例，出生缺陷發(fā)生率43.59 /萬，2013年農(nóng)村出生缺陷發(fā)生率高于城市，男性高于女性；20-24歲產(chǎn)婦出生缺陷發(fā)生比例最高，其次為25-29歲組，因未統(tǒng)計產(chǎn)婦年齡段出生數(shù)，無法獲得產(chǎn)母年齡段出生缺陷發(fā)生率。

2 主要出生缺陷的特征和性別發(fā)生率

2013年發(fā)生率最高的出生缺陷有唇裂，其次為馬蹄內(nèi)翻足、唇腭裂、先天性腦積水、肌體短縮、脊柱裂、多指、先天性心臟病、并指。唇裂、馬蹄內(nèi)翻足、先天性腦積水、脊椎裂、多指男性發(fā)生率高于女性，而唇腭裂、肌體短缺、先天性心臟病、并指女性發(fā)生率高于男性。（見表4）

3.2 出生缺陷的診斷

3.2.1 出生缺陷的診斷依據(jù)：臨床診斷186例，占86.11%，超聲診斷30例，占13.89%。

3.2.2 畸形診斷時間：2013年發(fā)生的216例出生缺陷中有38例是產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)的，占17.59%，10例均孕28周后發(fā)現(xiàn)，178例出生后才發(fā)現(xiàn)，占82.41%；產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)的38例出生缺陷中16例通過超聲檢查篩查為出生缺陷后做治療性引產(chǎn)，其余22例繼續(xù)妊娠。這說明，我地區(qū)產(chǎn)前篩查水平處于極低的水平，人群對產(chǎn)前篩查和診斷的認(rèn)識不高，急需大量投入，建立產(chǎn)前篩查和診斷網(wǎng)絡(luò)，以提高產(chǎn)前篩查，產(chǎn)前診斷水平。

3.3 出生缺陷不良妊娠結(jié)局的比例：出生缺陷個案中發(fā)生死胎、死產(chǎn)的有12.96%（28例），7天內(nèi)死亡的有5.55%（12例），所有不良妊娠結(jié)局共占了18.52%，這一數(shù)據(jù)說明，即使不考慮出生缺陷所導(dǎo)致的殘疾，其較高的致死率所導(dǎo)致的人群健康損失不小，影響了我地區(qū)人口素質(zhì)的提高。

3.4 出生缺陷發(fā)生的可能影響因素：216例出生缺陷登記卡反映產(chǎn)母孕早期患病、服藥情況為：孕早期發(fā)燒者有1例，病毒感染者4例，服用者1例，占2.77%，服用藥物有青霉素；接觸農(nóng)藥者2例，接觸射線者1例，化學(xué)物質(zhì)接觸者1例，占1.85%；有家庭遺傳病史2例，占0.92%；近親婚姻2例，占0.92%。

4 存在的主要問題及建議

4.1 出生缺陷監(jiān)測工作中主要發(fā)現(xiàn)以下問題：

4.1.1 各級醫(yī)療機構(gòu)存在出生缺陷漏報情況，部分醫(yī)療機構(gòu)產(chǎn)科工作人員認(rèn)為出生缺陷監(jiān)測是婦幼保健機構(gòu)的工作，發(fā)現(xiàn)出生缺陷只登記在分娩登記本上，信息采集不全，上報不及時或有漏報現(xiàn)象。

4.1.2 部分《醫(yī)療機構(gòu)出生缺陷兒登記卡》填寫不規(guī)范、有空項，產(chǎn)母的常住地“城市”、“鄉(xiāng)村”，家庭年人均收入選擇不嚴(yán)格；對缺陷兒孕周與孕次、產(chǎn)次的邏輯關(guān)系區(qū)分不清；出生缺陷診斷名稱不規(guī)范或不正確。

4.1.3 部分出生缺陷沒有提供出生缺陷影像（照片）資料。

4.2 根據(jù)出生缺陷發(fā)生的分析結(jié)果和存在以上問題，提出以下建議：

4.2.1 加強對各級醫(yī)療和婦幼保健機構(gòu)出生缺陷監(jiān)測工作的監(jiān)督，規(guī)范出生缺陷上報流程，降低出生缺陷漏報率，提高出生缺陷監(jiān)測工作質(zhì)量。

4.2.2 加強增補葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷的健康教育宣傳，提高目標(biāo)人群增補葉酸的主動性和依從率，減少神經(jīng)管缺陷的發(fā)生。

4.2.3 縣市級醫(yī)療、婦幼保健機構(gòu)積極爭取政府部門的資金支持，開展產(chǎn)前篩查工作，及早發(fā)現(xiàn)缺陷兒，減少缺陷兒的出生。

4.2.4 加強婚前檢查工作，及早發(fā)現(xiàn)不利于生育的因素，通過及時采取干預(yù)，降低影響出生缺陷發(fā)生的因素。

4.2.5 加強新生兒疾病篩查工作，及早發(fā)現(xiàn)有些遺傳性疾病，及時給予治療；開展兒童康復(fù)治療，減少殘疾的發(fā)生。

通過以上工作建立健全出生缺陷預(yù)防體系。

參考文獻(xiàn)

[1] 新疆維吾爾自治區(qū)婦幼衛(wèi)生信息工作會議資料匯編（2012年）