2014年似乎因“冰桶挑戰(zhàn)”而成為中國(guó)“罕見病運(yùn)動(dòng)”元年，但何為罕見病、如何診治、如何立法等問題，仍懸而未決。

今年8、9月間，“冰桶挑戰(zhàn)”風(fēng)靡全球，喚起了人們對(duì)肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS ）的關(guān)注；在中國(guó)，學(xué)界也掀起了一場(chǎng)與罕見病政策改變相關(guān)的大討論。

“鋪天蓋地運(yùn)動(dòng)式的罕見病宣傳已改善患者生存的質(zhì)量了嗎？”10月19日，在上海舉辦的一次專題研討會(huì)現(xiàn)場(chǎng)，廣州市婦女兒童醫(yī)療中心內(nèi)分泌代謝科主任醫(yī)師劉麗發(fā)問，直指制度之變。不久前，深圳等地陸續(xù)傳來擬將罕見病納入醫(yī)保的消息。學(xué)界自2006年開始艱難推進(jìn)的國(guó)家層面立法，能否就此洞開大門？現(xiàn)實(shí)似乎并不是那么樂觀。有專家稱，罕見病防治尚未納入國(guó)家立法規(guī)劃之中，立法的工作，可能還要10-15年時(shí)間。中國(guó)數(shù)以千萬計(jì)的罕見病人，他們又是否等得起？

2014年似乎因“冰桶挑戰(zhàn)”而成為中國(guó)“罕見病運(yùn)動(dòng)”元年，但何為罕見病、如何診治、如何立法等問題，仍懸而未決。

在美國(guó)，罕見病運(yùn)動(dòng)起于1978年，罕見病患者組織開始呼吁倡導(dǎo)全社會(huì)關(guān)注罕見疾病，2002年的“罕見病運(yùn)動(dòng)”直接推動(dòng)了聯(lián)邦立法。歐盟國(guó)家、加拿大、日本、澳大利亞、新加坡等國(guó)家以及臺(tái)灣、香港地區(qū)，也陸續(xù)出臺(tái)罕見病支持政策。相比之下，中國(guó)的患者組織卻還處于蹣跚學(xué)路的階段。民間組織瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心在“冰桶挑戰(zhàn)”中脫穎而出，卻因獲得近千萬善款陷入紛爭(zhēng)……

尷尬現(xiàn)實(shí)：“家底”不清，醫(yī)保缺位

10月19日，上海市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病?？品謺?huì)舉辦京滬魯粵罕見病學(xué)術(shù)會(huì)議，聚集了率先關(guān)注罕見病研究的四地專家學(xué)者。但是，在“什么是罕見病”這個(gè)基本問題上，學(xué)術(shù)界仍存在爭(zhēng)議。

早在2010年，中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳分會(huì)在上海組織召開了中國(guó)罕見病定義專家研討會(huì)，專家建議，將患病率<1/500000，或新生兒發(fā)病率<1/10000的疾病作為中國(guó)的罕見病。以中國(guó)約14億人口為基數(shù)計(jì)算，每種罕見病的患病人數(shù)約為2800人。以目前國(guó)際公認(rèn)的約6000種罕見病來計(jì)算，中國(guó)罕見病總患病人口為1680萬。但是，這個(gè)定義最終并未被政府部門采納。

在流行病學(xué)數(shù)據(jù)和新生兒篩查數(shù)據(jù)缺失的情況下，根本無從準(zhǔn)確統(tǒng)計(jì)罕見病發(fā)病率及患病人數(shù)。復(fù)旦大學(xué)出生缺陷研究中心副主任馬端很是感慨，他說：“摸家底是必須做的，我就不明白，為什么每次人口普查不把疾病作為一項(xiàng)調(diào)查內(nèi)容？每年醫(yī)院也會(huì)把新生兒資料交上去，但據(jù)我所知，和實(shí)際情況出入很大?！?/p>

我國(guó)在對(duì)罕見病的診斷方法上也十分欠缺。美國(guó)對(duì)遺傳性罕見病的檢測(cè)已超過1000種，而中國(guó)在臨床應(yīng)用的罕見病診斷項(xiàng)目?jī)H有20余種。中國(guó)的罕見病人，即使“幸運(yùn)地”被確診，又剛好能夠被治療，再“幸運(yùn)”到有藥可維持，仍需面對(duì)殘酷的現(xiàn)實(shí)：藥費(fèi)昂貴。

中國(guó)生命藥物研究有限公司總經(jīng)理柳烈奎道出了罕用藥的研發(fā)現(xiàn)實(shí)：“在美國(guó)，研發(fā)一種新藥非常艱巨，超過10億美元的投資才能上市，從頭到尾需要10-15年的時(shí)間。罕見病的藥物和普通藥物研發(fā)投入差不多，但病人少，這樣的藥一般很貴，病人不能負(fù)擔(dān)，大公司也望而卻步?！?/p>

許多民間組織呼吁，將罕用藥納入醫(yī)保報(bào)銷目錄。上海市人力資源和社會(huì)保障局醫(yī)療保險(xiǎn)處副處長(zhǎng)許宏卻在為醫(yī)保部門喊冤：“我國(guó)基本醫(yī)療保障已經(jīng)覆蓋罕見病，主要有兩方面，一是涵蓋了罕見病一般的治療項(xiàng)目、治療和輔助用藥，二是部分罕見病的費(fèi)用可按規(guī)定給予支付?！彼麖?qiáng)調(diào)，目前我國(guó)罕見病保障存在的問題是：一些價(jià)格昂貴的罕見病用藥沒有納入用藥目錄。

許宏透露，根據(jù)相關(guān)研究機(jī)構(gòu)對(duì)北京市14種可以治療的罕見病調(diào)查，年治療費(fèi)用少的在4000元，而戈謝病、粘多糖癥和龐貝病等罕見病的年治療費(fèi)用在100萬-300萬元。他建議從可防治的罕見病入手，一些較低費(fèi)用的罕見病通過基本醫(yī)療保險(xiǎn)解決；而治療費(fèi)用高的少數(shù)罕見病，則可探索多方分擔(dān)的方法。其一，在目前基本醫(yī)保、大病醫(yī)保的基礎(chǔ)上，通過商業(yè)保險(xiǎn)、慈善基金、醫(yī)療救助以及建立政府專項(xiàng)補(bǔ)助基金等多渠道解決。但許宏剛說完就苦笑道：“這個(gè)太困難了，難以實(shí)現(xiàn)?！彼J(rèn)為，根本性的解決辦法是，設(shè)立專門的政府預(yù)算予以保障。

但是，單靠醫(yī)保無法解決罕見病的所有問題，許宏認(rèn)為，罕見病的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)、醫(yī)療服務(wù)標(biāo)準(zhǔn)、藥品審批管理、藥品價(jià)格管理、藥品使用規(guī)范等方面都需要有針對(duì)性的政策和辦法。他建議政府鼓勵(lì)國(guó)內(nèi)企業(yè)研發(fā)或仿制罕見病用藥，根據(jù)中國(guó)市場(chǎng)量比其他國(guó)家和地區(qū)大的特點(diǎn)，通過談判，確定合理的藥品價(jià)格。

“國(guó)際上一般是對(duì)罕見病藥品和用藥管理進(jìn)行立法，以促進(jìn)罕見病治療藥物的研發(fā)，規(guī)范藥品使用。建議通過立法解決罕見病患者的一系列問題?！痹S宏最后說道。

國(guó)家立法：停滯不前，地方試水

許宏拋出立法的議題，卻觸到了華東政法大學(xué)副教授練育強(qiáng)“心頭痛”。

2006年，全國(guó)人大代表安徽大學(xué)教授孫兆奇多次與其他人大代表提交“關(guān)于制定《罕見病防治法》的議案”，當(dāng)時(shí)的勞動(dòng)和社會(huì)保障部回復(fù)：“國(guó)家相關(guān)部門將盡快制定我國(guó)罕見病定義、范圍及診療規(guī)范等標(biāo)準(zhǔn)?！边@似乎給了罕見病人一線曙光。但是2009年，作為全國(guó)政協(xié)委員，李定國(guó)在全國(guó)政協(xié)會(huì)議上提交提案時(shí)，得到衛(wèi)生部、人社部給予的回復(fù)卻是：“受醫(yī)學(xué)發(fā)展水平和現(xiàn)有醫(yī)保制度的制約，暫時(shí)還無法出臺(tái)具體有效的措施?！?/p>

“這意味著國(guó)家層面的罕見病立法停滯了?！本氂龔?qiáng)評(píng)價(jià)道。

但罕用藥管理在2009年有了新突破，當(dāng)年國(guó)家將罕見藥物審批列入特殊審批范圍?！皢栴}是，沒有細(xì)則！”他指出。而2012年發(fā)布的《國(guó)家藥品安全“十二五”規(guī)劃》，明確鼓勵(lì)罕見病用藥的研發(fā)?！霸趺磦€(gè)鼓勵(lì)法？”練育強(qiáng)也只能苦笑。

國(guó)家層面的罕見病立法沒有動(dòng)靜，上海市的地方立法卻得到了市領(lǐng)導(dǎo)的支持。2011年，上海市衛(wèi)生局將制定《上海市罕見病防治管理辦法》列入立法調(diào)研項(xiàng)目，練育強(qiáng)隨即參與調(diào)研。

這份呈交給衛(wèi)生局的建議稿立法的基點(diǎn)是：可防可治，尤其側(cè)重于預(yù)防，加強(qiáng)產(chǎn)前診斷，從源頭防止罕見病的產(chǎn)生。建議稿涉及罕見病定義及罕見病管理機(jī)構(gòu)、政府職責(zé)、患者權(quán)利以及生產(chǎn)企業(yè)的激勵(lì)保障。

“罕見病立法中涉及到許多問題都屬于國(guó)家層面，如醫(yī)保藥物目錄，罕見病藥物企業(yè)的稅收優(yōu)惠、市場(chǎng)保護(hù)等等。”練育強(qiáng)指出，地方立法具有局限性，“但即使明知道這樣不合適，我們也要提出來，拿上去討論”，用馬云的話說，萬一夢(mèng)想實(shí)現(xiàn)了呢？

民間組織：草根為主，游說能力弱

罕見病政策求變，民間組織自然不可缺席。京滬粵魯在中國(guó)率先成立了罕見病研究分會(huì)，開辟了中國(guó)罕見病研究領(lǐng)域的“處女地”，這令上海醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病?？品謺?huì)主任委員李定國(guó)感到欣慰。10月19日，他與上海市前市長(zhǎng)謝麗娟聯(lián)合發(fā)起的上海市罕見病防治基金會(huì)正式成立—這是大陸第一個(gè)以罕見病命名的非公募基金會(huì)?；饡?huì)的使命是：支持罕見病科普宣傳，開展專項(xiàng)和定向扶助項(xiàng)目。

“我們要千方百計(jì)呼吁立法，呼吁建立全國(guó)性學(xué)術(shù)組織，呼吁健全民間組織?！崩疃▏?guó)透露，目前“上海罕見病關(guān)愛之家”正在籌建之中。

在美國(guó)，患者組織在“罕見病運(yùn)動(dòng)”中起到了至關(guān)重要的推動(dòng)作用。1978年，罕見病患者組織開始呼吁倡導(dǎo)全社會(huì)關(guān)注罕見疾病。1983年，罕見病患者與家屬組建“國(guó)家罕見病組織”，掀起“孤兒藥運(yùn)動(dòng)”，直接推動(dòng)《罕見病用藥法》。但是，中國(guó)的患者組織卻非常脆弱。罕見病發(fā)展中心主任黃如方稱，中國(guó)罕見病組織起步晚，數(shù)量少。最早成立的是中國(guó)血友之家（2000年）。14年后，目前罕見病患者組織僅53家。其中87%每年接收的善款在20萬元以下，80%沒有全職工作人員，68%尚未正式注冊(cè)?！斑@說明患者組織的組織化和專業(yè)化程度很低?！被颊呓M織社會(huì)影響力有限，獲取社會(huì)資源能力較弱，組織穩(wěn)定性差。

在這些患者組織中，由黃如方和王奕鷗于2007年一起發(fā)起創(chuàng)立的瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心一枝獨(dú)秀，卻在冰桶挑戰(zhàn)中遭到質(zhì)疑，引發(fā)圈內(nèi)的口水混戰(zhàn)。有人質(zhì)疑，明明是為ALS病人捐款的活動(dòng)，到中國(guó)后緣何善款卻捐給了脆骨癥組織？事后瓷娃娃以項(xiàng)目公開招標(biāo)方式，將善款專項(xiàng)用于漸凍人群體救助服務(wù)，此事才漸漸平息。

有影響力的民間組織缺乏、專業(yè)醫(yī)務(wù)人員少、資金短缺、缺少前瞻性研究數(shù)據(jù)……“鋪天蓋地運(yùn)動(dòng)式罕見病宣傳改善了患者生存質(zhì)量嗎？”大會(huì)接近尾聲時(shí)，廣州市婦女兒童醫(yī)療中心內(nèi)分泌代謝科主任醫(yī)師劉麗發(fā)問。她原本寄希望于立法，但練育強(qiáng)卻告訴她，罕見病防治尚未納入國(guó)家立法規(guī)劃之中，立法的工作，可能還要10-15年時(shí)間。

一切，似乎又回到了討論的起點(diǎn)。